Osaavaa 22q11.2-hoitoa Kainuussa - Martta-tytön tarina

Hei!


Onpa upeaa saada kunnia olla aivan ensimmäinen 22q11 Finlandin hallituksen ulkopuolinen kirjoittaja tässä blogissa - suurkiitos!

Tässä Martta-tytön tarinaa:
Hän on nyt 4-vuotias iloinen tyttö Kainuusta, Kuhmosta. Martalla todettiin 22q11.2-deleetio -oireyhtymä noin puolenvuoden iässä. 

Tällä hetkellä Martan arjessa 22q11.2 -deleetio oireyhtymä vaikuttaa puheeseen siten, että kaikki kirjaimet eivät vielä tule ja puhe on epäselvää. Lisäksi lauseenrakennuksessa on hankaluuksia. Martalla on ajoittain vaikea keskittyä asioihin, kuten syömiseen ja pukemiseen, joten näiden kanssa Martta tarvitsee apua ja ohjausta. Martalla on välillä vaikea hahmottaa ohjeita ja asioita, mitä hänelle sanotaan. Niistä täytyy muistutella usein, koska asiat eivät pysy mielessä kauaa. 




Martalla on käytössä myös SureStep-nilkkatuet nilkkojen virheasennon vuoksi. Se johtuu hänen pehmeästä lihastonuksestaan.

Myös infektioherkkyys on näkynyt vahvasti meidän arjessa. Flunssia ja kuumetauteja on ollut runsaasti ensimmäisinä vuosina ja taudit pitkittyvät kovin helposti. Korvatulehduksien ehkäisemiseksi Martalla oli putket korvissa, mutta kokeilemme parhaillaan olla ilman niitä, koska tulehduksia ei nyt onneksi ole ollut ja putket ovat lähteneet itsestään irti. 

Motorisilta taidoiltaan Martta on aikalailla ikäistensä tasolla. Martta on käsistään taitava ja tarkka tyttö. Martta seuraa mielellään sivusta mitä muut lapset touhuavat ja jää helposti leikkimään itsekseen omia leikkejään. 

Aistiyliherkkyys on tullut arjessa koko ajan enemmän näkyville, mitä enemmän ikää on tullut. Tai saattaa olla, että se on helpompi huomata lapsesta, kun hän on vanhempi. Kovat ja oudot äänet, pinnat, maut saavat Martan häkeltymään ja hän kuormittuu helposti, joka taas haittaa keskittymistä. Tarvitaan siis paljon pieniä hetkiä päivän mittaan rauhoittumiseen ja itsekseen olemiseen. 

Martalla on todettu koivu- ja koira-allergia. Tällä hetkellä onkin astmalääkkeet infektio- ja oireiluaikaan käytössä, mutta varsinaista diagnoosia sen suhteen ei olla vielä pystytty tekemään.

Se mikä täällä Kainuussa on ollut erittäin toimivaa, on Martan hoito keskussairaalassa. Meillä on vuosittain osastojakso, joka kestää noin neljä päivää. Osastojaksolla lasta seurataan. Lapsi käy vanhempien tai toisen vanhemman kanssa ja yksinkin eri terapeuttien ja lääkärin luona, jotta he saisivat mahdollisimman selkeän kuvan lapsesta ja hänen kehityksestään ja oireyhtymästä. 

Hoitohenkilökuntaan jaksolla kuuluu mm. lastenneurologi, sosiaalityöntekijä, puheterapeutti, toimintaterapeutti, fysioterapeutti ja psykologi. 

Meillä oli juuri hiljattain edellinen osastojakso 02/2020, jonka seurauksena todettiin, että puheterapia jatkuisi edelleen ja uutena alkaisi toimintaterapia. Lisäksi Martalle suositellaan pidennettyä oppivelvollisuutta. 

Martalta otetaan vuosittain tarvittavat verikokeet, joita oireyhtymän kannalta on hyvä seurata Tarvittaessa niitä seurataan useamminkin. 

Osastojakson lisäksi käymme säännöllisessä kontrollissa lastenpoliklinikan seurannassa, endokrinologilla ja vielä lastenlääkärillä erikseen astma- ja allergia asioissa.


Martta-tyttö lähettää perheineen terveisiä kaikille 22q11.2-lapsille ja heidän perheilleen <3 

Kuvat ja teksti:
Martan äiti, Satu Kananen Kuhmosta

Perjantaina 22.11.2019 vietettiin Suomessa ensimmäistä 22q11-näkyvyyspäivää

Loppuvuoden 2019 kansainvälinen  #22qNovemberAwareness -kuukausi ja sen huipennuksena ensimmäisen kansainvälisen 22q11-näkyvyyspäivän vietto oli sanoin kuvaamaton - kuten koko vuosi kokonaisuudessaan! Ensimmäinen 22q11-oireyhtymien oma näkyvyyspäivä toteutui perjantaina 22.11.2019.

