Vastuullista 22q11.2-lapsen seurantaa Kainuussa

Tässä jälleen kuulumisia Martan vuosittaiselta osastojaksolta, joka oli taas noin viiden päivän mittainen tutkimusjakso. Osastojaksolla Martta pääsi tapaamaan muutaman kerran eri asiantuntijoita, kuten puheterapeuttia, toimintaterapeuttia, psykologia ja lastenneurologia, joiden kanssa hän leikki, teki "kokeita" ja tehtäviä.

Martta oli innoissaan, kuten aiemminkin sairaalaan menosta, ja siitä, että hän sai yöpyä sairaalassa. Yöpymisessä oli alussa hieman hankaluuksia, sillä osaston huoneiden happijärjestelmät suhisivat ja Martta ei millään meinannut saada nukuttua. Tässä huomattiin yhteys aistiyliherkkyyteen, ainakin ääniin.

Onneksi hoitaja pystyi kytkemään laitteet pois päältä, koska Martta ei niitä tarvinnut.

Myös syöminen sairaalaoloissa oli hankalaa, ihan kuten kotonakin - ja päiväkodissa. Ajatukset harhailevat aivan muualla kuin syömisessä. Juuri silloin tulisi paljon muita juttuja ja tekemistä mieleen. Ja uusi ruokakin epäilytti niin paljon, että välillä syötiin vain pelkkää leipää. Hyvä, että edes se maistui 😊

Puheterapeutin arviossa todettiin, että puhe on selkiintynyt paljon, joskin epäselvyyttä vielä vähän on. Puheesta puuttuu kirjaimia ja osan kirjaimista Martta korvaa väärällä kirjaimella. Testeissä Martalla meni suurin osa alle keskitason tai erittäin heikosti. Martta on ikätasosta jäljessä noin 1,5 vuotta, mutta edistystä on kuitenkin tapahtunut omalla vauhdillaan vuoden takaiseen jaksoon verrattuna.

Toimintaterapeutti huomasi, että Martan kädentaidot ja kynäily ovat vahvaa ja samoin monipuolinen leikki. Tarkkaamattomuus ja keskittymättömyys on Martan kohdalla suuri ongelma. Esiin nousi myös Martan vahva päättäväisyys ja tahto, jos joku asia ei onnistunut ihan heti. Aistiyliherkkyys tuli  esille myös toimintaterapiassa. Oli kovaa nälkää ja paha olla, ääniä kuului koko ajan mm. ovien ääniä, rekkojen tai kuorma-autojen ääniä… Hommat keskeytyivät koko ajan ympäriltä kuuluvien äänien takia ja Martan oli vaikea keskittyä mihinkään. Toimintaterapeutinkin testeissä jäätiin ikätasosta jälkeen, mutta varsinaista pisteytystä ei saatu tehtyä, sillä keskittyminen ei siihen ihan riittänyt.

Psykologin arviossa Martta leikki tapansa mukaan monipuolisesti. Psykologin mielestä on todella upea asia, että Martta käsittelee leikin kautta myös pelkojaan, kuten pimeää, mörköjä, kummituksia ym. Testeissä Martalla osa meni ikätason mukaisesti, mutta suurin osa taas alle keskitason tai erittäinkin heikosti. Edistystä on tälläkin saralla kuitenkin vuoden takaiseen, mutta edelleen ollaan ikätasosta jäljessä.

Eskari alkaa ensi syksynä. Nyt meillä on tarvittavat ainekset kasassa tulevia suunnitelmia ja järjestelyitä varten.

Meillä oli myös jakson lähellä vatsan ja munuaisten ultrakontrolli, jossa kaikki oli hyvin.

Kontroloitiin myös laboratoriokokeita mm. kalkkiarvot, kilpirauhasarvot ym. Kaikki oli siltäkin osin kunnossa.

Lisäksi meillä oli vielä silmälääkäri. Toimintaterapeuttimme huomasi aiemmin, että Martan näkö ei ehkä ole ihan niin hyvä, sillä kynätyöskentely tapahtui melkein nenä paperissa kiinni. Silmälääkäri totesikin, että Martta tarvitsee lasit. Hajataittoakin siinä vähän ilmeni. Nyt sekin asia on kunnossa ja lasit ovat tekeytymässä ja tulossa aivan hetken kuluttua. Niitä Martta odottaakin innolla, sillä hän sai tietenkin valita itselleen mieluisimmat lasit.

Jatkosuunnitelmat näyttävät sille, että puheterapia ja toimintaterapia jatkuvat edelleen. Uutena juttuna pääsemme keväällä kokeilemaan tarkkaavaisuushäiriöön lääkitystä. Tämän vaikutusta odotamme jännittävin mielin. Helpottaako se meidän arkea yhtään ja saako Martta itse lääkkeestä apua vaikeisiin tilanteisiin.

Jatkamme vuoden eteenpäin vielä diagnoosilla monialainen kehityshäiriö, ja jos ei vuoden päästä olla tarpeeksi edistytty, voi olla, että se diagnoosi muutetaan lieväksi kehitysvammaksi. Aika näyttää miten kehitys etenee.

Mutta olipa diagnoosi mikä tahansa, Martta on ihana juuri sellaisena kuin on - iloinen, sosiaalinen, hauska, mukava ja toiset huomioiva herkkä tyttömme! ❤

Olemme saaneet paljon tukea ja tietoa 22q11 Finland ry:ltä laajasta oireyhtymän tuntemisesta. Se on antanut meille mahdollisuuden haalia ja saada Martalle juuri oikeanlaista hoitoa.

Kiittäen ja aurinkoista kevään odotusta toivottaen Martan perhe!

PUPSU esittelee 22q11 Finlandin toimintaa

Kansainvälistä harvinaissairauksien päivää vietetään vuosittain helmikuun lopussa 28.2.

Tänä vuonna Harvinaiset-verkosto järjestää verkon välityksellä harvinaisteemaiset virtuaalimessut 26.-28.2.2021

Lisätietoja päivästä ja tapahtumasta: Harvinaiset.fi -sivuston kautta.

22q11 Finland ry osallistuu jälleen harvinaissairauksien päivän tapahtumiin:

Virtuaalimessuilta löytyy "messuosastomme", jonka kautta esittelemme toimintaamme. Meitä auttaa tänä vuonna kuopiolaisen hallitustoimijamme Hili Happosen luoma PUPSU-hahmo. 

Pupsulle on tullut vieraaksi Q-nalle ihan toiselta puolelta maailmaa - Delfiiniasta! Philadlephiahan se paikka oikeasti on ja nallenkin nimi on ihan oikeasti 22q-nalle, mutta pehmokaverusten suuhun taipuu paremmin nuo delfiinit. Q-nalle viedään tietenkin saunaan ja lumihankeen - mikäs sen suomalaisempaa :)

Tässä linkki Pupsun ja Q-nallen pariin: Klikkaa tästä Youtube-videoon

22q11 Finland ry osallistuu Virtuaalimessuille messuosaston lisäksi muullakin tavoin HARSO ry:n järjestämän messuohjelman kautta: mm. paneelikeskusteluun ja nuorten osuuteen.

Kannattaa seurata messuohjelmaa, kun se julkaistaan lähempänä ajankohtaa helmikuun aikana.

Harvinaissairauksien päivä 28.22021

22. marraskuuta on 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyspäivä

 

Tänä vuonna 22.11. vietetään jo toista kertaa maailmanlaajuista 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyspäivää.

