Vastuullista 22q11.2-lapsen seurantaa Kainuussa

Tässä jälleen kuulumisia Martan vuosittaiselta osastojaksolta, joka oli taas noin viiden päivän mittainen tutkimusjakso. Osastojaksolla Martta pääsi tapaamaan muutaman kerran eri asiantuntijoita, kuten puheterapeuttia, toimintaterapeuttia, psykologia ja lastenneurologia, joiden kanssa hän leikki, teki "kokeita" ja tehtäviä.

Martta oli innoissaan, kuten aiemminkin sairaalaan menosta, ja siitä, että hän sai yöpyä sairaalassa. Yöpymisessä oli alussa hieman hankaluuksia, sillä osaston huoneiden happijärjestelmät suhisivat ja Martta ei millään meinannut saada nukuttua. Tässä huomattiin yhteys aistiyliherkkyyteen, ainakin ääniin.

Onneksi hoitaja pystyi kytkemään laitteet pois päältä, koska Martta ei niitä tarvinnut.

Myös syöminen sairaalaoloissa oli hankalaa, ihan kuten kotonakin - ja päiväkodissa. Ajatukset harhailevat aivan muualla kuin syömisessä. Juuri silloin tulisi paljon muita juttuja ja tekemistä mieleen. Ja uusi ruokakin epäilytti niin paljon, että välillä syötiin vain pelkkää leipää. Hyvä, että edes se maistui 😊

Puheterapeutin arviossa todettiin, että puhe on selkiintynyt paljon, joskin epäselvyyttä vielä vähän on. Puheesta puuttuu kirjaimia ja osan kirjaimista Martta korvaa väärällä kirjaimella. Testeissä Martalla meni suurin osa alle keskitason tai erittäin heikosti. Martta on ikätasosta jäljessä noin 1,5 vuotta, mutta edistystä on kuitenkin tapahtunut omalla vauhdillaan vuoden takaiseen jaksoon verrattuna.

Toimintaterapeutti huomasi, että Martan kädentaidot ja kynäily ovat vahvaa ja samoin monipuolinen leikki. Tarkkaamattomuus ja keskittymättömyys on Martan kohdalla suuri ongelma. Esiin nousi myös Martan vahva päättäväisyys ja tahto, jos joku asia ei onnistunut ihan heti. Aistiyliherkkyys tuli  esille myös toimintaterapiassa. Oli kovaa nälkää ja paha olla, ääniä kuului koko ajan mm. ovien ääniä, rekkojen tai kuorma-autojen ääniä… Hommat keskeytyivät koko ajan ympäriltä kuuluvien äänien takia ja Martan oli vaikea keskittyä mihinkään. Toimintaterapeutinkin testeissä jäätiin ikätasosta jälkeen, mutta varsinaista pisteytystä ei saatu tehtyä, sillä keskittyminen ei siihen ihan riittänyt.

Psykologin arviossa Martta leikki tapansa mukaan monipuolisesti. Psykologin mielestä on todella upea asia, että Martta käsittelee leikin kautta myös pelkojaan, kuten pimeää, mörköjä, kummituksia ym. Testeissä Martalla osa meni ikätason mukaisesti, mutta suurin osa taas alle keskitason tai erittäinkin heikosti. Edistystä on tälläkin saralla kuitenkin vuoden takaiseen, mutta edelleen ollaan ikätasosta jäljessä.

Eskari alkaa ensi syksynä. Nyt meillä on tarvittavat ainekset kasassa tulevia suunnitelmia ja järjestelyitä varten.

Meillä oli myös jakson lähellä vatsan ja munuaisten ultrakontrolli, jossa kaikki oli hyvin.

Kontroloitiin myös laboratoriokokeita mm. kalkkiarvot, kilpirauhasarvot ym. Kaikki oli siltäkin osin kunnossa.

Lisäksi meillä oli vielä silmälääkäri. Toimintaterapeuttimme huomasi aiemmin, että Martan näkö ei ehkä ole ihan niin hyvä, sillä kynätyöskentely tapahtui melkein nenä paperissa kiinni. Silmälääkäri totesikin, että Martta tarvitsee lasit. Hajataittoakin siinä vähän ilmeni. Nyt sekin asia on kunnossa ja lasit ovat tekeytymässä ja tulossa aivan hetken kuluttua. Niitä Martta odottaakin innolla, sillä hän sai tietenkin valita itselleen mieluisimmat lasit.

Jatkosuunnitelmat näyttävät sille, että puheterapia ja toimintaterapia jatkuvat edelleen. Uutena juttuna pääsemme keväällä kokeilemaan tarkkaavaisuushäiriöön lääkitystä. Tämän vaikutusta odotamme jännittävin mielin. Helpottaako se meidän arkea yhtään ja saako Martta itse lääkkeestä apua vaikeisiin tilanteisiin.

