tiistai 8. helmikuuta 2022

Harvinaiset puhuvat harvinaisten kieltä

 22.11.2019 Turun kirjastosilta oli valaistu punaiseksi. Luin värityksen kertovan jostakin pelottavasta oireyhtymästä. En olisi halunnut edes tietää, että joku joutuu sellaisesta kärsimään. Vajaa vuotta myöhemmin nuorin lapsenlapseni sai saman diagnoosin. Mummon matka hyväksymiseen alkoi tuosta hetkestä. Sain linkin 22q11 Finlandin verkkosivuille, jossa on kattavin tieto, mitä oireyhtymästä tällä hetkellä suomen kielellä löytyy. Sain yhdistyksen puheenjohtaja Satu Salmesta itselleni oman harvinaisen tärkeän tukihenkilön. Asiat rupesivat loksahtelemaan kohdilleen. Tieto lisää tuskaa, mutta antaa työkaluja hakea ja saada apua, ymmärtää, mistä on kysymys ja asennoitua uudelleen, suostua kasvamaan harvinaisen tärkeäksi isoäidiksi.


Viime vuoden lopussa 22q11 Finland ry:ssä tehtiin sääntömuutos ja Satu pyysi minua varajäseneksi hallitukseen. Isoäidin arjessa on ripaus enemmän tilaa järjestötyölle, kuin pikkulapsiperheen vanhemmilla, joilta elämä kysyy läsnäoloa omien rakkaiden parissa vielä joka hetki. Kiitollisena otin haasteen vastaan. Olen opiskellut useamman illan tietoa hallituksen etäkokousten ja koulutusten muodossa, kirjoittanut kynä sauhuten oireyhtymätietoa muistiin ja yrittänyt jäsentää kuulemaani ymmärrettävään muotoon aluksi ihan itselleni.

Kun Harson kokemustoimijakoulutus laitettiin julkiseen hakuun, kiinnostuin asiasta heti. Ajattelin olevani vielä liian vihreä ja riittämätön hyppäämään siihen mukaan. Kun hakuaika alkoi umpeutua ja koulutukseen oli vielä paikka vapaana, aioin sittenkin uskaltautua mukaan. Asia tuntui tärkeältä, jos en minä, niin kuka sitten? Koulutuksen hakuvaiheeseen liittyi tunnin alkuhaastattelu. Puhuin nopeasti ja sangen sekavasti. En oivaltanut, että juuri minä ja oma tarinani, on oikeasti se tärkeä ydinasia, jonka ympärille minun kokemustoimijuuteni tulisi tämän kevään aikana rakentumaan.


Meitä kurssilaisia oli 11. Etänä suoritettu viikonloppu alkoi napakasti esittelykierroksella, jonka aikana kevyen hauskasti saimme tuntumaa toinen toisiimme. HARSOn ja harvinaissairauksien kenttä esiteltiin meille selkeästi ja saimme kuulla ensimmäisen koskettavan taidokkaan tietopaketin kokemustoimijapuheenvuoron muodossa. Ennakkotehtävänä oli selvittää oman taustajärjestön toimintaa ja esitellä se muille lyhyesti. Jo tuon esittelyn aikana tunsin syvää kiitollisuutta siitä, että minut oli kelpuutettu mukaan tähän huikeiden ihmisten ryhmään. Heidän vapaaehtoinen panoksensa harvinaisten kentän asioiden edistämiseksi liikutti minua syvästi. Se vastasi vahvasti myös siihen huoleen, jota olen jo vuosia tuntenut työskennellessäni varhaiskasvatuksen parissa. 

Oma esitykseni oli vielä varsin jäsentymätön vyyhti suuria asioita ja tunteita sekavasti toisiinsa lomittuneina. Ajattelin, että tämä on alku. Minun isovanhemman näkökulmani saa rauhassa jäsentyä ja kasvaa omaan mummoiseen muotoonsa. Minä olen hyvässä ja kannustavassa seurassa. Täällä saan nauraa ja itkeä, löytää ja etsiä, tulla kuulluksi ja ymmärretyksi samalla aaltopituudella. Yhdessä emme ole harvinaisia, sanoi itsensä harvimieheksi esitellyt uusi kokemustoimijaystävä.


Koulutuksessa saimme laadukasta opetusta kokemustoimijan toimintaympäristöistä, erilaisista rooleista niissä ja monenlaisista kohderyhmistä. Meitä ohjattiin työstämään tarinamme niin, että se on helposti muokattavissa kuulijan tai tilaajan tarpeita vastaamaan. Saimme opastusta tarinan rakentamiseen ja esittämiseen niin, että omat tunteemme pysyvät kasassa. Saimme valmiuksia palautteen antamiseen ja vastaanottamiseen, rentoutumiseen ja itsemyötätuntoon. Meitä ohjattiin myös siihen miten toimia yllättävissä tilanteissa muistuttaen, että olemme kokemustoimijoina edustamassa koko harvinaissairauksien kenttää, emme koskaan vain itseämme tai pelkästään omaa taustayhdistystämme, meillä on yhteinen tehtävä. Yksi kaikkien ja kaikki yhden puolesta.

Kolmantena päivänä saimme aikaa kirjoittaa kymmenen minuutin ydintarinamme ensi kertaa esityskuntoon. Meidät jaettiin kahteen ryhmään, joten saimme kuulla puolikkaan ryhmän kokemustoimijatarinat. Ihmistä on helppo ihailla, kun hän avautuu siitä, mikä on hänen elämänsä syvin ja tärkein asia. Tuntuu arvokkaalta saada jakaa hetki hänen tarinansa rinnalla. Ihminen on kaunis ja rakastettava, kun hän on kokonaan totta ja uskaltaa luottaa siihen, että juuri minä olen hänen tarinalleen sen arvoinen kuulija. Jokainen meistä edusti jotain omaa ja jotain yhteistä - ihmisyyttä, jossa on niin paljon hyvää ja toimivaa. Yhteistyössä ihminen on osiensa tulo, ei summa.


Kouluttajat olivat ammattilaisia työssään. He todella tiesivät, mitä tekivät. Minä lähdin mukaan lähes tietämättä, mihin olen menossa. Viikonlopun jälkeen pääni on täynnä uusia ajatuksia. Minä uskon Harson voimaan. Kattojärjestömme viesti on lämmin, kannustava ja elintärkeä. 

Sote-alan uudistukset tuovat mukanaan muutoksia, joissa harvinaisten ääni pitää kuulua muutosten joka kohdassa vahvasti päätöksiin vaikuttaen. Harvinaiset osaavat puhua harvinaisten kieltä. Se vaatii sitkeyttä, lujaa tahtoa ja pitkäjänteistä työtä vapaaehtoisvoimin. Työ tekijäänsä palkitsee ja yhteisö, jossa saa tukea ja tietoa oman merkityksellisen matkansa kokemiseen sellaisena kuin se parhaimmillaan voi olla. Yhteiskunta on tässä merkittävässä osassa. Tieto Harvinaissairauksista pitää levittäytyä kaikkialle, missä harvinaissairaat ovat, elävät ja toimivat, kasvavat ja saavat hoitoa ja kuntoutusta. Diagnoosien pitää löytyä mahdollisimman nopeasti, jotta kuntoutus ja hoidot pääsevät toteutumaan ajallaan parhaimmalla tavalla. Pienillä arjen tuiki tärkeillä asioilla saadaan yhteiskunta yhdenvertaiseksi ja toimivaksi meille kaikille.

