22q11-näkyvyyspäivä - The 22q11 Day

 Viime sunnuntaina vietettiin 22q11.2-oireyhtymien kansainvälistä näkyvyyspäivää. 22.11. syttyi yli 100 julkisrakennukseen punaiset valot 22q11.2-oireyhtymien puolesta. Tapahtumapäivän ympärillä toteutui maakohtaisia tiedotuskampanjoita. Useissa maissa asia uutisoitiin TV:ssä. Päivän organisoi 22q11 Europe, joka toimii Euroopan alueen maakohtaisten 22q11-jäsenmaiden järjestöjen sekä asiantuntijoiden, tutkijoiden ja perheiden kattojärjestönä. 22q11 Finland on mukana sekä eurooppalaisessa että maailmanlaajuisessa yhteistyössä.

22.11. Kuhmo-talo Martan äidin kuvaamana, Kuhmo

22.11. Luvian Tasala ja Eveliinan perhe 

22.11. Tammerkoski Lyytin äidin kuvaamana

22.11. Keski-Suomen Sairaala Nova
Karoliinan äidin kuvaamana

Koko maailman laajuinen 22q11-yhteisö perheineen, järjestöineen, tutkijoineen ja 22q-klinikoineen on tiivis ja aktiivinen aivan Australiasta Pohjois- ja Etelä-Amerikkaan. Kaiken aikaa on tasaisesti tarjolla englanninkielisiä seminaareja ja konferensseja lähes kaikista 22q11.2-oireyhtymiin liittyvistä osa-alueista. Australian ja Uuden-Seelannin järjestöllä on talven ajan meneillään mielenkiintoinen seminaarisarja. Philadelphian Lastensairaalan 22q and you -klinikka tarjosi juuri 22.11. kattavan 22q11-Dayn seminaarin. Oireyhtymien oireisto kattaa lähes kaikki ihmisvartalon elinjärjestelmät ja on elinikäistä seurantaa ja koordinointia vaativa kokonaissairaus. (ks. ystävällisesti edellinen blogi-postaus diagnosoinneista ikätasoisesti eri oireistoihin liittyen.)

22.11. TaYS F-rakennus, kuvaaja Merja Läykki

22.11. Näsinneula, kuvaaja: Merja Läykki

22.11. Original Sokos Hotel Ilves,
kuvaaja: Merja Läykki

Sunnuntai 22.11. kokosi koko maailman 22q11-yhteisön - 22q-familyn - asiamme äärelle. Tarkoitus oli nostaa yhdessä näiden tuntemattomien, mutta melko yleisten oireyhtymien näkyvyyttä ja tunnettuutta. Päivä onnistui kaikkialla yli odotusten. 

22.11. Turun Kirjastosilta, kuvaaja: Roosa Liimula

22.11. Turun Kirjastosilta, kuvaaja: Saara Suvitie

Euroopan alueelta The 22q11-Dayn toteutukseen osallistuivat Espanja, Italia, Irlanti, Puola, Belgia, Saksa, Iso-Britannia sekä Suomi. Yhdysvaltojen itärannikolta mukana oli Philadelphia ja Philadelphian lastensairaalan 22q and you -klinikka, jossa hoidetaan kaiken ikäisiä 22q11.2-deleetio ja -duplikaatiopotilaita. Iso-Britanniasta oireyhtymien tiedotukseen osallistui mm. Cardiffin yliopisto tiedottaen 22q11.2-tutkimustuloksistaan koko marraskuun ajan päivittäisinä postauksina Twitterissä.

22.11. Kuopion Kaupunginteatteri, kuvaaja: Tatu Kemppainen

22.11. Kauppakeskus Matkus, Kuopio, kuvaaja: Laura Leppänen

22.11. Keski-Suomen sairaala Nova, Jyväskylä,
kuvaaja: Susanna Veijonen

Myös Suomessa päivä onnistui yli odotusten. Viime vuonna Facebookin näkyvyyskampanjointimme punaisena loistavien julkisrakennusten ohella tavoitti 12 000 lukijaa. Tänä vuonna julkisrakennuksia oli mukana tuplasti enemmän - 12 rakennusta 8 kaupungissa - Facebookin kampanjointimme tavoitti yli 50 000 lukijaa. Marraskuun blogi-julkaisut tavoittivat Suomessa melkein 5000 lukijaa. Instagramissa ja Twitterissä asiamme sai huikeaa huomiota lukijoiden tarinoissa - ja mikä tärkeää, myös asiantuntija- ja järjestötahoilla.

