PUPSU esittelee 22q11 Finlandin toimintaa

Kansainvälistä harvinaissairauksien päivää vietetään vuosittain helmikuun lopussa 28.2.

Tänä vuonna Harvinaiset-verkosto järjestää verkon välityksellä harvinaisteemaiset virtuaalimessut 26.-28.2.2021

Lisätietoja päivästä ja tapahtumasta: Harvinaiset.fi -sivuston kautta.

22q11 Finland ry osallistuu jälleen harvinaissairauksien päivän tapahtumiin:

Virtuaalimessuilta löytyy "messuosastomme", jonka kautta esittelemme toimintaamme. Meitä auttaa tänä vuonna kuopiolaisen hallitustoimijamme Hili Happosen luoma PUPSU-hahmo. 

Pupsulle on tullut vieraaksi Q-nalle ihan toiselta puolelta maailmaa - Delfiiniasta! Philadlephiahan se paikka oikeasti on ja nallenkin nimi on ihan oikeasti 22q-nalle, mutta pehmokaverusten suuhun taipuu paremmin nuo delfiinit. Q-nalle viedään tietenkin saunaan ja lumihankeen - mikäs sen suomalaisempaa :)

Tässä linkki Pupsun ja Q-nallen pariin: Klikkaa tästä Youtube-videoon

22q11 Finland ry osallistuu Virtuaalimessuille messuosaston lisäksi muullakin tavoin HARSO ry:n järjestämän messuohjelman kautta: mm. paneelikeskusteluun ja nuorten osuuteen.

Kannattaa seurata messuohjelmaa, kun se julkaistaan lähempänä ajankohtaa helmikuun aikana.

Harvinaissairauksien päivä 28.22021

22. marraskuuta on 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyspäivä

 

Tänä vuonna 22.11. vietetään jo toista kertaa maailmanlaajuista 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyspäivää.

​Marraskuun 22. päivä illan tullen syttyvät punaiset valot julkisrakennuksiin ympäri maailman lisäämään tietoisuutta huonosti tunnetuista 22q11.2-kromosomioireyhtymistä, jotka ovat yleisimpiä heti Downin syndrooman jälkeen. Jo viime vuonna Suomessa oireyhtymiä edustava 22q11 Finland ry osallistui kansainvälisen näkyvyyspäivän viettoon. Tänä vuonna myös Suomessa yhä useampi julkisrakennus saa punaiset valot oireyhtymien tunnettuuden lisäämiseksi. Näkyvyyspäivää koordinoi 22q11 Europe. Suomen yhdistys, 22q11 Finland ry, kuuluu sekä eurooppalaiseen että maailmanlaajuiseen yhteisöön.

Kuva: vuoden 2019 
22q11-näkyvyyspäivä Suomessa

Tieto ja näkyvyys auttavat löytämään vertaistuen pariin. 22q11.2-oireyhtymät (deleetio ja duplikaatio) ovat Suomessa melko tuntemattomia kromosomisairauksia, vaikka ne ovat yleisimpiä heti Downin oireyhtymän jälkeen. Kyse on koko ihmisvartalon melkeinpä kaikkia elinjärjestelmiä koskettavista oireyhtymistä, joiden ilmenemät ovat yksilöllisiä vaihdellen lieväasteisesta erittäin laaja-alaiseen. Suomessa vertaistukea tarjoaa 22q11 Finland ry.

22q11.2-oireyhtymien ymmärtämisen tai huomaamisen tekee vaikeaksi oireiden moninaisuus. Kaikilla ei ole läheskään samanlainen löydös. Diagnosoinnin merkittävimmät jakaumat tulevat todennäköisimmin synnynnäisten sydämen rakennepoikkeavuuksien, immuunivajeen ja kalkkiaineenvaihdunnan häiriöiden kautta vastasyntyneenä, kouluiän kynnyksellä puheen- ja motoriikan kehityksen viiveen, nielun ja suulaen rakennepoikkeavuuksien ja oppimisvaikeuksien kautta, murrosiässä käytös- ja psyykkisten oireiden tai esim. skolioosin kautta ja aikuisuudessa oman lapsen saannin yhteydessä, jolloin myös vanhemmat testataan.