Jatkamme vuoden eteenpäin vielä diagnoosilla monialainen kehityshäiriö, ja jos ei vuoden päästä olla tarpeeksi edistytty, voi olla, että se diagnoosi muutetaan lieväksi kehitysvammaksi. Aika näyttää miten kehitys etenee.

Mutta olipa diagnoosi mikä tahansa, Martta on ihana juuri sellaisena kuin on - iloinen, sosiaalinen, hauska, mukava ja toiset huomioiva herkkä tyttömme! ❤

Olemme saaneet paljon tukea ja tietoa 22q11 Finland ry:ltä laajasta oireyhtymän tuntemisesta. Se on antanut meille mahdollisuuden haalia ja saada Martalle juuri oikeanlaista hoitoa.

Kiittäen ja aurinkoista kevään odotusta toivottaen Martan perhe!

Mummon näkökulmasta

Kolmas suloinen pojantyttäreni syntyi kauniina lumisena talviaamuna. Vedin isosiskot pulkalla Tyksiin tapaamaan uutta pientä pikkusiskoa. Tunnelma oli iloisen riehakas. Sillankaiteelta tarttui tumppuun uusia puhtaan valkoisia lumipalloja. Lapsi oli pieni ja suloinen. Häntä sai rauhassa silitellä. Kahviossa sain kuulla hänen olevan Vanamo - pieni ja hento metsänkukka.

Ruokailun kanssa tuli haasteita, eikä paino noussut. Kielijänne piti leikata ja käydä osteopaatilla. Yöt olivat syömisen täyttämiä ja siihen meni paljon aikaa, kun kesken ruokinnan tuli uni. Äiti pumppasi maitoa ja isä juotti tuttipullosta. Minäkin sain syöttää häntä.

Ensimmäiset itkuni itkin jo synnäriviikolla. Ajattelin, että jopas kolmas kerta toden sanoo ja mummous punnitaan. En tiennyt, mikä sai oloni niin levottomaksi. Ajatukset menivät pelonsekaisilla ylikierroksilla ja etsin itse vastauksia netistä. Ensimmäinen löytämäni diagnoosi meni metsään, mutta se esiintyi avauksena keskustelulle. Pelotti, miten vanhemmat ottavat vastaan epäilykseni siitä, ettei kaikki ehkä ole aivan tavallisesti. Oman äitini kanssa stressi purkaantui itkuun ja ajatukseni jäsentyivät, kun hän kysyi minulta "kelpaako meille pelkkä priima".

 

Vanamon jokeltelu ei alkanut ajallaan. Se jäi kokonaan pois. Myöhemmin hän alkoi murista kurkkuäänillä kuin pieni dinosaurus. Sanoja ei alkanut muodostua. Neuvolassa asiaan ei reagoitu juuri mitenkään – odotellaan, katsellaan. Minä olen kärsimätön ja kaipaan nopeita vastauksia. Minulla oli vaikeuksia ymmärtää pituus- ja painokäyrien tarkkailua ja niiden merkityksiä. Vasta pikkuhiljaa oivalsin pituuskasvun poikkeuksien voivan kertoa monenlaisista erilaisista oireista ja juurisyistä, joiden etsiminen vaatii monialaista yhteistyötä eri ammattilaisten kesken. Tutkimukset sulkevat vaihtoehtoja pois, jolloin voi jatkaa eteenpäin tietäen, että vastauksia löytyy, kun ollaan tarpeeksi sinnikkäitä.

Vanamon vanhemmat kertoivat huonosti nukutuista öistä. Vasta, kun sain Vanamon mummolaan yökylään ymmärsin, mistä he puhuivat. Ymmärsin senkin, että se, mitä en tiedä, en tiedä. Usein sitä luulee kuulevansa, mistä toinen puhuu. Ymmärtää ikään kuin liian nopeasti asioita. Yövalvominen on tavallista vauvavuotena: on koliikkia ja ruuansulatusvaivoja, unihormooni ei erity, keskeneräinen ja kehittyvä hermosto katkoo yöunia. 

Samasta ohikuulemisen ja yliymmärtämisen vaivasta kärsitään varmasti myös neuvolassa ja lastenlääkärissä. Jos ei osata tehdä tarkentavia kysymyksiä, voi kuvitella ymmärtävänsä, mistä on kysymys, vaikka lopulta ei tietäisikään mitään. Vanamon yökyläreissujen aikana huomasin, että yöllinen vauvan kiemurtelu on kipua. Siinä vieressä pysyi helposti hereillä koko yön. Yritin hieroa hänen massuaan ja jalanpohjiaan, nostaa tyynyllä patjaa ja päätä ylemmäs, mutta mikään ei auttanut. Pienen lapsen kipuitku, johon ei pysty vaikuttamaan, on pelottavaa. Se aiheuttaa huolta ja saa etsimään apua.