​Marraskuun 22. päivä illan tullen syttyvät punaiset valot julkisrakennuksiin ympäri maailman lisäämään tietoisuutta huonosti tunnetuista 22q11.2-kromosomioireyhtymistä, jotka ovat yleisimpiä heti Downin syndrooman jälkeen. Jo viime vuonna Suomessa oireyhtymiä edustava 22q11 Finland ry osallistui kansainvälisen näkyvyyspäivän viettoon. Tänä vuonna myös Suomessa yhä useampi julkisrakennus saa punaiset valot oireyhtymien tunnettuuden lisäämiseksi. Näkyvyyspäivää koordinoi 22q11 Europe. Suomen yhdistys, 22q11 Finland ry, kuuluu sekä eurooppalaiseen että maailmanlaajuiseen yhteisöön.

Kuva: vuoden 2019 
22q11-näkyvyyspäivä Suomessa

Tieto ja näkyvyys auttavat löytämään vertaistuen pariin. 22q11.2-oireyhtymät (deleetio ja duplikaatio) ovat Suomessa melko tuntemattomia kromosomisairauksia, vaikka ne ovat yleisimpiä heti Downin oireyhtymän jälkeen. Kyse on koko ihmisvartalon melkeinpä kaikkia elinjärjestelmiä koskettavista oireyhtymistä, joiden ilmenemät ovat yksilöllisiä vaihdellen lieväasteisesta erittäin laaja-alaiseen. Suomessa vertaistukea tarjoaa 22q11 Finland ry.

22q11.2-oireyhtymien ymmärtämisen tai huomaamisen tekee vaikeaksi oireiden moninaisuus. Kaikilla ei ole läheskään samanlainen löydös. Diagnosoinnin merkittävimmät jakaumat tulevat todennäköisimmin synnynnäisten sydämen rakennepoikkeavuuksien, immuunivajeen ja kalkkiaineenvaihdunnan häiriöiden kautta vastasyntyneenä, kouluiän kynnyksellä puheen- ja motoriikan kehityksen viiveen, nielun ja suulaen rakennepoikkeavuuksien ja oppimisvaikeuksien kautta, murrosiässä käytös- ja psyykkisten oireiden tai esim. skolioosin kautta ja aikuisuudessa oman lapsen saannin yhteydessä, jolloin myös vanhemmat testataan.

Kaiken kaikkiaan oireyhtymien tila ei ole ollenkaan stabiili, vaan se elää ja muuttuu sekä perinnöllisten että ympäristövaikutusten mukana. Oireyhtymiin liittyy keskeisesti myös paljon selittämättömiä oireita, kuten jalkakivut ja kouristelu, joka ei ole suoranaisesti epilepsiaa. Mm. kilpirauhasen, lisäkilpirauhasen tai kalkkiaineenvaihdunnan häiriöt voivat tulla eteen, vaikka sitä ei olisi diagnosointivaiheessa todettu. Samoin erilaiset epilepsian muodot, elimistön monialaiset rakennepoikkeavuudet, asentovirheet lihasjäntevyyden puutteesta johtuen (skolioosi, nilkat) tai aikuisuudessa parkinson ja parkinsonismi voivat ilmaantua tilannetta seuratessa vuosien varrella. 22q11.2-oireyhtymät vaativat säännöllistä elinikäistä seurantaa omien erikoissairaanhoidon osa-alueiden kautta, mutta samalla myös kokonaisoireyhtymän näkökulmasta. Oireyhtymät ovat perinnöllisiä sairauksia.

Viime vuosina 22q11 Finland ry on panostanut erityisesti 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyden ja tunnettuuden lisäämiseen. Tieto auttaa tavoittamaan vertaistuen, hyväksymään sairauden ja ymmärtämään sitä. Koko aihepiiri koskettaa itse oireyhtymäpotilaan ympäriltä tietenkin vanhempia, mutta myös lasta, nuorta tai aikuista potilasta itseään sekä hänen sisaruksiaan ja muita läheisiään.

22q11 Finland ry pyrkii tavoittamaan vertaistuella kaikki nämä kohderyhmät. Kanavia on monia. Varsinaisten vertaistukiryhmien rinnalla mm. tämä yhdistyksen blogi Mikä 22q11.2? ja valtakunnallinen perheleiri ovat olleet tärkeitä esimerkkejä siitä, miten vertaistukea kaivataan monesta eri näkökulmasta. Samalla tietoisuus tuntemattomista oireyhtymistä lisääntyy.

Kuva: vuoden 2020
näkyvyyspäivään Suomessa osallistuvat julkisrakennukset
MUUTOS 20.11: Sky Wheel osallistuu vasta ensi vuonna.
Tämä vuosi jää väliin teknisten ongelmien vuoksi.

Tänä vuonna sunnuntaina 22.11. 22q11.2-oiryhtymien näkyvyyspäivänä Suomen punaiset valot syttyvät Tampereella Näsinneulaan, Tammerkoskeen, Tampereen yliopistollisen sairaalan F-rakennukseen ja Original Sokos Hotel Ilvekseen, Turussa Kirjastosiltaan, Kuopiossa Kaupunginteatteriin ja Kauppakeskus Matkukseen, Oulussa Kaupunginteatteriin, Kuhmossa Kuhmo-Taloon, Jyväskylässä Keski-Suomen Sairaala Novaan, Luvialla seurojentalo Tasalaan sekä Rovaniemellä Lappia-taloon. Punaiset valot loistavat myös mm. Espanjassa, Irlannissa, Italiassa, Saksassa, Puolassa, Belgiassa ja Pohjois-Amerikasta mm. Philadelphiassa.

Terveyskyla.fi -sivuston Vertaistalo.fi on haastanut mukaan näkyvyyspäivän tapahtumaan kaikki Suomen OLKA-toimijat tiedottamaan 22q11.2-oireyhtymistä, jotta tietoisuuden lisääntymisen kautta vertaistuki olisi paremmin löydettävissä.

Kirjoittanut:

Satu Salmi, puheenjohtaja, 22q11 Finland ry
Lisätiedot: satu.salmi(at)22q11finland.fi

-----------------------

22q11 Finland siirry sivustoon

Johdatus 22q11.2-oireyhtymien maailmaan -esite siirry esitteeseen

22q11 Blogi siirry blogiin

Facebook-sivu siirry 22q11 Finlandin Facebookiin

22q11 Europe siirry sivustoon

22q11.2 Society asiantuntijoille siirry sivustoon

Martan hammastaival - 22q11.2-deleetio -oireyhtymän vaikutus hampaisiin

Martalla oli ensimmäinen hammastarkastus Kuhmon hammashoitolalla 1 vuoden ikäisenä. Martta oli jo silloin pelokas näyttämään suutaan hammashoitajalle. Hampaita ei saatu silloin kunnolla tarkastettua.

Martan ollessa noin puolentoistavuoden ikäinen huomasimme Martan kulmahampaassa todella ison ruskean läntin, joka myöhemmin paljastui kiillevaurioksi ja sitä myöten reiäksi.

2-vuotishammastarkastuksessa Marttaa pelotti edelleen todella paljon. Hampaat saatiin kovin huonosti katsottua silloinkin. Kiillevaurioita oli tullut siihen mennessä jo muutama lisää, mutta koska ne eivät vaivanneet, niille ei tehty mitään.

Seuraava kontrolli oli meillä neljän vuoden iässä sen vuoksi, että hampaat eivät vaivanneet ennen tätä perustarkastusaikaa. Martta oli edelleen pelokas tulemaan hammashoitolaan. Hampaiden tarkastus oli todella hankalaa. Tarkastus saatiin jotenkin kuitenkin tehtyä. Silloin löytyi kaiken kaikkiaan jo 9 korjattavaa hammasta.

Martan pelon vuoksi saimme lähetteen KAKS:iin (Kajaanin keskussairaala) suu- ja leukasairauksien poliklinikalle anestesiassa tehtävään hampaiden korjaukseen. Lähetteen käsittelyssä kesti noin 7 kuukautta, että saimme vihdoin ajan hampaiden korjaukseen. Covid-19 -viruksella oli varmasti osuutta asiaan, että meni näin kauan.

