22q11-OIREYHTYMISTÄ INFOA

Taustaa

22q11 Finland ry (eli entinen Suomen Catch-yhdistys) julkaisee täysin uudet verkkosivut Harvinaissairauksien päivänä 29.2.2020.
Ks. 22q11 Finland ry
Sivuiltamme löytyy jatkossa ajantasainen 22q11.2-tietous sekä 22q11.2-perheille että -aikuisille, hoitoalan ammattilaisille ja 3. sektorin toimijoille.

The International 22q11.2 Consortium koostuu kansainvälisesti 22q11.2-oireyhtymiä pitkään tutkineista ja hoitaneista henkilöistä, joiden luennoilla, ja joita tapaamassa 22q11 Finlandin edustajilla on ollut kunnia henkilökohtaisesti olla mukana. Tämä 22q11.2-asiantuntijoista koostuva toimielin on koostanut erilaisia ohjeita 22q11.2-oireyhtymien hyvän kokonaishoidon toteutumista varten.

Kansainväliset tutkijat ovat ohjeistaneet käyttämään 22q11.2-duplikaatioiden hoidossa deleetioiden hoitolinjauksia ja ohjeistuksia kunnes duplikaatioille saadaan kirjoitettua omat. (vrt. 22q11-konferenssi Barcelonassa 16.-17.11.2019)

Lisäksi 22q11 Finland kuuluu 22q11 Europeen, tekee yhteistyötä The International 22q11.2 Foundationin kanssa sekä kuuluu 22q11Societyn ammattilaisyhteisöön.

Linkkejä:

toimii kansainvälisesti suositeltavimpana oireyhtymän kokonaisuutta kuvaavana artikkelina.

Mistä on kyse?

22q11.2- oireyhtymät (deleetio ja duplikaatio), johtuvat pienestä kromosomiaineksen deleetiosta tai duplikaatiosta toisen kromosomin 22 pitkän haaran 11.2 -alueella. Tälle alueelle on löydetty eri tutkimusten mukaan noin 50-90 geeniä. Löydös on jokaisella oireyhtymäpotilaalla yksilöllinen, joten myös hoidon järjestäminen tulisi toteuttaa yksilöllisestä näkökulmasta. Oireyhtymät rasittavat melkeinpä kaikkia elimistön järjestelmiä. Oireyhtymien tila ei ole vakaa ja ne vaativat koko eliniän jatkuvaa seurantaa. 

Suurin osa 22q11.2-deleetioiden löydöksistä on nykytutkimusten mukaan todettu olevan uusia mutaatioita eli ns. de novo -löydöksiä (87 %). 22q11.2-duplikaatiot ovat päin vastoin useimmiten periytyneet vanhemmilta (62 %). Oireyhtymäpotilaille oireyhtymät ovat 50 % mahdollisuudella edelleen periytyviä. 

22q11.2-deleetioiden yleisyyden on todettu olevan 1/992 syntyvään vauvaan.
22q11.2-duplikaatioiden yleisyyden on todettu olevan 1/850 syntyyvään vauvaan.
22q11.2-oireyhtymiä aktiivisesti tutkivat tahot ovat vahvasti sitä mieltä, että nämä oireyhtymät ovat vieläkin yleisempiä. Heillä on suuri kiinnostus screenata vastasyntyneitä, jotta he pääsisivät lähelle sitä todellisuutta, joka 22q11.2-oireyhtymien yleisyys on. Mm. VSD-vauvoja tutkimalla (joita on 1/100 syntyvään lapseen) voisi löytyä viite vielä todettua yleisemmästä esiintymästä.