Kun kaikki labra-arvot olivat toistuvasti kunnossa ja haetut diagnoosit eivät tuottaneet tulosta, toivo ja pelko vaihtelivat vuoronperään. Samalla Vanamo kasvoi ja kehittyi suloiseksi, valloittavaksi, hauskaksi omaksi itsekseen. Opimme tuntemaan ja rakastamaan häntä juuri sellaisena kuin hän on, mikä on ollut arvokasta. Osaan jo arvostaa sitä, että diagnoosin löytymiseen meni aikaa. Sain oppia tuntemaan lapsenlapseni ennen kuin oireyhtymän kautta tulevat mahdolliset vaikeudet pääsivät määrittelemään sitä, kuka hän on meille ja minulle. Toivon, että Vanamon polku on mahdollisimman tasainen ja hyvä. Silti en tahtoisi, että hän olisi yhtään erilainen kuin on. Meille hän on täydellinen juuri omana itsenään.

Kukaan meistä ei ole pelkästään yhtä kuin oma geenipakettimme, vaan ihmisyys ja yksilöllisyys on jotakin paljon ainutlaatuisempaa. Meissä kaikissa on geneettisesti enemmän yhtäläisyyksiä kuin eroavaisuuksia. Ihmiset yksilöinä ovat omia ainutkertaisia ja tarkoituksellisia itsejään. 

Minulle on arvokasta saada olla osana lasteni ja lastenlasteni elämää. Voin auttaa vanhempia univajeesta ottamalla pikkuisia yökylään viikonloppuisin ja hoitaa omaa jaksamistani, jotta minusta on heille iloa ja apua mahdollisimman pitkään. Isovanhemmuus on minulle arvo. Lapsenlapset tuovat sisältöä omaan elämääni ja saavat minut tuntemaan itseni tarpeelliseksi osana sukupolvien ketjua. Samaan aikaan huomaan, että minä en ole paras osa itsestäni, jos en pidä huolta omasta jaksamisestani ja omasta unenlaadustani riittävästi. 

Vanamo opettaa meitä ottamaan vastuun omista tunteistamme ja jakamaan ajatuksiamme toinen toisillemme rehellisesti. Ensin diagnoosin löytyminen oli helpotus ja se antoi vastauksia moneen kysymykseen: vertaislapset näyttivät tutuilta ja oirekirjo oli osittain samanlaista. Ihana, avoin, tukeva, kannustava ja tietoa jakava vertaistukihenkilö löytyi kotikadulta. Yhdistyksen puheenjohtaja otti minuun suoraan yhteyttä, kun isovanhemmat eivät pääse vielä yhdistyksen some-yhteisön osaksi. Olen saanut häneltä suoraan niin paljon tukea ja tietoa, että olen kiitollinen ja liikuttunut. Ihmisyys on hienoa.

Omat tunteet lähtivät kuitenkin kriisiprosessiin ilman omaa lupaani. Kuljin helpotuksesta surun kautta pelkoon ja vihaan. Kaadoin pahan oloni isoisän niskaan. Tulin kuulluksi ja hyväksytyksi, vaikka käyttäydyin itse todella huonosti. Itkin töissä. Sain luvan mennä työpsykologille ja sitä kautta konsultoin psykiatrian professoria, joka kuunteli minua tunnin ajan tarkkaan ja sanoi: "Kyllä sä pärjäät. Ku ikävät asiat kohdistuu lapsiin tai lapsenlapsiin, ni se sattuu aina enemmän. Kyl me ittemme kans pärjätään".

Myös Vanamon isosiskot on huomioitu. Saimme lainaksi upeat kuvakirjat, jossa kromosomipoikkeavuuksia on avattu selkokielisesti ja lapsentasoisesti. Näitä kirjoja saa lainata myös tyttöjen päiväkotiryhmiin. Niinpä eilen, kun isosiskot poikkesivat mummolaan, kertoi nelivuotias Vanamon olevan vähän kipeä. Epäilin flunssaa, mutta hän sanoi: "Ei, kun sillä on lehvuksia, ku Vanamolla on toi komosomipoukkeus". "Niin, me ollaan jo löydetty hänelle auttajakin", sanoi kuusivuotias. "Se opettaa hänet kato puhumaan". Siinä suklaita napostelemassa puhe soljui kepeästi ja kaikilla oli hyvä mieli, siitä oli turvallista lähteä leikkimään kotia.

Vanamo tulee pärjäämään itsensä kanssa mainiosti yhteisön - meidän - tuella. Se tieto antaa siivet ja voimat käsitellä oma tunneskaala tiedostaen ja ammattilaisen avulla. Minua pelottaa tulevat tutkimukset ja se, tarvitaanko leikkaushoitoja. Omat pelkoni helpottaa aina, kun saan viettää aikaa Vanamon kanssa ja näen hänen toimeliaan pirteän olemuksensa. Nalle Puhilta opin, että polun varrelta löytyy, mitä polun varrella tarvitaan. Elämä eletään hetki ja päivä kerrallaan. Vuorelle noustaan pikkuhiljaa ja matka alkaa ensimmäisestä askeleesta. Meidän matkallemme on jo nyt ilmestynyt ihania uusia ihmisiä, tukihenkilöitä. Teitä kaikkia kiitän sydämestäni.