Toivon, että huhtikuun alussa koronatilanne antaa meidän olla lähiviikonlopun koulutuksen yhdessä Tampereella kasvokkain koko porukan. Sitä ennen saamme kasata kirjalliset kokemustoimija CV:t ja tehdä itsestämme parin minuutin kokemustoimijavideoesittelyn, eli hissipuheen, Harson kokemustoimijapankkiin tilaajien ja miksei sinunkin katsottavaksesi. Suosittelen. Olen varma, että niistä tulee upeita.


Ja matka jatkuu, kenties juuri sinä hyppäät mukaan seuraavaan koulutusporukkaan. Kannustan, tämä on harvinaista laatua oleva koulutus, ilon kautta!

Saara Suvitie
Harvinaisen tärkeä mummo
22q11 Finlandin hallituksen varajäsen

tiistai 7. joulukuuta 2021

The 4th European 22q11 Conference, Berlin

 

The 4th European 22q11 Conference, Berlin
Tiivistelmä – Satu Salmi, 22q11 Finland, pj.

 

20.-21.11.2021 järjestettiin tällä kertaa Saksan 22q11-yhdistyksen toimesta eurooppalainen, tieteellinen 22q11-konferenssi. Eurooppalainen Eurordis’n alainen kattojärjestömme 22q11 Europe järjestää kahden vuoden välein jossakin Euroopan alueen jäsenmaassaan tieteellisen 22q11-konferenssin, jossa eri alojen 22q11-asiantuntijat kertovat mm. ajankohtaista kokemustietoaan ja tieteellisistä tutkimuksistaan. Tällä kertaa konferenssin piti olla Berliinissä, mutta Saksan pahentuneen koronatilanteen takia se siirrettiin samansisältöisenä täysin verkkotapahtumaksi.

Tälläkin kertaa puhujien joukossa oli meille jo tuttuja ja kansainvälisesti arvostettuja 22q11-ammattilaisia sekä Euroopasta että Pohjois-Amerikasta, mutta myös uusia tuttavuuksia monilta eri osa-alueilta erityisesti Euroopasta. Kaiken kaikkiaan tälläkin kerralla nostettiin joka kohdassa esiin 22q11.2-diagnoosien kokonaisuuden ymmärtämistä jo varhaisesta diagnosoinnista lähtien.

Alustuspuheenvuorossa 22q11 Europen tieteellinen koordinaattori Prof. Dr. Maude Schneider Genevestä kertoi tuttua tietoa siitä, miten 22q11.2-oireyhtymät ilmenevät koko kehon alueella: aivot, suulaki, kilpirauhanen, lisäkilpirauhanen, sydän, munuaiset, maha-suolikanava, luuston ja nivelten rakennepoikkeavuudet kallosta varpaisiin, hematologinen systeemi, silmät, korva-nenä-kurkku, kateenkorva, immuunijärjestelmä. Samalla hän muistutti, että kokonaisoireyhtymä vaikuttaa oppimiseen, käyttäytymiseen, mielenterveyteen sekä altistaa vielä puhkeamattomille sairauksille. Ympäristötekijöillä on iso rooli siinä, että puhkeavatko geenimutaatioalueella piilevät altistukset sairauksiksi. Elimistön kokonaiskuormituksen tulisi pysyä näin ollen matalana. Tarvitaan monenlaista arjen tukea, kuntoutusta ja oireyhtymän ymmärrystä, jotta voidaan ennaltaehkäistä erilaisia piileviä altistuksia. Kokonaisarjen hallinnointi vaikuttaa mm. skitsofrenian puhkeamisen ennaltaehkäisyssä.

Kokonaisuuden ymmärrys väritti niin ikään myös puheenkehityksen aihealuetta käsitelleiden Prof. Dr. Christiane Heyn (Giessen-Marburg) ja Prof. Dr. Robert Saderin (Frankfurt) puheenvuoroja. Hey muistutti, että puhe opitaan kuulon kautta. 22q11.2-henkilöillä on todettu kallon rakennepoikkeavuus sekä suulaen, nenäonteloiden ja korvakäytävien (myös sisempien) poikkeava anatomia, korvanpaineen huono tunto- ja sopeutumiskyky, alentunut melunsietokyky sekä yleinen hypotonia. Puheenkehityksen tukemisessa olisi tärkeää tehdä jo vastasyntyneelle kuulon tutkimus, edistää diagnoositietoisuutta varhaisen diagnoosin löytämiseksi sekä anatomian huomioiminen. Sader puolestaan keskittyi enemmän puhumaan siitä, miten tunnistaa 22q:n ja miten hyvät tulokset saadaan vain moniammatillisella, kurinalaisella ja pitkäjänteisellä yhteistyöllä.

Dr. Corrado Sandini Genevestä puhui aivoista ja siihen liittyen skitsofrenian ennaltaehkäisemisestä. Tiedetään, että nuoruusikä on herkkä vaihe psykoottisiin oireisiin sairastumiselle, ja että ympäristövaikutuksilla ja kuormituksella on iso rooli. Hän kertoi, että hippokampusta seuraamalla (MRI) on voitu löytää yhteys psykoottisiin oireisiin. Meneillään on neurokuvantamistutkimuksia, jotka todentavat neurologisen kehityksen mekanismia liittyen nuoruuden psykoosioireiluun 22q11-henkilöillä. Sandini esitti, että valikoitu lääkehoito nuoruudessa voi normalisoida aivojen kehitystä pitkällä tähtäimellä parantaen kognitiivista toimintaa. Alustavissa tutkimuksissa on jo havaittu, että SSRI-lääkkeillä voidaan normalisoida hippokampuksen kehitystä. Aivojen kehityksen vaikutukset ovat yhteydessä kognitiiviseen kehitykseen.

Prof. Dr. Ann Swillen Leuvenista Belgiasta on pitkän ajan konkari liittyen 22q11.2-oireyhtymien kokonaisuuden käyttäytymiseen. Tällä kertaa hän oli puhumassa kokonaisoireyhtymän ymmärtämisen merkityksestä ja siihen keskittymisestä sekä moniammatillisen yhteistyön tärkeydestä. Hän painotti, että 22q11-lapsilla on jopa 95%:lla kehitysviiveitä, heidän kehityksellinen profiilinsa on hyvin kompleksinen ja se muuttuu koko ajan. Myöhemmin mukaan tulevat psykiatrisen puolen haasteet, joilla on vahvasti vaikutuksia kognitiiviseen profiiliin. Lääketieteellinen, psykiatrinen ja kognitiivinen profiili ovat yhteydessä toisiinsa kokonaisuutena ja siksi niitä pitäisi tutkia ja hoitaa läheisesti yhteistyössä jokaisen 22q11-henkilön kohdalla. Tuki ja terapiat pitäisi räätälöidä jokaiselle henkilölle ja perheelle yksilön tarpeet huomioiden (kokonaiskuormitus matalana). Swillen puhui pitkään eri osa-alueiden vaikutuksista kokonaisuuteen: fyysinen, aistitoiminnot, sosiaaliset ja tunne-elämätaidot, kognitiiviset taidot ja kommunikaatio. Hän korosti kokonaisuuden ymmärtämisessä myös mm. univaikeuksien ja kivun minimoimista, sosiaalisten ongelmien ja ahdistuneisuuden merkitystä.

