Aikuisen naisen elämää 22q11.2-oireyhtymän kanssa

 Hei! 

On todella hienoa saada kirjoittaa tähän blogiin.
Koskaan en ole mitään blogi-juttuja kirjoittanut, mutta kerta se on ensimmäinenkin.

Olen Hanna ja 35-vuotias tamperelainen nainen. Minulla on 22q11-oireyhtymä. En tiedä, onko minulla deleetio vai duplikaatio, ei tiennyt äitikään. Perheeseeni kuuluu pari vuotta nuorempi sisko Niina, jolla myös 22q11-oireyhtymä. Saimme tietää sairaudestamme, kun siskolla oli vaikeuksia oppia puhumaan ja nenän kautta tuli ruuat pihalle. 7-vuotiaana sisko meni suulaen pidennysleikkaukseen, missä sitten otettiin testejä. Selvisi, että hänellä on 22q11-oireyhtymä. Sen jälkeen meidät muutkin perheenjäsenet testattiin. Minulta ja isältä löytyi sama oireyhtymä. Se oli tietenkin valtava shokki koko perheelle, etenkin äidille, koska emme osanneet odottaa, että meillä muillakin olisi sama oireyhtymä.

Sairastimme lapsena erittäin paljon. Korvatulehduksia oli usein. Molemmilla oli putket korvissa. Infektiokierre on niistä ajoista parantunut. Siskolla ja isällä on molemmilla astma, mutta se on heillä tasapainossa. Itse saan vieläkin flunssan todella herkästi. Muutama vuosi takaperin olin kovassa flunssa-kierteessä ja sairastin jatkuvasti korvatulehduksia. Nyt tautikierre on hiukan parantunut.

Motorisesti olimme molemmat pienenä ihan tavallisia lapsia. Meillä on kummallakin luksaatiotaipumus polvessa. Sisko on leikattu, mutta se ei auttanut häntä. Tällä hetkellä hän on pyörätuolissa lihasheikkouden vuoksi. Siskolla on myös osteoporoosi. Sisko pystyy kyllä myös kävelemään. Välillä hän kulkee dallarilla ja rollaattorilla. Polvet periytyivät isältämme, jolla taas leikkaus lapsena onnistui. Nykyään isä elää niiden osalta normaalia elämää. Itse en ole leikkaukseen mennyt, koska minulla ei ole ihan niin paha se luksaatiotaipumus.

Koulussa meillä oli molemmilla oppimisvaikeuksia. Matematiikka tuotti minulle paljon päänvaivaa. Sisko meni jo heti ensimmäiselle luokalle Liisanpuiston erityiskouluun, mutta itse jouduin pärjäämään muiden tavallisten lasten joukossa. Menin vuotta myöhemmin kouluun kuin muut ja se oli minulle kyllä hyvä juttu. Tukiopetusta sain silloin tällöin, mutta aika yksin olin opiskelun kanssa. Menin siitä huolimatta myös lukioon, josta valmistuin kuin valmistuinkin tahtojen taistelujen jälkeen 2005. Sen jälkeen pääsin Tampereen kauppaoppilaitokseen, josta valmistuin 2008. Sisko on lukenut peräti kaksi ammattia itselleen. Hän on kokki ja asiakaspalvelija, mutta tällä hetkellä on jo työkyvyttömyyseläkkeellä. Hän sai ihan vakituisen eläkkeen.

Masennuksesta, ahdistuksesta ja pelkotiloista olemme kärsineet kummatkin. Minulla todettiin keskivaikea masennus muutama vuosi takaperin. Mieliala-asioihin meillä molemmilla on lääkitys. Vuonna 2008 pääsin vakituiseksi työntekijäksi tavarataloon. Siellä alkoivat varsinaiset jalkakivut, suonenvedot ja jatkuvat hartia- ja selkäkivut. Ne vaikuttivat minuun voimakkaasti psyykkisesti, aiheuttivat itkukohtauksia ja vahvaa ahdistusta. Sain niihin lääkityksen ja se auttoi paljon. Sain myös kassatyöhön oman jalkatuen, joka oli minulle mitoitettu. Olen lyhyt (154cm) ja sen vuoksi ergonomia oli ilman jalkatukea vähän huonoa. Vuonna 2014 jouduin Yt-neuvottelujen tuloksena pois, koska olin niin paljon sairaana. Myöhemmin silloinen työpaikkani lopetetiin kokonaan.

