Taustaa
22q11 Finland ry; verkkosivuilla on paljon tietoa 22q11.2-oireyhtymistä. Siellä on tietoa myös yhdistyksestämme sekä menneistä ja tulevista tapahtumista. Usein kysytyissä kysymyksissä (UKK) tiivistelmänä helposti haltuun otettavaa tietoa. 22q11 Finland on entinen Suomen Catch-yhdistys). Tästä etusivulta näet, mitä kaikkia oireyhtymänimiä on yhdistetty samaa asiaa tarkoittavaan 22q11-oireyhtymänimeen.
Ks. 22q11 Finland ry
Ks. 22q11 Finland ry
Sivuiltamme löytyy ajantasainen 22q11.2-tietous kaikenlaisille tarvitsijoille: lääketieteen ammattilaisille, 22q11.2-perheille ja -aikuisille sekä ydistystoimijoille, joiden kanssa teemme yhteistyötä.
The International 22q11.2 Society koostuu kansainvälisesti 22q11.2-oireyhtymiä pitkään tutkineista ja hoitaneista lääketieteen ammattilaisista, joiden luennoilla, ja joita tapaamassa 22q11 Finlandin edustajilla on ollut kunnia henkilökohtaisesti olla mukana jo vuosien ajan (2018 alkaen). Tämä 22q11.2-asiantuntijoista koostuva yhteisö on koostanut erilaisia kansainvälisiä "guidelineja" ja "recommendationseja" eli ohjeita 22q11.2-oireyhtymien hyvän kokonaishoidon toteutumista varten.
Kansainväliset tutkijat ovat ohjeistaneet käyttämään 22q11.2-duplikaatioiden hoidossa deleetioiden hoitolinjauksia ja ohjeistuksia kunnes duplikaatioille saadaan kirjoitettua omansa. Duplikaatioista löytyy tietoa kansainvälisen järjestön 22q11 International Foundationin sivustolta sekä 22q11.2 Societyn sivustolta. Lähteet on tarkistettavissa samaa reittiä.
Lisäksi 22q11 Finland kuuluu 22q11 Europeen, tekee yhteistyötä The International 22q11.2 Foundationin kanssa sekä kuuluu 22q11Societyn ammattilaisyhteisöön.
Eurooppalaiset Orpha-koodit (harvinaissairauskoodit):
Mistä on kyse?
22q11.2- oireyhtymät (deleetio ja duplikaatio), johtuvat pienestä kromosomiaineksen deleetiosta tai duplikaatiosta toisen kromosomin 22 pitkän haaran 11.2 -alueella. Tälle alueelle on löydetty eri tutkimusten mukaan noin 50-60 geeniä. Löydös on jokaisella oireyhtymäpotilaalla yksilöllinen, joten myös hoidon ja kuntoutuksen järjestäminen tulisi toteuttaa yksilöllisesti. Oireyhtymät rasittavat melkeinpä kaikkia elimistön elinjärjestelmiä. Oireyhtymien tila ei ole vakaa ja ne vaativat koko eliniän jatkuvaa seurantaa.
Suurin osa 22q11.2-deleetioiden löydöksistä on nykytutkimusten mukaan todettu olevan uusia mutaatioita eli ns. de novo -löydöksiä (87 %). 22q11.2-duplikaatiot ovat päin vastoin useimmiten periytyneet vanhemmilta (62 %). Oireyhtymäpotilaille oireyhtymät ovat 50 % mahdollisuudella edelleen periytyviä.
22q11.2-deleetioiden yleisyyden on huomattu jo enemmän ja pidempään oireyhtymiä seuranneiden tahojen keskuudessa olevan paljon yleisempi kuin viralliset tutkimukset osoittavat (vrt. Philadelphia): 1/992 syntyvään vauvaan.
22q11.2-duplikaatioiden yleisyyden on samoin huomattu olevan 1/850 syntyyvään vauvaan.
22q11.2-duplikaatioiden yleisyyden on samoin huomattu olevan 1/850 syntyyvään vauvaan.