Saimme kuulla myös Dr. Ania Fiksinski-Sabandarin tuoreen väitöskirjatutkimuksen esittelyn, jonka kautta sekä perheet että terveydenhuollon ammattilaiset voivat tukea 22q11-henkilöitä ja heidän perheitään paremmin jokapäiväisessä elämässä, opinnoissa ja kokonaishoidossa. Väitöskirjan painopisteenä oli ymmärtää paremmin 22q11-henkilöiden neurokäyttäytymispiirteitä. Tutkimukseen liittyi myös selvitys tyypillisistä fenotyyppisistä ilmenemismuodoista, riskiennusteista sekä lastenpsykiatriaan liittyvistä tuloksista. https://22q11europe.org/wp-content/uploads/2021/03/AM.Fiksinski_PhD_2021.pdf

Prof. Dr. Ralf Stücker (Hamburg-Altona) oli kertomassa, miten 22q11-oireyhtymiin liittyy erilaisia luuston ja nivelten poikkeavuuksia. 22q11-oireyhtymiin liittyy myös hypotonia, joka on pikkuaivoperäistä, jolloin asentovirheiden kuntouttaminen vaatii elinikäistä terapiaa. Terapialla voidaan saavuttaa esim. nilkkojen asentovirheiden korjaantumista (kivut), mutta asentovirhe palaa nopeasti terapian loputtua, sillä hypotoniset lihakset eivät tue saavutettua asentoa. Stücker kertoi edistyksellisistä kirurgisista hoitomuodoista skolioosin, nilkkojen, varpaiden ja jalkapöydän luiden sekä polvien ja lonkkien asentovirheiden korjaamisessa. Uuden tiedon mukaan näitä on lähdetty korjaamaan hyvin tuloksin jo hyvin varhaisessa vaiheessa pikkulapsella. Skolioosin hoidossa uudenlaisilla menetelmillä on saatu hyviä tuloksia jo 2,5-vuotiaana. Näin ollen monet kipua ja liikkumisen vaikeuksia aiheuttavat ongelmat voidaan korjata jo kasvun aikana.

Psykiatristen häiriöiden ennaltaehkäisemisestä 22q11-oireyhtymiin liittyen puhui myös Prof. Dr. Marcel Romanos Genevestä. Hänen mukaansa 22q11-tapauksissa mielenterveyden ennaltaehkäisy pitäisi aloittaa jo lapsena, jolloin ongelmat eivät ole vielä alkaneet. 22q11-oireyhtymissä mielenterveyteen vaikuttaa kokonaisjaksaminen kaikilla elämän alueilla. Haastavien tilanteiden käsittely ja niistä palautuminen vie pidemmän aikaa kuin keskivertoverrokeilla. Hänen kokemuksensa oli, että terapia on hyödyllisempää kuin lääkehoito. Pitkäkestoiset ja tarvittaessa elinikäiset terapiat auttavat ehkäisemään skitsofreniaa. Palveluiden optimointi ja kokonaiskuormituksen matalana pitäminen ovat tärkeitä. Lisäksi itsetunnon vahvistaminen on tärkeää ja tertiäärinen ehkäisy pitäisi ymmärtää ja ottaa käyttöön.

Dr. Eric Boot Amsterdamista kertoi 22q11-oireyhtymistä ja aikuisuudesta. 22q11-oireyhtymiin liittyy lukuisia erilaisia liitännäisyyksiä kuten kehitys- ja oppimishäiriöt, kouristelu/ epilepsia, psykiatriset ongelmat, kuulon haasteet, hampaiden rakennepoikkeavuudet, nenäsointinen ääni, suulaen ja nielun toimintavaikeudet, dysfasia, lisäkilpirauhasen vajaatoiminta ja hypokalsemia, skolioosi, sydänviat, peräaukon ja uro-genitaaliset poikkeavuudet, suurentunut perna, ruokatorven refluksi, rasvamaksa, sappikivitauti,  ylipaino, ummetus, synnytyskomplikaatiot, pihtipolvet, suonikohjut jne. Bootinkin mukaan kokonaissairauden tunteminen on lähtökohta kokonaiskuormituksen matalana pitämiselle. Hoidetaan ne mitä voidaan (jossa tärkeää nykytiedon levittäminen alan asiantuntijoille), kuntoutetaan ennaltaehkäisevällä asenteella ja seurataan ja reagoidaan heti välittömästi muutoksiin. Endokrinologian osa-alueelta seurattavaa on mm. kalkki (kuormitustilanteessa erityisesti), lisä- ja kilpirauhasen toiminta, magnesium, ylipaino, Diabetes II, D-vitamiini ja joskus vähäinen verihiutaleiden määrä. Rakenteellisella puolella seurattavaa: skolioosi, pihtipolvet, nilkat ja niihin liittyvät kivut. Neurologisella puolella: kouristelu/ epilepsia, parkinsonismi, muut motoriikan häiriöt. Lisäksi mm. univaikeuksien ja aistihäiriöiden tunnistaminen ja tukeminen on tärkeää. Kaiken kaikkiaan ennaltaehkäisevä hoito ja elämänhallinta nähdään erittäin tärkeänä. Kokonaisoireyhtymätietous auttaa asioiden huomioon ottamisessa ennen kuin alkaa tulla oireita.

Myös Prof. Dr. Therese Amelsvoort Amsterdamista ja Maastrichtista korosti johtopäätöksissään liittyen 22q11-aikuisuuden psykiatrisiin ongelmiin, että oireyhtymätietous on hyvän hoidon järjestämisessä ja tavoittamisessa A ja O. Samoin kokonaiskuormituksen matalana pitäminen. Tietoisuus auttaa ennaltaehkäisemään taudinkuvan pahenemista lähes kaikilla osa-alueilla.

Konferenssiviikonlopun päätteeksi saimme kuulla hienon uutisen: vuonna 2022 tulevat julki uudet guidelinet 22q11-henkilöiden kokonaisuuden ymmärtämisen ja hoidon tueksi. Tulossa on guidelinet sekä lasten ja nuorten että aikuisten 22q11-henkilöiden hoitamiseen.

 

Lähteet ja lisätiedot:
22q11 Finland, pj. Satu Salmi
www.22q11finland.fi

sunnuntai 28. marraskuuta 2021

Berliinistä Pasilaan

Meidän kaikkien harmistukseksi Berliinin konferenssi - The 4th European 22q11 Conference - siirtyi kokonaan etäyhteyksien päähän. Se ei kuitenkaan muuttanut sitä tosiasiaa, että ensikertalaisena odotukseni olivat korkealla. Koska kotona olohuoneen nurkasta osallistuminen olisi ollut toivotonta, siirsin oman konferenssimatkani Berliinistä Pasilaan hotelliin. 

Prof. Dr. Ann Swillen, Leuvenin yliopisto, Belgia

Lauantaina aamulla takkuiltiin hieman yhteyksien kanssa. Pääsimme aloittamaan hiukan myöhässä. Alkustartti kuulon kehittymisestä ja kuulemisesta yhdistettynä puheenkehittymiseen olikin melkoinen kakku. Luennon diat olivat saksaksi, joka hiukan vaikeutti kokonaiskuvan ymmärtämistä. Tulkkaus tosin oli kyllä englanniksi. 