Operaatiopäivänä meidän täytyi olla aamulla aikaisin Kajaanin keskussairaalassa, jonne meillä on 100km matkaa. Martta oli sinne mentäessä todella reipas. Äitiä jännitti kyllä varmasti enemmän kuin Marttaa. Hoitajat olivat todella mukavia. Martta tunsi selvästi olonsa kotoisaksi tutussa sairaalassa heti alusta saakka.

Operaatio sujui alusta loppuun hyvin ja suunnitellusti. Hampaiden korjaus kesti noin 2,5 tuntia. Tuona aikana Martalta paikattiin 10 reikää ja yksi hammas jouduttiin ottamaan jo kokonaan pois sen huonon kunnon vuoksi.

Herättyään Martta ei ollut moksiskaan. Hän puheli reippaana omia tarinoitaan iloisesti. Martta sai sairaalasta palkinnoksi uuden hammasharjan, ksylitolipastilleja, purukumia ja tarravihkon. Lisäksi päästyämme sairaalasta lupasimme käydä ostamassa reippaudesta Martalle palkinnon, jonka hän sai itse valita. Pääsimme siis jo saman päivän aikana kotiin, vaikka pitkä päivä tulikin matkoineen.

22q11.2-deleetio oireyhtymän osalta Martalla on pienileukaisuutta ja hampaiden kiillevaurioita jo nuoresta iästä huolimatta. Martan kohdalla pelko on iso asia, ja jotta hänelle ei tulisi enempää stressiä ja jäisi suurempaa kammoa, olen todella iloinen, että Martan hampaat saatiin korjattua anestesiassa ja vieläpä kaikki kerralla!

Tulevaisuutta ajatellen on huojentava tietää, että tästedes pääsemme uudelleen nukutuksessa tehtävään hampaiden korjaukseen, jos tarve tulee. Ja näillä näkymin on tulossa ainakin uusi operaatio sitten, kun Martan maitohampaat lähtevät ja rautahampaat eivät mahdu kokonaan suuhun kasvamaan juurikin sen pienileukaisuuden vuoksi. On hienoa, että meillä on yhdistys, jonka kautta saatu tieto auttaa meitä perheitä oman kokemustiedon ohella ymmärtämään oireyhtymää paremmin. Vähitellen itse on oppinut tietämään, mitä asioita milloinkin pitää seurata ja hoitaa.

Martta tuumasi pois lähtiessä, että ikävä tulee sairaalaa, joten se kertoo siitä, että reissu oli onnistunut. Tästä reissusta saimme siis Martalle miellyttävän ja mukavan kokemuksen kaikin puolin. Olemme kaikki todella kiitollisia!

Martta perheineen toivottaa kaikille mukavaa syksyn jatkoa!

Kuvat ja teksti:
Martan äiti, Satu Kananen Kuhmosta

---------------  

Lisää 22.11.2-oireyhtymiin liittyvistä erilaisista hammasasioista voitte lukaista tämän blogimme aimmin syksyllä julkaistun Adelen hammastarkastusta koskevan kirjoituksen yhteydestä.

Japani-harrastuksesta iloa

 Moi!

Olen Miki - tai se on lempinimeni. Olen 29 v. ja  rakastan Japania yli kaiken. Ja kaikkea siihen liittyvää. Itseasiassa harrastukseni taitaa olla kaiken kaikkiaan: Japani.

Aloitin manga-anime -jutut ja niiden myötä koko ajan enemmän Japani-juttuja ollessani noin 14-vuotias. Kiinnostuin aiheesta, kun luin ensimmäisen kerran mangaa nimeltä Dragon ball. Tykästyin siihen ja keräsinkin kaikki 42 osaa siitä sarjasta, ja sen jälkeen myös monesta muusta sarjasta myös.

Minua alkoi kiinnostaa kaikki muutkin Japania koskevat asiat yhä enemmän: muoti, ihmiset, kulttuuri, kieli jne. Opiskelen itsenäisesti japanin kieltä. Haluaisin osata joskus tulevaisuudessa sujuvaa japania. Tälläkin hetkellä osaan jo toki jonkin verran. Sanonkin aina, että mun japani on parempaa kuin mun ruotsin kielen taito :) :)

Tähän harrastukseen kuuluu aika monia juttuja: mm. piirtäminen, pukeutuminen Japanin muotiin, jota rakastan aivan erityisen paljon. Pukeudun pääasiassa söpöihin asuihin, sillä se on mun omaa tyyliä. Tykkään söpöistä asioista.

Minulla ei ole paljoa kavereita. On kuitenkin eräs kaveri, joka tykkää myös Japanista, ja jonka kanssa juttelen tekstin välityksellä päivittäin. Meitä yhdistää samat kiinnostuksen kohteet Japaniin liittyen.

Olen onnekas. Olen päässyt käymään Japanissa. Kävin siellä ekan kerran 2012. Toteutin isoimman haaveeni ja unelmani päästä Japaniin. Lähdin sinne tapaamaan kirjeenvaihtokavereita. Heti astuttuani Japanin maan kamaralle tunsin olevani kotona enemmän kuin koskaan ennen. Rakastan vain sitä maata yli kaiken. Seuraavan kerran pääsin Japaniin 2015. Lähdin vaihtoon pieneen ravintolaan keittiöhommiin. Työ koostui enimmäkseen tiskaamisesta, mutta sain olla kuitenkin Japanissa. 

Harmikseni tuo työ aiheutti sen, että minulla meni selkä todella huonoksi. Se on ollut kipeä siitä lähtien ja oikeastaan koko ajan enemmän ja enemmän. Ja minulla on muitakin kipuja ja ongelmia. Kärsin oireyhtymäni tiimoilta myös masennuksesta ja ahdistuksesta - ja niistä kovista kivuista joka paikassa. Olen eläkkeellä ja työkyvytön.

Mutta onneksi on Japani! Se tuottaa minulle iloa päiviini. Rakastan ihan kaikkea Japanista: ruoka, kulttuuri, muoti, anime/manga, musiikki, ihmiset, ympäristö yms. Japanin ohella tykkään myös Muuumeista. Harrastan kyllä paljon muutakin, eikä aika käy pitkäksi: kirjeenvaihtoa, uinti/vesijumppa, pyöräily, piirtäminen, laulaminen jne.

Kiitos, että sain kirjoittaa yhdistyksen blogiin! 
Hyvää syksyä kaikille!

Ja sama japaniksi:

書いてくれてありがとうみんな
Kaite kurete arigatō min'na

幸せな秋みんな
Shiawasena aki min'na

Teksti ja kuvat: 
Miki, 29 vuotta
Mikillä on todettu 22q11.2-deleetio -oireyhtymä

Äidinvaistoni oli oikeassa jo alunperinkin

Odotin kolmatta lastani. Jo odotusaikana tunsin äitinä, että tässä lapsessa on jotakin erilaista. Se vaan tuntui erilaiselta. Lapsi oli jo kohdussa liikkeissään rauhallisempi kuin edelliset - jotenkin erilainen. Äidinvaistoni yritti kertoa minulle jotakin. Jokin sisäinen tunne tavoitteli minua. Odotusaikana kaikki mittaukset ja kokeet olivat ihan ok, eikä varsinaista merkkiä mistään erityisestä ollut, mutta jokin minua mietitytti.