Näkyvyyspäivästä on tarkoitus tulla kansainvälinen aina 22.11. vietettävä 22q11-tapahtuma. Sen piti olla sitä nyt jo tänäkin vuonna, mutta Suomi ja Suomen 22q11-yhdistys eli 22q11 Finland ry oli tällä kertaa ainoa, joka sai asiat toimimaan jo ensimmäisenä mahdollisena näkyvyyspäivän tapahtumana. Ensi vuonna varmasti jo muitakin maita osallistuu valaisutapahtumaan ja saamme vielä enemmän näkyvyyttä. Suomessa kuitenkin onnistuttiin jo heti ensimmäisenä vuonna ihan yli odotusten!

Vapaaehtoisten toimijoidemme aktiivisuudella saimme valaistua 22q11-oireyhtymiemme kunniaksi punaisin valoin 5 eri merkittävää julkisrakennusta ympäri Suomen: Tampereella Näsinneula, Turun Kirjastosilta, Kuopion Kaupunginteatteri, Luvian Seurojentalo Tasala sekä Lieksassa Pikkukilin Kotieläintilan näköalatorni. 

Suomi huomattiin vahvasti myös maailmalla 22q11-piireissä. Yhdistykselle sateli kiitosta mahtavasti onnistuneesta näkyvyyskampanjasta Euroopan alueelta ja Yhdysvalloista asti.

22q11 Europen terveiset sosiaalisessa mediassa kuuluivat näin:

"22.11.2019. Special day for all our patients! 
Look at what 22q11 Finland did. Public buildings illuminated in red to increase the awareness of the less known most common disease! Congratulations to Satu Salmi and the 22q11 Finland team!"

Hyvä Suomi! Hyvä 22q11 Finlandin vapaaehtoiset!Meillä on huikea joukko rohkeita, kekseliäitä ja asiaan tarttuvia vapaaehtoisia!

Näkyvyyspäivä noteerattiin yhdistyksen historiassa ennennäkemättömän hienosti myös mediassa:

- Satakunnan Kansan artikkeli:Luvialaisen Eveliinan tarina
- Aamulehti: Luvialaisen Eveliinan tarina
- Savon Sanomat: Kuopiolaisen Saken tarina
- Ylöjärven Uutiset: Ylöjärveläisen Lyytin tarina
- Radio Fun, Tampere: Kansainvälinen 22q11-näkyvyyspäivä

Kiitos koko huikeasta vuodesta 2019 koko 22q11 Finlandin jäsenistölle ja kaikille aktiiveille, jotka olette mahdollistaneet 22q11-oireyhtymien näkyvyyden parantamista koko Suomen alueella. Se tarkoittaa meille kaikille parempaa 22q11-tulevaisuutta Suomessa.

Terveisin
Satu Salmi
Puheenjohtaja 
22q11 Finland ry

Tampereella valaistiin Näsinneula

22q11-oireyhtymien 

tunnettuuden lisäämiseksi.
Kiitos Särkänniemi ja Näsinneula!

Turussa Turun kaupunki valaisi Kirjastosillan

22q11-oireyhtymien tunnettuuden

lisäämiseksi.

Kiitos Turku!

Kuopiossa
Kuopion Kaupunginteatteri valaistiin 22q11-oireyhtymien 

tunnettuuden lisäämiseksi.
Kiitos Kuopio!

  

Satakunnassa Luvialla 

Seurojentalo Tasala sai punaisen valaistuksen

22q11-oireyhtymien

tunnettuuden lisäämiseksi!

Kiitos Luvian aktiivit!

22q11-näkyvyyspäivän 

maskotiksi tuli

Pieni Eveliina Luvialta, 

joka osallistui rohkeasti

22q11-oireyhtymien 

tunnettuuden lisäämiseen.

Kiitos ihana Eveliina

ja kotijoukot!

22q11-konferenssi Barcelonassa 16.-17.11.2019

The 3rd European 22q11 DS Conference in Barcelona

Aika: La-su 16.-17.11.2019
Paikka: Disseny Hub, Barcelona

Kolmas 22q11 Europen eli Euroopan alueen 22q11 jäsenmaiden järjestön organisoima 22q11-konferenssi järjestettiin Barcelonassa Katalonian yhdistyksen ja 22q11 Europen yhteistyönä. 22q11 Europe järjestää asiantuntijakonferenssin kahden vuoden välein jossakin jäsenmaassaan Euroopan alueella. Suomen yhdistystä edusti puheenjohtaja Satu Salmi. Yhdistyksen hallituksesta oli mukana myös kansainvälisten asioiden koordinaattori Katriina Wetzelaer. 