Kuulon kehittyminen alkaa jo kohdussa ja siten myös kielen kehittyminen alkaa jo ennen syntymää. Kuuloa olisikin hyvä tarkastaa säännöllisesti - jopa 3kk välein, jos korvissa on ongelmia - jotta kielenkehitys ei viivästyisi tästä syystä. Myös suun ja nielun rakenteet ja niiden toimivuus tulisi tarkastaa. Esimerkiksi kieli liikkuu erilailla, jos pehmeä suulaki ei toimi. Kokonaisvaltaisen puheterapian suositeltiin alkavan niin pian kuin mahdollista, jos kehitysviivettä on huomattavissa. 

Iltapäivän anti käsitteli oppimista ja koulunkäyntiä sivuten myös hieman opintojen jälkeistä työtoimintaa tai varsinaista työn tekemistä.  22q11 –lapset ja –nuoret kärsivät usein kehitysviiveistä kaikilla kehityksen alueilla. Siksi on hyvä pohtia ja tutkia sitä, että odotukset ja vaatimukset kohtaavat oikeassa suhteessa, jotta ei turhaan aiheuteta ylikuormitusta ja pitkäaikaista stressiä. Myös hermoston monimuotoisuuteen liittyvät oireet ja niiden mahdollinen päällekkäisyys voi olla vaikea tulkita: milloin on kyse oppimisvaikeuksista, ahdistuneisuudesta/masennuksesta tai ADHDstä. Tutuiksi työkaluiksi oppimisen ja kehityksen tueksi suositeltiin jälleen kerran rutiineja, pysyvyyttä ja tuttuja rakenteita. Myös mahdollisuutta lisääntyneeseen unentarpeeseen on syytä pitää silmällä. Pohtiessa työllistymisen kuvioita on mietittävä psyykkistä ja fyysistä kuormitusta. Koulussa ja jatko-opinnoissa olleet tukirakenteet poistuvat ja on opeteltavat täysin uudet kuviot. Tähän yhdistettynä vielä mahdollinen kotoa pois muutto on melkoinen harppaus itsenäisyyteen. 

Iltapäivän viimeinen puristus käsitteli tietoista vanhemmuutta ja sitä kautta vanhempien ja lasten jaksamista. Lyhyesti tiivistettynä luennon sanoma oli “et voi aina muuttaa tilannetta, mutta voit muuttaa sitä miten siihen reagoit” ja “laita happimaski ensin itsellesi ja auta sen jälkeen vasta muita”. Nämä kaksi viisasta neuvoa mielessä oli hyvä lopettaa päivä. 

Toinen päivä viriteltiin käyntiin ilman teknisiä ongelmia. Ensimmäisenä vuorossa oli ortopediaa ja suurimmaksi osaksi skolioosin hoitoa. Omalla lapsellani ei ole skolioosia, joten se meni vähän ohi. Pikaisesti käsiteltiin myös pihtipolvia ja lättäjalkoja ja niiden korjausta. Luennoitsija totesi, että monia ongelmia pystytään väliaikaisesti korjaamaan pienillä muutoksilla ja tukitoimilla, kun lapsi tai nuori on kasvavassa iässä. Aikuisena edessä voi olla suurempi leikkaus. 

Seuraavaksi hypättiin mielenterveydellisien sairauksien ennaltaehkäisyyn. Tätä aihetta itseasiassa sivuttiin jo edellisenä päivänä, jolloin kielellisen kehityksen kohdalla mainittiin verbaalisten oppimistaitojen puutteella olevan yhteys psykoosin kehittymisen mahdollisuuteen. Varsinkin kognitiivisten taitojen heikkenemisen on huomattu olevan yhteydessä psykoosin puhkeamiseen, ennen kuin varsinaisia psykoosin oireita on edes ilmaantunut. Kaiken kaikkiaan 22q11-nuorilla on muutoinkin suurentunut riski sairastua mielenterveyshäiriöihin (ADHD, autismikirjo, ahdistuneisuus, psykoosi, jne.). Onneksi ennaltaehkäisy ja puuttuminen näihin tilanteisiin on kehittynyt. Jos ennen ajateltiin, että  älä teen noin, se ei ole hyväksi sinulle tai ei sinusta tarvitse tuntua tuolle, ajattelepa jotain muuta, niin nykyisin lähestytään ongelmaa “mietitäänpä yhdessä” -pohjalta. 

Viimeiseksi aiheeksi iltapäivälle jäi 22q11-henkilöiden seksuaalisuus, jota on tutkittu yllättävän vähän. Tutkimuksien mukaan seksuaalisuus on aiheena epämukava ja myyttien ympäröimä. Kirjallisuutta aiheesta löytyy informaation ja sopivan valistuksen puutteesta laillisiin näkökulmiin, sosiaalisiin normeihin ja hyväksikäytön eri muotoihin. Yleinen tietämys seksuaalisuudesta 22q11- henkilöillä on pienempi kuin yleisesti. He kokevat tarvitsevansa lisää tietoa ei juuri ollenkaan tai ei ollenkaan. 

Thomas Franken, Saksan 22q11-yhdistyksen puheenjohtaja

Iltapäivän kaksi viimeistä luentoa aikuisuudesta ja ikääntymisestä menivät minulta ohi, koska oli aika lähteä kotimatkalle.
  Junassa pohdin, kuinka ihmeelliset kaksi päivää tämä on ollut. Kuinka kokonaisvaltaista tietämystä onkaan olemassa. Nytkin 22q11 -henkilö käytiin parissa päivässä läpi päästä varpaisiin ja vauvasta vanhukseen. Parhaimmat ja ehkä jotenkin lohduttavimmat fiilikset jäi kuitenkin siitä hiljaisesta yhteisöllisyydestä, joka linjoilla oli. Saman asian äärellä. Me.


Kirjoittanut tuntemuksistaan Berliinin 22q11-konferenssista:
Outi Annala, 22q11 Finlandin hallituksen jäsen

tiistai 25. toukokuuta 2021

Mun salaisuus

 MAANANTAI 17 TOUKOKUU 2021, 17:18

🌸 Moiccuu! Tätä postausta olen miettinyt monta vuotta, sitä miten kertoisin asiasta teille tai ylipäätänsä kavereille. Yhtä asiaa olen pitänyt kaikilta uusilta tuttavilta tai vanhoilta tutuilta salassa, tähän päivään asti eli 21vuotta. 🌸

✨Olen harkinnut pitkään että uskallanko kertoa näin isoa asiaa teille tai ylipäätänsä mun kavereile, heillekkään en ole tätä asiaa kertonut koska en ole uskaltanut. Monien reaktiot voi olla sitä luokkaa että ne saattaisi alkaa sanomaan pahasti tai muuten vain häpeäisi sitä tai sitten reaktio voisi olla toisenlainen, koskaan ei tiedä ellen nyt kerro sitä.

Se miksi lähdin kirjoittamaan tästä postauksen, enkä kertonut kavereille etukäteen tästä on se että en uskalla. Pelkään sitä että menetän tietyt kaverit jotka on ollut minun elämässä monta vuotta, koska ei olisi ensimmäinenkään kerta jos menettäisin kaverit kun kertoisin mitä piilotan sisälläni. ✨

✨ Tämän ison pelon takana on ollut myös se että en luota ihmisiin, en vain pysty siihen että kertoisin tutuille tai kavereille kasvotusten koska pelkään heidän reaktiota siihen mitä ne ajattelisi minusta tämän jälkeen.. Jonka takia se on helpompi kirjoittaa, kun ei tarvitse asiasta sen koomin puhua.