22.11. Lappia-talo, Rovaniemi, kuvaaja: Kaisa Mathlin

22.11. Oulun Kaupunginteatteri, kuvaaja: Anu Tervonen

Suomen osalta päivän merkittävin anti jäsenistömme sydämen palolla osallistumisen ohessa oli se, että tänä vuonna 22q11.2-oireyhtymien tunnettuuden ja ymmärryksen osalta merkittäviä tahoja osallistui kampanjointiin. Terveyskyla.fi -sivuston Vertaistalo.fi julkaisi ajankohtaisuutisissaan artikkelin näkyvyyspäivästämme. Pääkaupunkiseudun OLKA-toiminnan johdolla koko maan sairaaloissa toimivat OLKA-toimijat osallistuivat tiedotukseen. Lisäksi yliopistosairaaloiden harvinaisyksiköt tiedottivat oireyhtymistä ja näkyvyyspäivästä henkilökunnalleen, perinnöllisyys- sekä lasten ja nuorten yksiköihinsä. Turun yliopistollisen sairaalan harvinaisyksikön ja viestinnän yhteistyönä tiedotus eteni Intran kautta koko Varsinais-Suomeen. Tampereen yliopistollisen sairaalan F-rakennus valaistiin punaisella ja viestintä osallistui aktiiviseen tiedotuskampanjaan Instagramissa teettäen jopa kyselyn 22q11-oireyhtymien tunnettuudesta. Tuloksena oli, että 90% vastanneista ei tunnistanut oireyhtymiä. Tiedotuskampanja oli siis hyvinkin paikallaan - kuten tiedämmekin. Myös Tukiliitto osallistui tiedotukseen kirjoittamalla verkkouutisen uutiskirjeeseensä 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyspäivästä.

22.11. Martta iloitsee Kuhmo-talon pihalla, kuvaaja Satu Kananen

22q11-päivän päätteeksi Martta on leiponut 22q11-piparin!
Kuvaaja: Satu Kananen

22.11. Eveliina iloitsee Tasalan pihalla 22q-nallen kanssa!
Kuvaaja: Milla Nordlund

Kaiken kruunasi Joulupukin videoterveiset Rovaniemen Joulupukinmaasta koko maailman 22q11.2-perheille ja -henkilöille! Joulupukin terveiset ovat tavoittaneet Facebookin yli 20 jaon ja edelleen jakojen kautta sekä Youtube-kanavamme kautta hurjan määrän ihmisiä toivottaen iloa ja joulumieltä.

22q11 Finland kiittää lämpimästi kaikkia päivän toteutukseen ja asiaamme tukeneita tahoja!

Vuoden kuluttua jälleen vietetään 22.11. oireyhtymiemme näkyvyyspäivää punaisin valoin säteillen.

Tässä koostettuna julkaistuja artikkeleita:

22q11 Europen kooste sunnuntain 22.11. punaisista valoista ympäri maailmaa:
tästä 22q11 Europen artikkeliin

Terveyskyla.fi / Vertaistalo.fi Ajankohtaista -palstan uutisointi:
tästä Vertaistalon artikkeliin

Tukiliiton Ajankohtaista -uutisointi:
tästä Tukiliiton uutiseen

Joulupukin terveiset koko maailman 22q11-perheille:
katsele tästä Joulupukin terveiset

Kirjoittanut:

Satu Salmi, puheenjohtaja, 22q11 Finland
www.22q11finland.fi

22. marraskuuta on 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyspäivä

 

Tänä vuonna 22.11. vietetään jo toista kertaa maailmanlaajuista 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyspäivää.