Kuulimme kokonaisoireyhtymien näkökulmasta erittäin valaisevia kansainvälisten asiantuntijoiden puheenvuoroja.Puheenvuoroja oli sekä laaja-alaisesti kokonaisoireyhtymän ymmärtämisen valosta ja siihen liittyen uuden tutkimuksen näkökulmasta että suppeampia erikoissairaanhoidon osa-alueita, kuten psykiatriaa, käyttäytymistä, erityisen sisaruutta, stressitason vaikutusta biologisten altistusten puhkaisemisessa, psykiatrista lääkitystä, unta jne., tarkemmin käsitellen.

Mukana oli jo meille ennestään tuttuja klinikkajohtajia ja tutkijoita. Saimme myös hurjan määrän uusia tuttavuuksia sekä järjestöpuolelta että asiantuntijapuolelta - kiitos yhdistyksemme hallituksen kansainvälisen koordinaattorimme Katriina Wetzelaerin, joka ahkeroi yhdistyksen puheenjohtajan Satu Salmen verkostoiduttamisessa kaikkien mahdollisten tuttujensa kanssa. Kaikki vapaa-ajat käytettiin uusien kontaktien kanssa tutustumiseen tai vanhojen tuttujen kanssa kuulumisten vaihtamiseen. 

Barcelonan 22q11-konferenssissa oli mukana myös 22q11 Finlandin jäsenistöstä Ellen Björkman sekä Sanna Huntus.

Oli upeaa olla mukana kuulemassa, oppimassa, verkostoitumassa ja saamassa eväitä Suomen 22q11-tilanteen kehittämiseksi. 

Kiitoksin ja uutta intoa puhkuen,
Satu Salmi
Puheenjohtaja
22q11 Finland ry

Great Conference! So gratefull!

#22q11 #22q11awareness #22q11novemberawareness #22q11deletionsyndrome #22q11duplicatesyndrome #22qawarenessdays #22q11tutuksi #22qfamily #22qworlwidefamily @ Disseny Hub Barcelona

Dr. Ann Swillen Leuvenin yliopistosta Belgiasta

esittelee uunituoretta kirjaansa

22q11 Finlandin hallituksen

Satu Salmelle ja Katriina Wetzelaerille

Ihan huikea kokemus jälleen kerran!

- toteavat ystävykset Katriina Wetzelaer ja Satu Salmi

22q11 Europen jäsenmaiden kokous Barcelonassa 15.11.2019

22q11 Finland osallistui juuri Barcelonan 22q11-konferenssin alla vuoden 2019 toiseen 22q11 Europen jäsenmaiden kokoukseen. Suomen yhdistystä edusti jälleen puheenjohtaja Satu Salmi.

Tällä kertaa oli mukava saapua paikalle, sillä suuri osa kokoukseen osallistuneista muiden Euroopan alueen 22q11-jäsenmaiden yhdistysten väestä oli tuttuja: ruotsalaiset, britit, tanskalaiset, saksalaiset, italialaiset, ranskalaiset, belgialaiset, irlantilaiset, sveitsiläiset sekä tietenkin espanjan yhdistykset, joista katalonialaisia jännitti valtavasti alkava 22q11-konferenssi :) 

Nykyisin pidämme kokousten välilläkin yhteyttä jäsenmaiden keskusteluryhmän kautta.

Tällä hetkellä kehitämme työryhmissä seuraavanlaisia asioita (3 v. -projekteja):

- Keräämme yhteen tietoa Euroopan alueella 22q-tutkimusta (eri osa-alueiden) tekeviä tutkimuskeskuksia; niitä on nyt jo yli 30 kpl. Tätä kautta on mahdollisuus edistää tutkimuskeskuksien välistä yhteistyötä, ja mahdollisesti yli valtionrajojen ottaa osaa tutkimuksiin, jotta tutkittavien määrä voisi jatkossa olla kattavampi.

- Edistämme vastasyntyneiden screenauksen yleistymistä, jotta varhaisen diagnosoinnin kautta saadaan hyödynnettyä kaikki monialainen ja ennaltaehkäisevä kuntoutus maksimaalisen aikuisuuden taitotason saavuttamiseksi.

- Keräämme tietoa aikuisten 22q11-potilaiden tilasta ja tarpeista, ja kehitämme ohjeistusta palveluverkostosta, testauksen ja hoidon tarpeen kautta yhteiseen käyttöön (tulossa enkun kielinen kysely, jonka ajattelin suomentaa ja jakaa Suomeen, jos tarjoutuu tilaisuus, jotta meillä olisi mahdollisuus itsekin vaikuttaa).