22q11.2-oireyhtymiin liittyviä elimistön osa-alueita:

- aivot
- nielu/ suulaki
- kilpirauhanen
- lisäkilpirauhanen
- sydän
- munuaiset
- ruoansulatusjärjestelmä
- kalkkiaineenvaihdunta
- silmät
- nenä
- korvat
- kurkku
- ruokatorvi
- kateenkorva
- hematologinen järjestelmä
- immuunisysteemi
- hampaat
- nivelet
- luusto
- uro-genitaaliset alueet


22q11.2 -oireyhtymiin liittyviä oireita ja esiintymäprosentteja kaikista diagnosoiduista:

- immuunivaje 77 %
- synnynnäinen sydänvika 69 %
- suulaen rakennepoikkeavuudet 68 %
- maha- ja suolikanavan oireet 66 %
- hypocalsemia 55 % (-> aikuisilla 65 %)
- genitaalialueen rakennepoikkeavuudet 36 %
- kilpirauhasen vajaatoiminta 20 %
- psyykkiset sairaudet lapsilla 25 % ja aikuisilla 60 %
- älyllinen vaje aikuisilla (kehitysviive) 92,3 %
- psykiatrisia sairauksia aikuisilla 75 %
- skolioosi aikuisilla 58,8 % 
- tarkkaavaisuushäiriö aikuisilla 50,8 %
- liikalihavuus  (BMI>30) 45,4 %

LISÄKSI on todettu:

- 22q11.2 on yleisin oireyhtymä, joka aiheuttaa suulaen rakennepoikkeavuuksia
- 22q11.2 on yleisin oireyhtymä, joka aiheuttaa skitsofreniaa
- 22q11.2 on toiseksi yleisin oireyhtymä, joka aiheuttaa synnynnäisiä sydänvikoja (Downin oireyhtymän jälkeen)

Oireyhtymien hoidosta:

-> tarvitaan yksilöllinen, monialainen, koordinoitu kokonaishoito, jossa pystytään reagoimaan 22q11-henkilön tilassa tapahtuvaan muutokseen
-> tunnistetaan, että sairaus on krooninen ja tarvitaan koko elämän iän kestävä hoito ja seuranta
-> tunnistetaan ajoissa kaikki lisäoireet ja aloitetaan hoito/ kuntoutus ajoissa (Kokonaisoireyhtymän tuntemus! Voinnissa tapahtuvaan muutokseen reagointi!)
-> lapsuudessa korostuvat oirekuvan hoito, verkostoyhteistyö, motoriikan ja puheenkehityksen asiat
-> aikuisuudessa korostuvat oireyhtymän kehityksen seuranta, psyykkisten oireiden tunnistaminen ja hoito, asioiden uusiutumisriski, uusien oireiden puhkeamisen riski
-> tärkeinä näkökulmina: vastuuhoitotaho, yksilölähtöisyys, sillä jokainen 22q11.2-tapaus on yksilöllinen ilmenemä, arjen stressitason seuranta, muutokseen reagointi

SEURAA LISÄKSI: 

D-vitamiini, B12-vitamiini, Tyroksiini, Parathormoni, kalkkiaineenvaihdunta, Hb (anemia-alttius), Ferritiini, magnesium, sokeri (II-tyypin Diabetes), epileptiset oireet, autismin kirjon piirteet, älyllinen kehitysviive, hyperaktiivisuusoireet, hypotonia, skolioosi, mieliala- ja ahdistusoireet, psykoosioireet (Skitsofrenia-altistus), Parkinsson/ Parkinssonismi

22q11.2-oireyhtymien tila ei ole vakaa, vaan se muuttuu ja vaihtelee koko elämänkaaren ajan. Vähintäänkin vuosittainen seuranta kokonaisoireyhtymän näkökulmasta on tärkeää. Huomioi muutokseen reagointi oireita seuratessa.


------------------- 
Päivitetty 13.01.2020/ S.S.

Tämän sivun lähteet:

22q11-konferenssi Barcelonassa 16.-17.11.2019/
mm. Donna McDonald-McGinn, Pennsylvanian yliopisto, Anne S. Basset, Toronton yliopisto, Celso Arango, Madridin yliopisto, Michael McGinn, CHOP 22q and you -klinikka,  Sixto Garcia Minaur, Madridin yliopisto, Ann Swillen. Leuvenin yliopisto, Peter Scambler, University College Lontoo

Kysymykset voi osoittaa: 
22q11 Finland ry:lle info(a)22q11finland.fi