​Marraskuun 22. päivä illan tullen syttyvät punaiset valot julkisrakennuksiin ympäri maailman lisäämään tietoisuutta huonosti tunnetuista 22q11.2-kromosomioireyhtymistä, jotka ovat yleisimpiä heti Downin syndrooman jälkeen. Jo viime vuonna Suomessa oireyhtymiä edustava 22q11 Finland ry osallistui kansainvälisen näkyvyyspäivän viettoon. Tänä vuonna myös Suomessa yhä useampi julkisrakennus saa punaiset valot oireyhtymien tunnettuuden lisäämiseksi. Näkyvyyspäivää koordinoi 22q11 Europe. Suomen yhdistys, 22q11 Finland ry, kuuluu sekä eurooppalaiseen että maailmanlaajuiseen yhteisöön.

Kuva: vuoden 2019 
22q11-näkyvyyspäivä Suomessa

Tieto ja näkyvyys auttavat löytämään vertaistuen pariin. 22q11.2-oireyhtymät (deleetio ja duplikaatio) ovat Suomessa melko tuntemattomia kromosomisairauksia, vaikka ne ovat yleisimpiä heti Downin oireyhtymän jälkeen. Kyse on koko ihmisvartalon melkeinpä kaikkia elinjärjestelmiä koskettavista oireyhtymistä, joiden ilmenemät ovat yksilöllisiä vaihdellen lieväasteisesta erittäin laaja-alaiseen. Suomessa vertaistukea tarjoaa 22q11 Finland ry.

22q11.2-oireyhtymien ymmärtämisen tai huomaamisen tekee vaikeaksi oireiden moninaisuus. Kaikilla ei ole läheskään samanlainen löydös. Diagnosoinnin merkittävimmät jakaumat tulevat todennäköisimmin synnynnäisten sydämen rakennepoikkeavuuksien, immuunivajeen ja kalkkiaineenvaihdunnan häiriöiden kautta vastasyntyneenä, kouluiän kynnyksellä puheen- ja motoriikan kehityksen viiveen, nielun ja suulaen rakennepoikkeavuuksien ja oppimisvaikeuksien kautta, murrosiässä käytös- ja psyykkisten oireiden tai esim. skolioosin kautta ja aikuisuudessa oman lapsen saannin yhteydessä, jolloin myös vanhemmat testataan.

Kaiken kaikkiaan oireyhtymien tila ei ole ollenkaan stabiili, vaan se elää ja muuttuu sekä perinnöllisten että ympäristövaikutusten mukana. Oireyhtymiin liittyy keskeisesti myös paljon selittämättömiä oireita, kuten jalkakivut ja kouristelu, joka ei ole suoranaisesti epilepsiaa. Mm. kilpirauhasen, lisäkilpirauhasen tai kalkkiaineenvaihdunnan häiriöt voivat tulla eteen, vaikka sitä ei olisi diagnosointivaiheessa todettu. Samoin erilaiset epilepsian muodot, elimistön monialaiset rakennepoikkeavuudet, asentovirheet lihasjäntevyyden puutteesta johtuen (skolioosi, nilkat) tai aikuisuudessa parkinson ja parkinsonismi voivat ilmaantua tilannetta seuratessa vuosien varrella. 22q11.2-oireyhtymät vaativat säännöllistä elinikäistä seurantaa omien erikoissairaanhoidon osa-alueiden kautta, mutta samalla myös kokonaisoireyhtymän näkökulmasta. Oireyhtymät ovat perinnöllisiä sairauksia.

Viime vuosina 22q11 Finland ry on panostanut erityisesti 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyden ja tunnettuuden lisäämiseen. Tieto auttaa tavoittamaan vertaistuen, hyväksymään sairauden ja ymmärtämään sitä. Koko aihepiiri koskettaa itse oireyhtymäpotilaan ympäriltä tietenkin vanhempia, mutta myös lasta, nuorta tai aikuista potilasta itseään sekä hänen sisaruksiaan ja muita läheisiään.