- Kokoamme yhteen, edistämme tietoisuutta ja näkyvyyttä juuri uudistettujen 22q11europe.org -nettisivujen kautta, jonka avulla tieto - ja mikä parasta: omalla kielellä - löytyy yhden eurooppalaisen sivuston alta

- Edistämme näkyvyyttä ja tiedon levitystä myös kehittämällä kansainvälisiä ja eurooppalaisia, yhteisiä kampanjoita, kuten tämä tuleva pe 22.11.-näkyvyystapahtuma, jolloin julkisrakennuksia valaistaan punaisella. Todennäköisesti juuri me pieni Suomi olemme porukan kärjessä tämän asian eteenpäin saattamisessa. Meillä Suomessa kampanjaan osallistuu 5 paikkakuntaa: Lieksa, Luvia, Kuopio, Tampere ja Turku. Muut Euroopan jäsenmaat olivat kokeneet asian ajamisen puolessa vuodessa liian nopeaksi, ja osallistuvat vasta vuonna 2020. Tästä voimme nyt kiittää suomalaisia aktiiveja meidän suomalaisten kunnostautumisessa ❤️

- Eräs upea projekti, jota vetää 22q11 Europen varapuheenjohtaja Stephan Eliez (Geneven yliopisto), on asiantuntijatiedon yhteen kerääminen, esittelyt ja julkaisujen keskittäminen samaan pakettiin (Mook). Se on upea asia, kunhan tässä lähivuosien aikana valmistuu. Esim. Suomessa lääkäreiden on vaikea, tai ovat haluttomia, perustaa tietoa amerikkalaisiin tutkimuksiin, vaikka totuus on, että siellä 22q-tietous on jo 40 vuoden ajalta ihan huikeaa.
Kaikkea tällaista me teemme yhdessä eri työryhmiin jakautuneina.
Tärkeimpänä pidän kuitenkin sitä, että meillä on yhteys ja tuttuussuhteet näihin Euroopan alueen 22q11-järjestötoimijoihin, jotka ovat jo pitkään olleet vaikuttamassa 22q-oireyhtymien parempaa tilaan Euroopan alueella.

Tänä vuonna Suomessakin yhdistyksen hallitus on paiskinut töitä urakalla! Ja rinnalla toimii joukko innokkaita ja aktiivisia aluetoimijoita!

Kaikkien panosta tarvitaan ja kaikki ovat tervetulleita mukaan vaikuttamaan!

Terveisin
22q11 Europen jäsenmaiden kokouksesta Barcelonasta 

Satu Salmi
Puheenjohtaja 
22q11 Finland ry

22q11 Europen jäsenmaiden kokous Barcelonassa 15.11.2019

juuri Barcelonan 22q11-konferenssia edeltävänä päivänä

Kuva otettu Disseny Hub'n ala-aulassa

Valtakunnallinen 22q11 perheleiri Suomenlinnassa

Yhdistyksemme historian ensimmäistä Valtakunnallista  22q11 perheleiriä vietettiin Helsingin Suomenlinnassa heinä-elokuun vaihteessa 2019. Majoitus oli järjestetty Hostel Suomenlinnassa. Stean rahoituksen turvin järjestämämme  22q11-perheleiri oli kaikkien aikojen huipentuma yhdistystoiminnallemme. 

Leiri onnistui kaikin puolin yli odotusten. Se oli loppuunmyyty viimeistä paikkaa myöten. Mukana oli 11 perhettä ja 40 osallistujaa. 

Leirin asiantuntijaluennoitsijoiden kautta saatiin lisätietoa oireyhtymän hoidon tilanteesta ja näkökulmista Suomessa, leirin aktiiviset nuoret ohjaajat kylvivät iloa, virtaa ja rohkeutta leiriläisiin, yhteisöllinen hostelli-majoitus mahdollisti jatkuvan vertaistuen läsnäolon kaiken ikäisille ja ohjelma osui nappiin tarjoten seikkailuja, rohkaisua, tukea ja hyväksyntää. Suomenlinna leiripaikkana kruunasi koko paketin. 

Leiripalaute oli pääpiirteittäin kiitettävää, mutta kasvisruoka ja hostelli-sängyt isoille miehille saivat palautteessa miinuksia. Kaiken kaikkiaan kuitenkin jälkimakuna oli kaikille jäänyt ikävä takaisin leirille. Se tuli jo leiriläisten matkatessa lautalla kohti Kauppatoria.

Leiri noteerattiin sekä Kehitysvammaliiton Ketju-lehdessä 4/2019 että Tukiliiton Tukiviesti-lehdessä 3/2019. Kiitokset yhteistyökumppaneillemme näkyvyyden jakamisesta kanavissanne.

Useat eri ikäiset leiriläiset jäivät odottamaan uutta leiriä tai uusia samanlaisia tapahtumia. Eräs tyttö totesi jo leirin ensimmäisenä iltana hurjan leirikasteen jäljiltä, että kunpa tämä leiri ei ikinä päättyisi <3

Erityinen kiitos myös Erityinen sisaruus -projektille, että olitte mukanamme tekemässä leiristä juuri niin huikean kokonaisuuden!

