Näytetään tekstit, joissa on tunniste vcfs. Näytä kaikki tekstit
Näytetään tekstit, joissa on tunniste vcfs. Näytä kaikki tekstit

sunnuntai 21. helmikuuta 2021

Vastuullista 22q11.2-lapsen seurantaa Kainuussa

Tässä jälleen kuulumisia Martan vuosittaiselta osastojaksolta, joka oli taas noin viiden päivän mittainen tutkimusjakso. Osastojaksolla Martta pääsi tapaamaan muutaman kerran eri asiantuntijoita, kuten puheterapeuttia, toimintaterapeuttia, psykologia ja lastenneurologia, joiden kanssa hän leikki, teki "kokeita" ja tehtäviä.


Martta oli innoissaan, kuten aiemminkin sairaalaan menosta, ja siitä, että hän sai yöpyä sairaalassa. Yöpymisessä oli alussa hieman hankaluuksia, sillä osaston huoneiden happijärjestelmät suhisivat ja Martta ei millään meinannut saada nukuttua. Tässä huomattiin yhteys aistiyliherkkyyteen, ainakin ääniin.

Onneksi hoitaja pystyi kytkemään laitteet pois päältä, koska Martta ei niitä tarvinnut.

Myös syöminen sairaalaoloissa oli hankalaa, ihan kuten kotonakin - ja päiväkodissa. Ajatukset harhailevat aivan muualla kuin syömisessä. Juuri silloin tulisi paljon muita juttuja ja tekemistä mieleen. Ja uusi ruokakin epäilytti niin paljon, että välillä syötiin vain pelkkää leipää. Hyvä, että edes se maistui 😊

Puheterapeutin arviossa todettiin, että puhe on selkiintynyt paljon, joskin epäselvyyttä vielä vähän on. Puheesta puuttuu kirjaimia ja osan kirjaimista Martta korvaa väärällä kirjaimella. Testeissä Martalla meni suurin osa alle keskitason tai erittäin heikosti. Martta on ikätasosta jäljessä noin 1,5 vuotta, mutta edistystä on kuitenkin tapahtunut omalla vauhdillaan vuoden takaiseen jaksoon verrattuna.

Toimintaterapeutti huomasi, että Martan kädentaidot ja kynäily ovat vahvaa ja samoin monipuolinen leikki. Tarkkaamattomuus ja keskittymättömyys on Martan kohdalla suuri ongelma. Esiin nousi myös Martan vahva päättäväisyys ja tahto, jos joku asia ei onnistunut ihan heti. Aistiyliherkkyys tuli  esille myös toimintaterapiassa. Oli kovaa nälkää ja paha olla, ääniä kuului koko ajan mm. ovien ääniä, rekkojen tai kuorma-autojen ääniä… Hommat keskeytyivät koko ajan ympäriltä kuuluvien äänien takia ja Martan oli vaikea keskittyä mihinkään. Toimintaterapeutinkin testeissä jäätiin ikätasosta jälkeen, mutta varsinaista pisteytystä ei saatu tehtyä, sillä keskittyminen ei siihen ihan riittänyt.


Psykologin arviossa Martta leikki tapansa mukaan monipuolisesti. Psykologin mielestä on todella upea asia, että Martta käsittelee leikin kautta myös pelkojaan, kuten pimeää, mörköjä, kummituksia ym. Testeissä Martalla osa meni ikätason mukaisesti, mutta suurin osa taas alle keskitason tai erittäinkin heikosti. Edistystä on tälläkin saralla kuitenkin vuoden takaiseen, mutta edelleen ollaan ikätasosta jäljessä.

Eskari alkaa ensi syksynä. Nyt meillä on tarvittavat ainekset kasassa tulevia suunnitelmia ja järjestelyitä varten.

Meillä oli myös jakson lähellä vatsan ja munuaisten ultrakontrolli, jossa kaikki oli hyvin.

Kontroloitiin myös laboratoriokokeita mm. kalkkiarvot, kilpirauhasarvot ym. Kaikki oli siltäkin osin kunnossa.

