Äidinvaistoni oli oikeassa jo alunperinkin

Odotin kolmatta lastani. Jo odotusaikana tunsin äitinä, että tässä lapsessa on jotakin erilaista. Se vaan tuntui erilaiselta. Lapsi oli jo kohdussa liikkeissään rauhallisempi kuin edelliset - jotenkin erilainen. Äidinvaistoni yritti kertoa minulle jotakin. Jokin sisäinen tunne tavoitteli minua. Odotusaikana kaikki mittaukset ja kokeet olivat ihan ok, eikä varsinaista merkkiä mistään erityisestä ollut, mutta jokin minua mietitytti.

Vanamo syntyi täysiaikaisena. Hän oli syntyessään hiukan pienikokoisempi kuin sisaruksensa (46 cm ja 3200g). Lisäksi Vanamo oli syntyessään kovin persoonallisen näköinen. Tietysti kaikki lapset ovat, mutta erityisesti leveä nenäsanka kiinnitti huomioni. Vanamo oli alusta asti laiska syömään. Lisäksi hänellä oli kireä kielijänne. Tähän kiinnitti huomiota synnytyksen jälkeen paikalle sattumalta osunut vanhempi kätilö. Hän osasi neuvoa meitä eteenpäin hoitamaan asiaa. Vanamon kielijänne leikattiin ja leikattiin vielä toistamiseenkin - yksityisesti.  Sen jälkeen palasimme normaalin kaavan mukaan neuvolan asiakkaiksi.

Neuvolassa keskityttiin pienikokoisuuteen ja ruokaan, ei niinkään syömisen taitoihin. Kävimme viikottain painokontrollissa. Tuntui, ettei minua äitinä oikein uskottu, että annan lapselle riittävästi ravintoa, sillä hän ei oikein kasvanut kriteereitten mukaisesti. Minusta tuntui, että Vanamo oli koko ajan kylläinen, eikä suostu senkään takia nielemään edes ruiskulla suuhun antamaani maitoa. Se vain valui suupielistä ulos. Tunsin vahvaa syyllisyyttä lapseni onnistumattomasta hoidosta. 

3kk jälkeen varasimme jälleen yksityisesti ajan lastenlääkärille. Neuvolalääkärin ajat olisivat menneet kuukauden päähän. Yksityinen lastenlääkäri teki lähetteen kunnalliselle lastenpoliklinikalle, jossa hän myös itse työskenteli. Siellä saimme ohjeeksi laittaa Vanamon ruoan sekaan öljyä ja korvikejauhetta, ja kasvun seuraamista jatkettiin.

Vasta 11 kk iässä saimme kunnan lastenpoliklinikalta lähetteen Tyksin endokrinologian poliklinikalle. Siellä lääkäri kiinnitti huomiota muun muassa Vanamon kasvonpiirteisiin. Endokrinologialla tutkittiin Vanamon kilpirauhasarvot, poissuljettiin keliakia ja tutkittiin kromosomit. Vanamolla näytti olevan terveen tytön kromosomit. Lisäksi päätettiin vielä tehdä Noonanin oireyhtymän geenipaneeli. Sieltä löytyikin merkitykseltään epäselvä geenimuutos. Tämän löydöksen vuoksi saimme lähetteen perinnöllisyyspoliklinikalle (geneetikolle).

Vanamo ei oppinut myöskään jokeltamaan samaa tahtia kuin sisaruksensa. 8 kk-ikäiseksi hän lähinnä vain murisi möreällä äänellään. Neuvolassa annettiin ymmärtää, että koska kyse oli kolmannesta lapsestamme, voi ihan rauhassa mennä 2,5-vuotiaaksi puhumattomana. Se tuntui minusta kovin merkilliseltä. 

Kotona Vanamon hitaaseen syömiseen ja hoitamiseen meni valtavasti aikaa. Koin kaiken aikaa syyllisyyttä siitäkin, ettei aika riittänyt tarpeeksi isosisarusten asioihin. Lisäksi Vanamo valvotti öisin kipuillen ja ollen kovin rauhaton. Oli tutkittu refluksia ja oli tutkittu ummetusta. Mikään ei tuntunut auttavan - kuin ehkä hetkellisesti. Kukaan ei oikein kuunnellut, kun äitinä kerroin Vanamon erilaisista oireista.