Se mitä olen pitänyt sisälläni, piilottanut 21vuotta on se että minulla on todella lievä kehitysvamma. Kyllä olen kehitysvammainen ihminen, minulla on sairaus ollut pienestä lähtien. Se ei koskaan lähde pois se pysyy minussa aina, sille en voi mitään koska se on ollut minussa jo ennen syntymää.

Minulta todettiin tämä sairaus kun olin noin vuoden- kahden vuoden ikäinen, eli ihan pieni vasta milloin se todettiin. Minulla on sairaus nimeltä catch 22 oireyhtymä (nyk. 22q11.2-deleetio-oireyhtymä), tätä asiaa olen piilottanut kaikilta. ✨

✨Itse olen kyllästynyt piilottamaan asiaa niin monen vuoden takaa, tai siitä etten ole kertonut kavereilleni näin tärkeää asiaa mikä olisi kuitenkin ihan hyvä tietää. Jotta ne ymmärtää miksi toimin miten toimin, tai miksi minulle jotkut asiat ovat hieman hankalampia.

Minulta on myös kysytty välillä että miten se catch 22 oireyhtymä (nyk. 22q11.2-deleetio-oireyhtymä) vaikuttaa minun elämiseen, se ei vaikuta elämään liikaa. Pieniin asioihin toki kuten huonompaan muistiin, siihen että opin hitaammin kuin muut, ymmärrys, jaksamiseen vaikuttaa myös eli väsyn normaalia enemmän kuin taas normaalit ihmiset kellä ei ole sairautta.

Tämä on asia mitä olen piilottanut kaikilta, koska minua on myös haukuttu pahasti ja olen myös koulukiusattu tämänkin takia koska jotkut eivät ymmärrä sitä miltä se tuntuu kun on sairaus mitä ei uskalla kertoa kaikille. ✨

✨ Tämän myötä olen kestänyt monta vuotta vaikka mitä paskaa, mutta silti minusta on tullut näitten jälkeen todella vahva ihminen. Kaikista pahiten ehkä satuttaa se miten jotkut läheiset ihmiset eivät hyväksy minua sellaisena kuin olen, mutta silti pyrin siihen etten anna asioitten vaikuttaa itseeni millään tasolla.

Jollain ihmisillä on myös ollut vaikea hyväksyä se asia tai jotkut ihmiset on myös häpenyt sitä että jos ne on minun seurassani, ne ajattelee jollain tapaa etten huomaisi sitä jos ne ei ole hyväksynyt sitä..

Monet ihmiset ovat myös välillä ehkä näyttänyt asian liian vahvasti siitä ettei ne hyväksy minun sairautta, vaikka ne sanoisi toisin mutta heidän olemus/käytös minun seurassani kertoo ihan muuta. ✨


✨ Totta puhuen tämän postauksen julkaseminen on pelottavaa, koska en ole edes kavereille uskaltanut asiasta kertoa. Nyt vuosien aikana minusta on alkanut tulemaan vahvempi, itsevarma niin uskallan tehdä tämän jollain tapaa edes. Tosin en tiedä onko jotkut kaverit huomannut mitään mutta ei ne ole ainakaan edes tajunnut kysyäkkään asioista, koska ne eivät ehkä osaa ajatella asiaa siltä kantilta että olen lievästi kehitysvammainen.

Asiaa olen piilotellut muitten reaktioitten takia, koska itselleni on ollut myös vaikeaa hyväksyä se että olen kehitysvammainen. Koska välillä tuntuisi siltä että olisin ihan normaali ihminen muitten lisäksi, mutta en ole.Olen alkanut pikku hiljaa kyllästymään peittämään oikeaa itseäni kaikilta, en vain jaksa piilottaa sitä enää. ✨

✨ Elämä toisaalta helpottaa jollain tapaa jos olen ensimmäistä kertaa kunnolla rehellinen kaikille, onhan tässä vuosia vierähtänyt tämän asian piilottamisessa. Toivon kuitenkin että ihmiset ottaisi tämän asian hyvin vastaan, eikä ottaisi huonosti tai jos ottaisi niin sitten ne eivät ole oikeita kavereita. Voin myös kertoa toisessakin postauksesta enemmän tästä sairaudesta jos haluatte kuulla enemmän siitä, mutta nyt ajattelin tämän postauksen lopettaa tähän. ✨
Kaikki kuvat on ottanut: Iita Ahtiainen
Sen somet: @iitamaria.kuvat ja @iitamaria.hevoskuvat 📸

Kirjoitus on suora kopio Viivin blogista Viivin luvalla. Muutoksena lisätty nykynimi oireyhtymään.
Viivin blogiin: https://nouw.com/viivinlifestyle


lauantai 10. huhtikuuta 2021

Erityisestä sisaruudesta sisarusten viikon kunniaksi

Kaikki lapset ovat erityisiä. Sisarussuhteet ovat erityisiä. Meidän tyttöjen sisaruuteen oman lisänsä tuo Minean sydänvika ja oireyhtymä, jotka vaikuttavat arkeemme monin eri tavoin.

Iina sanoi usein, että haluaisi sisaruksen. 9,5-vuotiaana hänestä tuli isosisko ihanalle pienelle tytölle. Hyvin pian kuitenkin selvisi, että kaikki ei olekaan hyvin. Selvisi, että pienellä on hyvin vaikea sydänvika. Hieman myöhemmin selvisi, että sydänvika johtuu 22q11.2-oireyhtymästä. Oireyhtymästä, joka voi pitää sisällään paljon kaikkea ja näyttäytyy kullakin yksilöllisesti.

   

Minealta ei tule selviä sanoja, kuin muutamia (Iina, mama, kukka). Omaa juttua tulee kyllä sitten sitäkin enemmän. Minea kuitenkin ymmärtää todella hyvin ja on äärimmäisen fiksu tyttö. Meillä on käytössä tukiviittomia. Minea osaa käyttää niitä hienosti.

Minea ei vieläkään syö suun kautta, kuin pieniä määriä, joten ravinto laitetaan 5×päivässä peg-nappiin. Juomaan Minea ei suostu ollenkaan.

Infektioita koitamme välttää viimeiseen asti. Olemme siis eläneet melko eristettyä elämää jo ennen koronaa, mutta koronan myötä se on saanut entistäkin suuremmat mittasuhteet.

Iina on siskon syntymän myötä joutunut siis väistämättä elämään erilaista elämää. Se on vaatinut häneltä paljon sopeutumista, ymmärtäväisyyttä, joustavuutta ja luopumista. Se on tuonut mukanaan surua ja menettämisen pelkoa. Toisaalta se on tuonut mukanaan myös äärimmäisen paljon rakkautta, onnea ja iloa, sekä myös ihan niitä tavallisia sisarusjuttuja 💗

Iina on ihan mieletön isosisko. Kaikesta tästä huolimatta hänestä on kasvanut upea ja tasapainoinen nuori neiti. Hän on empaattinen ja huolehtiva, rakastava ja lempeä. Minea taas on mieletön pikkusisko. Hän ei anna vikansa hidastaa itseään, vaan painelee mennä kuin kuka tahansa melkein 3-vuotias uhmaikäinen.