Kaiken kaikkiaan oireyhtymien tila ei ole ollenkaan stabiili, vaan se elää ja muuttuu sekä perinnöllisten että ympäristövaikutusten mukana. Oireyhtymiin liittyy keskeisesti myös paljon selittämättömiä oireita, kuten jalkakivut ja kouristelu, joka ei ole suoranaisesti epilepsiaa. Mm. kilpirauhasen, lisäkilpirauhasen tai kalkkiaineenvaihdunnan häiriöt voivat tulla eteen, vaikka sitä ei olisi diagnosointivaiheessa todettu. Samoin erilaiset epilepsian muodot, elimistön monialaiset rakennepoikkeavuudet, asentovirheet lihasjäntevyyden puutteesta johtuen (skolioosi, nilkat) tai aikuisuudessa parkinson ja parkinsonismi voivat ilmaantua tilannetta seuratessa vuosien varrella. 22q11.2-oireyhtymät vaativat säännöllistä elinikäistä seurantaa omien erikoissairaanhoidon osa-alueiden kautta, mutta samalla myös kokonaisoireyhtymän näkökulmasta. Oireyhtymät ovat perinnöllisiä sairauksia.

Viime vuosina 22q11 Finland ry on panostanut erityisesti 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyden ja tunnettuuden lisäämiseen. Tieto auttaa tavoittamaan vertaistuen, hyväksymään sairauden ja ymmärtämään sitä. Koko aihepiiri koskettaa itse oireyhtymäpotilaan ympäriltä tietenkin vanhempia, mutta myös lasta, nuorta tai aikuista potilasta itseään sekä hänen sisaruksiaan ja muita läheisiään.

22q11 Finland ry pyrkii tavoittamaan vertaistuella kaikki nämä kohderyhmät. Kanavia on monia. Varsinaisten vertaistukiryhmien rinnalla mm. tämä yhdistyksen blogi Mikä 22q11.2? ja valtakunnallinen perheleiri ovat olleet tärkeitä esimerkkejä siitä, miten vertaistukea kaivataan monesta eri näkökulmasta. Samalla tietoisuus tuntemattomista oireyhtymistä lisääntyy.

Kuva: vuoden 2020
näkyvyyspäivään Suomessa osallistuvat julkisrakennukset
MUUTOS 20.11: Sky Wheel osallistuu vasta ensi vuonna.
Tämä vuosi jää väliin teknisten ongelmien vuoksi.

Tänä vuonna sunnuntaina 22.11. 22q11.2-oiryhtymien näkyvyyspäivänä Suomen punaiset valot syttyvät Tampereella Näsinneulaan, Tammerkoskeen, Tampereen yliopistollisen sairaalan F-rakennukseen ja Original Sokos Hotel Ilvekseen, Turussa Kirjastosiltaan, Kuopiossa Kaupunginteatteriin ja Kauppakeskus Matkukseen, Oulussa Kaupunginteatteriin, Kuhmossa Kuhmo-Taloon, Jyväskylässä Keski-Suomen Sairaala Novaan, Luvialla seurojentalo Tasalaan sekä Rovaniemellä Lappia-taloon. Punaiset valot loistavat myös mm. Espanjassa, Irlannissa, Italiassa, Saksassa, Puolassa, Belgiassa ja Pohjois-Amerikasta mm. Philadelphiassa.

Terveyskyla.fi -sivuston Vertaistalo.fi on haastanut mukaan näkyvyyspäivän tapahtumaan kaikki Suomen OLKA-toimijat tiedottamaan 22q11.2-oireyhtymistä, jotta tietoisuuden lisääntymisen kautta vertaistuki olisi paremmin löydettävissä.

Kirjoittanut:

Satu Salmi, puheenjohtaja, 22q11 Finland ry
Lisätiedot: satu.salmi(at)22q11finland.fi

-----------------------

22q11 Finland siirry sivustoon

Johdatus 22q11.2-oireyhtymien maailmaan -esite siirry esitteeseen

22q11 Blogi siirry blogiin

Facebook-sivu siirry 22q11 Finlandin Facebookiin

22q11 Europe siirry sivustoon

22q11.2 Society asiantuntijoille siirry sivustoon

Aikuisen naisen elämää 22q11.2-oireyhtymän kanssa

 Hei! 

On todella hienoa saada kirjoittaa tähän blogiin.
Koskaan en ole mitään blogi-juttuja kirjoittanut, mutta kerta se on ensimmäinenkin.