Vanamo syntyi täysiaikaisena. Hän oli syntyessään hiukan pienikokoisempi kuin sisaruksensa (46 cm ja 3200g). Lisäksi Vanamo oli syntyessään kovin persoonallisen näköinen. Tietysti kaikki lapset ovat, mutta erityisesti leveä nenäsanka kiinnitti huomioni. Vanamo oli alusta asti laiska syömään. Lisäksi hänellä oli kireä kielijänne. Tähän kiinnitti huomiota synnytyksen jälkeen paikalle sattumalta osunut vanhempi kätilö. Hän osasi neuvoa meitä eteenpäin hoitamaan asiaa. Vanamon kielijänne leikattiin ja leikattiin vielä toistamiseenkin - yksityisesti.  Sen jälkeen palasimme normaalin kaavan mukaan neuvolan asiakkaiksi.

Neuvolassa keskityttiin pienikokoisuuteen ja ruokaan, ei niinkään syömisen taitoihin. Kävimme viikottain painokontrollissa. Tuntui, ettei minua äitinä oikein uskottu, että annan lapselle riittävästi ravintoa, sillä hän ei oikein kasvanut kriteereitten mukaisesti. Minusta tuntui, että Vanamo oli koko ajan kylläinen, eikä suostu senkään takia nielemään edes ruiskulla suuhun antamaani maitoa. Se vain valui suupielistä ulos. Tunsin vahvaa syyllisyyttä lapseni onnistumattomasta hoidosta. 

3kk jälkeen varasimme jälleen yksityisesti ajan lastenlääkärille. Neuvolalääkärin ajat olisivat menneet kuukauden päähän. Yksityinen lastenlääkäri teki lähetteen kunnalliselle lastenpoliklinikalle, jossa hän myös itse työskenteli. Siellä saimme ohjeeksi laittaa Vanamon ruoan sekaan öljyä ja korvikejauhetta, ja kasvun seuraamista jatkettiin.

Vasta 11 kk iässä saimme kunnan lastenpoliklinikalta lähetteen Tyksin endokrinologian poliklinikalle. Siellä lääkäri kiinnitti huomiota muun muassa Vanamon kasvonpiirteisiin. Endokrinologialla tutkittiin Vanamon kilpirauhasarvot, poissuljettiin keliakia ja tutkittiin kromosomit. Vanamolla näytti olevan terveen tytön kromosomit. Lisäksi päätettiin vielä tehdä Noonanin oireyhtymän geenipaneeli. Sieltä löytyikin merkitykseltään epäselvä geenimuutos. Tämän löydöksen vuoksi saimme lähetteen perinnöllisyyspoliklinikalle (geneetikolle).

Vanamo ei oppinut myöskään jokeltamaan samaa tahtia kuin sisaruksensa. 8 kk-ikäiseksi hän lähinnä vain murisi möreällä äänellään. Neuvolassa annettiin ymmärtää, että koska kyse oli kolmannesta lapsestamme, voi ihan rauhassa mennä 2,5-vuotiaaksi puhumattomana. Se tuntui minusta kovin merkilliseltä. 

Kotona Vanamon hitaaseen syömiseen ja hoitamiseen meni valtavasti aikaa. Koin kaiken aikaa syyllisyyttä siitäkin, ettei aika riittänyt tarpeeksi isosisarusten asioihin. Lisäksi Vanamo valvotti öisin kipuillen ja ollen kovin rauhaton. Oli tutkittu refluksia ja oli tutkittu ummetusta. Mikään ei tuntunut auttavan - kuin ehkä hetkellisesti. Kukaan ei oikein kuunnellut, kun äitinä kerroin Vanamon erilaisista oireista.

Lisäksi endokrinologian poliklinikalla oli väläytelty kasvuhormonihoidon käynnistelyä Vanamon pienikokoisuuden vuoksi. Kasvuennusteen oli todettu olevan vain noin reilut 140 cm aikuisena. Se ei hätkähdyttänyt minua, sillä olen itsekin pienikokoinen aikuinen. Mitä sitten, jos Vanamosta kasvaisi hiukan minua lyhyempi.

Perinnöllisyyspoliklinikalla päätettiin tehdä vielä tarkempi kromosomien molekyylikaryotyyppitutkimus. Perinnöllisyyslääkäri oli vahvasti sitä mieltä, että jotakin geneettistä tässä on kyseessä. Meni muutamia kuukausia. Sitten meidät kutsuttiin perinnölllisyysvastaanotolle: lapsellamme oli todettu 22q11.2-deleetio. Moni asia sai vastauksen siinä silmänräpäyksessä. 

Siltä istumalta saimme lähetteen sydäntutkimukseen, vatsan ja suoliston sekä munuaisten ultraääneen, infektiolääkärille, korvalääkärille ja kuulotutkimukseen sekä suulaen mahdollisen rakennepoikkeavuuden ja syömisasioiden vuoksi. Labroina määrättiin tutkittavaksi kalsium ja kilpirauhasarvot. Minusta tuntui ensimmäistä kertaa todella huojentavalle. Asioille oli saatu nimi ja syy. Niitä oli helpompi käsitellä.

Jo autossa kotimatkalla goolettelin 22q11.2-oireyhtymää. Löysin heti 22q11 Finlandin verkkosivut ja Facebook-sivut sekä valtakunnallisen vertaistukiryhmän. Otin yhteyttä yhdistykseen ja pääsin alueellisen vertaistuen piiriin. Sitä kautta löysin aluevastaavan, jonka tuki on ollut minulle erittäin voimauttavaa - niin kuin koko yhdistyksenkin.

Tämä lapsen diagnoosin saaminen vihdoinkin tuntui todella huojentavalle. Siinä perinnöllisyyspoliklinikalta palatessamme ja autossa istuessani endorfiinipöllyissäni ajattelin, että kaikki järjestyy ja tästä selvitään! Enää ei tarvitse olla yksin, eikä enää tarvitse tuntea syyllisyyttä kummallisista tuntemuksistani - jotka osoittautuivat lopulta täysin oikeiksi.

Tekstisisältö:
Roosa Varsinais-Suomesta
Roosa on Vanamon äiti ja Vanamolla todettiin 22q11.2-deleetio -oireyhtymä

--------------------

22q11 Finlandin puheenjohtajan ajatuksia 22q11-oireyhtymien diagnosointiin liittyen:

- 22q11.2-oireyhtymien diagnosointi - kuten monen muunkin harvinaissairauden - on haasteellista juuri sen vuoksi, että lääkäreille ei tule jatkuvasti eteen juuri tiettyjä harvinaissairauksia ja siksi myös tietoisuus niiden ilmenemän kokonaisuudesta voi olla vaihtelevaa

- 22q11.2-oireyhtymät ovat kokonaisdiagnoosiensa näkökulmasta erittäin haasteellisia ymmärtää: yksilölliset ilmenemät voivat vaihdella erittäin lieväoireisesta henkeä uhkaaviin sairauden tiloihin

- pääpiirteittäin 22q11.2-oireyhtymiä diagnosoidaan monesta eri näkökulmasta:

1.)
Vastasyntyneenä saadut diagnoosit tulevat usein synnynnäisten sydämen rakennepoikkeavuuksien ja immuunivajeen tai vaikeiden syömisvaikeuksien/ suulaen ja nielun rakennepoikkeavuuksien kautta; on muitakin ja ne liittyvät usein elimistön synnynnäisiin rakennepoikkeavuuksiin, kalkkiaineenvaihdunnan häiriöihin tai esim. epilepsia-taipumukseen

2.) Kouluiässä diagnosoinnit tapahtuvat yleisimmin puheenkehityksen viiveen, oppimisvaikeuksien tai sosiaalisen käyttäytymisen vaikeuksien kautta; jotkin muutkin elimistön eri elinjärjestelmiin liittyvät tilat saattavat puhjeta missä iässä vain - kuten kilpirauhasen tai muiden sisäelinten toiminnan ongelmat