Lisäksi meillä oli vielä silmälääkäri. Toimintaterapeuttimme huomasi aiemmin, että Martan näkö ei ehkä ole ihan niin hyvä, sillä kynätyöskentely tapahtui melkein nenä paperissa kiinni. Silmälääkäri totesikin, että Martta tarvitsee lasit. Hajataittoakin siinä vähän ilmeni. Nyt sekin asia on kunnossa ja lasit ovat tekeytymässä ja tulossa aivan hetken kuluttua. Niitä Martta odottaakin innolla, sillä hän sai tietenkin valita itselleen mieluisimmat lasit.

Jatkosuunnitelmat näyttävät sille, että puheterapia ja toimintaterapia jatkuvat edelleen. Uutena juttuna pääsemme keväällä kokeilemaan tarkkaavaisuushäiriöön lääkitystä. Tämän vaikutusta odotamme jännittävin mielin. Helpottaako se meidän arkea yhtään ja saako Martta itse lääkkeestä apua vaikeisiin tilanteisiin.

Jatkamme vuoden eteenpäin vielä diagnoosilla monialainen kehityshäiriö, ja jos ei vuoden päästä olla tarpeeksi edistytty, voi olla, että se diagnoosi muutetaan lieväksi kehitysvammaksi. Aika näyttää miten kehitys etenee.


Mutta olipa diagnoosi mikä tahansa, Martta on ihana juuri sellaisena kuin on - iloinen, sosiaalinen, hauska, mukava ja toiset huomioiva herkkä tyttömme! ❤

Olemme saaneet paljon tukea ja tietoa 22q11 Finland ry:ltä laajasta oireyhtymän tuntemisesta. Se on antanut meille mahdollisuuden haalia ja saada Martalle juuri oikeanlaista hoitoa.

Kiittäen ja aurinkoista kevään odotusta toivottaen Martan perhe!





perjantai 27. marraskuuta 2020

22q11-näkyvyyspäivä - The 22q11 Day

 Viime sunnuntaina vietettiin 22q11.2-oireyhtymien kansainvälistä näkyvyyspäivää. 22.11. syttyi yli 100 julkisrakennukseen punaiset valot 22q11.2-oireyhtymien puolesta. Tapahtumapäivän ympärillä toteutui maakohtaisia tiedotuskampanjoita. Useissa maissa asia uutisoitiin TV:ssä. Päivän organisoi 22q11 Europe, joka toimii Euroopan alueen maakohtaisten 22q11-jäsenmaiden järjestöjen sekä asiantuntijoiden, tutkijoiden ja perheiden kattojärjestönä. 22q11 Finland on mukana sekä eurooppalaisessa että maailmanlaajuisessa yhteistyössä.

22.11. Kuhmo-talo Martan äidin kuvaamana, Kuhmo

22.11. Luvian Tasala ja Eveliinan perhe 

22.11. Tammerkoski Lyytin äidin kuvaamana

22.11. Keski-Suomen Sairaala Nova
Karoliinan äidin kuvaamana


Koko maailman laajuinen 22q11-yhteisö perheineen, järjestöineen, tutkijoineen ja 22q-klinikoineen on tiivis ja aktiivinen aivan Australiasta Pohjois- ja Etelä-Amerikkaan. Kaiken aikaa on tasaisesti tarjolla englanninkielisiä seminaareja ja konferensseja lähes kaikista 22q11.2-oireyhtymiin liittyvistä osa-alueista. Australian ja Uuden-Seelannin järjestöllä on talven ajan meneillään mielenkiintoinen seminaarisarja. Philadelphian Lastensairaalan 22q and you -klinikka tarjosi juuri 22.11. kattavan 22q11-Dayn seminaarin. Oireyhtymien oireisto kattaa lähes kaikki ihmisvartalon elinjärjestelmät ja on elinikäistä seurantaa ja koordinointia vaativa kokonaissairaus. (ks. ystävällisesti edellinen blogi-postaus diagnosoinneista ikätasoisesti eri oireistoihin liittyen.)

22.11. TaYS F-rakennus, kuvaaja Merja Läykki

22.11. Näsinneula, kuvaaja: Merja Läykki

22.11. Original Sokos Hotel Ilves,
kuvaaja: Merja Läykki

Sunnuntai 22.11. kokosi koko maailman 22q11-yhteisön - 22q-familyn - asiamme äärelle. Tarkoitus oli nostaa yhdessä näiden tuntemattomien, mutta melko yleisten oireyhtymien näkyvyyttä ja tunnettuutta. Päivä onnistui kaikkialla yli odotusten. 