Tytöt ovat toisilleen kaikki kaikessa. Aina, kun katson näitä kahta yhdessä, mun sydän pakahtuu onnesta 💗 On ihan parasta katsella heidän kikattavan yhdessä omille höpsöille jutuilleen. On ihan parasta katsella heidän kävelevän käsi kädessä. Aina kun katselen heitä yhdessä, mietin miten ihanaa on kun heillä on toisensa ja meillä heidät 💗

Kirjoittajana Iinan ja Minean äiti Etelä-Suomesta.



sunnuntai 21. helmikuuta 2021

Vastuullista 22q11.2-lapsen seurantaa Kainuussa

Tässä jälleen kuulumisia Martan vuosittaiselta osastojaksolta, joka oli taas noin viiden päivän mittainen tutkimusjakso. Osastojaksolla Martta pääsi tapaamaan muutaman kerran eri asiantuntijoita, kuten puheterapeuttia, toimintaterapeuttia, psykologia ja lastenneurologia, joiden kanssa hän leikki, teki "kokeita" ja tehtäviä.


Martta oli innoissaan, kuten aiemminkin sairaalaan menosta, ja siitä, että hän sai yöpyä sairaalassa. Yöpymisessä oli alussa hieman hankaluuksia, sillä osaston huoneiden happijärjestelmät suhisivat ja Martta ei millään meinannut saada nukuttua. Tässä huomattiin yhteys aistiyliherkkyyteen, ainakin ääniin.

Onneksi hoitaja pystyi kytkemään laitteet pois päältä, koska Martta ei niitä tarvinnut.

Myös syöminen sairaalaoloissa oli hankalaa, ihan kuten kotonakin - ja päiväkodissa. Ajatukset harhailevat aivan muualla kuin syömisessä. Juuri silloin tulisi paljon muita juttuja ja tekemistä mieleen. Ja uusi ruokakin epäilytti niin paljon, että välillä syötiin vain pelkkää leipää. Hyvä, että edes se maistui 😊

Puheterapeutin arviossa todettiin, että puhe on selkiintynyt paljon, joskin epäselvyyttä vielä vähän on. Puheesta puuttuu kirjaimia ja osan kirjaimista Martta korvaa väärällä kirjaimella. Testeissä Martalla meni suurin osa alle keskitason tai erittäin heikosti. Martta on ikätasosta jäljessä noin 1,5 vuotta, mutta edistystä on kuitenkin tapahtunut omalla vauhdillaan vuoden takaiseen jaksoon verrattuna.

Toimintaterapeutti huomasi, että Martan kädentaidot ja kynäily ovat vahvaa ja samoin monipuolinen leikki. Tarkkaamattomuus ja keskittymättömyys on Martan kohdalla suuri ongelma. Esiin nousi myös Martan vahva päättäväisyys ja tahto, jos joku asia ei onnistunut ihan heti. Aistiyliherkkyys tuli  esille myös toimintaterapiassa. Oli kovaa nälkää ja paha olla, ääniä kuului koko ajan mm. ovien ääniä, rekkojen tai kuorma-autojen ääniä… Hommat keskeytyivät koko ajan ympäriltä kuuluvien äänien takia ja Martan oli vaikea keskittyä mihinkään. Toimintaterapeutinkin testeissä jäätiin ikätasosta jälkeen, mutta varsinaista pisteytystä ei saatu tehtyä, sillä keskittyminen ei siihen ihan riittänyt.


Psykologin arviossa Martta leikki tapansa mukaan monipuolisesti. Psykologin mielestä on todella upea asia, että Martta käsittelee leikin kautta myös pelkojaan, kuten pimeää, mörköjä, kummituksia ym. Testeissä Martalla osa meni ikätason mukaisesti, mutta suurin osa taas alle keskitason tai erittäinkin heikosti. Edistystä on tälläkin saralla kuitenkin vuoden takaiseen, mutta edelleen ollaan ikätasosta jäljessä.

Eskari alkaa ensi syksynä. Nyt meillä on tarvittavat ainekset kasassa tulevia suunnitelmia ja järjestelyitä varten.

Meillä oli myös jakson lähellä vatsan ja munuaisten ultrakontrolli, jossa kaikki oli hyvin.

Kontroloitiin myös laboratoriokokeita mm. kalkkiarvot, kilpirauhasarvot ym. Kaikki oli siltäkin osin kunnossa.

Lisäksi meillä oli vielä silmälääkäri. Toimintaterapeuttimme huomasi aiemmin, että Martan näkö ei ehkä ole ihan niin hyvä, sillä kynätyöskentely tapahtui melkein nenä paperissa kiinni. Silmälääkäri totesikin, että Martta tarvitsee lasit. Hajataittoakin siinä vähän ilmeni. Nyt sekin asia on kunnossa ja lasit ovat tekeytymässä ja tulossa aivan hetken kuluttua. Niitä Martta odottaakin innolla, sillä hän sai tietenkin valita itselleen mieluisimmat lasit.

Jatkosuunnitelmat näyttävät sille, että puheterapia ja toimintaterapia jatkuvat edelleen. Uutena juttuna pääsemme keväällä kokeilemaan tarkkaavaisuushäiriöön lääkitystä. Tämän vaikutusta odotamme jännittävin mielin. Helpottaako se meidän arkea yhtään ja saako Martta itse lääkkeestä apua vaikeisiin tilanteisiin.

Jatkamme vuoden eteenpäin vielä diagnoosilla monialainen kehityshäiriö, ja jos ei vuoden päästä olla tarpeeksi edistytty, voi olla, että se diagnoosi muutetaan lieväksi kehitysvammaksi. Aika näyttää miten kehitys etenee.


Mutta olipa diagnoosi mikä tahansa, Martta on ihana juuri sellaisena kuin on - iloinen, sosiaalinen, hauska, mukava ja toiset huomioiva herkkä tyttömme!

Olemme saaneet paljon tukea ja tietoa 22q11 Finland ry:ltä laajasta oireyhtymän tuntemisesta. Se on antanut meille mahdollisuuden haalia ja saada Martalle juuri oikeanlaista hoitoa.

Kiittäen ja aurinkoista kevään odotusta toivottaen Martan perhe!





maanantai 25. tammikuuta 2021

PUPSU esittelee 22q11 Finlandin toimintaa

Kansainvälistä harvinaissairauksien päivää vietetään vuosittain helmikuun lopussa 28.2.

Tänä vuonna Harvinaiset-verkosto järjestää verkon välityksellä harvinaisteemaiset virtuaalimessut 26.-28.2.2021

Lisätietoja päivästä ja tapahtumasta: Harvinaiset.fi -sivuston kautta.


22q11 Finland ry osallistuu jälleen harvinaissairauksien päivän tapahtumiin:

Virtuaalimessuilta löytyy "messuosastomme", jonka kautta esittelemme toimintaamme. Meitä auttaa tänä vuonna kuopiolaisen hallitustoimijamme Hili Happosen luoma PUPSU-hahmo. 

Pupsulle on tullut vieraaksi Q-nalle ihan toiselta puolelta maailmaa - Delfiiniasta! Philadlephiahan se paikka oikeasti on ja nallenkin nimi on ihan oikeasti 22q-nalle, mutta pehmokaverusten suuhun taipuu paremmin nuo delfiinit. Q-nalle viedään tietenkin saunaan ja lumihankeen - mikäs sen suomalaisempaa :)

Tässä linkki Pupsun ja Q-nallen pariin: Klikkaa tästä Youtube-videoon

22q11 Finland ry osallistuu Virtuaalimessuille messuosaston lisäksi muullakin tavoin HARSO ry:n järjestämän messuohjelman kautta: mm. paneelikeskusteluun ja nuorten osuuteen.