Lisäksi endokrinologian poliklinikalla oli väläytelty kasvuhormonihoidon käynnistelyä Vanamon pienikokoisuuden vuoksi. Kasvuennusteen oli todettu olevan vain noin reilut 140 cm aikuisena. Se ei hätkähdyttänyt minua, sillä olen itsekin pienikokoinen aikuinen. Mitä sitten, jos Vanamosta kasvaisi hiukan minua lyhyempi.

Perinnöllisyyspoliklinikalla päätettiin tehdä vielä tarkempi kromosomien molekyylikaryotyyppitutkimus. Perinnöllisyyslääkäri oli vahvasti sitä mieltä, että jotakin geneettistä tässä on kyseessä. Meni muutamia kuukausia. Sitten meidät kutsuttiin perinnölllisyysvastaanotolle: lapsellamme oli todettu 22q11.2-deleetio. Moni asia sai vastauksen siinä silmänräpäyksessä. 

Siltä istumalta saimme lähetteen sydäntutkimukseen, vatsan ja suoliston sekä munuaisten ultraääneen, infektiolääkärille, korvalääkärille ja kuulotutkimukseen sekä suulaen mahdollisen rakennepoikkeavuuden ja syömisasioiden vuoksi. Labroina määrättiin tutkittavaksi kalsium ja kilpirauhasarvot. Minusta tuntui ensimmäistä kertaa todella huojentavalle. Asioille oli saatu nimi ja syy. Niitä oli helpompi käsitellä.

Jo autossa kotimatkalla goolettelin 22q11.2-oireyhtymää. Löysin heti 22q11 Finlandin verkkosivut ja Facebook-sivut sekä valtakunnallisen vertaistukiryhmän. Otin yhteyttä yhdistykseen ja pääsin alueellisen vertaistuen piiriin. Sitä kautta löysin aluevastaavan, jonka tuki on ollut minulle erittäin voimauttavaa - niin kuin koko yhdistyksenkin.

Tämä lapsen diagnoosin saaminen vihdoinkin tuntui todella huojentavalle. Siinä perinnöllisyyspoliklinikalta palatessamme ja autossa istuessani endorfiinipöllyissäni ajattelin, että kaikki järjestyy ja tästä selvitään! Enää ei tarvitse olla yksin, eikä enää tarvitse tuntea syyllisyyttä kummallisista tuntemuksistani - jotka osoittautuivat lopulta täysin oikeiksi.

Tekstisisältö:
Roosa Varsinais-Suomesta
Roosa on Vanamon äiti ja Vanamolla todettiin 22q11.2-deleetio -oireyhtymä

--------------------

22q11 Finlandin puheenjohtajan ajatuksia 22q11-oireyhtymien diagnosointiin liittyen:

- 22q11.2-oireyhtymien diagnosointi - kuten monen muunkin harvinaissairauden - on haasteellista juuri sen vuoksi, että lääkäreille ei tule jatkuvasti eteen juuri tiettyjä harvinaissairauksia ja siksi myös tietoisuus niiden ilmenemän kokonaisuudesta voi olla vaihtelevaa

- 22q11.2-oireyhtymät ovat kokonaisdiagnoosiensa näkökulmasta erittäin haasteellisia ymmärtää: yksilölliset ilmenemät voivat vaihdella erittäin lieväoireisesta henkeä uhkaaviin sairauden tiloihin

- pääpiirteittäin 22q11.2-oireyhtymiä diagnosoidaan monesta eri näkökulmasta:

1.)
Vastasyntyneenä saadut diagnoosit tulevat usein synnynnäisten sydämen rakennepoikkeavuuksien ja immuunivajeen tai vaikeiden syömisvaikeuksien/ suulaen ja nielun rakennepoikkeavuuksien kautta; on muitakin ja ne liittyvät usein elimistön synnynnäisiin rakennepoikkeavuuksiin, kalkkiaineenvaihdunnan häiriöihin tai esim. epilepsia-taipumukseen