22q11 Finland ry pyrkii tavoittamaan vertaistuella kaikki nämä kohderyhmät. Kanavia on monia. Varsinaisten vertaistukiryhmien rinnalla mm. tämä yhdistyksen blogi Mikä 22q11.2? ja valtakunnallinen perheleiri ovat olleet tärkeitä esimerkkejä siitä, miten vertaistukea kaivataan monesta eri näkökulmasta. Samalla tietoisuus tuntemattomista oireyhtymistä lisääntyy.

Kuva: vuoden 2020
näkyvyyspäivään Suomessa osallistuvat julkisrakennukset
MUUTOS 20.11: Sky Wheel osallistuu vasta ensi vuonna.
Tämä vuosi jää väliin teknisten ongelmien vuoksi.

Tänä vuonna sunnuntaina 22.11. 22q11.2-oiryhtymien näkyvyyspäivänä Suomen punaiset valot syttyvät Tampereella Näsinneulaan, Tammerkoskeen, Tampereen yliopistollisen sairaalan F-rakennukseen ja Original Sokos Hotel Ilvekseen, Turussa Kirjastosiltaan, Kuopiossa Kaupunginteatteriin ja Kauppakeskus Matkukseen, Oulussa Kaupunginteatteriin, Kuhmossa Kuhmo-Taloon, Jyväskylässä Keski-Suomen Sairaala Novaan, Luvialla seurojentalo Tasalaan sekä Rovaniemellä Lappia-taloon. Punaiset valot loistavat myös mm. Espanjassa, Irlannissa, Italiassa, Saksassa, Puolassa, Belgiassa ja Pohjois-Amerikasta mm. Philadelphiassa.

Terveyskyla.fi -sivuston Vertaistalo.fi on haastanut mukaan näkyvyyspäivän tapahtumaan kaikki Suomen OLKA-toimijat tiedottamaan 22q11.2-oireyhtymistä, jotta tietoisuuden lisääntymisen kautta vertaistuki olisi paremmin löydettävissä.

Kirjoittanut:

Satu Salmi, puheenjohtaja, 22q11 Finland ry
Lisätiedot: satu.salmi(at)22q11finland.fi

-----------------------

22q11 Finland siirry sivustoon

Johdatus 22q11.2-oireyhtymien maailmaan -esite siirry esitteeseen

22q11 Blogi siirry blogiin

Facebook-sivu siirry 22q11 Finlandin Facebookiin

22q11 Europe siirry sivustoon

22q11.2 Society asiantuntijoille siirry sivustoon

Mummon näkökulmasta

Kolmas suloinen pojantyttäreni syntyi kauniina lumisena talviaamuna. Vedin isosiskot pulkalla Tyksiin tapaamaan uutta pientä pikkusiskoa. Tunnelma oli iloisen riehakas. Sillankaiteelta tarttui tumppuun uusia puhtaan valkoisia lumipalloja. Lapsi oli pieni ja suloinen. Häntä sai rauhassa silitellä. Kahviossa sain kuulla hänen olevan Vanamo - pieni ja hento metsänkukka.

Ruokailun kanssa tuli haasteita, eikä paino noussut. Kielijänne piti leikata ja käydä osteopaatilla. Yöt olivat syömisen täyttämiä ja siihen meni paljon aikaa, kun kesken ruokinnan tuli uni. Äiti pumppasi maitoa ja isä juotti tuttipullosta. Minäkin sain syöttää häntä.

Ensimmäiset itkuni itkin jo synnäriviikolla. Ajattelin, että jopas kolmas kerta toden sanoo ja mummous punnitaan. En tiennyt, mikä sai oloni niin levottomaksi. Ajatukset menivät pelonsekaisilla ylikierroksilla ja etsin itse vastauksia netistä. Ensimmäinen löytämäni diagnoosi meni metsään, mutta se esiintyi avauksena keskustelulle. Pelotti, miten vanhemmat ottavat vastaan epäilykseni siitä, ettei kaikki ehkä ole aivan tavallisesti. Oman äitini kanssa stressi purkaantui itkuun ja ajatukseni jäsentyivät, kun hän kysyi minulta "kelpaako meille pelkkä priima".