Kannattaa seurata messuohjelmaa, kun se julkaistaan lähempänä ajankohtaa helmikuun aikana.

Harvinaissairauksien päivä 28.22021


perjantai 27. marraskuuta 2020

22q11-näkyvyyspäivä - The 22q11 Day

 Viime sunnuntaina vietettiin 22q11.2-oireyhtymien kansainvälistä näkyvyyspäivää. 22.11. syttyi yli 100 julkisrakennukseen punaiset valot 22q11.2-oireyhtymien puolesta. Tapahtumapäivän ympärillä toteutui maakohtaisia tiedotuskampanjoita. Useissa maissa asia uutisoitiin TV:ssä. Päivän organisoi 22q11 Europe, joka toimii Euroopan alueen maakohtaisten 22q11-jäsenmaiden järjestöjen sekä asiantuntijoiden, tutkijoiden ja perheiden kattojärjestönä. 22q11 Finland on mukana sekä eurooppalaisessa että maailmanlaajuisessa yhteistyössä.

22.11. Kuhmo-talo Martan äidin kuvaamana, Kuhmo

22.11. Luvian Tasala ja Eveliinan perhe 

22.11. Tammerkoski Lyytin äidin kuvaamana

22.11. Keski-Suomen Sairaala Nova
Karoliinan äidin kuvaamana


Koko maailman laajuinen 22q11-yhteisö perheineen, järjestöineen, tutkijoineen ja 22q-klinikoineen on tiivis ja aktiivinen aivan Australiasta Pohjois- ja Etelä-Amerikkaan. Kaiken aikaa on tasaisesti tarjolla englanninkielisiä seminaareja ja konferensseja lähes kaikista 22q11.2-oireyhtymiin liittyvistä osa-alueista. Australian ja Uuden-Seelannin järjestöllä on talven ajan meneillään mielenkiintoinen seminaarisarja. Philadelphian Lastensairaalan 22q and you -klinikka tarjosi juuri 22.11. kattavan 22q11-Dayn seminaarin. Oireyhtymien oireisto kattaa lähes kaikki ihmisvartalon elinjärjestelmät ja on elinikäistä seurantaa ja koordinointia vaativa kokonaissairaus. (ks. ystävällisesti edellinen blogi-postaus diagnosoinneista ikätasoisesti eri oireistoihin liittyen.)

22.11. TaYS F-rakennus, kuvaaja Merja Läykki

22.11. Näsinneula, kuvaaja: Merja Läykki

22.11. Original Sokos Hotel Ilves,
kuvaaja: Merja Läykki

Sunnuntai 22.11. kokosi koko maailman 22q11-yhteisön - 22q-familyn - asiamme äärelle. Tarkoitus oli nostaa yhdessä näiden tuntemattomien, mutta melko yleisten oireyhtymien näkyvyyttä ja tunnettuutta. Päivä onnistui kaikkialla yli odotusten. 

22.11. Turun Kirjastosilta, kuvaaja: Roosa Liimula

22.11. Turun Kirjastosilta, kuvaaja: Saara Suvitie

Euroopan alueelta The 22q11-Dayn toteutukseen osallistuivat Espanja, Italia, Irlanti, Puola, Belgia, Saksa, Iso-Britannia sekä Suomi. Yhdysvaltojen itärannikolta mukana oli Philadelphia ja Philadelphian lastensairaalan 22q and you -klinikka, jossa hoidetaan kaiken ikäisiä 22q11.2-deleetio ja -duplikaatiopotilaita. Iso-Britanniasta oireyhtymien tiedotukseen osallistui mm. Cardiffin yliopisto tiedottaen 22q11.2-tutkimustuloksistaan koko marraskuun ajan päivittäisinä postauksina Twitterissä.

22.11. Kuopion Kaupunginteatteri, kuvaaja: Tatu Kemppainen

22.11. Kauppakeskus Matkus, Kuopio, kuvaaja: Laura Leppänen

22.11. Keski-Suomen sairaala Nova, Jyväskylä,
kuvaaja: Susanna Veijonen

Myös Suomessa päivä onnistui yli odotusten. Viime vuonna Facebookin näkyvyyskampanjointimme punaisena loistavien julkisrakennusten ohella tavoitti 12 000 lukijaa. Tänä vuonna julkisrakennuksia oli mukana tuplasti enemmän - 12 rakennusta 8 kaupungissa - Facebookin kampanjointimme tavoitti yli 50 000 lukijaa. Marraskuun blogi-julkaisut tavoittivat Suomessa melkein 5000 lukijaa. Instagramissa ja Twitterissä asiamme sai huikeaa huomiota lukijoiden tarinoissa - ja mikä tärkeää, myös asiantuntija- ja järjestötahoilla.

22.11. Lappia-talo, Rovaniemi, kuvaaja: Kaisa Mathlin

22.11. Oulun Kaupunginteatteri, kuvaaja: Anu Tervonen

Suomen osalta päivän merkittävin anti jäsenistömme sydämen palolla osallistumisen ohessa oli se, että tänä vuonna 22q11.2-oireyhtymien tunnettuuden ja ymmärryksen osalta merkittäviä tahoja osallistui kampanjointiin. Terveyskyla.fi -sivuston Vertaistalo.fi julkaisi ajankohtaisuutisissaan artikkelin näkyvyyspäivästämme. Pääkaupunkiseudun OLKA-toiminnan johdolla koko maan sairaaloissa toimivat OLKA-toimijat osallistuivat tiedotukseen. Lisäksi yliopistosairaaloiden harvinaisyksiköt tiedottivat oireyhtymistä ja näkyvyyspäivästä henkilökunnalleen, perinnöllisyys- sekä lasten ja nuorten yksiköihinsä. Turun yliopistollisen sairaalan harvinaisyksikön ja viestinnän yhteistyönä tiedotus eteni Intran kautta koko Varsinais-Suomeen. Tampereen yliopistollisen sairaalan F-rakennus valaistiin punaisella ja viestintä osallistui aktiiviseen tiedotuskampanjaan Instagramissa teettäen jopa kyselyn 22q11-oireyhtymien tunnettuudesta. Tuloksena oli, että 90% vastanneista ei tunnistanut oireyhtymiä. Tiedotuskampanja oli siis hyvinkin paikallaan - kuten tiedämmekin. Myös Tukiliitto osallistui tiedotukseen kirjoittamalla verkkouutisen uutiskirjeeseensä 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyspäivästä.

22.11. Martta iloitsee Kuhmo-talon pihalla, kuvaaja Satu Kananen


22q11-päivän päätteeksi Martta on leiponut 22q11-piparin!
Kuvaaja: Satu Kananen


22.11. Eveliina iloitsee Tasalan pihalla 22q-nallen kanssa!
Kuvaaja: Milla Nordlund

Kaiken kruunasi Joulupukin videoterveiset Rovaniemen Joulupukinmaasta koko maailman 22q11.2-perheille ja -henkilöille! Joulupukin terveiset ovat tavoittaneet Facebookin yli 20 jaon ja edelleen jakojen kautta sekä Youtube-kanavamme kautta hurjan määrän ihmisiä toivottaen iloa ja joulumieltä.


22q11 Finland kiittää lämpimästi kaikkia päivän toteutukseen ja asiaamme tukeneita tahoja!

