The 4th European 22q11 Conference, Berlin
Tiivistelmä – Satu Salmi, 22q11 Finland, pj.
20.-21.11.2021 järjestettiin tällä kertaa Saksan 22q11-yhdistyksen
toimesta eurooppalainen, tieteellinen 22q11-konferenssi. Eurooppalainen Eurordis’n
alainen kattojärjestömme 22q11 Europe järjestää kahden vuoden välein jossakin
Euroopan alueen jäsenmaassaan tieteellisen 22q11-konferenssin, jossa eri alojen
22q11-asiantuntijat kertovat mm. ajankohtaista kokemustietoaan ja tieteellisistä
tutkimuksistaan. Tällä kertaa konferenssin piti olla Berliinissä, mutta Saksan
pahentuneen koronatilanteen takia se siirrettiin samansisältöisenä täysin verkkotapahtumaksi.
Tälläkin kertaa puhujien joukossa oli meille jo tuttuja ja kansainvälisesti
arvostettuja 22q11-ammattilaisia sekä Euroopasta että Pohjois-Amerikasta, mutta
myös uusia tuttavuuksia monilta eri osa-alueilta erityisesti Euroopasta. Kaiken
kaikkiaan tälläkin kerralla nostettiin joka kohdassa esiin 22q11.2-diagnoosien kokonaisuuden
ymmärtämistä jo varhaisesta diagnosoinnista lähtien.
Alustuspuheenvuorossa 22q11 Europen tieteellinen
koordinaattori Prof. Dr. Maude Schneider Genevestä kertoi tuttua tietoa
siitä, miten 22q11.2-oireyhtymät ilmenevät koko kehon alueella: aivot, suulaki,
kilpirauhanen, lisäkilpirauhanen, sydän, munuaiset, maha-suolikanava, luuston
ja nivelten rakennepoikkeavuudet kallosta varpaisiin, hematologinen systeemi,
silmät, korva-nenä-kurkku, kateenkorva, immuunijärjestelmä. Samalla hän muistutti,
että kokonaisoireyhtymä vaikuttaa oppimiseen, käyttäytymiseen, mielenterveyteen
sekä altistaa vielä puhkeamattomille sairauksille. Ympäristötekijöillä on iso
rooli siinä, että puhkeavatko geenimutaatioalueella piilevät altistukset sairauksiksi.
Elimistön kokonaiskuormituksen tulisi pysyä näin ollen matalana. Tarvitaan monenlaista
arjen tukea, kuntoutusta ja oireyhtymän ymmärrystä, jotta voidaan
ennaltaehkäistä erilaisia piileviä altistuksia. Kokonaisarjen hallinnointi
vaikuttaa mm. skitsofrenian puhkeamisen ennaltaehkäisyssä.
Kokonaisuuden ymmärrys väritti niin ikään myös puheenkehityksen
aihealuetta käsitelleiden Prof. Dr. Christiane Heyn (Giessen-Marburg)
ja Prof. Dr. Robert Saderin (Frankfurt) puheenvuoroja. Hey muistutti, että
puhe opitaan kuulon kautta. 22q11.2-henkilöillä on todettu kallon
rakennepoikkeavuus sekä suulaen, nenäonteloiden ja korvakäytävien (myös sisempien)
poikkeava anatomia, korvanpaineen huono tunto- ja sopeutumiskyky, alentunut
melunsietokyky sekä yleinen hypotonia. Puheenkehityksen tukemisessa olisi
tärkeää tehdä jo vastasyntyneelle kuulon tutkimus, edistää diagnoositietoisuutta
varhaisen diagnoosin löytämiseksi sekä anatomian huomioiminen. Sader puolestaan
keskittyi enemmän puhumaan siitä, miten tunnistaa 22q:n ja miten hyvät tulokset
saadaan vain moniammatillisella, kurinalaisella ja pitkäjänteisellä
yhteistyöllä.
Dr. Corrado Sandini Genevestä puhui aivoista ja
siihen liittyen skitsofrenian ennaltaehkäisemisestä. Tiedetään, että nuoruusikä
on herkkä vaihe psykoottisiin oireisiin sairastumiselle, ja että
ympäristövaikutuksilla ja kuormituksella on iso rooli. Hän kertoi, että
hippokampusta seuraamalla (MRI) on voitu löytää yhteys psykoottisiin oireisiin.