 

Vanamon jokeltelu ei alkanut ajallaan. Se jäi kokonaan pois. Myöhemmin hän alkoi murista kurkkuäänillä kuin pieni dinosaurus. Sanoja ei alkanut muodostua. Neuvolassa asiaan ei reagoitu juuri mitenkään – odotellaan, katsellaan. Minä olen kärsimätön ja kaipaan nopeita vastauksia. Minulla oli vaikeuksia ymmärtää pituus- ja painokäyrien tarkkailua ja niiden merkityksiä. Vasta pikkuhiljaa oivalsin pituuskasvun poikkeuksien voivan kertoa monenlaisista erilaisista oireista ja juurisyistä, joiden etsiminen vaatii monialaista yhteistyötä eri ammattilaisten kesken. Tutkimukset sulkevat vaihtoehtoja pois, jolloin voi jatkaa eteenpäin tietäen, että vastauksia löytyy, kun ollaan tarpeeksi sinnikkäitä.

Vanamon vanhemmat kertoivat huonosti nukutuista öistä. Vasta, kun sain Vanamon mummolaan yökylään ymmärsin, mistä he puhuivat. Ymmärsin senkin, että se, mitä en tiedä, en tiedä. Usein sitä luulee kuulevansa, mistä toinen puhuu. Ymmärtää ikään kuin liian nopeasti asioita. Yövalvominen on tavallista vauvavuotena: on koliikkia ja ruuansulatusvaivoja, unihormooni ei erity, keskeneräinen ja kehittyvä hermosto katkoo yöunia. 

Samasta ohikuulemisen ja yliymmärtämisen vaivasta kärsitään varmasti myös neuvolassa ja lastenlääkärissä. Jos ei osata tehdä tarkentavia kysymyksiä, voi kuvitella ymmärtävänsä, mistä on kysymys, vaikka lopulta ei tietäisikään mitään. Vanamon yökyläreissujen aikana huomasin, että yöllinen vauvan kiemurtelu on kipua. Siinä vieressä pysyi helposti hereillä koko yön. Yritin hieroa hänen massuaan ja jalanpohjiaan, nostaa tyynyllä patjaa ja päätä ylemmäs, mutta mikään ei auttanut. Pienen lapsen kipuitku, johon ei pysty vaikuttamaan, on pelottavaa. Se aiheuttaa huolta ja saa etsimään apua.

Kun kaikki labra-arvot olivat toistuvasti kunnossa ja haetut diagnoosit eivät tuottaneet tulosta, toivo ja pelko vaihtelivat vuoronperään. Samalla Vanamo kasvoi ja kehittyi suloiseksi, valloittavaksi, hauskaksi omaksi itsekseen. Opimme tuntemaan ja rakastamaan häntä juuri sellaisena kuin hän on, mikä on ollut arvokasta. Osaan jo arvostaa sitä, että diagnoosin löytymiseen meni aikaa. Sain oppia tuntemaan lapsenlapseni ennen kuin oireyhtymän kautta tulevat mahdolliset vaikeudet pääsivät määrittelemään sitä, kuka hän on meille ja minulle. Toivon, että Vanamon polku on mahdollisimman tasainen ja hyvä. Silti en tahtoisi, että hän olisi yhtään erilainen kuin on. Meille hän on täydellinen juuri omana itsenään.

Kukaan meistä ei ole pelkästään yhtä kuin oma geenipakettimme, vaan ihmisyys ja yksilöllisyys on jotakin paljon ainutlaatuisempaa. Meissä kaikissa on geneettisesti enemmän yhtäläisyyksiä kuin eroavaisuuksia. Ihmiset yksilöinä ovat omia ainutkertaisia ja tarkoituksellisia itsejään. 

Minulle on arvokasta saada olla osana lasteni ja lastenlasteni elämää. Voin auttaa vanhempia univajeesta ottamalla pikkuisia yökylään viikonloppuisin ja hoitaa omaa jaksamistani, jotta minusta on heille iloa ja apua mahdollisimman pitkään. Isovanhemmuus on minulle arvo. Lapsenlapset tuovat sisältöä omaan elämääni ja saavat minut tuntemaan itseni tarpeelliseksi osana sukupolvien ketjua. Samaan aikaan huomaan, että minä en ole paras osa itsestäni, jos en pidä huolta omasta jaksamisestani ja omasta unenlaadustani riittävästi. 