Sen jälkeen olen työskennellyt extraajana keikkojen muodossa. On ollut vaikea saada töitä, sillä en pysty tekemään mitään muuta kuin kassatyötä. Osastotyö on liian kuormittavaa kropalle. Nyt tänä kesänä onni potkaisi: vihdoin ja pääsin erääseen toiseen tavarataloon, jossa olen viihtynyt valtavasti. Voin paremmin kuin pitkiin aikoihin. Sain osakuntoutustuen vuosi sitten. Minun ei tarvitse enää tehdä kokoaikaista työtä. Se auttaa paljon jaksamisessa. Kuntoutustuki on vain vuoden aina kerrallaan, mutta ei sen väliä, kunhan se vain jatkuu. Hiljattain jouduin hakemaan jatkoa uudelleen. Jännitin kovasti kuinka käy. Viime viikolla sain tietää, että osakuntoutustuki jatkuu taas vuoden verran. Olin todella helpottunut.

Tällä hetkellä kamppailen eniten vaikea-asteisen hypokalsemian ja hypofosfatian kanssa. Minulla on kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhaset on leikattu) ja niiden vuoksi käyn puolen vuoden välein verikokeissa. Jatkuvan sairastelun takia minulta otettiin toissavuona paljon verikokeita, koska tulehdusarvoni oli melkein 40 eikä syytä löytynyt. Pääsin tutkimuksiin sairaalan sisätaudeille. Siellä puututtiin kalkin ja fosfaatin mataluuteen. Tällä hetkellä oireinani ovat lähinnä krampit jaloissa ja lihassäryt. Kärsin usein jalkasäryistä ja tällä hetkellä vaivana on myös lonkka - ja selkäsäryt.

Hypokalsemian ja hypofosfatian löytyminen hiukan pelästytti. Varsinkin, kun tuntuu, ettei kalkki nouse millään, vaikka sitä on joka kerta nostettu 1-2 tablettia. Tällä hetkellä syön 5 Kalcipos-D:tä ja 3 tavallista kalkkia. D-vitamiini oli minulla yllättäen ihan hyvä. Maitotuotteita käytän päivittäin, joten en ymmärrä, miksi kalkki ei vain suostu nousemaan. Toivon, että siihen löytyisi nyt ratkaisu, kun 30.9.20 menen Taysin vastaanotolle. Enempää en kalkkia pysty rahallisesti ostamaan enkä jaksa sitä joka päivä syödä ihan noin paljon.

Elämä on tällä hetkellä kaikesta huolimatta mielenkiintoista ja antoisaa. Päivittäin kamppailemme siskon kanssa erilaisista säryistä, mutta siskokin on peruspositiivinen ihminen. Perheen ja läheisten tuen avulla olemme jaksaneet. Äiti on meille molemmille valtava tukipilari. Hän on ollut sitä läpi elämämme, ja on edelleen. Olemme hyvin läheisiä siskon kanssa, ilman en tulisi toimeen. Isä auttaa meitä paljon ja on pystynyt oman sairautensa kanssa elämään melkeinpä normaalia elämää. Hän ei edes tiennyt ennen meitä sairastavansa oireyhtymää. Vaikka tulevaisuus välillä pelottaa ja korona-arjen kanssa on vaikeaa, olen kiitollinen pienistä arjen hetkistä, ystävistä, perheestä ja työstä.

Teksti ja kuvat:
Hanna, aikuinen 22q11.2-henkilö Tampereelta

---------------------------------

22q11 Finlandin puheenjohtajan ajatuksia 22q11.2-oireyhtymistä aikuisuudessa:

Valitettavan usein 22q11.2-kokonaisoireyhtymän koordinaatio jää huomioimatta lasten ja nuorten sairaalasta transition jälkeen aikuispuolelle siirryttäessä. Vastuu jää todennäköisesti henkilölle itselleen tai hänen perheelleen, jolloin tieto oireyhtymästä voi olla vähäistä ja seuranta jää toteutumatta siinä määrin, mitä kansainvälisten suositusten perusteella olisi tarpeellista. Oireyhtymän tila vaihtelee ja muuntuu myös aikuisuudessa.