Elämä kysyy minulta, miten sopeudun Vanamon 22q11.2-deleetio -oireyhtymään. Minkä tarkoituksen voin löytää niistä haasteista, joita se tuo omaan elämääni isovanhempana? 

Teksti ja kuvat:
Vanamon Saara-mummo Varsinais-Suomesta

Martan hammastaival - 22q11.2-deleetio -oireyhtymän vaikutus hampaisiin

Martalla oli ensimmäinen hammastarkastus Kuhmon hammashoitolalla 1 vuoden ikäisenä. Martta oli jo silloin pelokas näyttämään suutaan hammashoitajalle. Hampaita ei saatu silloin kunnolla tarkastettua.

Martan ollessa noin puolentoistavuoden ikäinen huomasimme Martan kulmahampaassa todella ison ruskean läntin, joka myöhemmin paljastui kiillevaurioksi ja sitä myöten reiäksi.

2-vuotishammastarkastuksessa Marttaa pelotti edelleen todella paljon. Hampaat saatiin kovin huonosti katsottua silloinkin. Kiillevaurioita oli tullut siihen mennessä jo muutama lisää, mutta koska ne eivät vaivanneet, niille ei tehty mitään.

Seuraava kontrolli oli meillä neljän vuoden iässä sen vuoksi, että hampaat eivät vaivanneet ennen tätä perustarkastusaikaa. Martta oli edelleen pelokas tulemaan hammashoitolaan. Hampaiden tarkastus oli todella hankalaa. Tarkastus saatiin jotenkin kuitenkin tehtyä. Silloin löytyi kaiken kaikkiaan jo 9 korjattavaa hammasta.

Martan pelon vuoksi saimme lähetteen KAKS:iin (Kajaanin keskussairaala) suu- ja leukasairauksien poliklinikalle anestesiassa tehtävään hampaiden korjaukseen. Lähetteen käsittelyssä kesti noin 7 kuukautta, että saimme vihdoin ajan hampaiden korjaukseen. Covid-19 -viruksella oli varmasti osuutta asiaan, että meni näin kauan.

Operaatiopäivänä meidän täytyi olla aamulla aikaisin Kajaanin keskussairaalassa, jonne meillä on 100km matkaa. Martta oli sinne mentäessä todella reipas. Äitiä jännitti kyllä varmasti enemmän kuin Marttaa. Hoitajat olivat todella mukavia. Martta tunsi selvästi olonsa kotoisaksi tutussa sairaalassa heti alusta saakka.

Operaatio sujui alusta loppuun hyvin ja suunnitellusti. Hampaiden korjaus kesti noin 2,5 tuntia. Tuona aikana Martalta paikattiin 10 reikää ja yksi hammas jouduttiin ottamaan jo kokonaan pois sen huonon kunnon vuoksi.

Herättyään Martta ei ollut moksiskaan. Hän puheli reippaana omia tarinoitaan iloisesti. Martta sai sairaalasta palkinnoksi uuden hammasharjan, ksylitolipastilleja, purukumia ja tarravihkon. Lisäksi päästyämme sairaalasta lupasimme käydä ostamassa reippaudesta Martalle palkinnon, jonka hän sai itse valita. Pääsimme siis jo saman päivän aikana kotiin, vaikka pitkä päivä tulikin matkoineen.

22q11.2-deleetio oireyhtymän osalta Martalla on pienileukaisuutta ja hampaiden kiillevaurioita jo nuoresta iästä huolimatta. Martan kohdalla pelko on iso asia, ja jotta hänelle ei tulisi enempää stressiä ja jäisi suurempaa kammoa, olen todella iloinen, että Martan hampaat saatiin korjattua anestesiassa ja vieläpä kaikki kerralla!

Tulevaisuutta ajatellen on huojentava tietää, että tästedes pääsemme uudelleen nukutuksessa tehtävään hampaiden korjaukseen, jos tarve tulee. Ja näillä näkymin on tulossa ainakin uusi operaatio sitten, kun Martan maitohampaat lähtevät ja rautahampaat eivät mahdu kokonaan suuhun kasvamaan juurikin sen pienileukaisuuden vuoksi. On hienoa, että meillä on yhdistys, jonka kautta saatu tieto auttaa meitä perheitä oman kokemustiedon ohella ymmärtämään oireyhtymää paremmin. Vähitellen itse on oppinut tietämään, mitä asioita milloinkin pitää seurata ja hoitaa.

Martta tuumasi pois lähtiessä, että ikävä tulee sairaalaa, joten se kertoo siitä, että reissu oli onnistunut. Tästä reissusta saimme siis Martalle miellyttävän ja mukavan kokemuksen kaikin puolin. Olemme kaikki todella kiitollisia!

Martta perheineen toivottaa kaikille mukavaa syksyn jatkoa!

