Näytetään tekstit, joissa on tunniste digeorges. Näytä kaikki tekstit
Näytetään tekstit, joissa on tunniste digeorges. Näytä kaikki tekstit

perjantai 16. lokakuuta 2020

Fysioterapia-katsaus á la Liisa ja Aleksiina/ osa 2. hengitys

 Fysioterapian tärkeä osa-alue on hengityksen harjoittaminen. Keuhkojen hyvän toiminnan edellytys on, että hengityslihakset ovat hyvässä kunnossa. Tärkein sisäänhengityslihas on pallea, joka takaa syvän sisäänhengityksen niin, että ilma kulkee joka puolelle keuhkoja.

Aleksiinan hengitys oli alkuun pinnallista. Syvään hengittäminen oli "unohtunut", joten teimme hengitysharjoituksia fysioterapiajakson alussa usein. Pinnallisessa hengityksessä ilma kulkee herkästi vain keuhkojen yläosiin ja tulee käytettyä apuna  kaulan lihaksia ja rintakehän yläosaa, mikä aiheuttaa lisäjännitystä kaulaan ja niskaan, jotka jo muutenkin ovat jumissa. Aleksiinalla lukuisat leikkausarvet, esimerkiksi rintalastassa, ovat varmastikin vaikuttaneet siihen, että hengitys on ollut usein pinnallista.

Lisäksi Aleksiina harjoittelee yskimistekniikkaa, jolla lima saadaan keuhkoista tehokkaasti pois. Kun hengitystä ja yskimistreeniä tehdään terveenä, on infektion yhteydessä sitten helpompaa, kun tekniikat ovat muistissa ja lihakset vahvat. Yskimisessä tarvitaan erityisesti vatsalihaksia ja kykyä puhaltaa ilmaa nopeasti ulos keuhkoista. Tätä nopeaa hengitystä voidaan mitata pef-mittarilla, joka Aleksiinalla onkin tuossa kuvassa.


 Usein avustan hengitystä ja rintakehän pysymistä joustavana myös käsilläni, jolloin Aleksiinan on helpompi kohdistaa hengitys ja saada lihakset optimaalisesti käyttöön. Kuvassa näkyy miten Aleksiina hengittää ja saa rintakehää laajennettua sivuille.



Hengitystä tehostaessa voi ottaa kädet ja koko ylävartalon mukaan ja kuvassa näkyykin miten hyvän sisäänhengityksen jälkeen me molemmat rentoutamme koko ylävartalon puhaltaessa me ulos.

On olemassa myös erilaisia hengitysharjoituksiin sopivia välineitä, joilla lihaksia voi vahvistaa hengittämällä sädettävää vastusta vastaan. Kuvassa on yksi sellainen.  Lisäksi esimerkiksi " pulloon puhallus" on varmasti monelle tuttu, yksinkertainen vastus, jossa pillillä puhalletaan pullossa olevaan veteen, joka toimii vastuksena.



Hyvä hengitystekniikka auttaa  rentoutumaan. Pikkuhiljaa voi oppia huomaamaan miten oma keho reagoi hermostuneena tai vihaisena ja miten silloin, kun olo on rauhallinen.

Muista pitää hartiat rentoina ja hengitä keuhkot täyteen raikasta syysilmaa!
Teksti ja kuvat:
Fysioterapeutti Liisa Tinnilä
Esimerkissä fysioterapiaharjoitteita tekemässä Aleksiina.
Hänellä on todettu vastasyntyneenä 22q11.2-deleetio (DiGeorgeS)

-----------------

22q11 Finlandin puheenjohtajan ajatuksia 22q11.2-deleetioon ja hengitykseen liittyen kokemuksen ja asiantuntijoiden kautta:

22q11.2-deleetion vaikeampaa tilaa kutsutaan lisänimellä DiGeorgen oireyhtymä. Silloin on kyseessä synnynnäinen sydänvika, immuunivaje (kateenkorvan puutos tai sen kasvuhäiriö) sekä mm. lisäkilpirauhashormonin ja kalkkiaineenvaihdunnan toimintahäiriö. Näissä tapauksissa - joskin usein myös lievemmissä 22q11.2-tiloissa - on tavallista infektiokierteet ja usein toistuvat keuhkokuumeet. Asiaa huomioimalla ennaltaehkäisevästi ja suunnitelmallisesti oman lääkärin kanssa voidaan asioihin vaikuttaa hyvin saavutuksin. Samoin fysioterapialla on hengityksen tehostamiseen, tekniikoiden harjoittelemiseen ja infektiotilanteissa pärjäämiseen hyvä vaikutus, joskaan se ei tietenkään paranna, vaan helpottaa ja ennaltaehkäisee keuhkojen toimintavaikeuksia.