22.11. Turun Kirjastosilta, kuvaaja: Roosa Liimula

22.11. Turun Kirjastosilta, kuvaaja: Saara Suvitie

Euroopan alueelta The 22q11-Dayn toteutukseen osallistuivat Espanja, Italia, Irlanti, Puola, Belgia, Saksa, Iso-Britannia sekä Suomi. Yhdysvaltojen itärannikolta mukana oli Philadelphia ja Philadelphian lastensairaalan 22q and you -klinikka, jossa hoidetaan kaiken ikäisiä 22q11.2-deleetio ja -duplikaatiopotilaita. Iso-Britanniasta oireyhtymien tiedotukseen osallistui mm. Cardiffin yliopisto tiedottaen 22q11.2-tutkimustuloksistaan koko marraskuun ajan päivittäisinä postauksina Twitterissä.

22.11. Kuopion Kaupunginteatteri, kuvaaja: Tatu Kemppainen

22.11. Kauppakeskus Matkus, Kuopio, kuvaaja: Laura Leppänen

22.11. Keski-Suomen sairaala Nova, Jyväskylä,
kuvaaja: Susanna Veijonen

Myös Suomessa päivä onnistui yli odotusten. Viime vuonna Facebookin näkyvyyskampanjointimme punaisena loistavien julkisrakennusten ohella tavoitti 12 000 lukijaa. Tänä vuonna julkisrakennuksia oli mukana tuplasti enemmän - 12 rakennusta 8 kaupungissa - Facebookin kampanjointimme tavoitti yli 50 000 lukijaa. Marraskuun blogi-julkaisut tavoittivat Suomessa melkein 5000 lukijaa. Instagramissa ja Twitterissä asiamme sai huikeaa huomiota lukijoiden tarinoissa - ja mikä tärkeää, myös asiantuntija- ja järjestötahoilla.

22.11. Lappia-talo, Rovaniemi, kuvaaja: Kaisa Mathlin

22.11. Oulun Kaupunginteatteri, kuvaaja: Anu Tervonen

Suomen osalta päivän merkittävin anti jäsenistömme sydämen palolla osallistumisen ohessa oli se, että tänä vuonna 22q11.2-oireyhtymien tunnettuuden ja ymmärryksen osalta merkittäviä tahoja osallistui kampanjointiin. Terveyskyla.fi -sivuston Vertaistalo.fi julkaisi ajankohtaisuutisissaan artikkelin näkyvyyspäivästämme. Pääkaupunkiseudun OLKA-toiminnan johdolla koko maan sairaaloissa toimivat OLKA-toimijat osallistuivat tiedotukseen. Lisäksi yliopistosairaaloiden harvinaisyksiköt tiedottivat oireyhtymistä ja näkyvyyspäivästä henkilökunnalleen, perinnöllisyys- sekä lasten ja nuorten yksiköihinsä. Turun yliopistollisen sairaalan harvinaisyksikön ja viestinnän yhteistyönä tiedotus eteni Intran kautta koko Varsinais-Suomeen. Tampereen yliopistollisen sairaalan F-rakennus valaistiin punaisella ja viestintä osallistui aktiiviseen tiedotuskampanjaan Instagramissa teettäen jopa kyselyn 22q11-oireyhtymien tunnettuudesta. Tuloksena oli, että 90% vastanneista ei tunnistanut oireyhtymiä. Tiedotuskampanja oli siis hyvinkin paikallaan - kuten tiedämmekin. Myös Tukiliitto osallistui tiedotukseen kirjoittamalla verkkouutisen uutiskirjeeseensä 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyspäivästä.

22.11. Martta iloitsee Kuhmo-talon pihalla, kuvaaja Satu Kananen


22q11-päivän päätteeksi Martta on leiponut 22q11-piparin!
Kuvaaja: Satu Kananen


22.11. Eveliina iloitsee Tasalan pihalla 22q-nallen kanssa!
Kuvaaja: Milla Nordlund

Kaiken kruunasi Joulupukin videoterveiset Rovaniemen Joulupukinmaasta koko maailman 22q11.2-perheille ja -henkilöille! Joulupukin terveiset ovat tavoittaneet Facebookin yli 20 jaon ja edelleen jakojen kautta sekä Youtube-kanavamme kautta hurjan määrän ihmisiä toivottaen iloa ja joulumieltä.