Kuvat ja teksti:
Martan äiti, Satu Kananen Kuhmosta

---------------  

Lisää 22.11.2-oireyhtymiin liittyvistä erilaisista hammasasioista voitte lukaista tämän blogimme aimmin syksyllä julkaistun Adelen hammastarkastusta koskevan kirjoituksen yhteydestä.

Äidinvaistoni oli oikeassa jo alunperinkin

Odotin kolmatta lastani. Jo odotusaikana tunsin äitinä, että tässä lapsessa on jotakin erilaista. Se vaan tuntui erilaiselta. Lapsi oli jo kohdussa liikkeissään rauhallisempi kuin edelliset - jotenkin erilainen. Äidinvaistoni yritti kertoa minulle jotakin. Jokin sisäinen tunne tavoitteli minua. Odotusaikana kaikki mittaukset ja kokeet olivat ihan ok, eikä varsinaista merkkiä mistään erityisestä ollut, mutta jokin minua mietitytti.

Vanamo syntyi täysiaikaisena. Hän oli syntyessään hiukan pienikokoisempi kuin sisaruksensa (46 cm ja 3200g). Lisäksi Vanamo oli syntyessään kovin persoonallisen näköinen. Tietysti kaikki lapset ovat, mutta erityisesti leveä nenäsanka kiinnitti huomioni. Vanamo oli alusta asti laiska syömään. Lisäksi hänellä oli kireä kielijänne. Tähän kiinnitti huomiota synnytyksen jälkeen paikalle sattumalta osunut vanhempi kätilö. Hän osasi neuvoa meitä eteenpäin hoitamaan asiaa. Vanamon kielijänne leikattiin ja leikattiin vielä toistamiseenkin - yksityisesti.  Sen jälkeen palasimme normaalin kaavan mukaan neuvolan asiakkaiksi.

Neuvolassa keskityttiin pienikokoisuuteen ja ruokaan, ei niinkään syömisen taitoihin. Kävimme viikottain painokontrollissa. Tuntui, ettei minua äitinä oikein uskottu, että annan lapselle riittävästi ravintoa, sillä hän ei oikein kasvanut kriteereitten mukaisesti. Minusta tuntui, että Vanamo oli koko ajan kylläinen, eikä suostu senkään takia nielemään edes ruiskulla suuhun antamaani maitoa. Se vain valui suupielistä ulos. Tunsin vahvaa syyllisyyttä lapseni onnistumattomasta hoidosta. 

3kk jälkeen varasimme jälleen yksityisesti ajan lastenlääkärille. Neuvolalääkärin ajat olisivat menneet kuukauden päähän. Yksityinen lastenlääkäri teki lähetteen kunnalliselle lastenpoliklinikalle, jossa hän myös itse työskenteli. Siellä saimme ohjeeksi laittaa Vanamon ruoan sekaan öljyä ja korvikejauhetta, ja kasvun seuraamista jatkettiin.

Vasta 11 kk iässä saimme kunnan lastenpoliklinikalta lähetteen Tyksin endokrinologian poliklinikalle. Siellä lääkäri kiinnitti huomiota muun muassa Vanamon kasvonpiirteisiin. Endokrinologialla tutkittiin Vanamon kilpirauhasarvot, poissuljettiin keliakia ja tutkittiin kromosomit. Vanamolla näytti olevan terveen tytön kromosomit. Lisäksi päätettiin vielä tehdä Noonanin oireyhtymän geenipaneeli. Sieltä löytyikin merkitykseltään epäselvä geenimuutos. Tämän löydöksen vuoksi saimme lähetteen perinnöllisyyspoliklinikalle (geneetikolle).

Vanamo ei oppinut myöskään jokeltamaan samaa tahtia kuin sisaruksensa. 8 kk-ikäiseksi hän lähinnä vain murisi möreällä äänellään. Neuvolassa annettiin ymmärtää, että koska kyse oli kolmannesta lapsestamme, voi ihan rauhassa mennä 2,5-vuotiaaksi puhumattomana. Se tuntui minusta kovin merkilliseltä. 

Kotona Vanamon hitaaseen syömiseen ja hoitamiseen meni valtavasti aikaa. Koin kaiken aikaa syyllisyyttä siitäkin, ettei aika riittänyt tarpeeksi isosisarusten asioihin. Lisäksi Vanamo valvotti öisin kipuillen ja ollen kovin rauhaton. Oli tutkittu refluksia ja oli tutkittu ummetusta. Mikään ei tuntunut auttavan - kuin ehkä hetkellisesti. Kukaan ei oikein kuunnellut, kun äitinä kerroin Vanamon erilaisista oireista.

Lisäksi endokrinologian poliklinikalla oli väläytelty kasvuhormonihoidon käynnistelyä Vanamon pienikokoisuuden vuoksi. Kasvuennusteen oli todettu olevan vain noin reilut 140 cm aikuisena. Se ei hätkähdyttänyt minua, sillä olen itsekin pienikokoinen aikuinen. Mitä sitten, jos Vanamosta kasvaisi hiukan minua lyhyempi.