Vanamo opettaa meitä ottamaan vastuun omista tunteistamme ja jakamaan ajatuksiamme toinen toisillemme rehellisesti. Ensin diagnoosin löytyminen oli helpotus ja se antoi vastauksia moneen kysymykseen: vertaislapset näyttivät tutuilta ja oirekirjo oli osittain samanlaista. Ihana, avoin, tukeva, kannustava ja tietoa jakava vertaistukihenkilö löytyi kotikadulta. Yhdistyksen puheenjohtaja otti minuun suoraan yhteyttä, kun isovanhemmat eivät pääse vielä yhdistyksen some-yhteisön osaksi. Olen saanut häneltä suoraan niin paljon tukea ja tietoa, että olen kiitollinen ja liikuttunut. Ihmisyys on hienoa.

Omat tunteet lähtivät kuitenkin kriisiprosessiin ilman omaa lupaani. Kuljin helpotuksesta surun kautta pelkoon ja vihaan. Kaadoin pahan oloni isoisän niskaan. Tulin kuulluksi ja hyväksytyksi, vaikka käyttäydyin itse todella huonosti. Itkin töissä. Sain luvan mennä työpsykologille ja sitä kautta konsultoin psykiatrian professoria, joka kuunteli minua tunnin ajan tarkkaan ja sanoi: "Kyllä sä pärjäät. Ku ikävät asiat kohdistuu lapsiin tai lapsenlapsiin, ni se sattuu aina enemmän. Kyl me ittemme kans pärjätään".

Myös Vanamon isosiskot on huomioitu. Saimme lainaksi upeat kuvakirjat, jossa kromosomipoikkeavuuksia on avattu selkokielisesti ja lapsentasoisesti. Näitä kirjoja saa lainata myös tyttöjen päiväkotiryhmiin. Niinpä eilen, kun isosiskot poikkesivat mummolaan, kertoi nelivuotias Vanamon olevan vähän kipeä. Epäilin flunssaa, mutta hän sanoi: "Ei, kun sillä on lehvuksia, ku Vanamolla on toi komosomipoukkeus". "Niin, me ollaan jo löydetty hänelle auttajakin", sanoi kuusivuotias. "Se opettaa hänet kato puhumaan". Siinä suklaita napostelemassa puhe soljui kepeästi ja kaikilla oli hyvä mieli, siitä oli turvallista lähteä leikkimään kotia.

Vanamo tulee pärjäämään itsensä kanssa mainiosti yhteisön - meidän - tuella. Se tieto antaa siivet ja voimat käsitellä oma tunneskaala tiedostaen ja ammattilaisen avulla. Minua pelottaa tulevat tutkimukset ja se, tarvitaanko leikkaushoitoja. Omat pelkoni helpottaa aina, kun saan viettää aikaa Vanamon kanssa ja näen hänen toimeliaan pirteän olemuksensa. Nalle Puhilta opin, että polun varrelta löytyy, mitä polun varrella tarvitaan. Elämä eletään hetki ja päivä kerrallaan. Vuorelle noustaan pikkuhiljaa ja matka alkaa ensimmäisestä askeleesta. Meidän matkallemme on jo nyt ilmestynyt ihania uusia ihmisiä, tukihenkilöitä. Teitä kaikkia kiitän sydämestäni.

Elämä kysyy minulta, miten sopeudun Vanamon 22q11.2-deleetio -oireyhtymään. Minkä tarkoituksen voin löytää niistä haasteista, joita se tuo omaan elämääni isovanhempana? 

Teksti ja kuvat:
Vanamon Saara-mummo Varsinais-Suomesta

Martan hammastaival - 22q11.2-deleetio -oireyhtymän vaikutus hampaisiin

Martalla oli ensimmäinen hammastarkastus Kuhmon hammashoitolalla 1 vuoden ikäisenä. Martta oli jo silloin pelokas näyttämään suutaan hammashoitajalle. Hampaita ei saatu silloin kunnolla tarkastettua.