2.) Kouluiässä diagnosoinnit tapahtuvat yleisimmin puheenkehityksen viiveen, oppimisvaikeuksien tai sosiaalisen käyttäytymisen vaikeuksien kautta; jotkin muutkin elimistön eri elinjärjestelmiin liittyvät tilat saattavat puhjeta missä iässä vain - kuten kilpirauhasen tai muiden sisäelinten toiminnan ongelmat

3.) Aikuisuudessa oman lapsen saannin kautta
22q11.2-oireyhtymät ovat perinnöllisiä kromosomisairauksia, joiden lievät ilmenemät saadaan usein diagnosoitua vasta oman lapsen 22q-diagnoosin kautta, jolloin lapsen diagnoosin kautta testataan myös vanhemmat; 22q11.2-diagnoosin kanssa on mahdollista elää "ihan normaalia" tietämättä oireyhtymästä silloin, kun oireyhtymä ilmenee lievänä

- 22q11.2-oireyhtymien diagnosointi on joskus hankalaa, vaikka aiheesta olisi epäily. Entisaikoihin - ja jossakin vielä nykyisinkin - testataan asia nimenomaisella fluorosointitestillä nimeltään FISH. Tutkimustekniikat ovat kuitenkin kehittyneet vauhdilla ja nykyisin on enemmän keinoja löytää myös normaalin 22q11.2-oireyhtymien esiintymäalueen (A-B -alue) ulkopuoliset geenimutaatiokohdat (joskus C-D -alueella). Tämä on perinnöllisyyslääketieteen osaamisaluetta ja Suomessa sen taso on korkea.

- Viimeisin tutkimusartikkeli, jonka luin, koski hampaiden puhkeamisen kautta diagnosoitua lasta, jolla poikkeavuus ilmeni juurikin C-D -alueella. Lapsi oli ollut ihan tavallisen oloinen keuhkokuumetta lukuunottamatta hampaiden puhkeamiseen asti. Hampaat puhkesivat hauraina ja ruskeina. testien kautta selvisi 22q11.2-deleetio -oireyhtymä.

Satu Salmi
22q11 Finlandin puheenjohtaja
22q11 Europen maakohtainen edustaja
22q11.2 Societyn jäsen

Fysioterapia-katsaus á la Liisa ja Aleksiina/ osa 2. hengitys

 Fysioterapian tärkeä osa-alue on hengityksen harjoittaminen. Keuhkojen hyvän toiminnan edellytys on, että hengityslihakset ovat hyvässä kunnossa. Tärkein sisäänhengityslihas on pallea, joka takaa syvän sisäänhengityksen niin, että ilma kulkee joka puolelle keuhkoja.

Aleksiinan hengitys oli alkuun pinnallista. Syvään hengittäminen oli "unohtunut", joten teimme hengitysharjoituksia fysioterapiajakson alussa usein. Pinnallisessa hengityksessä ilma kulkee herkästi vain keuhkojen yläosiin ja tulee käytettyä apuna  kaulan lihaksia ja rintakehän yläosaa, mikä aiheuttaa lisäjännitystä kaulaan ja niskaan, jotka jo muutenkin ovat jumissa. Aleksiinalla lukuisat leikkausarvet, esimerkiksi rintalastassa, ovat varmastikin vaikuttaneet siihen, että hengitys on ollut usein pinnallista.

Lisäksi Aleksiina harjoittelee yskimistekniikkaa, jolla lima saadaan keuhkoista tehokkaasti pois. Kun hengitystä ja yskimistreeniä tehdään terveenä, on infektion yhteydessä sitten helpompaa, kun tekniikat ovat muistissa ja lihakset vahvat. Yskimisessä tarvitaan erityisesti vatsalihaksia ja kykyä puhaltaa ilmaa nopeasti ulos keuhkoista. Tätä nopeaa hengitystä voidaan mitata pef-mittarilla, joka Aleksiinalla onkin tuossa kuvassa.