Huom! Lisää leirikuvia löytyy some-kanaviltamme esim. Instagramista: 22q11finland -tililtämme.

Satu Salmi
22q11 Finland ry

22q11 Europen jäsenmaiden kokous Roomassa

22q11 Europen jäsenmaat kokoontuivat Roomassa 4.5.2019. 

22q11 Finland ry liittyi 22q11 Europeen vuoden 2019 alusta.

Tämä oli siis ensimmäinen Euroopan alueen jäsenmaiden kokous, johon Suomen yhdistys osallistui. 22q11 Finlandia edusti tilaisuudessa yhdistyksen puheenjohtaja Satu Salmi.

22q11 Europe on Euroopan alueen 22q11-jäsenmaiden järjestö, joka pyrkii lisäämään tietoisuutta 22q11-oireyhtymistä Euroopan alueella pitäen yhteyttä kansainvälisesti oireyhtymiä eniten tutkineisiin tahoihin sekä keräämällä tieteellistä 22q-tietoa myös Euroopan alueelta jäsenmaiden käyttöön. Mukana yhteisön aktiiveissa on sekä järjestöjen vaikuttajia että eri erikoissairaanhoidon alojen ammattilaisia.

Kokoonnuimme Rooman keskusta-alueen laitamilla Italian yhdistyksen Aidel22:n uusissa tiloissa. Ensimmäinen kokous meni lähinnä tutustuessa jäsenmaiden yhdistysten paikalla olleeseen väkeen. Saimme hyviä kontakteja sekä jäsenmaiden yhdistyksiin että asiantuntijapuolelle, ja paljon uutta tietoa Euroopan alueen 22q11.2-tilanteesta. Oli upeaa huomata, miten tiivis kansainvälinen 22q-family - jolla nimellä yhteisö itseään nimittää - on.

Koko päivän kestäneessä kokouksessa paiskittiin töitä olan takaa 22q11 Europen lähivuosien strategian ja siihen liittyvien projektien ympärillä. Ryhmätöiden ansiosta jokainen joutui osallistumaan suunnitteluun. 

Kokouksen aikana tuli tietenkin viimeisteltyä myös tuleva marraskuun 22q11 konferenssi, joka järjestetään 22q11 Europen ja Espanjan Katalonian yhdistyksen toimesta 16.-17.11. Barcelonassa vielä tänä vuonna. 22q11 Europe järjestää kahden vuoden välein asiantuntijakonferenssin jossakin jäsenmaassaan Euroopan aluella. Edelliset ovat olleet Dublinissa ja Brysselissä. 

22q11 Europen toiminnassa on lähivuosina lähdössä liikkeelle hienoja projekteja mm. siitä, että on tarkoitus koostaa Euroopan alueen tieteellistä 22q-osaamista "yksiin kansiin". 

Oikein antoisaa yhteistyötä ja paljon Roomasta kotiin tuotavaa oman yhdistyksen sekä Suomen 22q-tilanteen kehittämiseksi. 

Terveisin
Satu Salmi
22q11 Finland ry

22q11 Europen jäsenmaiden kokouksessa

Roomassa 4.5.2019

Rooman kokousta emännöi Italian yhdistys eli Aidel22.

Kansallinen Harvinaissairauksien konferenssi Säätytalolla

22.10.2018 Säätytalolla järjestettiin Harvinaissairauksien kansallinen konferenssi.

22q11 Finlandin hallituksesta Satu Salmi oli pyydetty mukaan panelistiksi.

Sali täyttyi harvinaisasioiden ympärillä työskentelevästä verkostosta sekä potilasedustajista. Mukana oli niin päättäjiä ja vaikuttajia eduskunnasta ja ministeriöstä, yliopistosairaaloiden harvinaisyksiköiden henkilökuntaa kuin 3. sektorin vaikuttajia ja toimijoita.

Kansallisen konferenssin ajankohta sijoittui juuri parhaillaan valmistumassa olleen uuden Harvinaissairauksien kansallisen ohjelman kehitystyön loppuun hiomisen tienoille. Uusi ohjelma löytyy Valtioneuvoston julkaisuista ja se on laadittu vuosille 2019-2023.

Tilaisuus teki yhdistystämme ja 22q11.2-oireyhtymiä tutuksi monella tavalla.

Oli mielenkiintoista ja sitäkin hyödyllisempää olla mukana.

Kiitoksin Harvinaiset-verkostolle ja Harvinaiskeskus Noriolle mukaan kutsumisesta!