22q11.2-oireyhtymät ovat koko eliniän kestäviä sairauksia, joiden tila ei ole stabiili eikä pysähdy nuoruusvuosien aikana. On monia asioita, joita pitäisi kontroloida ainakin vuosittain, ja on monia aikuisuuden aikakausia, jolloin oireyhtymää tulisi kontroloida kovinkin tarkasti (mm. naisilla raskausaika kalkkiasioiden ja mieliala-asioiden näkökulmasta ja lastensaannin jälkeen tuen tarpeen näkökulmasta). 

Voimakkailla elimistön kuormitustilanteilla on vahva vaikutus oireyhtymän kokonaistilaan. Arjen tuki on tärkeää yksilöllisistä tarpeista mietittynä. Jokainen 22q11.2-henkilö on yksilöllinen tapaus kaikkea sitä, mitä kromosomipuutos tai -tuplaantuma voi olla. Tämän vuoksi mitään kaiken kattavaa ohjeistusta myöskään tukipalveluista, kuntoutuksesta tai eläkeasioista ei voi antaa. Ainoastaan sen voi sanoa, että kokonaisoireyhtymä todennäköisesti vaikuttaa laajemmalle alueelle kokonaisjaksamisessa ja -tilassa, kuin sitä useinkaan osataan ymmärtää aikuisuudessa.

Aikuisuudessa seurattavia asioita ovat omien yksilöllisten oireiden ja vuosittaisten veriarvojen ohessa lihaskunto, hampaat, kalkki/ Osteoporoosi, psyykkinen jaksaminen, naisten raskaus (ja riski saada itse 22q11.2-oireyhtymävauva), Parkinssonin tauti tai Parkinssonismi, muistisairaudet, sairastettujen psykoosien kautta Skitsofrenia. Mutta muistettakoon, että vaikka riski on kohonnut edellä mainittuihin asioihin, eivät ne kuitenkaan puhkea läheskään kaikille. Asioita on vaan hyvä seurata ja pitää mielessä. Varhainen kuntoutus antaa hyvän vasteen tässä oireyhtymässä. Siksi asioihin kannattaa puuttua heti, kun niihin viittaavaa tulee eteen.

ks. ikätasoinen seurantasuositus: www.22q11finland.fi

Satu Salmi

Puheenjohtaja

22q11 Finland ry
22q11.2 Societyn jäsen ja

22q11 Europessa maakohtaisena edustajana

Erityisen ekaluokkalaisen kanssa perhosia vatsassa

Tutut rutiinit muuttuvat huudoksi: Ei! En pese hampaita, en mene pesulle, 

en syö, en mene nukkumaan, haluun pelata, haluun kattoo ohjelmaa!

Sitten kiljutaan. Siirtymätilanteet pitkittyvät. Jumiutumiset pahenevat 

- selvästi jännitystä ilmassa. 7-vuotias - vielä niin pieni, 

mutta suuren askeleen edessä. Viimeiset uinnit maauimalassa. 

Kesäloma on lopuillaan. Viikon päästä koulun ovet aukeavat.

Esikoinen menee jo 5. luokalle. 

Aikanaan hänenkin koulunsa aloitus 

toi kysymyksiä ja jännitystä. 

Erityislapsen vanhempana pohtii myös samoja asioita, 

mutta kysymyksiä on enemmän. 

Epävarmuus vanhempana nousee rytinällä esiin. 

Kuinka paljon opettajaa voi häiritä viestein? 

Saako lapseni tarpeeksi tukea tunnilla? 

Ymmärtääkö hän tehtävät? 

Löytääkö hän uusia kavereita? 

Saavatko kaikki puheesta selvää? 

Osaanko auttaa lastani tarpeeksi läksyissä? 

Mikä on tarpeeksi? 

Näkyykö infektioherkkyys vielä poissaoloina

 ja miten silloin tuen oppimista haastavissa aineissa? 

Miten toteutamme puheterapian? 

Saako hän kuljetuksen kouluun, jos työpaikkani vaihtuu?

Asia kerrallaan. Päivä kerrallaan.

Jumikiukun jälkeen kuuluu:

- Anteeksi äiti. 