Meneillään on neurokuvantamistutkimuksia, jotka todentavat neurologisen
kehityksen mekanismia liittyen nuoruuden psykoosioireiluun 22q11-henkilöillä.
Sandini esitti, että valikoitu lääkehoito nuoruudessa voi normalisoida aivojen
kehitystä pitkällä tähtäimellä parantaen kognitiivista toimintaa. Alustavissa
tutkimuksissa on jo havaittu, että SSRI-lääkkeillä voidaan normalisoida
hippokampuksen kehitystä. Aivojen kehityksen vaikutukset ovat yhteydessä
kognitiiviseen kehitykseen.
Prof. Dr. Ann Swillen Leuvenista Belgiasta on pitkän
ajan konkari liittyen 22q11.2-oireyhtymien kokonaisuuden käyttäytymiseen. Tällä
kertaa hän oli puhumassa kokonaisoireyhtymän ymmärtämisen merkityksestä ja siihen
keskittymisestä sekä moniammatillisen yhteistyön tärkeydestä. Hän painotti,
että 22q11-lapsilla on jopa 95%:lla kehitysviiveitä, heidän kehityksellinen
profiilinsa on hyvin kompleksinen ja se muuttuu koko ajan. Myöhemmin mukaan
tulevat psykiatrisen puolen haasteet, joilla on vahvasti vaikutuksia
kognitiiviseen profiiliin. Lääketieteellinen, psykiatrinen ja kognitiivinen profiili
ovat yhteydessä toisiinsa kokonaisuutena ja siksi niitä pitäisi tutkia ja
hoitaa läheisesti yhteistyössä jokaisen 22q11-henkilön kohdalla. Tuki ja
terapiat pitäisi räätälöidä jokaiselle henkilölle ja perheelle yksilön tarpeet
huomioiden (kokonaiskuormitus matalana). Swillen puhui pitkään eri osa-alueiden
vaikutuksista kokonaisuuteen: fyysinen, aistitoiminnot, sosiaaliset ja
tunne-elämätaidot, kognitiiviset taidot ja kommunikaatio. Hän korosti kokonaisuuden
ymmärtämisessä myös mm. univaikeuksien ja kivun minimoimista, sosiaalisten ongelmien
ja ahdistuneisuuden merkitystä.
Saimme kuulla myös Dr. Ania Fiksinski-Sabandarin
tuoreen väitöskirjatutkimuksen esittelyn, jonka kautta sekä perheet että
terveydenhuollon ammattilaiset voivat tukea 22q11-henkilöitä ja heidän
perheitään paremmin jokapäiväisessä elämässä, opinnoissa ja kokonaishoidossa.
Väitöskirjan painopisteenä oli ymmärtää paremmin 22q11-henkilöiden neurokäyttäytymispiirteitä.
Tutkimukseen liittyi myös selvitys tyypillisistä fenotyyppisistä
ilmenemismuodoista, riskiennusteista sekä lastenpsykiatriaan liittyvistä
tuloksista. https://22q11europe.org/wp-content/uploads/2021/03/AM.Fiksinski_PhD_2021.pdf
Prof. Dr. Ralf Stücker (Hamburg-Altona) oli
kertomassa, miten 22q11-oireyhtymiin liittyy erilaisia luuston ja nivelten poikkeavuuksia.
22q11-oireyhtymiin liittyy myös hypotonia, joka on pikkuaivoperäistä, jolloin asentovirheiden
kuntouttaminen vaatii elinikäistä terapiaa. Terapialla voidaan saavuttaa esim.
nilkkojen asentovirheiden korjaantumista (kivut), mutta asentovirhe palaa
nopeasti terapian loputtua, sillä hypotoniset lihakset eivät tue saavutettua
asentoa. Stücker kertoi edistyksellisistä kirurgisista hoitomuodoista
skolioosin, nilkkojen, varpaiden ja jalkapöydän luiden sekä polvien ja lonkkien
asentovirheiden korjaamisessa. Uuden tiedon mukaan näitä on lähdetty korjaamaan
hyvin tuloksin jo hyvin varhaisessa vaiheessa pikkulapsella. Skolioosin hoidossa
uudenlaisilla menetelmillä on saatu hyviä tuloksia jo 2,5-vuotiaana. Näin ollen
monet kipua ja liikkumisen vaikeuksia aiheuttavat ongelmat voidaan korjata jo
kasvun aikana.