Martan ollessa noin puolentoistavuoden ikäinen huomasimme Martan kulmahampaassa todella ison ruskean läntin, joka myöhemmin paljastui kiillevaurioksi ja sitä myöten reiäksi.

2-vuotishammastarkastuksessa Marttaa pelotti edelleen todella paljon. Hampaat saatiin kovin huonosti katsottua silloinkin. Kiillevaurioita oli tullut siihen mennessä jo muutama lisää, mutta koska ne eivät vaivanneet, niille ei tehty mitään.

Seuraava kontrolli oli meillä neljän vuoden iässä sen vuoksi, että hampaat eivät vaivanneet ennen tätä perustarkastusaikaa. Martta oli edelleen pelokas tulemaan hammashoitolaan. Hampaiden tarkastus oli todella hankalaa. Tarkastus saatiin jotenkin kuitenkin tehtyä. Silloin löytyi kaiken kaikkiaan jo 9 korjattavaa hammasta.

Martan pelon vuoksi saimme lähetteen KAKS:iin (Kajaanin keskussairaala) suu- ja leukasairauksien poliklinikalle anestesiassa tehtävään hampaiden korjaukseen. Lähetteen käsittelyssä kesti noin 7 kuukautta, että saimme vihdoin ajan hampaiden korjaukseen. Covid-19 -viruksella oli varmasti osuutta asiaan, että meni näin kauan.

Operaatiopäivänä meidän täytyi olla aamulla aikaisin Kajaanin keskussairaalassa, jonne meillä on 100km matkaa. Martta oli sinne mentäessä todella reipas. Äitiä jännitti kyllä varmasti enemmän kuin Marttaa. Hoitajat olivat todella mukavia. Martta tunsi selvästi olonsa kotoisaksi tutussa sairaalassa heti alusta saakka.

Operaatio sujui alusta loppuun hyvin ja suunnitellusti. Hampaiden korjaus kesti noin 2,5 tuntia. Tuona aikana Martalta paikattiin 10 reikää ja yksi hammas jouduttiin ottamaan jo kokonaan pois sen huonon kunnon vuoksi.

Herättyään Martta ei ollut moksiskaan. Hän puheli reippaana omia tarinoitaan iloisesti. Martta sai sairaalasta palkinnoksi uuden hammasharjan, ksylitolipastilleja, purukumia ja tarravihkon. Lisäksi päästyämme sairaalasta lupasimme käydä ostamassa reippaudesta Martalle palkinnon, jonka hän sai itse valita. Pääsimme siis jo saman päivän aikana kotiin, vaikka pitkä päivä tulikin matkoineen.

22q11.2-deleetio oireyhtymän osalta Martalla on pienileukaisuutta ja hampaiden kiillevaurioita jo nuoresta iästä huolimatta. Martan kohdalla pelko on iso asia, ja jotta hänelle ei tulisi enempää stressiä ja jäisi suurempaa kammoa, olen todella iloinen, että Martan hampaat saatiin korjattua anestesiassa ja vieläpä kaikki kerralla!

Tulevaisuutta ajatellen on huojentava tietää, että tästedes pääsemme uudelleen nukutuksessa tehtävään hampaiden korjaukseen, jos tarve tulee. Ja näillä näkymin on tulossa ainakin uusi operaatio sitten, kun Martan maitohampaat lähtevät ja rautahampaat eivät mahdu kokonaan suuhun kasvamaan juurikin sen pienileukaisuuden vuoksi. On hienoa, että meillä on yhdistys, jonka kautta saatu tieto auttaa meitä perheitä oman kokemustiedon ohella ymmärtämään oireyhtymää paremmin. Vähitellen itse on oppinut tietämään, mitä asioita milloinkin pitää seurata ja hoitaa.

Martta tuumasi pois lähtiessä, että ikävä tulee sairaalaa, joten se kertoo siitä, että reissu oli onnistunut. Tästä reissusta saimme siis Martalle miellyttävän ja mukavan kokemuksen kaikin puolin. Olemme kaikki todella kiitollisia!