3.) Aikuisuudessa oman lapsen saannin kautta
22q11.2-oireyhtymät ovat perinnöllisiä kromosomisairauksia, joiden lievät ilmenemät saadaan usein diagnosoitua vasta oman lapsen 22q-diagnoosin kautta, jolloin lapsen diagnoosin kautta testataan myös vanhemmat; 22q11.2-diagnoosin kanssa on mahdollista elää "ihan normaalia" tietämättä oireyhtymästä silloin, kun oireyhtymä ilmenee lievänä

- 22q11.2-oireyhtymien diagnosointi on joskus hankalaa, vaikka aiheesta olisi epäily. Entisaikoihin - ja jossakin vielä nykyisinkin - testataan asia nimenomaisella fluorosointitestillä nimeltään FISH. Tutkimustekniikat ovat kuitenkin kehittyneet vauhdilla ja nykyisin on enemmän keinoja löytää myös normaalin 22q11.2-oireyhtymien esiintymäalueen (A-B -alue) ulkopuoliset geenimutaatiokohdat (joskus C-D -alueella). Tämä on perinnöllisyyslääketieteen osaamisaluetta ja Suomessa sen taso on korkea.

- Viimeisin tutkimusartikkeli, jonka luin, koski hampaiden puhkeamisen kautta diagnosoitua lasta, jolla poikkeavuus ilmeni juurikin C-D -alueella. Lapsi oli ollut ihan tavallisen oloinen keuhkokuumetta lukuunottamatta hampaiden puhkeamiseen asti. Hampaat puhkesivat hauraina ja ruskeina. testien kautta selvisi 22q11.2-deleetio -oireyhtymä.

Satu Salmi
22q11 Finlandin puheenjohtaja
22q11 Europen maakohtainen edustaja
22q11.2 Societyn jäsen

Yhdistyksemme hallitusväki voimautumassa ja viisastumassa Tampereella

Harso ry, eli Harvinaisten sairauksien ja vammojen organisaatio HARSO ry, järjesti menneenä viikonloppuna jäsenjärjestöilleen koulutusviikonlopun Tampereella. Samassa yhteydessä pidettiin Harson vuosikokous.

Harso ry:n pj. Katri Asikainen
Kuvaaja: Sanna Leppäjoki-Tiistola, Harso ry.

Harso toimii Suomessa harvinaissairauksien potilasjärjestöjen äänenä ja harvinaiskentän erilaisissa vaikuttajatyöryhmissä kuten STM-, THL-, Kela-, Yliopistosairaala- ja muissa harvinaisten asioissa.

Oman yhdistyksemme, eli 22q11 Finlandin, hallitus oli hyvin edustettuna. Paikalla olivat puheenjohtaja Satu Salmen lisäksi rahastonhoitaja Merja Läykki, jäsenvastaava Outi Annala sekä tapahtumakoordinaattori Hilkka Happonen. Paikalla oli lukuisien muiden harvinaisjärjestöjen edustajia sekä tietenkin Harson edustajia. Myös verkkoyhteyden kautta oli mukana mukava määrä osallistujia.

Harson jäsenyhdistysten edustajia lauantain luennoilla.
22q11 Finlandista keskellä Hilkka Happonen ja hänen takanaan Outi Annala.
Kuvaaja: Sanna Leppäjoki-Tiistola, Harso ry.

Koulutusviikonlopun asiaohjelma koostui mm. yhdistystyöskentelyn koulutuksesta SOSTE ry:n lakimiehen Patrik Metsätähden johdolla. Hyvin konkreettisen ja kattavan luennon kautta saimme paljon eväitä ja ideoita oman yhdistystoimintamme hallinnointiin. Antoisan yleisen keskustelun lisäksi pohdimme Workshopissa yhdessä sitä, miltä Harson tulevaisuus voisi näyttää. Paikallaolijat olivat niin motivoituneita yhteiseen kehittämiseen ja vaikuttamiseen, että idealappujen alla ei pöytätila enää ollut riittää. Oikein upeaa!

Lauantai-iltapäivän ohjelmassa oli myös Harson vuosikokous. Sen edetessä tuli puheenjohtajamme Satu Salmi valituksi Harson hallitukseen ja sittemmin Harson uuden hallituksen järjestäytymiskokouksessa varapuheenjohtajaksi. Se on luottamuksen osoitus oman yhdistyksemme pitkäjänteistä näkyvyys- ja vaikuttamistyötä kohtaan. Harsossa ajetaan koko harvinaisrintaman potilasjärjestöjen yhteisiä asioita.

Viikonlopun aikana saimme myös roiman annoksen järjestötoiminnan vertaistukea. Se voimautti meitä kaikkia. Aiemmin olen ehkä itsekin ajatellut, että vertaistuki liitetään ensisijaisesti henkilökohtaisella tasolla tapahtuviin yhteyksiin kuten juuri potilasjärjestöjen tarjoama vertaistuki jäsenistölleen koetun sairauden näkökulmasta. Tässä sai huomata vertaistuen uudenlaisen yhteyden – järjestöjen vertaistuen toisilleen hallitus- ja järjestötyöntekijävaikuttajien kautta. Tämä rohkaisee meitä osallistumaan enemmänkin kentällä tapahtuviin omiin ja yhteisiin tilaisuuksiin.

Harson järjestämällä illallisella Grill it -ravintolassa
Etualalla 22q11 Finlandista Merja Läykki, Hilkka Happonen, Satu Salmi ja Outi Annala
Kuvaaja: Tiina Lehtonen, Harso ry.

Tehokas hallituksemme ei jäänyt laakereilleen lepäilemään kerrassaan kielen mukanaan vieneen lauantai-illan illallisen jälkeen, vaan jatkoimme tiimityönä meneillään olevien projektien suunnittelua omalla porukalla hotellihuoneessamme. Nautimme samalla kerrankin siitä, että pääsimme livenä juttelemaan toistemme kanssa. Se tuntui nyt korona-aikana aivan mahtavalta!

Yhdistyshommat jatkuivat vielä illallisen jälkeen.
Vasemmalta: Merja Läykki, Hilkka Happonen ja Outi Annala
Kuvaaja: Satu Salmi

Isot kiitokset Harsolle voimautumisviikonlopusta, vaikka sen virallinen nimi ja sisältö olivatkin ihan jotakin muuta. Näin tämä meihin vaikutti <3

 

Teksti:

Satu Salmi

22q11 Finland ry:n puheenjohtaja

Musiikki vie Jani-Petriä mennessään

 

Hei! 

Olen Jani-Petri, kohta 35 v. ja ajattelin kertoa teille mukavasta harrastuksestani – soittamisesta.

Aloitin soittamisen 13-vuotiaana. Aloitin ihan alkeista kansalaisopiston piirissä. En ollut koskaan ennen edes pitänyt soitinta sylissäni. Alussa sain yksityisopetusta noin puolisen tuntia viikossa. Seuraavaksi siirryinkin sitten jo pelimanni-soittoryhmään, joka koostui muutamasta haitarinsoittajasta, parista viulistista ja mukana olivat myös kitara, basso ja mandoliini. Yhteensä meitä oli 10 soittajaa.

Liityin Vakka-Suomen musiikkiopistoon noin 5 vuotta sitten. Rehtori soitti minulle jonkun viikon alussa, että soittotunti alkaisi perjantaina - että ehditkö? Se oli ilouutinen!

Sitten minulla olikin jo aika paljon soittamista viikossa – ja siitähän minä tykkään! Oli 45 min soittotunti, pelimanniryhmä 2 h ja haitariorkesteri 45 min – kaikki kerran viikossa.

