Osaavaa 22q11.2-hoitoa Kainuussa - Martta-tytön tarina

Hei!


Onpa upeaa saada kunnia olla aivan ensimmäinen 22q11 Finlandin hallituksen ulkopuolinen kirjoittaja tässä blogissa - suurkiitos!

Tässä Martta-tytön tarinaa:
Hän on nyt 4-vuotias iloinen tyttö Kainuusta, Kuhmosta. Martalla todettiin 22q11.2-deleetio -oireyhtymä noin puolenvuoden iässä. 

Tällä hetkellä Martan arjessa 22q11.2 -deleetio oireyhtymä vaikuttaa puheeseen siten, että kaikki kirjaimet eivät vielä tule ja puhe on epäselvää. Lisäksi lauseenrakennuksessa on hankaluuksia. Martalla on ajoittain vaikea keskittyä asioihin, kuten syömiseen ja pukemiseen, joten näiden kanssa Martta tarvitsee apua ja ohjausta. Martalla on välillä vaikea hahmottaa ohjeita ja asioita, mitä hänelle sanotaan. Niistä täytyy muistutella usein, koska asiat eivät pysy mielessä kauaa. 




Martalla on käytössä myös SureStep-nilkkatuet nilkkojen virheasennon vuoksi. Se johtuu hänen pehmeästä lihastonuksestaan.

Myös infektioherkkyys on näkynyt vahvasti meidän arjessa. Flunssia ja kuumetauteja on ollut runsaasti ensimmäisinä vuosina ja taudit pitkittyvät kovin helposti. Korvatulehduksien ehkäisemiseksi Martalla oli putket korvissa, mutta kokeilemme parhaillaan olla ilman niitä, koska tulehduksia ei nyt onneksi ole ollut ja putket ovat lähteneet itsestään irti. 

Motorisilta taidoiltaan Martta on aikalailla ikäistensä tasolla. Martta on käsistään taitava ja tarkka tyttö. Martta seuraa mielellään sivusta mitä muut lapset touhuavat ja jää helposti leikkimään itsekseen omia leikkejään. 

Aistiyliherkkyys on tullut arjessa koko ajan enemmän näkyville, mitä enemmän ikää on tullut. Tai saattaa olla, että se on helpompi huomata lapsesta, kun hän on vanhempi. Kovat ja oudot äänet, pinnat, maut saavat Martan häkeltymään ja hän kuormittuu helposti, joka taas haittaa keskittymistä. Tarvitaan siis paljon pieniä hetkiä päivän mittaan rauhoittumiseen ja itsekseen olemiseen. 

Martalla on todettu koivu- ja koira-allergia. Tällä hetkellä onkin astmalääkkeet infektio- ja oireiluaikaan käytössä, mutta varsinaista diagnoosia sen suhteen ei olla vielä pystytty tekemään.

Se mikä täällä Kainuussa on ollut erittäin toimivaa, on Martan hoito keskussairaalassa. Meillä on vuosittain osastojakso, joka kestää noin neljä päivää. Osastojaksolla lasta seurataan. Lapsi käy vanhempien tai toisen vanhemman kanssa ja yksinkin eri terapeuttien ja lääkärin luona, jotta he saisivat mahdollisimman selkeän kuvan lapsesta ja hänen kehityksestään ja oireyhtymästä. 

Hoitohenkilökuntaan jaksolla kuuluu mm. lastenneurologi, sosiaalityöntekijä, puheterapeutti, toimintaterapeutti, fysioterapeutti ja psykologi. 

Meillä oli juuri hiljattain edellinen osastojakso 02/2020, jonka seurauksena todettiin, että puheterapia jatkuisi edelleen ja uutena alkaisi toimintaterapia. Lisäksi Martalle suositellaan pidennettyä oppivelvollisuutta. 

Martalta otetaan vuosittain tarvittavat verikokeet, joita oireyhtymän kannalta on hyvä seurata Tarvittaessa niitä seurataan useamminkin. 

Osastojakson lisäksi käymme säännöllisessä kontrollissa lastenpoliklinikan seurannassa, endokrinologilla ja vielä lastenlääkärillä erikseen astma- ja allergia asioissa.


Martta-tyttö lähettää perheineen terveisiä kaikille 22q11.2-lapsille ja heidän perheilleen <3 

Kuvat ja teksti:
Martan äiti, Satu Kananen Kuhmosta