Olen Hanna ja 35-vuotias tamperelainen nainen. Minulla on 22q11-oireyhtymä. En tiedä, onko minulla deleetio vai duplikaatio, ei tiennyt äitikään. Perheeseeni kuuluu pari vuotta nuorempi sisko Niina, jolla myös 22q11-oireyhtymä. Saimme tietää sairaudestamme, kun siskolla oli vaikeuksia oppia puhumaan ja nenän kautta tuli ruuat pihalle. 7-vuotiaana sisko meni suulaen pidennysleikkaukseen, missä sitten otettiin testejä. Selvisi, että hänellä on 22q11-oireyhtymä. Sen jälkeen meidät muutkin perheenjäsenet testattiin. Minulta ja isältä löytyi sama oireyhtymä. Se oli tietenkin valtava shokki koko perheelle, etenkin äidille, koska emme osanneet odottaa, että meillä muillakin olisi sama oireyhtymä.

Sairastimme lapsena erittäin paljon. Korvatulehduksia oli usein. Molemmilla oli putket korvissa. Infektiokierre on niistä ajoista parantunut. Siskolla ja isällä on molemmilla astma, mutta se on heillä tasapainossa. Itse saan vieläkin flunssan todella herkästi. Muutama vuosi takaperin olin kovassa flunssa-kierteessä ja sairastin jatkuvasti korvatulehduksia. Nyt tautikierre on hiukan parantunut.

Motorisesti olimme molemmat pienenä ihan tavallisia lapsia. Meillä on kummallakin luksaatiotaipumus polvessa. Sisko on leikattu, mutta se ei auttanut häntä. Tällä hetkellä hän on pyörätuolissa lihasheikkouden vuoksi. Siskolla on myös osteoporoosi. Sisko pystyy kyllä myös kävelemään. Välillä hän kulkee dallarilla ja rollaattorilla. Polvet periytyivät isältämme, jolla taas leikkaus lapsena onnistui. Nykyään isä elää niiden osalta normaalia elämää. Itse en ole leikkaukseen mennyt, koska minulla ei ole ihan niin paha se luksaatiotaipumus.

Koulussa meillä oli molemmilla oppimisvaikeuksia. Matematiikka tuotti minulle paljon päänvaivaa. Sisko meni jo heti ensimmäiselle luokalle Liisanpuiston erityiskouluun, mutta itse jouduin pärjäämään muiden tavallisten lasten joukossa. Menin vuotta myöhemmin kouluun kuin muut ja se oli minulle kyllä hyvä juttu. Tukiopetusta sain silloin tällöin, mutta aika yksin olin opiskelun kanssa. Menin siitä huolimatta myös lukioon, josta valmistuin kuin valmistuinkin tahtojen taistelujen jälkeen 2005. Sen jälkeen pääsin Tampereen kauppaoppilaitokseen, josta valmistuin 2008. Sisko on lukenut peräti kaksi ammattia itselleen. Hän on kokki ja asiakaspalvelija, mutta tällä hetkellä on jo työkyvyttömyyseläkkeellä. Hän sai ihan vakituisen eläkkeen.

Masennuksesta, ahdistuksesta ja pelkotiloista olemme kärsineet kummatkin. Minulla todettiin keskivaikea masennus muutama vuosi takaperin. Mieliala-asioihin meillä molemmilla on lääkitys. Vuonna 2008 pääsin vakituiseksi työntekijäksi tavarataloon. Siellä alkoivat varsinaiset jalkakivut, suonenvedot ja jatkuvat hartia- ja selkäkivut. Ne vaikuttivat minuun voimakkaasti psyykkisesti, aiheuttivat itkukohtauksia ja vahvaa ahdistusta. Sain niihin lääkityksen ja se auttoi paljon. Sain myös kassatyöhön oman jalkatuen, joka oli minulle mitoitettu. Olen lyhyt (154cm) ja sen vuoksi ergonomia oli ilman jalkatukea vähän huonoa. Vuonna 2014 jouduin Yt-neuvottelujen tuloksena pois, koska olin niin paljon sairaana. Myöhemmin silloinen työpaikkani lopetetiin kokonaan.