 Usein avustan hengitystä ja rintakehän pysymistä joustavana myös käsilläni, jolloin Aleksiinan on helpompi kohdistaa hengitys ja saada lihakset optimaalisesti käyttöön. Kuvassa näkyy miten Aleksiina hengittää ja saa rintakehää laajennettua sivuille.

Hengitystä tehostaessa voi ottaa kädet ja koko ylävartalon mukaan ja kuvassa näkyykin miten hyvän sisäänhengityksen jälkeen me molemmat rentoutamme koko ylävartalon puhaltaessa me ulos.

On olemassa myös erilaisia hengitysharjoituksiin sopivia välineitä, joilla lihaksia voi vahvistaa hengittämällä sädettävää vastusta vastaan. Kuvassa on yksi sellainen.  Lisäksi esimerkiksi " pulloon puhallus" on varmasti monelle tuttu, yksinkertainen vastus, jossa pillillä puhalletaan pullossa olevaan veteen, joka toimii vastuksena.

Hyvä hengitystekniikka auttaa  rentoutumaan. Pikkuhiljaa voi oppia huomaamaan miten oma keho reagoi hermostuneena tai vihaisena ja miten silloin, kun olo on rauhallinen.

Muista pitää hartiat rentoina ja hengitä keuhkot täyteen raikasta syysilmaa!

Teksti ja kuvat:

Fysioterapeutti Liisa Tinnilä
Esimerkissä fysioterapiaharjoitteita tekemässä Aleksiina.
Hänellä on todettu vastasyntyneenä 22q11.2-deleetio (DiGeorgeS)

-----------------

22q11 Finlandin puheenjohtajan ajatuksia 22q11.2-deleetioon ja hengitykseen liittyen kokemuksen ja asiantuntijoiden kautta:

22q11.2-deleetion vaikeampaa tilaa kutsutaan lisänimellä DiGeorgen oireyhtymä. Silloin on kyseessä synnynnäinen sydänvika, immuunivaje (kateenkorvan puutos tai sen kasvuhäiriö) sekä mm. lisäkilpirauhashormonin ja kalkkiaineenvaihdunnan toimintahäiriö. Näissä tapauksissa - joskin usein myös lievemmissä 22q11.2-tiloissa - on tavallista infektiokierteet ja usein toistuvat keuhkokuumeet. Asiaa huomioimalla ennaltaehkäisevästi ja suunnitelmallisesti oman lääkärin kanssa voidaan asioihin vaikuttaa hyvin saavutuksin. Samoin fysioterapialla on hengityksen tehostamiseen, tekniikoiden harjoittelemiseen ja infektiotilanteissa pärjäämiseen hyvä vaikutus, joskaan se ei tietenkään paranna, vaan helpottaa ja ennaltaehkäisee keuhkojen toimintavaikeuksia.

Tehokkainta on harjoitella terveenäolojaksoilla, jotta hengitystiesairauksien sattuessa mm. yskimislihakset ovat paremmassa kunnossa.

Anestesiologien näkökulmasta on kommentoitu hankaluutena lyhyttä henkitorvea ja mm. hypokalsemista kohtausta. (A case report/ aspiration pneumonia in the child with DiGeorge syndrome).

Samoin esim. intuboinnin jäljiltä saattaa hengityksen palautumisessa ja ylläpidon jaksamisessa olla vaikeuksia esim. oireyhtymäperäisen lihashypotonian takia. Nukutuksen jäljiltä tehokkaalla fysioterapialla heti sairaalassa toteutettuna on ollut hyvä vaikutus hengityskomplikaatioiden välttämisessä.

Satu Salmi

22q11 Finlandin puheenjohtaja

22q11 Europen maakohtainen edustaja sekä terveydenhuollon ammattilaisista koostuvan 22q11.2 Societyn jäsen

Lauraa kiehtovat animeconit ja Japani

 Moi! Oon Laura, 28-vuotias ja kotoisin Kuopiosta. 

Mun harrastuksiin kuuluvat animeconit ja kirjeenvaihto. Oon harrastanut näitä jo pienestä lähtien. 