Tehokkainta on harjoitella terveenäolojaksoilla, jotta hengitystiesairauksien sattuessa mm. yskimislihakset ovat paremmassa kunnossa.

Anestesiologien näkökulmasta on kommentoitu hankaluutena lyhyttä henkitorvea ja mm. hypokalsemista kohtausta. (A case report/ aspiration pneumonia in the child with DiGeorge syndrome).

Samoin esim. intuboinnin jäljiltä saattaa hengityksen palautumisessa ja ylläpidon jaksamisessa olla vaikeuksia esim. oireyhtymäperäisen lihashypotonian takia. Nukutuksen jäljiltä tehokkaalla fysioterapialla heti sairaalassa toteutettuna on ollut hyvä vaikutus hengityskomplikaatioiden välttämisessä.

Satu Salmi
22q11 Finlandin puheenjohtaja
22q11 Europen maakohtainen edustaja sekä terveydenhuollon ammattilaisista koostuvan 22q11.2 Societyn jäsen

keskiviikko 12. elokuuta 2020

Erityisen ekaluokkalaisen kanssa perhosia vatsassa

Tutut rutiinit muuttuvat huudoksi: Ei! En pese hampaita, en mene pesulle, 
en syö, en mene nukkumaan, haluun pelata, haluun kattoo ohjelmaa!
Sitten kiljutaan. Siirtymätilanteet pitkittyvät. Jumiutumiset pahenevat 
- selvästi jännitystä ilmassa. 7-vuotias - vielä niin pieni, 
mutta suuren askeleen edessä. Viimeiset uinnit maauimalassa. 
Kesäloma on lopuillaan. Viikon päästä koulun ovet aukeavat.


Esikoinen menee jo 5. luokalle. 
Aikanaan hänenkin koulunsa aloitus 
toi kysymyksiä ja jännitystä. 
Erityislapsen vanhempana pohtii myös samoja asioita, 
mutta kysymyksiä on enemmän. 
Epävarmuus vanhempana nousee rytinällä esiin. 
Kuinka paljon opettajaa voi häiritä viestein? 
Saako lapseni tarpeeksi tukea tunnilla? 
Ymmärtääkö hän tehtävät? 
Löytääkö hän uusia kavereita? 
Saavatko kaikki puheesta selvää? 
Osaanko auttaa lastani tarpeeksi läksyissä? 
Mikä on tarpeeksi? 
Näkyykö infektioherkkyys vielä poissaoloina
 ja miten silloin tuen oppimista haastavissa aineissa? 
Miten toteutamme puheterapian? 
Saako hän kuljetuksen kouluun, jos työpaikkani vaihtuu?
Asia kerrallaan. Päivä kerrallaan.

Jumikiukun jälkeen kuuluu:
- Anteeksi äiti. 
Mietitään, miksi tutut asiat tuntuvat nyt hankalilta. 
Jutellessa nousee esiin koulun aloitus. 
- Koulun aloittavat kaikki eskarikaverit
ja monia muitakin varmasti jännittää. 
Äitiäkin jännitti, kun koulu alkoi. 
Koulussa on varmasti kivaa, 
vaikka jotkut asiat voivat tuntua hankalilta, 
mutta koulu on sitä varten, että niitä asioita opitaan.
- Kenen kanssa leikin ulkona? Mitä, jos joku kiusaa? 
Siskollakin on ollut riitoja koulussa.
 Mitä, jos kaveri ei enää leiki mun kaa? 
Mitä, jos en opi lukemaan?
Kaikkeen ei vanhemmallakaan ole vastausta. 
Voin luvata olla tukena, jutella ja selvittää tilanteita. 
Sitten kerrataan koulupäivän rutiinit, 
missä luokka on, missä vessa
 ja miten mennään ruokalaan. 
Kerrataan moneen kertaan.
- Kaikki menee varmasti hyvin, vastaan,
vaikka vatsaani kouraisee epävarmuus.