Vuoden kuluttua jälleen vietetään 22.11. oireyhtymiemme näkyvyyspäivää punaisin valoin säteillen.


Tässä koostettuna julkaistuja artikkeleita:

22q11 Europen kooste sunnuntain 22.11. punaisista valoista ympäri maailmaa:
tästä 22q11 Europen artikkeliin

Terveyskyla.fi / Vertaistalo.fi Ajankohtaista -palstan uutisointi:
tästä Vertaistalon artikkeliin

Tukiliiton Ajankohtaista -uutisointi:
tästä Tukiliiton uutiseen

Joulupukin terveiset koko maailman 22q11-perheille:
katsele tästä Joulupukin terveiset


Kirjoittanut:

Satu Salmi, puheenjohtaja, 22q11 Finland
www.22q11finland.fi

maanantai 16. marraskuuta 2020

22. marraskuuta on 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyspäivä

 

Tänä vuonna 22.11. vietetään jo toista kertaa maailmanlaajuista 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyspäivää.

​Marraskuun 22. päivä illan tullen syttyvät punaiset valot julkisrakennuksiin ympäri maailman lisäämään tietoisuutta huonosti tunnetuista 22q11.2-kromosomioireyhtymistä, jotka ovat yleisimpiä heti Downin syndrooman jälkeen. Jo viime vuonna Suomessa oireyhtymiä edustava 22q11 Finland ry osallistui kansainvälisen näkyvyyspäivän viettoon. Tänä vuonna myös Suomessa yhä useampi julkisrakennus saa punaiset valot oireyhtymien tunnettuuden lisäämiseksi. Näkyvyyspäivää koordinoi 22q11 Europe. Suomen yhdistys, 22q11 Finland ry, kuuluu sekä eurooppalaiseen että maailmanlaajuiseen yhteisöön.

Kuva: vuoden 2019 
22q11-näkyvyyspäivä Suomessa

Tieto ja näkyvyys auttavat löytämään vertaistuen pariin. 22q11.2-oireyhtymät (deleetio ja duplikaatio) ovat Suomessa melko tuntemattomia kromosomisairauksia, vaikka ne ovat yleisimpiä heti Downin oireyhtymän jälkeen. Kyse on koko ihmisvartalon melkeinpä kaikkia elinjärjestelmiä koskettavista oireyhtymistä, joiden ilmenemät ovat yksilöllisiä vaihdellen lieväasteisesta erittäin laaja-alaiseen. Suomessa vertaistukea tarjoaa 22q11 Finland ry.

22q11.2-oireyhtymien ymmärtämisen tai huomaamisen tekee vaikeaksi oireiden moninaisuus. Kaikilla ei ole läheskään samanlainen löydös. Diagnosoinnin merkittävimmät jakaumat tulevat todennäköisimmin synnynnäisten sydämen rakennepoikkeavuuksien, immuunivajeen ja kalkkiaineenvaihdunnan häiriöiden kautta vastasyntyneenä, kouluiän kynnyksellä puheen- ja motoriikan kehityksen viiveen, nielun ja suulaen rakennepoikkeavuuksien ja oppimisvaikeuksien kautta, murrosiässä käytös- ja psyykkisten oireiden tai esim. skolioosin kautta ja aikuisuudessa oman lapsen saannin yhteydessä, jolloin myös vanhemmat testataan.

Kaiken kaikkiaan oireyhtymien tila ei ole ollenkaan stabiili, vaan se elää ja muuttuu sekä perinnöllisten että ympäristövaikutusten mukana. Oireyhtymiin liittyy keskeisesti myös paljon selittämättömiä oireita, kuten jalkakivut ja kouristelu, joka ei ole suoranaisesti epilepsiaa. Mm. kilpirauhasen, lisäkilpirauhasen tai kalkkiaineenvaihdunnan häiriöt voivat tulla eteen, vaikka sitä ei olisi diagnosointivaiheessa todettu. Samoin erilaiset epilepsian muodot, elimistön monialaiset rakennepoikkeavuudet, asentovirheet lihasjäntevyyden puutteesta johtuen (skolioosi, nilkat) tai aikuisuudessa parkinson ja parkinsonismi voivat ilmaantua tilannetta seuratessa vuosien varrella. 22q11.2-oireyhtymät vaativat säännöllistä elinikäistä seurantaa omien erikoissairaanhoidon osa-alueiden kautta, mutta samalla myös kokonaisoireyhtymän näkökulmasta. Oireyhtymät ovat perinnöllisiä sairauksia.

Viime vuosina 22q11 Finland ry on panostanut erityisesti 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyden ja tunnettuuden lisäämiseen. Tieto auttaa tavoittamaan vertaistuen, hyväksymään sairauden ja ymmärtämään sitä. Koko aihepiiri koskettaa itse oireyhtymäpotilaan ympäriltä tietenkin vanhempia, mutta myös lasta, nuorta tai aikuista potilasta itseään sekä hänen sisaruksiaan ja muita läheisiään.

22q11 Finland ry pyrkii tavoittamaan vertaistuella kaikki nämä kohderyhmät. Kanavia on monia. Varsinaisten vertaistukiryhmien rinnalla mm. tämä yhdistyksen blogi Mikä 22q11.2? ja valtakunnallinen perheleiri ovat olleet tärkeitä esimerkkejä siitä, miten vertaistukea kaivataan monesta eri näkökulmasta. Samalla tietoisuus tuntemattomista oireyhtymistä lisääntyy.


Kuva: vuoden 2020
näkyvyyspäivään Suomessa osallistuvat julkisrakennukset
MUUTOS 20.11: Sky Wheel osallistuu vasta ensi vuonna.
Tämä vuosi jää väliin teknisten ongelmien vuoksi.

Tänä vuonna sunnuntaina 22.11. 22q11.2-oiryhtymien näkyvyyspäivänä Suomen punaiset valot syttyvät Tampereella Näsinneulaan, Tammerkoskeen, Tampereen yliopistollisen sairaalan F-rakennukseen ja Original Sokos Hotel Ilvekseen, Turussa Kirjastosiltaan, Kuopiossa Kaupunginteatteriin ja Kauppakeskus Matkukseen, Oulussa Kaupunginteatteriin, Kuhmossa Kuhmo-Taloon, Jyväskylässä Keski-Suomen Sairaala Novaan, Luvialla seurojentalo Tasalaan sekä Rovaniemellä Lappia-taloon. Punaiset valot loistavat myös mm. Espanjassa, Irlannissa, Italiassa, Saksassa, Puolassa, Belgiassa ja Pohjois-Amerikasta mm. Philadelphiassa.

Terveyskyla.fi -sivuston Vertaistalo.fi on haastanut mukaan näkyvyyspäivän tapahtumaan kaikki Suomen OLKA-toimijat tiedottamaan 22q11.2-oireyhtymistä, jotta tietoisuuden lisääntymisen kautta vertaistuki olisi paremmin löydettävissä.


Kirjoittanut:

Satu Salmi, puheenjohtaja, 22q11 Finland ry
Lisätiedot: satu.salmi(at)22q11finland.fi


-----------------------

22q11 Finland siirry sivustoon

Johdatus 22q11.2-oireyhtymien maailmaan -esite siirry esitteeseen

22q11 Blogi siirry blogiin

Facebook-sivu siirry 22q11 Finlandin Facebookiin

22q11 Europe siirry sivustoon

22q11.2 Society asiantuntijoille siirry sivustoon