Sen jälkeen olen työskennellyt extraajana keikkojen muodossa. On ollut vaikea saada töitä, sillä en pysty tekemään mitään muuta kuin kassatyötä. Osastotyö on liian kuormittavaa kropalle. Nyt tänä kesänä onni potkaisi: vihdoin ja pääsin erääseen toiseen tavarataloon, jossa olen viihtynyt valtavasti. Voin paremmin kuin pitkiin aikoihin. Sain osakuntoutustuen vuosi sitten. Minun ei tarvitse enää tehdä kokoaikaista työtä. Se auttaa paljon jaksamisessa. Kuntoutustuki on vain vuoden aina kerrallaan, mutta ei sen väliä, kunhan se vain jatkuu. Hiljattain jouduin hakemaan jatkoa uudelleen. Jännitin kovasti kuinka käy. Viime viikolla sain tietää, että osakuntoutustuki jatkuu taas vuoden verran. Olin todella helpottunut.

Tällä hetkellä kamppailen eniten vaikea-asteisen hypokalsemian ja hypofosfatian kanssa. Minulla on kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhaset on leikattu) ja niiden vuoksi käyn puolen vuoden välein verikokeissa. Jatkuvan sairastelun takia minulta otettiin toissavuona paljon verikokeita, koska tulehdusarvoni oli melkein 40 eikä syytä löytynyt. Pääsin tutkimuksiin sairaalan sisätaudeille. Siellä puututtiin kalkin ja fosfaatin mataluuteen. Tällä hetkellä oireinani ovat lähinnä krampit jaloissa ja lihassäryt. Kärsin usein jalkasäryistä ja tällä hetkellä vaivana on myös lonkka - ja selkäsäryt.

Hypokalsemian ja hypofosfatian löytyminen hiukan pelästytti. Varsinkin, kun tuntuu, ettei kalkki nouse millään, vaikka sitä on joka kerta nostettu 1-2 tablettia. Tällä hetkellä syön 5 Kalcipos-D:tä ja 3 tavallista kalkkia. D-vitamiini oli minulla yllättäen ihan hyvä. Maitotuotteita käytän päivittäin, joten en ymmärrä, miksi kalkki ei vain suostu nousemaan. Toivon, että siihen löytyisi nyt ratkaisu, kun 30.9.20 menen Taysin vastaanotolle. Enempää en kalkkia pysty rahallisesti ostamaan enkä jaksa sitä joka päivä syödä ihan noin paljon.

Elämä on tällä hetkellä kaikesta huolimatta mielenkiintoista ja antoisaa. Päivittäin kamppailemme siskon kanssa erilaisista säryistä, mutta siskokin on peruspositiivinen ihminen. Perheen ja läheisten tuen avulla olemme jaksaneet. Äiti on meille molemmille valtava tukipilari. Hän on ollut sitä läpi elämämme, ja on edelleen. Olemme hyvin läheisiä siskon kanssa, ilman en tulisi toimeen. Isä auttaa meitä paljon ja on pystynyt oman sairautensa kanssa elämään melkeinpä normaalia elämää. Hän ei edes tiennyt ennen meitä sairastavansa oireyhtymää. Vaikka tulevaisuus välillä pelottaa ja korona-arjen kanssa on vaikeaa, olen kiitollinen pienistä arjen hetkistä, ystävistä, perheestä ja työstä.

Teksti ja kuvat:
Hanna, aikuinen 22q11.2-henkilö Tampereelta

---------------------------------

22q11 Finlandin puheenjohtajan ajatuksia 22q11.2-oireyhtymistä aikuisuudessa:

Valitettavan usein 22q11.2-kokonaisoireyhtymän koordinaatio jää huomioimatta lasten ja nuorten sairaalasta transition jälkeen aikuispuolelle siirryttäessä. Vastuu jää todennäköisesti henkilölle itselleen tai hänen perheelleen, jolloin tieto oireyhtymästä voi olla vähäistä ja seuranta jää toteutumatta siinä määrin, mitä kansainvälisten suositusten perusteella olisi tarpeellista. Oireyhtymän tila vaihtelee ja muuntuu myös aikuisuudessa.

22q11.2-oireyhtymät ovat koko eliniän kestäviä sairauksia, joiden tila ei ole stabiili eikä pysähdy nuoruusvuosien aikana. On monia asioita, joita pitäisi kontroloida ainakin vuosittain, ja on monia aikuisuuden aikakausia, jolloin oireyhtymää tulisi kontroloida kovinkin tarkasti (mm. naisilla raskausaika kalkkiasioiden ja mieliala-asioiden näkökulmasta ja lastensaannin jälkeen tuen tarpeen näkökulmasta). 