Loppupäivästä menemme kaupungille
ostamaan koulutarvikkeita.
Jännitys on siirtynyt rennoksi jutteluksi
koulunkäynnin mukavista asioista.
Kauppakassiin saattoi livahtaa muutama ylimääräinen asia.
Kotimatkalla takapenkkiläinen tokaisee jo innostuen:
- Äiti, mä ootan jo torstaita,
et saan laittaa nää uudet, coolit kengät jalkaan.

Ja taas hetkeksi helpottaa.

Teksti ja kuvat:
Milla Nordlund, koulunsa aloittavan Eveliinan äiti.
Eveliinalla on 22q11.2-deleetio -oireyhtymä

Syksyn mittaan kuulemme tässä blogissa
lisää Millan ja Eveliinan kuulumisia 
erityislapsen koulutien alkutaipaleelta.

sunnuntai 10. joulukuuta 2017

8.12.2017 22q11 -SEMINAARI



Vihdoin koitti kauan odotettu ja tuiki tarpeellinen 22q11 -seminaari

Tälle seminaarille on ollut tilausta jo pitkään.
Kiitokset järjestelyistä kuuluvat Norio-keskukselle ja 22q11 Finland -potilasyhdistykselle.

22q11 -perheet asuvat hajallaan ympäri Suomen.
Useista paikoista kuuluu tarvetta diagnoosia tutkineiden, hoitaneiden ja seuranneiden ammattilaisten osaamisen jakamiselle 
hoidon ja tutkimusten järjestämiseksi kaikkialla Suomessa saman tasoisesti.

Seminaarin luennoitsijoina toimivat asiaan perehtyneet erityisammattilaiset 
Terhi Koskentausta, 
LT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys,
sekä 
Petriina Munck, 
neuropsykologian erikoispsykologi, psykologian tohtori.

Lisäksi kommentaattorina paikalla oli seminaaria seuraamassa HUS Harvinaissairauksien yksikön ylilääkäri  Mikko Seppänenerityisosaamisalueenaan harvinaissairauksien lisäksi immunologia.

Koskentaustan aihealue käsitteli 22q11-oireyhtymää ja käyttäytymistä. 
Munck puolestaan puhui 22q11-oireyhtymään liittyvistä  kehityksellisistä haasteista, oppimisesta ja neuropsykiatrisista oireista


Molempien asiantuntijoiden tieto- ja kokemuspohja oli erittäin vahva 22q11.2-diagnoosia koskien. Paikalla olleet perheet käyttivätkin tehokkaasti hyödykseen heidän osaamistaan. Keskustelua virisi hyvin laaja-alaisesti. Perheet toivat esiin erilaisia hoitopolkuihin liittyviä pulmia, haasteita ja isojakin ongelmia.

Seminaarin loppupuolella ammattilaisten keskuudesta neuvottiin potilasyhdistystä olemaan aktiivinen ja esim. keräämään tietoa 22q11-perheiltä, mikä heidän kohdallaan diagnoosin hoidossa on kunnossa ja mikä puolestaan huolestuttaa, tai mikä asia vaivaa mieltä ja mille asialle ei omalla alueella saa hoitovastetta. Samoin neuvona oli kerätä tietoa 22q11-diagnoosin ammattilaisista. 
Kerätyn tiedon perusteella olisi mahdollisuus kolkutella päättäjien ovia, jos vaikka jo lähitulevaisuudessa saisimme 22q11-deleetio -oireyhtymälle oman koordinaatiohoitopoliklinikan tai ns. osaamiskeskuksen, jolla työskentelisi osaavia ammattilaisia, joilla puolestaan olisi mahdollisuus koordinoida koko Suomen alueen 22q11 -potilaiden hoitoa.

Seminaarista jäi paikalla olleille vahva lataus tietoa ja saman verran voimia ja uskoa, että asiat menevät oikeaan suuntaan!

Iso kiitos 22q11 Finland ry:lle ja kaikille järjestäjille, luennoitsijoille sekä kaikille paikalla olleille!

MATERIAALIT:
Koskentaustan materiaali
Munckin materiaali



Satu Salmi
22q11 Finland ry