Perinnöllisyyspoliklinikalla päätettiin tehdä vielä tarkempi kromosomien molekyylikaryotyyppitutkimus. Perinnöllisyyslääkäri oli vahvasti sitä mieltä, että jotakin geneettistä tässä on kyseessä. Meni muutamia kuukausia. Sitten meidät kutsuttiin perinnölllisyysvastaanotolle: lapsellamme oli todettu 22q11.2-deleetio. Moni asia sai vastauksen siinä silmänräpäyksessä. 

Siltä istumalta saimme lähetteen sydäntutkimukseen, vatsan ja suoliston sekä munuaisten ultraääneen, infektiolääkärille, korvalääkärille ja kuulotutkimukseen sekä suulaen mahdollisen rakennepoikkeavuuden ja syömisasioiden vuoksi. Labroina määrättiin tutkittavaksi kalsium ja kilpirauhasarvot. Minusta tuntui ensimmäistä kertaa todella huojentavalle. Asioille oli saatu nimi ja syy. Niitä oli helpompi käsitellä.

Jo autossa kotimatkalla goolettelin 22q11.2-oireyhtymää. Löysin heti 22q11 Finlandin verkkosivut ja Facebook-sivut sekä valtakunnallisen vertaistukiryhmän. Otin yhteyttä yhdistykseen ja pääsin alueellisen vertaistuen piiriin. Sitä kautta löysin aluevastaavan, jonka tuki on ollut minulle erittäin voimauttavaa - niin kuin koko yhdistyksenkin.

Tämä lapsen diagnoosin saaminen vihdoinkin tuntui todella huojentavalle. Siinä perinnöllisyyspoliklinikalta palatessamme ja autossa istuessani endorfiinipöllyissäni ajattelin, että kaikki järjestyy ja tästä selvitään! Enää ei tarvitse olla yksin, eikä enää tarvitse tuntea syyllisyyttä kummallisista tuntemuksistani - jotka osoittautuivat lopulta täysin oikeiksi.

Tekstisisältö:
Roosa Varsinais-Suomesta
Roosa on Vanamon äiti ja Vanamolla todettiin 22q11.2-deleetio -oireyhtymä

--------------------

22q11 Finlandin puheenjohtajan ajatuksia 22q11-oireyhtymien diagnosointiin liittyen:

- 22q11.2-oireyhtymien diagnosointi - kuten monen muunkin harvinaissairauden - on haasteellista juuri sen vuoksi, että lääkäreille ei tule jatkuvasti eteen juuri tiettyjä harvinaissairauksia ja siksi myös tietoisuus niiden ilmenemän kokonaisuudesta voi olla vaihtelevaa

- 22q11.2-oireyhtymät ovat kokonaisdiagnoosiensa näkökulmasta erittäin haasteellisia ymmärtää: yksilölliset ilmenemät voivat vaihdella erittäin lieväoireisesta henkeä uhkaaviin sairauden tiloihin

- pääpiirteittäin 22q11.2-oireyhtymiä diagnosoidaan monesta eri näkökulmasta:

1.)
Vastasyntyneenä saadut diagnoosit tulevat usein synnynnäisten sydämen rakennepoikkeavuuksien ja immuunivajeen tai vaikeiden syömisvaikeuksien/ suulaen ja nielun rakennepoikkeavuuksien kautta; on muitakin ja ne liittyvät usein elimistön synnynnäisiin rakennepoikkeavuuksiin, kalkkiaineenvaihdunnan häiriöihin tai esim. epilepsia-taipumukseen

2.) Kouluiässä diagnosoinnit tapahtuvat yleisimmin puheenkehityksen viiveen, oppimisvaikeuksien tai sosiaalisen käyttäytymisen vaikeuksien kautta; jotkin muutkin elimistön eri elinjärjestelmiin liittyvät tilat saattavat puhjeta missä iässä vain - kuten kilpirauhasen tai muiden sisäelinten toiminnan ongelmat

3.) Aikuisuudessa oman lapsen saannin kautta
22q11.2-oireyhtymät ovat perinnöllisiä kromosomisairauksia, joiden lievät ilmenemät saadaan usein diagnosoitua vasta oman lapsen 22q-diagnoosin kautta, jolloin lapsen diagnoosin kautta testataan myös vanhemmat; 22q11.2-diagnoosin kanssa on mahdollista elää "ihan normaalia" tietämättä oireyhtymästä silloin, kun oireyhtymä ilmenee lievänä

- 22q11.2-oireyhtymien diagnosointi on joskus hankalaa, vaikka aiheesta olisi epäily. Entisaikoihin - ja jossakin vielä nykyisinkin - testataan asia nimenomaisella fluorosointitestillä nimeltään FISH. Tutkimustekniikat ovat kuitenkin kehittyneet vauhdilla ja nykyisin on enemmän keinoja löytää myös normaalin 22q11.2-oireyhtymien esiintymäalueen (A-B -alue) ulkopuoliset geenimutaatiokohdat (joskus C-D -alueella). Tämä on perinnöllisyyslääketieteen osaamisaluetta ja Suomessa sen taso on korkea.