Satu Salmi
22q11 Finland ry

Philadelphiassa 22q and you -klinikalla kesäkuussa 2018

Toinenkin 22q-klinikkatapaaminen Amerikan mantereella oli erittäin onnistunut! Pe 15.6. tapasin Philadelphian lastensairaalassa 22q-klinikan tiimiläisiä. Olin sopinut tapaamisesta klinikan johtajan geneetikko Donna McDonald-McGinnin kanssa ja tiesin, että hän oli samaan aikaan Milanossa kansainvälisessä 22q-konferenssissa, jonne myös Torontossa tapaamani Anne S. Basset osallistui. 

Philadelphiassa tapasin Philadelphian lastensairaalan 22q and you -klinikan ohjelmajohtaja Alice Baileyn sekä klinikan koordinaattori Michael McGinnin ja muuta henkilökuntaa. 

Tämäkin vastaanotto oli hyvin sydämellinen. Jälleen tuli sellainen fiilis, että nämä 22q-asioiden huippuosaajat haluavat oikeasti auttaa meitä suomalaisia.

Näillä 22q-klinikoilla 22q-potilaat tapaavat vuosittain (kaikkien tarpeellisten hoitoon osallistuvien erikoislääkärien lisäksi) koordinaattorin, jonka kanssa kerran vuodessa käydään läpi potilaan sen hetkinen tilanne: onko ilmennyt uusia oireita (muutosta), joihin tarvitaan uusi lähete, tarvitaanko todistuksia, tai apua joidenkin tarvittavien palvelujen saamiseksi, jne. Potilaasta huolehditaan koko elämänkaaren ajan. Klinikka toimii lastensairaalassa, mutta se huolehtii kaiken ikäisistä 22q-potilaista.

Kuten jo sanoinkin - jäi sellainen olo, että nämä 22q-asiantuntijat ryhtyvät hommiin meidän auttamiseksi :)

Ja sitten muutama päivä vierailun jälkeen Messengeriini kolahtikin klinikkajohtaja Donna McDonald-McGinniltä seuraava viesti:

"Dear Satu, I am very happy to hear that Alice has made you feel at home in Philadelphia - the City of Brotherly Love. Anne and I are together in Milan and have already begun to petition for a coordinated 22q Center in Finland. Everything crossed. Safe travels. Best, Donna"

Siispä jäädään kuulostelemaan!"

Satu Salmi
22q11 FInland ry

Kuvassa vasemmalta:

Michael McGinn, Alice Bailey, Kimmo Kari, 

Satu Salmi, sekä klinikan assistentti, 

jonka nimi meni silloin ohi

Torontossa Dalglish Family 22q -klinikalla kesäkuussa 2108

22q11 Finlandin puheenjohtaja Satu Salmi vieraili Torontossa Dalglish Family 22q -klinikalla kesällä 2018. Vierailua emännöi klinikkajohtaja Dr. Anne S. Basset, joka jo silloin mielenkiinnolla ja antautuneesti  osallistui keskusteluun Suomen 22q11.2-oireyhtymien tilasta. Mukana vierailulla 22q-klinikan puolesta oli myös hollantilainen Dr. Elemi Breetvelt.

Vierailu syvensi ymmärrystä 22q11.2-oireyhtymien kokonaisvaikutuksista sekä jatkuvan seurannan tarpeesta. Psykiatrinen näkökulma selkeni merkittävästi. Bassetin mukaan on perusteltua, että lapsuudessa ja nuoruudessa vastuu- ja kokonaisoireyhtymää koordinoiva taho olisi pediatria, neurologia tai muu enemmän käyntejä vaativa erikoissairaanhoidon taho. Aikuisuudessa Basset pitää tärkeänä, että vastuuhoitotaho olisi psykiatria. 

Bassetin mukaan olisi tärkeää erottaa se, että vaikka 22q11.2-oireyhtymiin sisältyy yhtenä osa-alueena mahdollisuus kehitysvammaisuudesta, ei se kuitenkaan selitä koko oireyhtymää. Oireyhtymäperäisiä muita osa-alueita ei tulisi selittää eikä kuntouttaa kehitysvammaisuuden näkökulmasta, vaan kokonaisoireyhtymän näkökulmasta, jolloin hoidon ja kuntoutuksen vaste on huomattavasti parempi. On huomattu, että kuntoutuksen kautta elämänilo ja itsekunnioitus kasvavat, arjen taitotaso lisääntyy ja sitä kautta jopa kehitysvammaisuuden tason on suurella todennäköisyydellä mahdollisuus kohentua.

"Tuhannet kiitokset Toronton 22q-klinikkajohtaja Anne S. Bassetille sekä hollantilaiselle Elemi Breetveltille avustanne ja ajastanne. Oli hienoa kuulla ja nähdä, miten kokonaisvaltaisesti 22q-potilaista ja heidän perheistään huolehditaan Torontossa koko elämänkaaren ajan!