Toisena instrumenttina siinä rinnalla minulla on ollut laulu. Olen opiskellut sitä ahkerasti jopa yksityistuntien kautta. Tällä hetkellä laulan Laitilan mieskuorossa ja Viihdekuoro Bolerossa.

Jani-Petri avaa ajatuksiaan musiikista näin:”Musiikki on minulle erittäin terapeuttista monellakin tapaa. Ennen kaikkea musiikkiin liittyy ystävät, jotka ovat tietenkin elämän suola. Soittamisen riemu voi jakaa mielipiteitä, mutta he, jotka tykkäävät soittaa yhdessä, haluavat soittaa yhdessä ja mikäs sen kivempaa, kuin soittaa kivan kaverin kanssa yhdessä ja vaikka perustaa bändi.”

Hän vakavoituu kertomaan myös, että musiikki auttaa omalla persoonallisella tavalla masennuksen hoidossa. Musiikista saa hyvän mielen ja myös ystävät saavat hyvälle tuulelle.

”Esimerkiksi olin taannoin viikonlopun soittoleirillä, jossa lauantai-iltana saunan jälkeen oli ensin peli- ja seurustelutuokio. Kun minä aloin soittamaan taustamusiikkia, niin muutaman kappaleen jälkeen löytyi lisää innokkaita soittajia. Lopulta meitä olikin jo puolet 15 soittajasta mukana, vaikka ei olisi ollut edes pakko ottaa soitinta esille, koska oli vapaata. Ja minä ”johdin” tätä väliaikaisorkesteria. Se tuntui huikealle!”

Näin Jani-Petri kertoi, miten musiikilla on hänen elämässään ihan erityinen rooli. Se on vienyt miehen mennessään ja tuo iloa mukanaan. Hän suosittelee musiikin harrastamista kaikille, jotka vähänkään tuntevat siihen vetoa!

Teksti ja kuvat:
Jani-Petri Varsinais-Suomesta
Jani-Petrillä on todettu 22q11.2-deleetio -oireyhtymä

Fysioterapia-katsaus á la Liisa ja Aleksiina/ osa 1. kivut ja virheasennot

Hei!
Olen Liisa ja lupasin  kertoa jotakin Aleksiinan fysioterapiasta.

Aleksiina on nuori, aikuinen nainen, jolla on kromosomioireyhtymä 22q11.2-deleetio hyvin monella tavalla edelleen aikuisuudessakin oireilevana.

Olen itse lasten ja nuorten fysioterapeutti. Asiakkainani on ollut paljon erilaisia harvinaisia sairauksia sairastavia lapsia ja nuoria.  Kokemusta on kertynyt jo pitkältä ajalta, mutta silti fysioterapiassa jokaisen kuntoutujan kohdalla pitää erikseen miettiä, mitä juuri hän haluaa, ja mihin asettaa tavoitteensa. Aleksiina otti itse esille kipujen ennaltaehkäisyn, virheasentojen korjaamisen ja kunnon kohottamisen. Niiden hänen omien tavoitteidensa pohjalta lähdimme yhdessä miettimään fysioterapian sisältöä.

Huomasin Aleksiinaa tutkiessa, että akuuteimmat kivut johtuvat ainakin kireistä lihaksista niska-hartia -alueella ja siitä, että koko selkäranka on aika jäykkä. Aleksiina maalaa ja piirtää melkein päivittäin. Asento painuu entisestään kasaan, joten ei ihme, että kipuja tulee helposti, kun omaa asentokontrollia ei paljoa ole, eivätkä oireyhtymään kuuluvat veltot lihakset tue luita ja niveliä. Asennot pääsevät vääristymään. Lisäksi, kun takana on monta avosydänleikkausta, joiden seurauksena on iso arpi rintalastassa ja jatkona ohutsuolen tukoksen leikkauksesta alavatsaa halkaiseva arpi. Nämä yhdessä vetävät vieläkin enemmän ryhtiä kasaan molemmista suunnista. Nyt oli todella aika paneutua ryhdin parantamiseen ja kireiden lihasten venyttelyyn. Kipujen lievittymisellä ja liikeratojen parantumisella on suora vaikutus mielialaan ja unen laatuun - kokonaispirteyteen siis.

Kuvissa näkyy muutamia harjoituksia, joissa Aleksiina vahvistaa selkäpuolen heikkoja lihaksia ja venyttää etupuolen kireitä lihaksia.

 

Aleksiina on saanut pikkulapsesta asti pitkiä jaksoja fysioterapiaa. Koska nuoruus- ja aikuisiän taitteessa hän oli vuosia ilman säännöllistä fysioterapiaa, on selvää, että kaikkia kehoon tulleita muutoksia lihaskireyksissä ja nivelten liikkuvuuksissa ei saada parantumaan. Paljon on kuitenkin jo saatu ryhtiä ojentumaan, kipuja lievitettyä ja kireät lihakset ovat ruvenneet venymään. Samalla yleiskunto on noussut kohisten.

Aleksiinan kanssa on mukavaa työskennellä, hän on todella motivoitunut treenaaja ja hyötyy selkeästi säännöllisestä ja ohjatusta harjoittelusta. Kun ohjaan Aleksiinalle liikkeitä, saa hän samantien palautetta oikeasta liikkeen suunnasta ja  liikkeen rytmistä, jolloin treenistä tulee tehokasta ja juuri hänen keholleen sopivaa.

Lupasin kirjoittaa muutaman postauksen Aleksiinan harjoittelusta. Ensi kerralla kerromme yhdessä hengitysharjoitteista, joita myös tehdään jokaisella fysioterapiakerralla. Ne ovat äärettömän tärkeitä rentoutumisen opettelun, rintakehän liikkuvuuden ja yskimistehokkuuden kannalta.

Teksti ja kuvat:

Fysioterapeutti Liisa Tinnilä

...............

22q11 Finlandin puheenjohtajan mietteitä motoriikasta, jalkakivuista sekä hypotoniasta ja spastisuudesta eli lihasten velttoudesta tai kireydestä vapaasti suomennettuna:

- Jo hyvin pienillä lapsilla tavataan tähän oireyhtymään liittyen vaikeita jalkakipuja, joille ei välttämättä osata löytää selitystä, mutta tiedetään, että ne liittyvät 22q11.2-oireyhtymiin - liitän tähän Britannian 22q11-yhdistyksen tuottaman koosteen jalkakipuihin liittyen lähinnä sen vuoksi, että ne voidaan ottaa tosissaan ja näihin oireyhtymiin kuuluvaksi. Selitystä ollaan haettu kalkkiaineenvaihdunnasta, tässä esitetyistä lihas- ja nivelasioista tai muista aineenvaihdunnallisista tai hormonaalisista asioista. Max Appeal on maailmanlaajuisesti arvostettu 22q11-järjestötoimija ja he ovat yhteistyössä monen tutkimuslaitoksen kanssa omassa maassaan ja kansainvälisesti.

https://www.maxappeal.org.uk/knowledge/early_years/content.asp?s=40&p=24

- hypotoniset lihakset ovat veltot ja löysät, ja ne voivat hidastaa motoristen taitojen edistymistä ihan pienestä asti rasittaen koko vartalon lihaksia vaativien taitojen kehitystä (vrt. esim. imeminen jne.)