- Viimeisin tutkimusartikkeli, jonka luin, koski hampaiden puhkeamisen kautta diagnosoitua lasta, jolla poikkeavuus ilmeni juurikin C-D -alueella. Lapsi oli ollut ihan tavallisen oloinen keuhkokuumetta lukuunottamatta hampaiden puhkeamiseen asti. Hampaat puhkesivat hauraina ja ruskeina. testien kautta selvisi 22q11.2-deleetio -oireyhtymä.

Satu Salmi
22q11 Finlandin puheenjohtaja
22q11 Europen maakohtainen edustaja
22q11.2 Societyn jäsen

Adelen hammastarkastus elokuussa 2020

 - Jännittää! Tämä ei ole yhtään kivaa, 
pohtii Adele napakasti, kun kotona aletaan puhua hammaslääkäriin menosta. 

Adele on nyt melkein 6-vuotias eskarilainen. Hän on jo aiemminkin käynyt hammaslääkärissä kaksi kertaa, mutta ne eivät ole vanhempien mukaan onnistuneet kovinkaan hyvin. Tällä kertaa Adelen äiti on päättänyt valmistautua käyntiin tarkemmin.

- Adele ei juurikaan ole suostunut avaamaan suutaan, kuin puoliväkisin, 
harmittelee Adelen äiti.

- En halua mennä siihen ”isoon tuoliin”, koska silmiin häikäisee enkä halua suojalaseja päähän, koostaa Adele tarkasti jäsentäen omia mietteitään ja jatkaa: 
- En olisi halunnut aikaisemminkaan mennä sinne ollenkaan!

Adelen äiti, Mira, tekee esityötä yhdistyksen kautta, jotta tällä kertaa hammaslääkärikäynti onnistuisi jo hiukan paremmin. Mira tietää, että 22q11.2-oireyhtymiin liittyy ahdistusta ja pelkotiloja keskimääräistä enemmän tavallisiin lapsiin verrattuna oireyhtymälähtöisenä altistuksena. Hän tietää, että Adelen pelkoa täytyy kunnioittaa ja löytää ratkaisu hampaiden hoitamiseen kokonaisuutta ymmärtämällä. Hampaiden säännöllinen hoito on 22q11.2-oireyhtymissä korostuneen tärkeää.

Mira kyselee yhdistyksen valtakunnallisessa vertaistukiryhmässä muiden perheiden kokemuksia 22q11.2-lasten hampaiden hoitoon liittyvistä asioista – tunteista ja asiatiedosta. Hän saa hyviä vinkkejä. Hän selvittää myös yhdistyksen kautta faktoja kansainväliseen tutkimustietoon perustuen 22q11.2-deleetio -oireyhtymän ilmenemisestä hammasasioissa. Niitä onkin pitkä lista.

Mira tekee saamiensa tietojen perusteella Adelen hammaslääkärille koosteen - muistilistan - mitä tämän harvinaissairauden osalta Adelen hampaidenhoidossa tulisi ottaa huomioon. Hän listaa siihen mm. oireyhtymäperusteisesti korostuneen psyykkisen altistuksen pelkoihin ja ahdistukseen. Adelea tulee hoitaa lempeästi, etteivät pelot ota valtaa.

Vastaanottopäivänä Adele menee hammaslääkäriin isän kanssa. Saman tien vastaanottotilaan päästyään Adele pyrkii päästä pois huoneesta. Hän tähyilee kaiken aikaa oven lähettyvillä, kuten aiemmillakin käynneillä. Onneksi mukana oli oma, turvallinen unilelu. Se rauhoittaa häntä jonkin verran.

Käynti onnistui tällä kertaa hyvin. Adele sai istua isän sylissä. Silmien suojana pidettiin omaa unilelua, joka loi samalla turvaa lapselle. Tarkastus tehtiin hammasharjaa käyttäen. Adele sai hoitajalta oman, uuden hammasharjan tarkastuksen jälkeen. Siitä hän olikin hurjan ylpeä, ja sitä esiteltiin kotona heti käynnin jälkeen kaikille perheenjäsenille.

 - Me vanhemmat saimme kehuja Adelen hampaiden hoidosta, kertoo Mira,
- olimme kuulemma hyvin pesseet niitä, Mira jatkaa vielä selkeästi huojentuneena.

Hammashoitaja oli antanut Adelen vanhemmille ohjeeksi, että hampaita tulisi purskutella vedellä joka ruokailun jälkeen, jotta ruokaa ei jäisi niin herkästi suuhun. He pohtivat, että tämä johtuisi oireyhtymään liittyvästä, heikosta suun motoriikasta. Oli todettu, että ruoan jäämiä jää helposti suuhun pitkäksikin aikaa ja hampaita saa välillä harjata kahteenkin kertaan, jotta hampaat puhdistuisivat kunnolla.