Voimakkailla elimistön kuormitustilanteilla on vahva vaikutus oireyhtymän kokonaistilaan. Arjen tuki on tärkeää yksilöllisistä tarpeista mietittynä. Jokainen 22q11.2-henkilö on yksilöllinen tapaus kaikkea sitä, mitä kromosomipuutos tai -tuplaantuma voi olla. Tämän vuoksi mitään kaiken kattavaa ohjeistusta myöskään tukipalveluista, kuntoutuksesta tai eläkeasioista ei voi antaa. Ainoastaan sen voi sanoa, että kokonaisoireyhtymä todennäköisesti vaikuttaa laajemmalle alueelle kokonaisjaksamisessa ja -tilassa, kuin sitä useinkaan osataan ymmärtää aikuisuudessa.

Aikuisuudessa seurattavia asioita ovat omien yksilöllisten oireiden ja vuosittaisten veriarvojen ohessa lihaskunto, hampaat, kalkki/ Osteoporoosi, psyykkinen jaksaminen, naisten raskaus (ja riski saada itse 22q11.2-oireyhtymävauva), Parkinssonin tauti tai Parkinssonismi, muistisairaudet, sairastettujen psykoosien kautta Skitsofrenia. Mutta muistettakoon, että vaikka riski on kohonnut edellä mainittuihin asioihin, eivät ne kuitenkaan puhkea läheskään kaikille. Asioita on vaan hyvä seurata ja pitää mielessä. Varhainen kuntoutus antaa hyvän vasteen tässä oireyhtymässä. Siksi asioihin kannattaa puuttua heti, kun niihin viittaavaa tulee eteen.

ks. ikätasoinen seurantasuositus: www.22q11finland.fi

Satu Salmi

Puheenjohtaja

22q11 Finland ry
22q11.2 Societyn jäsen ja

22q11 Europessa maakohtaisena edustajana

22q11.2-lapsen kuivaksi opettelusta

Mintun (4 v.) äiti pohtii, että miksi Minttu ei halua tai pysty tekemään tarpeitaan pottaan tai WC-pönttöön. He harjoittelevat joka päivä sekä kotona että hoitopaikassa, mutta tuotoksia ei vaan tule vaipan ulkopuolelle. Heti, kun vaippa laitetaan takaisin, on asiat helppo tehdä sinne. Minttu osaa kyllä pidättää, mutta ei vaan uskalla tehdä asioitaan potalle tai pönttöön. Se kummastuttaa äitiä.

Asia näyttää äidin tulkitsemana Mintun näkökulmasta tältä:

Äiti ehdotti, että en enää kohta tarvitsisi vaippaa! Vai niin. Ja mikähän siinä mahtaa olla taustalla?

Aluksi minua ahdisti kaikki vessaan liittyvä, siis sekä potta että vessanpönttö. Ihan tyhmä juttu! Minähän osaan tehdä asiani! Oli pelottava ajatus mennä istumaan potalle ilman vaippaa. Miksi siitä vaipasta pitäisi luopua? Se on minun vaippani ja osaan hoitaa asiat sinne ihan itse. En tarvitse kenenkään apua. Sain sitten kuitenkin harjoitella istumista vaipan kanssa.

Harjoittelimme aluksi äiskän kanssa ihan muutamia sekunteja kerrallaan. Sitten vaan päätin, että ei se niin pelottavaa ollutkaan. Nyt jo oikeastaan pidän siitä enkä tarvitse enää päivittäisiin potta- tai pönttöhetkiin vaippaa turvakseni alle. Annoin periksi. Äiti laittaa TV:n päälle ja minä saan turvanallen kainalooni. Siitä se sitten lähti - istuminen siis. Ihan vessanpöntöllekin uskallan jo mennä ilman vaippaa.

             

En vaan tykkää tehdä asioitani muualle kuin vaippaan. Enkä oikein ymmärrä, että miksi pitäisi. Vaippa nappaa jätökset niin kivasti ja nopeasti, ja olen tottunut siihen. Kukaan ei huomaa. Voin tehdä asiani ihan silloin, kun minua huvittaa. Ja mikä parasta - voin sitten ilmoittaa äidille, että milloin tuli pissa ja milloin kakka. Sen minä osaan.

Jos totta puhutaan, minua pelottaa vessa- ja potta-asiat. Vaippa on paljon tutumpi, helpompi ja turvallisempi ratkaisu. Olen silti päättänyt suostua harjoittelemaan, kun aikuiset niin kovasti sitä haluavat kotona ja hoidossa. Viihdyn pitkiä aikoja ilman vaippaa.