Another special day I spent last june was in Toronto General Hospital at its Dalglish Family clinic and 22q center. Thank you Dr. Anne S. Basset and Dr. Elemi Breetvelt for super succesful meeting. It was the start towards our new 22q-strategy in Finland."


- Satu Salmi, 22q11 Finland"

Kuvassa vasemmalta: 

Dr. Anne S. Basset, Satu Salmi ja Dr. Elemi Breetvelt

Verkkokyselyn raportti valmistui

24.4.2018 22q11 Finland ry. julkaisi kyselytutkimuksen raportin.

Kysely teetettiin 22q11 Finlandin vertaisten keskusteluryhmän kautta.

Sillä tavoitettiin 30% ryhmän jäsenistä.

Kyselyn ajankohta:

tammi-helmikuu 2018

Kyselyn aihe:

Selvittää 22q11.2 diagnooseihin liittyvien hoidollisten

ym. palveluiden saatavuutta sekä kokonaiskuva,

miten monimuotoisena haasteet ilmenevät yksilö- ja

perhetasolla. Tarkoituksena oli myös selvittää tasa-arvoisen  

hyvän hoidon turvaamisen edellytyksiä tai puutteita koko   

Suomen kattavalla alueella sekä todentaa oheisvaikutuksia 

mahdollisesta diagnoosin tai hoitoverkoston 

puutteesta johtuvista syistä aiheutuviin perheiden ja diagnoosin

saaneen jaksamista rasittaviin seikkohin sekä niiden 

jälkiseuraamuksiin.

Kyselyn tavoite:

Selvittää, toteutuuko osaava diagnostisointi ja hoitotoimet sekä 

tarvittavien arjen tuen ja kuntoutuksen osa-alueet 

tasa-arvoisesti koko Suomen alueella hyvän elämän 

takaamiseksi diagnostisoidulle sekä perheen tueksi

laaja-alaista, tuntematonta diagnoosia sairastavan lapsen läheisille.

Näyttää rakentavasti toteen puutteellisen hoidon 

järjestämisestä johtuva hyvän lapsuuden tavoitteen 

toteutumattomuus 22q11.2 -perheiden tapausessa.

Saada näyttöä osaavan hoitoverkoston luomiseksi koko 

Suomen kattavasti.

Päätelmä:

Kysely antoi tietoa siitä, miten 22q11- diagnoosin saaneet ja heidän vanhempansa, huoltajansa ja omaishoitajansa kokevat hoidon ja palveluiden saatavuuden tällä hetkellä.

Vastauksista on nähtävissä oireiden monimuotoisuuden lisäksi se, miten laaja-alaisesti diagnoosi vaikuttaa diagnoosin saaneen lisäksi koko ympäröivän perheen elämään. Vastauksista kuultaa yleisesti se, miten perheet ovat hyvin yksin sekä hoidon että arjen haasteiden kanssa. Kysyttäessä, onko perhe saanut tukea palveluiden hakemiseen, valtaosa vastasi, ettei ole saanut minkäänlaista tukea. Huoli ja sirpaleisuus hoidossa ja palveluissa sekä arjen kuormitus hoidollisten ja psyykkisten haasteiden kanssa, kuormittavat perheitä voimakkaasti. Osa perheistä on jaksamisensa äärirajoilla. Merkittävänä huolenaiheena vastauksissa näyttäytyi myös huoli diagnoosin saaneen aikuistumisen ja itsenäistymisen tuomista haasteista. Tähän vastaajat kaipasivat selkeästi nykyistä enemmän ohjausta.

Merkittävä puute monien vastausten perusteella oli se, että kontrolloitua ja keskitettyä hoitotahoa ei ollut, eikä ole Suomessa olemassa ollenkaan. Näiden vastausten perusteella on syytä pohtia, toteutuuko hoidon tasavertaisuus alueellisesti, jos 21,34% vastaajista ei pysty nimeämään minkäänlaista hoitotahoa, osalla hoitavat tahot ovat sirpaloituneet eri yksiköihin, ja joillakin hoitavana tahona on esimerkiksi yliopistollinen sairaala. Kyselyn perusteella voidaan nähdä, että hoidon taso riippuu liian usein siitä, missä henkilö asuu. Ottaen huomioon sen, että kyseessä on yksi yleisimmistä oireyhtymistä, on perusteltua pohtia, onko hoidon taso Suomessa ajanmukaisella tasolla, verrattuna esimerkiksi muihin maihin. Osittain tähän varmastikin vaikuttaa se, että oireyhtymää on opittu tunnistamaan Suomessa vasta viime aikoina. Samoin myös asiantuntijataholla sekaannusta aiheuttaa kansainvälisen ja Suomessa käytettävän diagnoosinimen eriävyys. On ymmärrettävää, että jokaisella sairaanhoitopiirillä ei ole riittävää osaamista tähän diagnoosiin ja sen monimuotoisiin oireisiin ja hoitoon liittyen. Kuitenkin perheillä on jatkuva ja erittäin akuutti hätä! Tarve tiedolle ja koordinoidulle hoidolle on suuri! Juuri tämän vuoksi näemme yhdistyksessämme diagnoosin saaneiden perheiden edunvalvojan asemasta erittäin tärkeänä, että olisi olemassa koko Suomen kattava osaamiskeskus, jonka mahdollisuutena olisi tarjota kaikille hoito-, kuntoutus- ja verkostotahoille ajanmukaista tietoa ja ohjausta 22q11-potilaiden hoitoon liittyen.