Kiinnostuin Japanista joskus 15-vuotiaana. Se alkoi japanilaisesta rock/pop musiikista, mangasta ja animeista. 

Oon opiskellut Bovalliuksessa. Nykyään työskentelen koulussa erityisnuorten iltapäiväkerhossa. Oon aina tykännyt tehdä töitä erityisnuorten parissa. 

Mulla todettiin 22q11.2-oireyhtymä alle 2-vuotiaana. Siihen liittyen olen käynyt paljon puheterapeuteilla, sillä minulla oli piilokitalakihalkio. Puhuminen oli silloin hankalaa. Mulle on myös tehty sydänleikkaus ja selkäleikkaus (skolioosi). 

Japaniin pääsin vuonna 2014 kesällä, kun valmistuin Bovalliuksesta. Kävimme kummini kanssa Tokiossa. Olen tavannut paljon kavereita ympäri maailmaa. Myös Lontoosta tapasin kaverini, jolla on myös 22q.

 Mulla on vapaa-ajan avustaja, jonka kanssa käyn salilla ja uimahallissa välillä. 

Oikein mukavaa syksyä kaikille :)

Teksti ja kuvat:

Laura Kuopiosta
Lauralla on 22q11.2-deleetio -oireyhtymä

Sopparilta virtaa ja vertaistukea

 

Kahden erityislapsen perheessä ei aina jakseta tai edes pystytä tekemään samoja asioita kuin muut perheet, ja ulkopuolisuuden, jopa yksinäisyyden tunne on jatkuvasti läsnä arjessa. Onneksi on kuitenkin paikkoja, joissa perheet saavat olla juuri sellaisia, ihanan erityisiä, kuin oikeasti ovat. Meidän perheellemme sopeutumisvalmennuskurssit ovat olleet tällaisia voimaannuttavia kokemuksia, joiden positiivisella tunnelatauksella jaksaa taas pitkän pätkän haastavaakin arkea eteenpäin.

Viime vuoden lopulla pääsimme vihdoin nuorimmaisemme sopeutumisvalmennuskurssille, eli sopparille, Vervelle Lahteen. Meitä oli jo jonkin aikaa vaivannut epävarmuus siitä, oliko lapsemme hoidossa huomioitu tarpeeksi oireyhtymään liittyviä erityisyyksiä. Meistä oli usein tuntunut, että jäimme yksin ihmettelemään haasteita, jotka hoitopalavereissa kuitattiin ohimennen usein kehitysvammaisuuteen liittyviksi. Toivoimme saavamme sopparilla selkiytettyä omia ajatuksiamme siitä, miten lastamme tulisi hoitaa. Kurssille oli hakenut neljä perhettä, joten kurssi oli vihdoin toteutumassa. Aiemmin olimme joutuneet pettymään, kun kursseja oli vähäisen hakijamäärän vuoksi peruttu. Halusimme kuitenkin ehdottomasti diagnoosikohtaiselle kurssille, vaikka meille oli Kelalta varavaihtoehtona tarjottu yleisluontoisempaa kehitysvammaisten ja monivammaisten sopeutumisvalmennusta. Vervelle saavuttuamme ilmeni, että yksi perheistä ei ollutkaan päässyt saapumaan paikalle, mutta kurssi järjestettäisiin silti meille muille, jotka jo olimme paikalle ehtineet. 

Sopparikurssilla meille vanhemmille tarjoiltiin kattaus asiantuntijaluentoja mm. sosiaalietuuksista, lasten harrastuksista ja hyvinvoinnista sekä ryhmäkeskusteluja erityisvanhemmuudesta psykologin johdolla. Oireyhtymästä sinänsä taisi meillä vanhemmilla olla vahvempi tietämys kuin kurssin asiantuntijoilla, mutta hyviä keskusteluja saimme aikaan aiheesta kuin aiheesta, ja uusia näkökulmia löysimme myös. Vaikka kurssi ei tarjonnutkaan kovin paljon uutta ja mullistavaa tietoa, tarjosi se kuitenkin mahdollisuuden peilata oman lapsen tilannetta ja sen hetkisiä hoitokontakteja muiden kokemuksiin ja asiantuntijoiden esityksiin.

