Meidän kaikkien harmistukseksi Berliinin konferenssi - The 4th European 22q11 Conference - siirtyi kokonaan etäyhteyksien päähän. Se ei kuitenkaan muuttanut sitä tosiasiaa, että ensikertalaisena odotukseni olivat korkealla. Koska kotona olohuoneen nurkasta osallistuminen olisi ollut toivotonta, siirsin oman konferenssimatkani Berliinistä Pasilaan hotelliin.
 |
| Prof. Dr. Ann Swillen, Leuvenin yliopisto, Belgia |
Kuulon kehittyminen alkaa jo kohdussa ja siten myös kielen kehittyminen alkaa jo ennen syntymää. Kuuloa olisikin hyvä tarkastaa säännöllisesti - jopa 3kk välein, jos korvissa on ongelmia - jotta kielenkehitys ei viivästyisi tästä syystä. Myös suun ja nielun rakenteet ja niiden toimivuus tulisi tarkastaa. Esimerkiksi kieli liikkuu erilailla, jos pehmeä suulaki ei toimi. Kokonaisvaltaisen puheterapian suositeltiin alkavan niin pian kuin mahdollista, jos kehitysviivettä on huomattavissa.
Iltapäivän anti käsitteli oppimista ja koulunkäyntiä sivuten myös hieman opintojen jälkeistä työtoimintaa tai varsinaista työn tekemistä. 22q11 –lapset ja –nuoret kärsivät usein kehitysviiveistä kaikilla kehityksen alueilla. Siksi on hyvä pohtia ja tutkia sitä, että odotukset ja vaatimukset kohtaavat oikeassa suhteessa, jotta ei turhaan aiheuteta ylikuormitusta ja pitkäaikaista stressiä. Myös hermoston monimuotoisuuteen liittyvät oireet ja niiden mahdollinen päällekkäisyys voi olla vaikea tulkita: milloin on kyse oppimisvaikeuksista, ahdistuneisuudesta/masennuksesta tai ADHDstä. Tutuiksi työkaluiksi oppimisen ja kehityksen tueksi suositeltiin jälleen kerran rutiineja, pysyvyyttä ja tuttuja rakenteita. Myös mahdollisuutta lisääntyneeseen unentarpeeseen on syytä pitää silmällä. Pohtiessa työllistymisen kuvioita on mietittävä psyykkistä ja fyysistä kuormitusta. Koulussa ja jatko-opinnoissa olleet tukirakenteet poistuvat ja on opeteltavat täysin uudet kuviot. Tähän yhdistettynä vielä mahdollinen kotoa pois muutto on melkoinen harppaus itsenäisyyteen.
Iltapäivän viimeinen puristus käsitteli tietoista vanhemmuutta ja sitä kautta vanhempien ja lasten jaksamista. Lyhyesti tiivistettynä luennon sanoma oli “et voi aina muuttaa tilannetta, mutta voit muuttaa sitä miten siihen reagoit” ja “laita happimaski ensin itsellesi ja auta sen jälkeen vasta muita”. Nämä kaksi viisasta neuvoa mielessä oli hyvä lopettaa päivä.
Toinen päivä viriteltiin käyntiin ilman teknisiä ongelmia. Ensimmäisenä vuorossa oli ortopediaa ja suurimmaksi osaksi skolioosin hoitoa. Omalla lapsellani ei ole skolioosia, joten se meni vähän ohi. Pikaisesti käsiteltiin myös pihtipolvia ja lättäjalkoja ja niiden korjausta. Luennoitsija totesi, että monia ongelmia pystytään väliaikaisesti korjaamaan pienillä muutoksilla ja tukitoimilla, kun lapsi tai nuori on kasvavassa iässä. Aikuisena edessä voi olla suurempi leikkaus.
Seuraavaksi hypättiin mielenterveydellisien sairauksien ennaltaehkäisyyn. Tätä aihetta itseasiassa sivuttiin jo edellisenä päivänä, jolloin kielellisen kehityksen kohdalla mainittiin verbaalisten oppimistaitojen puutteella olevan yhteys psykoosin kehittymisen mahdollisuuteen. Varsinkin kognitiivisten taitojen heikkenemisen on huomattu olevan yhteydessä psykoosin puhkeamiseen, ennen kuin varsinaisia psykoosin oireita on edes ilmaantunut. Kaiken kaikkiaan 22q11-nuorilla on muutoinkin suurentunut riski sairastua mielenterveyshäiriöihin (ADHD, autismikirjo, ahdistuneisuus, psykoosi, jne.). Onneksi ennaltaehkäisy ja puuttuminen näihin tilanteisiin on kehittynyt. Jos ennen ajateltiin, että älä teen noin, se ei ole hyväksi sinulle tai ei sinusta tarvitse tuntua tuolle, ajattelepa jotain muuta, niin nykyisin lähestytään ongelmaa “mietitäänpä yhdessä” -pohjalta.
Viimeiseksi aiheeksi iltapäivälle jäi 22q11-henkilöiden seksuaalisuus, jota on tutkittu yllättävän vähän. Tutkimuksien mukaan seksuaalisuus on aiheena epämukava ja myyttien ympäröimä. Kirjallisuutta aiheesta löytyy informaation ja sopivan valistuksen puutteesta laillisiin näkökulmiin, sosiaalisiin normeihin ja hyväksikäytön eri muotoihin. Yleinen tietämys seksuaalisuudesta 22q11- henkilöillä on pienempi kuin yleisesti. He kokevat tarvitsevansa lisää tietoa ei juuri ollenkaan tai ei ollenkaan.
 |
| Thomas Franken, Saksan 22q11-yhdistyksen puheenjohtaja |
Iltapäivän kaksi viimeistä luentoa aikuisuudesta ja ikääntymisestä menivät minulta ohi, koska oli aika lähteä kotimatkalle. Junassa pohdin, kuinka ihmeelliset kaksi päivää tämä on ollut. Kuinka kokonaisvaltaista tietämystä onkaan olemassa. Nytkin 22q11 -henkilö käytiin parissa päivässä läpi päästä varpaisiin ja vauvasta vanhukseen. Parhaimmat ja ehkä jotenkin lohduttavimmat fiilikset jäi kuitenkin siitä hiljaisesta yhteisöllisyydestä, joka linjoilla oli. Saman asian äärellä. Me.
Kirjoittanut tuntemuksistaan Berliinin 22q11-konferenssista:
Outi Annala, 22q11 Finlandin hallituksen jäsen