- sama asia voi vaikeuttaa opittujen taitojen ylläpitoa vielä aikuisuudessakin

- joskus jo esim. kouluikään ehtinyttä 22q11.2-henkilöä, jonka lihasten hypotoniaa ei ole diagnosoitu, voidaan toistuvasti muistuttaa istumaan ryhdikkäästi, vaikka asia johtuu hänen oireyhtymästään eikä laiskuudesta - kuntoutus ja apuvälineet auttavat

- aiheeseen liittyy myös yliliikkuvat nivelet kaikissa ruumiinosissa, lihasten on tarkoitus tuoda nivelille tukea, mutta sen puuttuessa nivelistä tulee helposti yliliikkuvia; esim. yliliikkuvat polvet saattavat aiheuttaa arjen touhujen kautta lantion ylikiertymistä

- hypotonia on iso riskitekijä skolioosin kehittymiselle varsinkin ikätasoisiin kasvupyrähdyksiin liittyen 

- oireyhtymään liittyy jalkaterän virheasentojen kehittyminen joko "lättäjalka"-tyyppisesti, jolloin holvi on madaltunut ja nilkat kiertyvät sisäänpäin tai holvikaari voi olla puolestaan ylikorostuneesti kaarella, jolloin nilkat kiertyvät ulospäin - kuntoutuksella on näihinkin paljon vaikutusvaltaa (mm. tukipohjalliset)

- hypotonian vastakohta on spastisuus, jolloin lihakset ovat hyvin jäykät ja kireät, ja kireyden kautta aiheuttavat kipuja ja virheasentoja

- kuntoutuksella on tässä oireyhtymässä hyvä vaste, tosin hankaluutena on huono lihasmuisti sekä henkilön mahdollinen oman toiminnan ohjauksen puute, jolloin opittuihin tai saavutettuihin taitoihin tarvitaan säännöllistä kuntoutusapua, jotta kivut eivät käy hallitsemaan elämää

- viimeisimpänä todettakoon, että jatkuvat kivut eivät tee hyvää myöskään oireyhtymäaltistuksena tunnetuille mielenterveys- ja uniongelmille

Tässä kertomani ei ole tarkoitus kilpailla lääkäreiden tiedon kanssa, vaan olla pikemminkin koostetusti vinkkinä, että mitä kautta yksittäisen henkilön asioita voisi alkaa tutkia ja selvittää.

Satu Salmi

22q11 Finlandin puheenjohtaja

22q11 Europen maakohtainen edustaja sekä terveydenhuollon ammattilaisista koostuvan 22q11.2 Societyn jäsen

22q11 ja rippikouluasiaa

Tässä blogi-postauksessa kuulette kahden erityisnuoren omia ajatuksia rippikoulun käymiseen liittyen. Rinnalla peilailemme myös heidän äitiensä mietteitä asiasta.
-----

"Olen Aada, kohta 15-vuotias erityisnuori Espoosta. Käyn yläkoulun viimeistä luokkaa pienluokalla. Harrastan partiota ja käyn myös isoskoulutuksessa, josta innostuin rippileirin käytyäni. Asun äidin ja pikkusiskoni kanssa. Perheeseeni kuuluu myös isä ja hänen perheensä sekä pikkuveli. Minulla on kaveri, jonka kanssa olen paljon koulussa, toisen kaverin kanssa näemme lähinnä vapaa-ajalla. Pidän paljon äänikirjojen kuuntelusta ja maalaamisesta. Lisäksi olen mielelläni kännykällä ja perheen kanssa."

Kuvassa Aadan pikkusisko sekä Aada ja hänen äitinsä

Aadan äidin ajatukset leirin sujumisen suhteen olivat alkujaankin hyvin positiiviset. Leiri tuntui tulevan juuri oikeaan aikaan. 

"Jos leiri olisi ollut vuotta aiemmin, voi olla, että jännityksen määrä olisi ollut liikaa, eikä leirille ehkä olisi tullut lähdettyä. Aada odotti innoissaan leiriä ja uusia kavereita ja oli lähdössä innokkaana, vaikka ensin ei kaveria ollutkaan tulossa mukaan," kertoo Ellen, Aadan äiti.

Äidin mielestä Aada kasvoi paljon leirin aikana. Äidin mielestä hänestä kuoriutui itsenäisempi ja omiin taitoihinsa paremmin luottava nuori nainen. Leiri tuntui kaiken kaikkiaan tehneen äidin mukaan hyvää Aadalle.

  

  
Rippilapsi Aada, v. 2020

  

  

Ensimmäisen osan tekstisisältö ja kuvat:
Aada ja Aadan äiti, Ellen, Espoosta

-----

"Olen Noora ja tulen Oulusta. Käyn Myllytullin koulua, 9. lk. Vapaa-ajalla tykkään olla kavereitten ja sukulaisten kanssa. Tykkään myös olla eläinten kanssa. Ajattelin alusta asti rippikoulusta, että siellä on varmaankin mukavaa ja rentoa. Oulussa oli tarjolla paljon erilaisia vaihtoehtoja: esim. partio-ripari ja tanssi-ripari. Päädyin osallistumaan Lämsänjärven päiväriparille. Leirillä minulle tuotti iloa hyvä henkisyys. Kaikki tulivat toimeen yhdessä. Meitä oli ryhmässä vaan 9 ihmistä. Kävin riparia kaksi viikkoa. Lauantaina oli konfirmaatio-päivä. Se meni oikein mainiosti ja kesti noin tunnin verran."

Rippilapsi Noora, v. 2020

  

Nooran äiti, Anu, kertoo, että Oulussa ei nyt korona-aikaan järjestetty leiri-leirejä olleenkaan. 

"Suunnitellustikin varattiin tuohon pienryhmä-päiväleiriin paikka, koska ajattelin, että pienemmässä ryhmässä oppiminen ja toimiminen on helpompaa. Tässä vaihtoehdossa houkutti sekin, että se oli kaupunkialueella ja Noora pystyi polkemaan pyörällä leirille. Ei tarvinnut miettiä ihmeellisemmin kuljetuksia. Ennen leiriä järjestettiin Teamsin välityksellä verkkokeskustelu leirin ohjaajien kanssa. Sekä nuori itse että vanhempi sai jutella ohjaajien kanssa jo etukäteen ennen varsinaista leiriä. Leirin ensimmäisenä iltana sai rippinuoren oma vanhempi vielä olla mukana, joten minäkin pääsin tutustumaan koko leiriporukkaan."

Anu tarkentaa vielä, että kyseisellä pienryhmä-päiväleirillä oli kolme erityisnuorisotyöntekijää ja pappi. Anulle itselleenkin jäi leiristä lämpimiä ajatuksia, ja hänestä tuntui, että leirillä oli juuri nuorta tukeva ilmapiiri.

  

Toisen osan teksti ja kuvat:

Noora ja Nooran äiti, Anu, Oulusta

Adelen hammastarkastus elokuussa 2020

 - Jännittää! Tämä ei ole yhtään kivaa, 
pohtii Adele napakasti, kun kotona aletaan puhua hammaslääkäriin menosta. 

Adele on nyt melkein 6-vuotias eskarilainen. Hän on jo aiemminkin käynyt hammaslääkärissä kaksi kertaa, mutta ne eivät ole vanhempien mukaan onnistuneet kovinkaan hyvin. Tällä kertaa Adelen äiti on päättänyt valmistautua käyntiin tarkemmin.

- Adele ei juurikaan ole suostunut avaamaan suutaan, kuin puoliväkisin, 
harmittelee Adelen äiti.

- En halua mennä siihen ”isoon tuoliin”, koska silmiin häikäisee enkä halua suojalaseja päähän, koostaa Adele tarkasti jäsentäen omia mietteitään ja jatkaa: 
- En olisi halunnut aikaisemminkaan mennä sinne ollenkaan!

Adelen äiti, Mira, tekee esityötä yhdistyksen kautta, jotta tällä kertaa hammaslääkärikäynti onnistuisi jo hiukan paremmin. Mira tietää, että 22q11.2-oireyhtymiin liittyy ahdistusta ja pelkotiloja keskimääräistä enemmän tavallisiin lapsiin verrattuna oireyhtymälähtöisenä altistuksena. Hän tietää, että Adelen pelkoa täytyy kunnioittaa ja löytää ratkaisu hampaiden hoitamiseen kokonaisuutta ymmärtämällä. Hampaiden säännöllinen hoito on 22q11.2-oireyhtymissä korostuneen tärkeää.