Soppariviikkoon mahtui ikimuistoisia kohtaamisia, uusia ystävyyksiä ja syvällisiä keskusteluja höystettynä sopivan mustalla huumorilla. Vaikka lasteni diagnooseista en aina osaa iloita, olen silti iloinen niiden myötä elämäämme tulleista mainioista tuttavuuksista. Sopparikurssien tärkein anti onkin mielestäni vertaistuen mahdollistaminen, ainakin siinä vaiheessa, kun ensitietovaihe on jo jäänyt taakse. Oli tärkeä saada pysähtyä kerrankin rauhassa nuorimman lapsemme asioiden äärelle, kurssilta saimme varmuutta ja rohkeutta lapsen asioiden edistämiseen.

Hyvin tervetullutta vaihtelua oli myös vapautuminen ruoanlaitosta, pyykinpesusta ja osittain lastenhoidosta. Lapsille ja vanhemmille oli sopivasti omaa ja yhteistä ohjelmaa. Päiviin kuului ulkoilua, askartelua, keskusteluja ja leikkiä osaavien hoitajien ohjauksessa. Isommille sisaruksille järjestettiin viikon aikana oma vapaailta keilailun ja muun mukavan parissa keskustassa. Vanhempien vapaailtaa päädyimme viettämään porukalla, kun totesimme sen verran hyvin yhdessä viihtyvämme. Ehdoton bonus kurssipaikan suhteen oli mahdollisuus uida ja saunoa Verven allasosastolla, mistä myös 9-vuotias viikon päätähtemme nautiskeli täysin siemauksin. Viikon jälkeen kotiin palasi hieman rennompi ja myönteisemmin tulevaisuuteen suhtautuva perhe.

Kotiin palattuamme aloin vaatia lapsellemme tarkempia tutkimuksia autismipiirteiden, aistiyliherkkyyksien ja pelkojen osalta. Myös yhdistyksen tuki ja laaja tietämys oireyhtymästä oli hyvänä taustatukena lapsen asian eteenpäin viemisessä. Saimme vihdoin tutkimukset käyntiin, sen myötä diagnoosin lapsuuden pelko- ja ahdistushäiriöstä, johon meille tarjottiin ensiavuksi tiivis terapiajakso lastenpsykiatrialla. Autismipiirteet tulivat kartoitusten myötä myös esiin, ja saimme neuvoteltua omalle koulullemme Valteri-koululta ohjauskäynnin, jonka tarkoitus oli kartoittaa lapsen ja kouluympäristön yhteensopivuutta, ja etsiä sopivia tukiratkaisuja. Ikävä kyllä tuo käynti ei ehtinyt toteutua koronatilanteen pahennuttua keväällä, ja nyt joudumme käynnistelemään prosessia uudelleen, sillä muutimme kokonaan toiselle paikkakunnalle kesän aikana.

Teksti ja kuvat:
22q11.2-deleetio -pojan äiti

----------------------

Kelan sopeutumisvalmennuskurssit 22q11.2-deleetioille ja -duplikaatioille vuosina 2020 ja 2021:

- Kelan kurssi nro 76483 Rokualla 26.10.2020 alkaen
- Kelan kurssi nro 76484 Lahdessa 7.12.2020 alkaen

-Kelan kurssi nro 76874 Lahdessa 27.9.2021 alkaen

HUOM! 

22q11 Finland on Kelan kanssa tehtävän yhteistyön kautta saanut pidettyä 22q11.2-oireyhtymiä sairastaville alle kouluikäisille diagnoosikohtaiset sopeutumisvalmennuskurssit vielä tälle ja ensi vuodelle 2021. Niitä kannattaa käyttää, sillä peruuntuneiden kurssien kautta saatamme menettää tämän etuuden.

Kouluikäisille alle 18-vuotiaille tarjotaan kursseja kehitysvamma-, kehityshäiriöt- tai monivammaisuus -nimikkeiden alla yli diagnoosirajojen.

Lisätietoa:
Kelan kuntoutus ja sopeutumisvalmennuskurssit