22q11.2-oireyhtymiä aktiivisesti tutkivat tahot ovat vahvasti sitä mieltä, että nämä oireyhtymät ovat vieläkin yleisempiä. Heillä on suuri kiinnostus screenata vastasyntyneitä, jotta he pääsisivät lähelle sitä todellisuutta, joka 22q11.2-oireyhtymien yleisyys on. Mm. VSD-vauvoja tutkimalla (joita tiedetään olevan 1/100 syntyvään lapseen) voisi löytyä viite vielä todettua yleisemmästä esiintymästä.
22q11.2-oireyhtymien kokonaistilaan liittyviä elimistön osa-alueita:
- aivot
- nielu/ suulaki
- kilpirauhanen
- lisäkilpirauhanen
- sydän
- munuaiset
- ruoansulatusjärjestelmä
- kalkkiaineenvaihdunta
- kalkkiaineenvaihdunta
- silmät
- nenä
- korvat
- kurkku
- ruokatorvi
- kateenkorva
- hematologinen järjestelmä
- immuunisysteemi
- hampaat
- nivelet
- luusto
- uro-genitaaliset alueet
- uro-genitaaliset alueet
22q11.2 -oireyhtymiin liittyviä oireita ja esiintymäprosentteja kaikista diagnosoiduista:
- immuunivaje 77 %
- synnynnäinen sydänvika 69 %
- suulaen rakennepoikkeavuudet 68 %
- maha- ja suolikanavan oireet 66 %
- hypocalsemia 55 % (-> aikuisilla 65 %)
- genitaalialueen rakennepoikkeavuudet 36 %
- kilpirauhasen vajaatoiminta 20 %
- psyykkiset sairaudet lapsilla 25 % ja aikuisilla 60 %
- älyllinen vaje aikuisilla (kehitysviive) 92,3 %
- psykiatrisia sairauksia aikuisilla 75 %
- skolioosi aikuisilla 58,8 %
- tarkkaavaisuushäiriö aikuisilla 50,8 %
- liikalihavuus (BMI>30) 45,4 %
LISÄKSI on todettu:
- 22q11.2 on yleisin oireyhtymä, joka aiheuttaa suulaen rakennepoikkeavuuksia
- 22q11.2 on yleisin oireyhtymä, joka aiheuttaa skitsofreniaa
- 22q11.2 on toiseksi yleisin oireyhtymä, joka aiheuttaa synnynnäisiä sydänvikoja (Downin oireyhtymän jälkeen)
- 22q11.2:t ovat yleisimpiä mikrodeleetioita tai -duplikaatioita
Oireyhtymien hoidosta:
-> tarvitaan yksilöllinen, monialainen, koordinoitu kokonaishoito, jossa pystytään reagoimaan 22q11-henkilön tilassa tapahtuvaan muutokseen
-> tunnistetaan, että sairaus on krooninen ja tarvitaan koko elämän iän kestävä hoito ja seuranta sekä pitkäkestoista, jopa elinikäistä, kuntoutusta
-> tunnistetaan ajoissa kaikki lisäoireet ja aloitetaan hoito/ kuntoutus ajoissa (Kokonaisoireyhtymän tuntemus! Voinnissa tapahtuvaan muutokseen reagointi!)
-> lapsuudessa korostuvat oirekuvan hoito, verkostoyhteistyö, motoriikan ja puheenkehityksen asiat
-> aikuisuudessa korostuvat oireyhtymän kehityksen seuranta, psyykkisten oireiden tunnistaminen sekä hoito ja kuntoutus, asioiden uusiutumisriski, uusien oireiden puhkeamisen riski geneettiseltä altistusalueelta
-> tärkeinä näkökulmina: vastuuhoitotaho ja yksilölähtöisyys, sillä jokainen 22q11.2-tapaus on yksilöllinen ilmenemä, arjen stressitason seuranta, muutokseen reagointi
HUOM!