Kaikista tylsintä on se tilanne, kun pissahätä yllättää ja äiti kiikuttaa minut kiireesti vessaan. Enhän minä nyt sinne mitään tee - en pottaan enkä pönttöön! Vaippa tänne ja äkkiä! Minä hermostun äidille, kun en ymmärrä, miksi en voi saada vaippaa. Sinne osaan tehdä asiat.

Harjoittelen näitä vessajuttuja myös nallen ja nukke-vauvan kanssa. Jospa ne osaisivat kertoa minulle, mitä järkeä tässä koko touhussa on. Niitä ei ainakaan pelota.

Tekstisisältö ja kuvat:

Mintun äiti Suski Mikkola Kaarinasta

Mintulla on todettu 22q11.2-deleetio -oireyhtymä.

--------- 
22q11 Finlandin puheenjohtajan ajatuksia aiheesta:

22q11.2-deleetioon (Catch-22) ja -duplikaatioon liittyy oireyhtymäperusteisesti vahva altistus peloille ja ahdistukselle jo pikkulapsesta lähtien. Jokainen tapaus on omanlaisensa yksilö niitä oheissairauksia, joita kromosomideleetion tai -duplikaation alueelle on löydetty. Pelot ja ahdistus ovat kuitenkin hyvin vahvasti mukana kokonaisoirekuvassa. Nämä lapset jäävät kiinni rutiineihinsa. Se luo heille turvaa. Autismi ja autisminkirjon piirteet liittyvät oirekuvaan. Totuttu asia on turvallisempi kuin uusi asia. Tämäkin saattaa olla taustalla vaippa-asiassa ja uusien rutiinien oppimisessa siihen liittyen. Osansa vaikeuttavana tekijänä saattaa näyttää myös 22q11.2-oireyhtymiin liitetty aistiyliherkkyysasia. Uuden opettelu tuntemuksineen on 22q11.2-lapsille mahdollisesti isompi kokemus kuin ns. tavallisille lapsille.

Kaikessa oppimimessa kaikki lapset ovat yksilöitä. Lempeällä harjoittelulla ja sillä, että oppimiselle annetaan aikaa yhtään painostamatta, taidot löytyvät sitten, kun aika on niille kypsä. Mekaaninen ja välitön palkitseminen voi olla jollekin hyödyllinen, kun näitä (tai muita) asioita jo hiukan isompana harjoitellaan. Keskimääräisiä ikähaitareita ei välttämättä kannata niin tiiviisti tuijotella, vaan suhtautua asiaan rauhassa - vaikkakin yhdessä harjoitellen. Pääasia on, että ilmassa säilyy mukava ja positiivinen oppimisen ilmapiiri. 

Neuvolassa on hyvä tuoda esiin vanhempien ajatuksia ikätasoisiin oppimisiin liittyen. Tärkeää on pitää mielessä oireyhtymäperusteiset asiat ja tukea ne huomioiden lapsen oppimista.

Satu Salmi

22q11 Finlandin puheenjohtaja, 
22q11.2 Societyn jäsen
sekä 22q11 Europessa Suomen edustajana

Verkkokyselyn raportti valmistui

24.4.2018 22q11 Finland ry. julkaisi kyselytutkimuksen raportin.

Kysely teetettiin 22q11 Finlandin vertaisten keskusteluryhmän kautta.

Sillä tavoitettiin 30% ryhmän jäsenistä.

Kyselyn ajankohta:

tammi-helmikuu 2018

Kyselyn aihe:

Selvittää 22q11.2 diagnooseihin liittyvien hoidollisten

ym. palveluiden saatavuutta sekä kokonaiskuva,

miten monimuotoisena haasteet ilmenevät yksilö- ja

perhetasolla. Tarkoituksena oli myös selvittää tasa-arvoisen  

hyvän hoidon turvaamisen edellytyksiä tai puutteita koko   

Suomen kattavalla alueella sekä todentaa oheisvaikutuksia 

mahdollisesta diagnoosin tai hoitoverkoston 

puutteesta johtuvista syistä aiheutuviin perheiden ja diagnoosin

saaneen jaksamista rasittaviin seikkohin sekä niiden 

jälkiseuraamuksiin.

Kyselyn tavoite:

Selvittää, toteutuuko osaava diagnostisointi ja hoitotoimet sekä 

tarvittavien arjen tuen ja kuntoutuksen osa-alueet 

tasa-arvoisesti koko Suomen alueella hyvän elämän 

takaamiseksi diagnostisoidulle sekä perheen tueksi

laaja-alaista, tuntematonta diagnoosia sairastavan lapsen läheisille.