Mira kyselee yhdistyksen valtakunnallisessa vertaistukiryhmässä muiden perheiden kokemuksia 22q11.2-lasten hampaiden hoitoon liittyvistä asioista – tunteista ja asiatiedosta. Hän saa hyviä vinkkejä. Hän selvittää myös yhdistyksen kautta faktoja kansainväliseen tutkimustietoon perustuen 22q11.2-deleetio -oireyhtymän ilmenemisestä hammasasioissa. Niitä onkin pitkä lista.

Mira tekee saamiensa tietojen perusteella Adelen hammaslääkärille koosteen - muistilistan - mitä tämän harvinaissairauden osalta Adelen hampaidenhoidossa tulisi ottaa huomioon. Hän listaa siihen mm. oireyhtymäperusteisesti korostuneen psyykkisen altistuksen pelkoihin ja ahdistukseen. Adelea tulee hoitaa lempeästi, etteivät pelot ota valtaa.

Vastaanottopäivänä Adele menee hammaslääkäriin isän kanssa. Saman tien vastaanottotilaan päästyään Adele pyrkii päästä pois huoneesta. Hän tähyilee kaiken aikaa oven lähettyvillä, kuten aiemmillakin käynneillä. Onneksi mukana oli oma, turvallinen unilelu. Se rauhoittaa häntä jonkin verran.

Käynti onnistui tällä kertaa hyvin. Adele sai istua isän sylissä. Silmien suojana pidettiin omaa unilelua, joka loi samalla turvaa lapselle. Tarkastus tehtiin hammasharjaa käyttäen. Adele sai hoitajalta oman, uuden hammasharjan tarkastuksen jälkeen. Siitä hän olikin hurjan ylpeä, ja sitä esiteltiin kotona heti käynnin jälkeen kaikille perheenjäsenille.

 - Me vanhemmat saimme kehuja Adelen hampaiden hoidosta, kertoo Mira,
- olimme kuulemma hyvin pesseet niitä, Mira jatkaa vielä selkeästi huojentuneena.

Hammashoitaja oli antanut Adelen vanhemmille ohjeeksi, että hampaita tulisi purskutella vedellä joka ruokailun jälkeen, jotta ruokaa ei jäisi niin herkästi suuhun. He pohtivat, että tämä johtuisi oireyhtymään liittyvästä, heikosta suun motoriikasta. Oli todettu, että ruoan jäämiä jää helposti suuhun pitkäksikin aikaa ja hampaita saa välillä harjata kahteenkin kertaan, jotta hampaat puhdistuisivat kunnolla.

Hammashoitaja otti avoimin mielin vastaan Adelen perheen tuoman infon oireyhtymästä. Vanhemmat olivat etukäteen kirjoittaneet paperille oireyhtymään liittyviä asioita, joita tulisi ottaa huomioon ja jatkossa seurata liittyen Adelen hampaiden hoitoon. Hoitaja halusi pitää paperin käyntitietojen kirjaamista varten. Hoitajaa kiinnosti myös, että oliko tiedot lääkärin kirjoittamaa vai vanhempien omia ajatuksia asioista. Tuntui, että tällä kertaa hammashoitolaa kiinnosti Adelen perussairaus hammashoitoasioiden taustalla.

Hammashoitaja ei suoraan suositellut Adelen kohdalla nukutusta pelkkiin hammastarkastuksiin, koska nukutukseen liittyy aina omat riskit. Hoitaja mietti, että jatkossa tarkastukset Adelen kohdalla voisi kokeilla tehdä hammaslääkärin vastaanotolla esilääkityksen kera. Mahdollisia jatkossa tapahtuvia toimenpiteitä varten (esim. paikkaukset tmv.) hoitaja pohti, että nukutus voisi olla aiheellinen, jotta hampaat saadaan hoidettua.

- Käynnistä jäi meille positiivinen mieli. Olimme tyytyväisiä, että Adelen pelko ja 22q11.2-oireyhtymään liittyvät asiat otettiin kivasti vastaan ja huomioon, Mira kertoo käynnin jälkeen vapautuneesti,
- Meille vanhemmille jäi myös tunne, että jatkossa tapahtuvat käynnit mietitään Adelea ajatellen niin, että ne saadaan onnistumaan mahdollisimman hyvin.

Teksti ja kuvat:
Adelen äiti ja isä, Mira ja Niko Varsinais-Suomesta
Adelella on todettu 22q11.2-deleetio -oireyhtymä

___________________ 

22q11 Finlandin puheenjohtajan mietteitä 22q11.2-oireyhtymiin ja hammasasioihin liittyen

22q11.2-oireyhtymien hammasasioihin liittyy oireyhtymäperusteisesti monen monta näkökulmaa:
- Usein oireyhtymähenkilöillä tavataan pienileukaisuutta, joka vaikuttaa siihen, mahtuvatko kaikki hampaat olemaan suussa. Joskus on tarve poistaa pysyviäkin hampaita, jotta kaikki jäljelle jäävät sopivat siistiin riviin – ja joskus etukäteissuunnittelulla jopa ilman oikomishoitoa.
- Kalkkiaineenvaihdunnan ongelmat vaikuttavat hampaisiin (seurannassa hampaiden kannalta kalkki, D-vitamiini, lisäkilpirauhashormoni sekä kilpirauhasarvot ainakin)
- Oireyhtymiin liittyy koko vartalon hypotonia (lihasvelttous), joka vaikuttaa myös suun pieniin lihaksiin, syömiseen ja ruoan kulkeutumiseen pois hammasalueelta. Näin ollen syljen liikkuminen suussa voi olla tehottomampaa, eivätkä hampaat huuhtoudu oma-aloiteisesti kovin tehokkaasti. Se saattaa edistää reikiintymistä.
- Pelkotiloihin on huomattu liittyvän yöaikaista narskuttelua, joka kuluttaa hampaita, ja kiristää esim. niskan ja kallonpohjan lihaksia saaden aikaan mm. päänsärkyä. (Jos tällaista esiintyy, hammaslääkärillä voi ottaa puheeksi mm. yöaikaisen purentakiskon narskuttelun hillitsemiseksi.)
- 22q11.2-oireyhtymiin liittyy jo pienestä lapsesta lähtien pelkoja ja ahdistusta sekä tunne-elämätaitojen kehitysviivettä. Kun lapsen stressitaso kasvaa kokonaisarjessa eikä pelkotiloja oteta oireyhtymäperusteisena altistuksena huomioon, voi nuoruusiässä puhjeta psykoosioireita. Sairastettu psykoosi nostaa riskiä sairastua skitsofreniaan, joka on tyypillinen oireyhtymälle. Jo pienestä pitäen pelkotiloja huomioimalla ja lasta auttamalla voidaan hyvin tuloksin välttää vakavampia oireiluja myöhemmin.
- Dr. Sixto Garcia Minaur Madridin yliopistosta on pitkän linjan 22q11.2-asiantuntija kuuluttaa oireyhtymän taustan tuntevan hammaslääkärin läsnäoloa. Hän kertoo hammasasioista näin: tooth agenesis (15% diagnosoiduista),enamel hypoplasia (42% diaignosoiduista), hypomineralisation (58% diagnosoiduista); hypomineralisaation tiedetään ilmenevän kaksinkertaisena yleisyytenä pysyvissä hampaissa. (Lähde: Barcelona, 2019)

Satu Salmi
Puheenjohtaja 
22q11 Finland ry
22q11.2 Societyn jäsen, 22q11 Europessa maakohtaisena edustajana