- 22q11-oireyhtymissä pitkään jatkunut elimistön kuormistustila on yleisin aiheuttaja uusien aladiagnoosien puhkeamiseen
- 22q11-oireyhtymissä pitkään jatkunut elimistön kuormistustila on yleisin aiheuttaja uusien aladiagnoosien puhkeamiseen
- 22q11-oireyhtymiin liittyvästä kognitiivisesta tilanteesta, aivojen rakenteesta ja mielenterveydestä sekä ympäristyökuormituksen vaikutuksista tiedetään jo varsin paljon.
-> Tästä aiheesta 22q11 Europe on koostanut 13-osaisen verkkokurssin, joka on tekstitetty suomeksi. Suomen kielen saa valittua YouTube-videon asetuksista.
-> Tästä aiheesta 22q11 Europe on koostanut 13-osaisen verkkokurssin, joka on tekstitetty suomeksi. Suomen kielen saa valittua YouTube-videon asetuksista.
Materiaalia:
MOOCiin tästä: Linkistä Moociin
Katso verkkoluento 22q11-oireyhtymien kokonaisuudesta ja perusteista; kertojana Dr. Prof. Donna McDonald-McGinn: Tästä katsomaan verkkoluento (1h)
Katso Alankomaiden 22q11-yhdistyksen työstämä lyhytelokuva 22q11-oireyhtymähenkilöistä. Elokuvassa seurataan muutaman eri ikäisen 22q11-henkilön arkea vuoden ajan (kesto 1h, suomenkielinen tekstitys): Tästä katsomaan elokuva
22q11-oireyhtymähenkilöiden kokonaisseurannassa vähintään vuosittain seurattavia asioita muun lisäksi:
D-vitamiini, B12-vitamiini, Tyroksiini, lisäkilpirauhashormoni, kalkkiaineenvaihdunta (erityisesti pitkittyneiden tulehduskierteiden sekä leikkausten aikana ja jälkitilassa), Hb (anemia-alttius), Ferritiini (pitkään koholla oleva elimistön arjen toimintojen kuormitustila syö rautavarastoja, vaikka Hb näyttäisi olevan kunnossa), magnesium, sokeri (II-tyypin Diabetes), epileptiset oireet, autismikirjon piirteet, älyllinen kehitysviive, hyperaktiivisuusoireet, hypotonia, skolioosi, mieliala- ja ahdistusoireet, psykoosioireet (Skitsofrenia-altistus), Parkinsson/ Parkinssonismi sekä kokonaistilassa tuki- ja liikuntaelimistön virheasennoista (veltot lihakset eivät tue esim. fysioterapialla saavutettuja asentokorjauksia, vaan fyteä tarvitaan elinikäisesti, mikäli henkilöllä on virheasennoista johtuvia kipuja) johtuvia motoriikan vaikeuksia ja/tai kipuja. 22q11-oireyhtymissä on geneettisenä altistuksena mielenterveyden sekä käyttäytymisen haasteet. Jatkuvat kivut ja sitä kautta huono unen laatu altistavat ahdistuneisuuteen, aggressiivisuuteen ja sitä kautta geneettisenä altistuksena olevan psykoosin ja skitsofrenian puhkeamiselle.
22q11.2-oireyhtymien tila ei ole vakaa, vaan se muuttuu ja vaihtelee koko elämänkaaren ajan. Vähintäänkin vuosittainen seuranta kokonaisoireyhtymän näkökulmasta on tärkeää. Huomioi kokonaisvoinnin muutokseen reagointi oireita seuratessa.
22q11.2-oireyhtymien tila ei ole vakaa, vaan se muuttuu ja vaihtelee koko elämänkaaren ajan. Vähintäänkin vuosittainen seuranta kokonaisoireyhtymän näkökulmasta on tärkeää. Huomioi kokonaisvoinnin muutokseen reagointi oireita seuratessa.
Lue lisää: 22q11 Finlandin verkkosivuilta!
-------------------
Päivitetty 16.11.2023/ S.S.
Kysymykset voi osoittaa:
22q11 Finland ry:lle info(a)22q11finland.fi
