The 4th European 22q11 Conference, Berlin

 

The 4th European 22q11 Conference, Berlin
Tiivistelmä – Satu Salmi, 22q11 Finland, pj.

 

20.-21.11.2021 järjestettiin tällä kertaa Saksan 22q11-yhdistyksen toimesta eurooppalainen, tieteellinen 22q11-konferenssi. Eurooppalainen Eurordis’n alainen kattojärjestömme 22q11 Europe järjestää kahden vuoden välein jossakin Euroopan alueen jäsenmaassaan tieteellisen 22q11-konferenssin, jossa eri alojen 22q11-asiantuntijat kertovat mm. ajankohtaista kokemustietoaan ja tieteellisistä tutkimuksistaan. Tällä kertaa konferenssin piti olla Berliinissä, mutta Saksan pahentuneen koronatilanteen takia se siirrettiin samansisältöisenä täysin verkkotapahtumaksi.

Tälläkin kertaa puhujien joukossa oli meille jo tuttuja ja kansainvälisesti arvostettuja 22q11-ammattilaisia sekä Euroopasta että Pohjois-Amerikasta, mutta myös uusia tuttavuuksia monilta eri osa-alueilta erityisesti Euroopasta. Kaiken kaikkiaan tälläkin kerralla nostettiin joka kohdassa esiin 22q11.2-diagnoosien kokonaisuuden ymmärtämistä jo varhaisesta diagnosoinnista lähtien.

Alustuspuheenvuorossa 22q11 Europen tieteellinen koordinaattori Prof. Dr. Maude Schneider Genevestä kertoi tuttua tietoa siitä, miten 22q11.2-oireyhtymät ilmenevät koko kehon alueella: aivot, suulaki, kilpirauhanen, lisäkilpirauhanen, sydän, munuaiset, maha-suolikanava, luuston ja nivelten rakennepoikkeavuudet kallosta varpaisiin, hematologinen systeemi, silmät, korva-nenä-kurkku, kateenkorva, immuunijärjestelmä. Samalla hän muistutti, että kokonaisoireyhtymä vaikuttaa oppimiseen, käyttäytymiseen, mielenterveyteen sekä altistaa vielä puhkeamattomille sairauksille. Ympäristötekijöillä on iso rooli siinä, että puhkeavatko geenimutaatioalueella piilevät altistukset sairauksiksi. Elimistön kokonaiskuormituksen tulisi pysyä näin ollen matalana. Tarvitaan monenlaista arjen tukea, kuntoutusta ja oireyhtymän ymmärrystä, jotta voidaan ennaltaehkäistä erilaisia piileviä altistuksia. Kokonaisarjen hallinnointi vaikuttaa mm. skitsofrenian puhkeamisen ennaltaehkäisyssä.

Kokonaisuuden ymmärrys väritti niin ikään myös puheenkehityksen aihealuetta käsitelleiden Prof. Dr. Christiane Heyn (Giessen-Marburg) ja Prof. Dr. Robert Saderin (Frankfurt) puheenvuoroja. Hey muistutti, että puhe opitaan kuulon kautta. 22q11.2-henkilöillä on todettu kallon rakennepoikkeavuus sekä suulaen, nenäonteloiden ja korvakäytävien (myös sisempien) poikkeava anatomia, korvanpaineen huono tunto- ja sopeutumiskyky, alentunut melunsietokyky sekä yleinen hypotonia. Puheenkehityksen tukemisessa olisi tärkeää tehdä jo vastasyntyneelle kuulon tutkimus, edistää diagnoositietoisuutta varhaisen diagnoosin löytämiseksi sekä anatomian huomioiminen. Sader puolestaan keskittyi enemmän puhumaan siitä, miten tunnistaa 22q:n ja miten hyvät tulokset saadaan vain moniammatillisella, kurinalaisella ja pitkäjänteisellä yhteistyöllä.