Yleisesti ottaen kyselyn perusteella voidaan todeta, että vastaajien huolet ja tarpeet ovat melko samanlaisia, vaikka erot yksilökohtaisella tasolla ovatkin merkittäviä esimerkiksi siinä, miten diagnoosi kullakin henkilöllä ilmenee tai missä päin Suomea perhe asuu.

Kyselyraportti on jaettu 2/2018 jäsentiedotteen mukana 22q11 Finland ry:n jäsenille. Se on jaettu myös Facebookissa yhdistyksen julkisella sivulla sekä vertaisten suljetussa keskusteluryhmässä ja yhdistyksen www-sivuilla.

Lisätietoja: info@22q11finland.fi

8.12.2017 22q11 -SEMINAARI

Vihdoin koitti kauan odotettu ja tuiki tarpeellinen 22q11 -seminaari! 

Tälle seminaarille on ollut tilausta jo pitkään.
Kiitokset järjestelyistä kuuluvat Norio-keskukselle ja 22q11 Finland -potilasyhdistykselle.

22q11 -perheet asuvat hajallaan ympäri Suomen.

Useista paikoista kuuluu tarvetta diagnoosia tutkineiden, hoitaneiden ja seuranneiden ammattilaisten osaamisen jakamiselle 

hoidon ja tutkimusten järjestämiseksi kaikkialla Suomessa saman tasoisesti.

Seminaarin luennoitsijoina toimivat asiaan perehtyneet erityisammattilaiset 

Terhi Koskentausta, 

LT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys,

sekä 

Petriina Munck, 

neuropsykologian erikoispsykologi, psykologian tohtori.

Lisäksi kommentaattorina paikalla oli seminaaria seuraamassa HUS Harvinaissairauksien yksikön ylilääkäri  Mikko Seppänen, erityisosaamisalueenaan harvinaissairauksien lisäksi immunologia.

Koskentaustan aihealue käsitteli 22q11-oireyhtymää ja käyttäytymistä. 

Munck puolestaan puhui 22q11-oireyhtymään liittyvistä  kehityksellisistä haasteista, oppimisesta ja neuropsykiatrisista oireista. 

Molempien asiantuntijoiden tieto- ja kokemuspohja oli erittäin vahva 22q11.2-diagnoosia koskien. Paikalla olleet perheet käyttivätkin tehokkaasti hyödykseen heidän osaamistaan. Keskustelua virisi hyvin laaja-alaisesti. Perheet toivat esiin erilaisia hoitopolkuihin liittyviä pulmia, haasteita ja isojakin ongelmia.

Seminaarin loppupuolella ammattilaisten keskuudesta neuvottiin potilasyhdistystä olemaan aktiivinen ja esim. keräämään tietoa 22q11-perheiltä, mikä heidän kohdallaan diagnoosin hoidossa on kunnossa ja mikä puolestaan huolestuttaa, tai mikä asia vaivaa mieltä ja mille asialle ei omalla alueella saa hoitovastetta. Samoin neuvona oli kerätä tietoa 22q11-diagnoosin ammattilaisista. 
Kerätyn tiedon perusteella olisi mahdollisuus kolkutella päättäjien ovia, jos vaikka jo lähitulevaisuudessa saisimme 22q11-deleetio -oireyhtymälle oman koordinaatiohoitopoliklinikan tai ns. osaamiskeskuksen, jolla työskentelisi osaavia ammattilaisia, joilla puolestaan olisi mahdollisuus koordinoida koko Suomen alueen 22q11 -potilaiden hoitoa.

Seminaarista jäi paikalla olleille vahva lataus tietoa ja saman verran voimia ja uskoa, että asiat menevät oikeaan suuntaan!

Iso kiitos 22q11 Finland ry:lle ja kaikille järjestäjille, luennoitsijoille sekä kaikille paikalla olleille!

MATERIAALIT:
Koskentaustan materiaali
Munckin materiaali



Satu Salmi
22q11 Finland ry