Hammashoitaja otti avoimin mielin vastaan Adelen perheen tuoman infon oireyhtymästä. Vanhemmat olivat etukäteen kirjoittaneet paperille oireyhtymään liittyviä asioita, joita tulisi ottaa huomioon ja jatkossa seurata liittyen Adelen hampaiden hoitoon. Hoitaja halusi pitää paperin käyntitietojen kirjaamista varten. Hoitajaa kiinnosti myös, että oliko tiedot lääkärin kirjoittamaa vai vanhempien omia ajatuksia asioista. Tuntui, että tällä kertaa hammashoitolaa kiinnosti Adelen perussairaus hammashoitoasioiden taustalla.

Hammashoitaja ei suoraan suositellut Adelen kohdalla nukutusta pelkkiin hammastarkastuksiin, koska nukutukseen liittyy aina omat riskit. Hoitaja mietti, että jatkossa tarkastukset Adelen kohdalla voisi kokeilla tehdä hammaslääkärin vastaanotolla esilääkityksen kera. Mahdollisia jatkossa tapahtuvia toimenpiteitä varten (esim. paikkaukset tmv.) hoitaja pohti, että nukutus voisi olla aiheellinen, jotta hampaat saadaan hoidettua.

- Käynnistä jäi meille positiivinen mieli. Olimme tyytyväisiä, että Adelen pelko ja 22q11.2-oireyhtymään liittyvät asiat otettiin kivasti vastaan ja huomioon, Mira kertoo käynnin jälkeen vapautuneesti,
- Meille vanhemmille jäi myös tunne, että jatkossa tapahtuvat käynnit mietitään Adelea ajatellen niin, että ne saadaan onnistumaan mahdollisimman hyvin.

Teksti ja kuvat:
Adelen äiti ja isä, Mira ja Niko Varsinais-Suomesta
Adelella on todettu 22q11.2-deleetio -oireyhtymä

___________________ 

22q11 Finlandin puheenjohtajan mietteitä 22q11.2-oireyhtymiin ja hammasasioihin liittyen

22q11.2-oireyhtymien hammasasioihin liittyy oireyhtymäperusteisesti monen monta näkökulmaa:
- Usein oireyhtymähenkilöillä tavataan pienileukaisuutta, joka vaikuttaa siihen, mahtuvatko kaikki hampaat olemaan suussa. Joskus on tarve poistaa pysyviäkin hampaita, jotta kaikki jäljelle jäävät sopivat siistiin riviin – ja joskus etukäteissuunnittelulla jopa ilman oikomishoitoa.
- Kalkkiaineenvaihdunnan ongelmat vaikuttavat hampaisiin (seurannassa hampaiden kannalta kalkki, D-vitamiini, lisäkilpirauhashormoni sekä kilpirauhasarvot ainakin)
- Oireyhtymiin liittyy koko vartalon hypotonia (lihasvelttous), joka vaikuttaa myös suun pieniin lihaksiin, syömiseen ja ruoan kulkeutumiseen pois hammasalueelta. Näin ollen syljen liikkuminen suussa voi olla tehottomampaa, eivätkä hampaat huuhtoudu oma-aloiteisesti kovin tehokkaasti. Se saattaa edistää reikiintymistä.
- Pelkotiloihin on huomattu liittyvän yöaikaista narskuttelua, joka kuluttaa hampaita, ja kiristää esim. niskan ja kallonpohjan lihaksia saaden aikaan mm. päänsärkyä. (Jos tällaista esiintyy, hammaslääkärillä voi ottaa puheeksi mm. yöaikaisen purentakiskon narskuttelun hillitsemiseksi.)
- 22q11.2-oireyhtymiin liittyy jo pienestä lapsesta lähtien pelkoja ja ahdistusta sekä tunne-elämätaitojen kehitysviivettä. Kun lapsen stressitaso kasvaa kokonaisarjessa eikä pelkotiloja oteta oireyhtymäperusteisena altistuksena huomioon, voi nuoruusiässä puhjeta psykoosioireita. Sairastettu psykoosi nostaa riskiä sairastua skitsofreniaan, joka on tyypillinen oireyhtymälle. Jo pienestä pitäen pelkotiloja huomioimalla ja lasta auttamalla voidaan hyvin tuloksin välttää vakavampia oireiluja myöhemmin.
- Dr. Sixto Garcia Minaur Madridin yliopistosta on pitkän linjan 22q11.2-asiantuntija kuuluttaa oireyhtymän taustan tuntevan hammaslääkärin läsnäoloa. Hän kertoo hammasasioista näin: tooth agenesis (15% diagnosoiduista),enamel hypoplasia (42% diaignosoiduista), hypomineralisation (58% diagnosoiduista); hypomineralisaation tiedetään ilmenevän kaksinkertaisena yleisyytenä pysyvissä hampaissa. (Lähde: Barcelona, 2019)

Satu Salmi
Puheenjohtaja 
22q11 Finland ry
22q11.2 Societyn jäsen, 22q11 Europessa maakohtaisena edustajana