22q11 Finland kiittää lämpimästi kaikkia päivän toteutukseen ja asiaamme tukeneita tahoja!

Vuoden kuluttua jälleen vietetään 22.11. oireyhtymiemme näkyvyyspäivää punaisin valoin säteillen.


Tässä koostettuna julkaistuja artikkeleita:

22q11 Europen kooste sunnuntain 22.11. punaisista valoista ympäri maailmaa:
tästä 22q11 Europen artikkeliin

Terveyskyla.fi / Vertaistalo.fi Ajankohtaista -palstan uutisointi:
tästä Vertaistalon artikkeliin

Tukiliiton Ajankohtaista -uutisointi:
tästä Tukiliiton uutiseen

Joulupukin terveiset koko maailman 22q11-perheille:
katsele tästä Joulupukin terveiset


Kirjoittanut:

Satu Salmi, puheenjohtaja, 22q11 Finland
www.22q11finland.fi

sunnuntai 10. joulukuuta 2017

8.12.2017 22q11 -SEMINAARI



Vihdoin koitti kauan odotettu ja tuiki tarpeellinen 22q11 -seminaari! 

Tälle seminaarille on ollut tilausta jo pitkään.
Kiitokset järjestelyistä kuuluvat Norio-keskukselle ja 22q11 Finland -potilasyhdistykselle.

22q11 -perheet asuvat hajallaan ympäri Suomen.
Useista paikoista kuuluu tarvetta diagnoosia tutkineiden, hoitaneiden ja seuranneiden ammattilaisten osaamisen jakamiselle 
hoidon ja tutkimusten järjestämiseksi kaikkialla Suomessa saman tasoisesti.

Seminaarin luennoitsijoina toimivat asiaan perehtyneet erityisammattilaiset 
Terhi Koskentausta, 
LT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys,
sekä 
Petriina Munck, 
neuropsykologian erikoispsykologi, psykologian tohtori.

Lisäksi kommentaattorina paikalla oli seminaaria seuraamassa HUS Harvinaissairauksien yksikön ylilääkäri  Mikko Seppänen, erityisosaamisalueenaan harvinaissairauksien lisäksi immunologia.

Koskentaustan aihealue käsitteli 22q11-oireyhtymää ja käyttäytymistä. 
Munck puolestaan puhui 22q11-oireyhtymään liittyvistä  kehityksellisistä haasteista, oppimisesta ja neuropsykiatrisista oireista. 


Molempien asiantuntijoiden tieto- ja kokemuspohja oli erittäin vahva 22q11.2-diagnoosia koskien. Paikalla olleet perheet käyttivätkin tehokkaasti hyödykseen heidän osaamistaan. Keskustelua virisi hyvin laaja-alaisesti. Perheet toivat esiin erilaisia hoitopolkuihin liittyviä pulmia, haasteita ja isojakin ongelmia.

Seminaarin loppupuolella ammattilaisten keskuudesta neuvottiin potilasyhdistystä olemaan aktiivinen ja esim. keräämään tietoa 22q11-perheiltä, mikä heidän kohdallaan diagnoosin hoidossa on kunnossa ja mikä puolestaan huolestuttaa, tai mikä asia vaivaa mieltä ja mille asialle ei omalla alueella saa hoitovastetta. Samoin neuvona oli kerätä tietoa 22q11-diagnoosin ammattilaisista. 
Kerätyn tiedon perusteella olisi mahdollisuus kolkutella päättäjien ovia, jos vaikka jo lähitulevaisuudessa saisimme 22q11-deleetio -oireyhtymälle oman koordinaatiohoitopoliklinikan tai ns. osaamiskeskuksen, jolla työskentelisi osaavia ammattilaisia, joilla puolestaan olisi mahdollisuus koordinoida koko Suomen alueen 22q11 -potilaiden hoitoa.

Seminaarista jäi paikalla olleille vahva lataus tietoa ja saman verran voimia ja uskoa, että asiat menevät oikeaan suuntaan!

Iso kiitos 22q11 Finland ry:lle ja kaikille järjestäjille, luennoitsijoille sekä kaikille paikalla olleille!

MATERIAALIT:
Koskentaustan materiaali
Munckin materiaali



Satu Salmi
22q11 Finland ry