Näyttää rakentavasti toteen puutteellisen hoidon 

järjestämisestä johtuva hyvän lapsuuden tavoitteen 

toteutumattomuus 22q11.2 -perheiden tapausessa.

Saada näyttöä osaavan hoitoverkoston luomiseksi koko 

Suomen kattavasti.

Päätelmä:

Kysely antoi tietoa siitä, miten 22q11- diagnoosin saaneet ja heidän vanhempansa, huoltajansa ja omaishoitajansa kokevat hoidon ja palveluiden saatavuuden tällä hetkellä.

Vastauksista on nähtävissä oireiden monimuotoisuuden lisäksi se, miten laaja-alaisesti diagnoosi vaikuttaa diagnoosin saaneen lisäksi koko ympäröivän perheen elämään. Vastauksista kuultaa yleisesti se, miten perheet ovat hyvin yksin sekä hoidon että arjen haasteiden kanssa. Kysyttäessä, onko perhe saanut tukea palveluiden hakemiseen, valtaosa vastasi, ettei ole saanut minkäänlaista tukea. Huoli ja sirpaleisuus hoidossa ja palveluissa sekä arjen kuormitus hoidollisten ja psyykkisten haasteiden kanssa, kuormittavat perheitä voimakkaasti. Osa perheistä on jaksamisensa äärirajoilla. Merkittävänä huolenaiheena vastauksissa näyttäytyi myös huoli diagnoosin saaneen aikuistumisen ja itsenäistymisen tuomista haasteista. Tähän vastaajat kaipasivat selkeästi nykyistä enemmän ohjausta.

Merkittävä puute monien vastausten perusteella oli se, että kontrolloitua ja keskitettyä hoitotahoa ei ollut, eikä ole Suomessa olemassa ollenkaan. Näiden vastausten perusteella on syytä pohtia, toteutuuko hoidon tasavertaisuus alueellisesti, jos 21,34% vastaajista ei pysty nimeämään minkäänlaista hoitotahoa, osalla hoitavat tahot ovat sirpaloituneet eri yksiköihin, ja joillakin hoitavana tahona on esimerkiksi yliopistollinen sairaala. Kyselyn perusteella voidaan nähdä, että hoidon taso riippuu liian usein siitä, missä henkilö asuu. Ottaen huomioon sen, että kyseessä on yksi yleisimmistä oireyhtymistä, on perusteltua pohtia, onko hoidon taso Suomessa ajanmukaisella tasolla, verrattuna esimerkiksi muihin maihin. Osittain tähän varmastikin vaikuttaa se, että oireyhtymää on opittu tunnistamaan Suomessa vasta viime aikoina. Samoin myös asiantuntijataholla sekaannusta aiheuttaa kansainvälisen ja Suomessa käytettävän diagnoosinimen eriävyys. On ymmärrettävää, että jokaisella sairaanhoitopiirillä ei ole riittävää osaamista tähän diagnoosiin ja sen monimuotoisiin oireisiin ja hoitoon liittyen. Kuitenkin perheillä on jatkuva ja erittäin akuutti hätä! Tarve tiedolle ja koordinoidulle hoidolle on suuri! Juuri tämän vuoksi näemme yhdistyksessämme diagnoosin saaneiden perheiden edunvalvojan asemasta erittäin tärkeänä, että olisi olemassa koko Suomen kattava osaamiskeskus, jonka mahdollisuutena olisi tarjota kaikille hoito-, kuntoutus- ja verkostotahoille ajanmukaista tietoa ja ohjausta 22q11-potilaiden hoitoon liittyen.

Yleisesti ottaen kyselyn perusteella voidaan todeta, että vastaajien huolet ja tarpeet ovat melko samanlaisia, vaikka erot yksilökohtaisella tasolla ovatkin merkittäviä esimerkiksi siinä, miten diagnoosi kullakin henkilöllä ilmenee tai missä päin Suomea perhe asuu.

Kyselyraportti on jaettu 2/2018 jäsentiedotteen mukana 22q11 Finland ry:n jäsenille. Se on jaettu myös Facebookissa yhdistyksen julkisella sivulla sekä vertaisten suljetussa keskusteluryhmässä ja yhdistyksen www-sivuilla.

Lisätietoja: info@22q11finland.fi