Martta perheineen toivottaa kaikille mukavaa syksyn jatkoa!

Kuvat ja teksti:
Martan äiti, Satu Kananen Kuhmosta

---------------  

Lisää 22.11.2-oireyhtymiin liittyvistä erilaisista hammasasioista voitte lukaista tämän blogimme aimmin syksyllä julkaistun Adelen hammastarkastusta koskevan kirjoituksen yhteydestä.

Japani-harrastuksesta iloa

 Moi!

Olen Miki - tai se on lempinimeni. Olen 29 v. ja  rakastan Japania yli kaiken. Ja kaikkea siihen liittyvää. Itseasiassa harrastukseni taitaa olla kaiken kaikkiaan: Japani.

Aloitin manga-anime -jutut ja niiden myötä koko ajan enemmän Japani-juttuja ollessani noin 14-vuotias. Kiinnostuin aiheesta, kun luin ensimmäisen kerran mangaa nimeltä Dragon ball. Tykästyin siihen ja keräsinkin kaikki 42 osaa siitä sarjasta, ja sen jälkeen myös monesta muusta sarjasta myös.

Minua alkoi kiinnostaa kaikki muutkin Japania koskevat asiat yhä enemmän: muoti, ihmiset, kulttuuri, kieli jne. Opiskelen itsenäisesti japanin kieltä. Haluaisin osata joskus tulevaisuudessa sujuvaa japania. Tälläkin hetkellä osaan jo toki jonkin verran. Sanonkin aina, että mun japani on parempaa kuin mun ruotsin kielen taito :) :)

Tähän harrastukseen kuuluu aika monia juttuja: mm. piirtäminen, pukeutuminen Japanin muotiin, jota rakastan aivan erityisen paljon. Pukeudun pääasiassa söpöihin asuihin, sillä se on mun omaa tyyliä. Tykkään söpöistä asioista.

Minulla ei ole paljoa kavereita. On kuitenkin eräs kaveri, joka tykkää myös Japanista, ja jonka kanssa juttelen tekstin välityksellä päivittäin. Meitä yhdistää samat kiinnostuksen kohteet Japaniin liittyen.

Olen onnekas. Olen päässyt käymään Japanissa. Kävin siellä ekan kerran 2012. Toteutin isoimman haaveeni ja unelmani päästä Japaniin. Lähdin sinne tapaamaan kirjeenvaihtokavereita. Heti astuttuani Japanin maan kamaralle tunsin olevani kotona enemmän kuin koskaan ennen. Rakastan vain sitä maata yli kaiken. Seuraavan kerran pääsin Japaniin 2015. Lähdin vaihtoon pieneen ravintolaan keittiöhommiin. Työ koostui enimmäkseen tiskaamisesta, mutta sain olla kuitenkin Japanissa. 

Harmikseni tuo työ aiheutti sen, että minulla meni selkä todella huonoksi. Se on ollut kipeä siitä lähtien ja oikeastaan koko ajan enemmän ja enemmän. Ja minulla on muitakin kipuja ja ongelmia. Kärsin oireyhtymäni tiimoilta myös masennuksesta ja ahdistuksesta - ja niistä kovista kivuista joka paikassa. Olen eläkkeellä ja työkyvytön.

Mutta onneksi on Japani! Se tuottaa minulle iloa päiviini. Rakastan ihan kaikkea Japanista: ruoka, kulttuuri, muoti, anime/manga, musiikki, ihmiset, ympäristö yms. Japanin ohella tykkään myös Muuumeista. Harrastan kyllä paljon muutakin, eikä aika käy pitkäksi: kirjeenvaihtoa, uinti/vesijumppa, pyöräily, piirtäminen, laulaminen jne.

Kiitos, että sain kirjoittaa yhdistyksen blogiin! 
Hyvää syksyä kaikille!

Ja sama japaniksi:

書いてくれてありがとうみんな
Kaite kurete arigatō min'na

幸せな秋みんな
Shiawasena aki min'na

Teksti ja kuvat: 
Miki, 29 vuotta
Mikillä on todettu 22q11.2-deleetio -oireyhtymä