Dr. Corrado Sandini Genevestä puhui aivoista ja siihen liittyen skitsofrenian ennaltaehkäisemisestä. Tiedetään, että nuoruusikä on herkkä vaihe psykoottisiin oireisiin sairastumiselle, ja että ympäristövaikutuksilla ja kuormituksella on iso rooli. Hän kertoi, että hippokampusta seuraamalla (MRI) on voitu löytää yhteys psykoottisiin oireisiin. Meneillään on neurokuvantamistutkimuksia, jotka todentavat neurologisen kehityksen mekanismia liittyen nuoruuden psykoosioireiluun 22q11-henkilöillä. Sandini esitti, että valikoitu lääkehoito nuoruudessa voi normalisoida aivojen kehitystä pitkällä tähtäimellä parantaen kognitiivista toimintaa. Alustavissa tutkimuksissa on jo havaittu, että SSRI-lääkkeillä voidaan normalisoida hippokampuksen kehitystä. Aivojen kehityksen vaikutukset ovat yhteydessä kognitiiviseen kehitykseen.

Prof. Dr. Ann Swillen Leuvenista Belgiasta on pitkän ajan konkari liittyen 22q11.2-oireyhtymien kokonaisuuden käyttäytymiseen. Tällä kertaa hän oli puhumassa kokonaisoireyhtymän ymmärtämisen merkityksestä ja siihen keskittymisestä sekä moniammatillisen yhteistyön tärkeydestä. Hän painotti, että 22q11-lapsilla on jopa 95%:lla kehitysviiveitä, heidän kehityksellinen profiilinsa on hyvin kompleksinen ja se muuttuu koko ajan. Myöhemmin mukaan tulevat psykiatrisen puolen haasteet, joilla on vahvasti vaikutuksia kognitiiviseen profiiliin. Lääketieteellinen, psykiatrinen ja kognitiivinen profiili ovat yhteydessä toisiinsa kokonaisuutena ja siksi niitä pitäisi tutkia ja hoitaa läheisesti yhteistyössä jokaisen 22q11-henkilön kohdalla. Tuki ja terapiat pitäisi räätälöidä jokaiselle henkilölle ja perheelle yksilön tarpeet huomioiden (kokonaiskuormitus matalana). Swillen puhui pitkään eri osa-alueiden vaikutuksista kokonaisuuteen: fyysinen, aistitoiminnot, sosiaaliset ja tunne-elämätaidot, kognitiiviset taidot ja kommunikaatio. Hän korosti kokonaisuuden ymmärtämisessä myös mm. univaikeuksien ja kivun minimoimista, sosiaalisten ongelmien ja ahdistuneisuuden merkitystä.

Saimme kuulla myös Dr. Ania Fiksinski-Sabandarin tuoreen väitöskirjatutkimuksen esittelyn, jonka kautta sekä perheet että terveydenhuollon ammattilaiset voivat tukea 22q11-henkilöitä ja heidän perheitään paremmin jokapäiväisessä elämässä, opinnoissa ja kokonaishoidossa. Väitöskirjan painopisteenä oli ymmärtää paremmin 22q11-henkilöiden neurokäyttäytymispiirteitä. Tutkimukseen liittyi myös selvitys tyypillisistä fenotyyppisistä ilmenemismuodoista, riskiennusteista sekä lastenpsykiatriaan liittyvistä tuloksista. https://22q11europe.org/wp-content/uploads/2021/03/AM.Fiksinski_PhD_2021.pdf

Prof. Dr. Ralf Stücker (Hamburg-Altona) oli kertomassa, miten 22q11-oireyhtymiin liittyy erilaisia luuston ja nivelten poikkeavuuksia. 22q11-oireyhtymiin liittyy myös hypotonia, joka on pikkuaivoperäistä, jolloin asentovirheiden kuntouttaminen vaatii elinikäistä terapiaa. Terapialla voidaan saavuttaa esim. nilkkojen asentovirheiden korjaantumista (kivut), mutta asentovirhe palaa nopeasti terapian loputtua, sillä hypotoniset lihakset eivät tue saavutettua asentoa. Stücker kertoi edistyksellisistä kirurgisista hoitomuodoista skolioosin, nilkkojen, varpaiden ja jalkapöydän luiden sekä polvien ja lonkkien asentovirheiden korjaamisessa. Uuden tiedon mukaan näitä on lähdetty korjaamaan hyvin tuloksin jo hyvin varhaisessa vaiheessa pikkulapsella. Skolioosin hoidossa uudenlaisilla menetelmillä on saatu hyviä tuloksia jo 2,5-vuotiaana. Näin ollen monet kipua ja liikkumisen vaikeuksia aiheuttavat ongelmat voidaan korjata jo kasvun aikana.