Psykiatristen häiriöiden ennaltaehkäisemisestä 22q11-oireyhtymiin
liittyen puhui myös Prof. Dr. Marcel Romanos Genevestä. Hänen mukaansa 22q11-tapauksissa
mielenterveyden ennaltaehkäisy pitäisi aloittaa jo lapsena, jolloin ongelmat
eivät ole vielä alkaneet. 22q11-oireyhtymissä mielenterveyteen vaikuttaa
kokonaisjaksaminen kaikilla elämän alueilla. Haastavien tilanteiden käsittely
ja niistä palautuminen vie pidemmän aikaa kuin keskivertoverrokeilla. Hänen kokemuksensa
oli, että terapia on hyödyllisempää kuin lääkehoito. Pitkäkestoiset ja
tarvittaessa elinikäiset terapiat auttavat ehkäisemään skitsofreniaa. Palveluiden
optimointi ja kokonaiskuormituksen matalana pitäminen ovat tärkeitä. Lisäksi
itsetunnon vahvistaminen on tärkeää ja tertiäärinen ehkäisy pitäisi
ymmärtää ja ottaa käyttöön.
Dr. Eric Boot Amsterdamista kertoi 22q11-oireyhtymistä
ja aikuisuudesta. 22q11-oireyhtymiin liittyy lukuisia erilaisia
liitännäisyyksiä kuten kehitys- ja oppimishäiriöt, kouristelu/ epilepsia,
psykiatriset ongelmat, kuulon haasteet, hampaiden rakennepoikkeavuudet,
nenäsointinen ääni, suulaen ja nielun toimintavaikeudet, dysfasia,
lisäkilpirauhasen vajaatoiminta ja hypokalsemia, skolioosi, sydänviat,
peräaukon ja uro-genitaaliset poikkeavuudet, suurentunut perna, ruokatorven
refluksi, rasvamaksa, sappikivitauti,
ylipaino, ummetus, synnytyskomplikaatiot, pihtipolvet, suonikohjut jne.
Bootinkin mukaan kokonaissairauden tunteminen on lähtökohta
kokonaiskuormituksen matalana pitämiselle. Hoidetaan ne mitä voidaan (jossa
tärkeää nykytiedon levittäminen alan asiantuntijoille), kuntoutetaan
ennaltaehkäisevällä asenteella ja seurataan ja reagoidaan heti välittömästi
muutoksiin. Endokrinologian osa-alueelta seurattavaa on mm. kalkki
(kuormitustilanteessa erityisesti), lisä- ja kilpirauhasen toiminta, magnesium,
ylipaino, Diabetes II, D-vitamiini ja joskus vähäinen verihiutaleiden määrä.
Rakenteellisella puolella seurattavaa: skolioosi, pihtipolvet, nilkat ja niihin
liittyvät kivut. Neurologisella puolella: kouristelu/ epilepsia, parkinsonismi,
muut motoriikan häiriöt. Lisäksi mm. univaikeuksien ja aistihäiriöiden tunnistaminen
ja tukeminen on tärkeää. Kaiken kaikkiaan ennaltaehkäisevä hoito ja
elämänhallinta nähdään erittäin tärkeänä. Kokonaisoireyhtymätietous auttaa
asioiden huomioon ottamisessa ennen kuin alkaa tulla oireita.
Myös Prof. Dr. Therese Amelsvoort Amsterdamista ja
Maastrichtista korosti johtopäätöksissään liittyen 22q11-aikuisuuden
psykiatrisiin ongelmiin, että oireyhtymätietous on hyvän hoidon järjestämisessä
ja tavoittamisessa A ja O. Samoin kokonaiskuormituksen matalana pitäminen.
Tietoisuus auttaa ennaltaehkäisemään taudinkuvan pahenemista lähes kaikilla
osa-alueilla.
Konferenssiviikonlopun päätteeksi saimme kuulla hienon
uutisen: vuonna 2022 tulevat julki uudet guidelinet 22q11-henkilöiden
kokonaisuuden ymmärtämisen ja hoidon tueksi. Tulossa on guidelinet sekä lasten ja nuorten että aikuisten 22q11-henkilöiden hoitamiseen.
Lähteet ja lisätiedot:
22q11 Finland, pj. Satu Salmi
www.22q11finland.fi