Psykiatristen häiriöiden ennaltaehkäisemisestä 22q11-oireyhtymiin liittyen puhui myös Prof. Dr. Marcel Romanos Genevestä. Hänen mukaansa 22q11-tapauksissa mielenterveyden ennaltaehkäisy pitäisi aloittaa jo lapsena, jolloin ongelmat eivät ole vielä alkaneet. 22q11-oireyhtymissä mielenterveyteen vaikuttaa kokonaisjaksaminen kaikilla elämän alueilla. Haastavien tilanteiden käsittely ja niistä palautuminen vie pidemmän aikaa kuin keskivertoverrokeilla. Hänen kokemuksensa oli, että terapia on hyödyllisempää kuin lääkehoito. Pitkäkestoiset ja tarvittaessa elinikäiset terapiat auttavat ehkäisemään skitsofreniaa. Palveluiden optimointi ja kokonaiskuormituksen matalana pitäminen ovat tärkeitä. Lisäksi itsetunnon vahvistaminen on tärkeää ja tertiäärinen ehkäisy pitäisi ymmärtää ja ottaa käyttöön.

Dr. Eric Boot Amsterdamista kertoi 22q11-oireyhtymistä ja aikuisuudesta. 22q11-oireyhtymiin liittyy lukuisia erilaisia liitännäisyyksiä kuten kehitys- ja oppimishäiriöt, kouristelu/ epilepsia, psykiatriset ongelmat, kuulon haasteet, hampaiden rakennepoikkeavuudet, nenäsointinen ääni, suulaen ja nielun toimintavaikeudet, dysfasia, lisäkilpirauhasen vajaatoiminta ja hypokalsemia, skolioosi, sydänviat, peräaukon ja uro-genitaaliset poikkeavuudet, suurentunut perna, ruokatorven refluksi, rasvamaksa, sappikivitauti,  ylipaino, ummetus, synnytyskomplikaatiot, pihtipolvet, suonikohjut jne. Bootinkin mukaan kokonaissairauden tunteminen on lähtökohta kokonaiskuormituksen matalana pitämiselle. Hoidetaan ne mitä voidaan (jossa tärkeää nykytiedon levittäminen alan asiantuntijoille), kuntoutetaan ennaltaehkäisevällä asenteella ja seurataan ja reagoidaan heti välittömästi muutoksiin. Endokrinologian osa-alueelta seurattavaa on mm. kalkki (kuormitustilanteessa erityisesti), lisä- ja kilpirauhasen toiminta, magnesium, ylipaino, Diabetes II, D-vitamiini ja joskus vähäinen verihiutaleiden määrä. Rakenteellisella puolella seurattavaa: skolioosi, pihtipolvet, nilkat ja niihin liittyvät kivut. Neurologisella puolella: kouristelu/ epilepsia, parkinsonismi, muut motoriikan häiriöt. Lisäksi mm. univaikeuksien ja aistihäiriöiden tunnistaminen ja tukeminen on tärkeää. Kaiken kaikkiaan ennaltaehkäisevä hoito ja elämänhallinta nähdään erittäin tärkeänä. Kokonaisoireyhtymätietous auttaa asioiden huomioon ottamisessa ennen kuin alkaa tulla oireita.

Myös Prof. Dr. Therese Amelsvoort Amsterdamista ja Maastrichtista korosti johtopäätöksissään liittyen 22q11-aikuisuuden psykiatrisiin ongelmiin, että oireyhtymätietous on hyvän hoidon järjestämisessä ja tavoittamisessa A ja O. Samoin kokonaiskuormituksen matalana pitäminen. Tietoisuus auttaa ennaltaehkäisemään taudinkuvan pahenemista lähes kaikilla osa-alueilla.

Konferenssiviikonlopun päätteeksi saimme kuulla hienon uutisen: vuonna 2022 tulevat julki uudet guidelinet 22q11-henkilöiden kokonaisuuden ymmärtämisen ja hoidon tueksi. Tulossa on guidelinet sekä lasten ja nuorten että aikuisten 22q11-henkilöiden hoitamiseen.

 

Lähteet ja lisätiedot:
22q11 Finland, pj. Satu Salmi
www.22q11finland.fi