Mietitään, miksi tutut asiat tuntuvat nyt hankalilta. 

Jutellessa nousee esiin koulun aloitus. 

- Koulun aloittavat kaikki eskarikaverit

ja monia muitakin varmasti jännittää. 

Äitiäkin jännitti, kun koulu alkoi. 

Koulussa on varmasti kivaa, 

vaikka jotkut asiat voivat tuntua hankalilta, 

mutta koulu on sitä varten, että niitä asioita opitaan.

- Kenen kanssa leikin ulkona? Mitä, jos joku kiusaa? 

Siskollakin on ollut riitoja koulussa.

 Mitä, jos kaveri ei enää leiki mun kaa? 

Mitä, jos en opi lukemaan?

Kaikkeen ei vanhemmallakaan ole vastausta. 

Voin luvata olla tukena, jutella ja selvittää tilanteita. 

Sitten kerrataan koulupäivän rutiinit, 

missä luokka on, missä vessa

 ja miten mennään ruokalaan. 

Kerrataan moneen kertaan.

- Kaikki menee varmasti hyvin, vastaan,

vaikka vatsaani kouraisee epävarmuus.

Loppupäivästä menemme kaupungille
ostamaan koulutarvikkeita.
Jännitys on siirtynyt rennoksi jutteluksi
koulunkäynnin mukavista asioista.
Kauppakassiin saattoi livahtaa muutama ylimääräinen asia.
Kotimatkalla takapenkkiläinen tokaisee jo innostuen:
- Äiti, mä ootan jo torstaita,
et saan laittaa nää uudet, coolit kengät jalkaan.

Ja taas hetkeksi helpottaa.

Teksti ja kuvat:
Milla Nordlund, koulunsa aloittavan Eveliinan äiti.
Eveliinalla on 22q11.2-deleetio -oireyhtymä

Syksyn mittaan kuulemme tässä blogissa
lisää Millan ja Eveliinan kuulumisia 
erityislapsen koulutien alkutaipaleelta.

Verkkokyselyn raportti valmistui

24.4.2018 22q11 Finland ry. julkaisi kyselytutkimuksen raportin.

Kysely teetettiin 22q11 Finlandin vertaisten keskusteluryhmän kautta.

Sillä tavoitettiin 30% ryhmän jäsenistä.

Kyselyn ajankohta:

tammi-helmikuu 2018

Kyselyn aihe:

Selvittää 22q11.2 diagnooseihin liittyvien hoidollisten

ym. palveluiden saatavuutta sekä kokonaiskuva,

miten monimuotoisena haasteet ilmenevät yksilö- ja

perhetasolla. Tarkoituksena oli myös selvittää tasa-arvoisen  

hyvän hoidon turvaamisen edellytyksiä tai puutteita koko   

Suomen kattavalla alueella sekä todentaa oheisvaikutuksia 

mahdollisesta diagnoosin tai hoitoverkoston 

puutteesta johtuvista syistä aiheutuviin perheiden ja diagnoosin

saaneen jaksamista rasittaviin seikkohin sekä niiden 

jälkiseuraamuksiin.

Kyselyn tavoite:

Selvittää, toteutuuko osaava diagnostisointi ja hoitotoimet sekä 

tarvittavien arjen tuen ja kuntoutuksen osa-alueet 

tasa-arvoisesti koko Suomen alueella hyvän elämän 

takaamiseksi diagnostisoidulle sekä perheen tueksi

laaja-alaista, tuntematonta diagnoosia sairastavan lapsen läheisille.

Näyttää rakentavasti toteen puutteellisen hoidon 

järjestämisestä johtuva hyvän lapsuuden tavoitteen 

toteutumattomuus 22q11.2 -perheiden tapausessa.

Saada näyttöä osaavan hoitoverkoston luomiseksi koko 

Suomen kattavasti.

Päätelmä:

Kysely antoi tietoa siitä, miten 22q11- diagnoosin saaneet ja heidän vanhempansa, huoltajansa ja omaishoitajansa kokevat hoidon ja palveluiden saatavuuden tällä hetkellä.

Vastauksista on nähtävissä oireiden monimuotoisuuden lisäksi se, miten laaja-alaisesti diagnoosi vaikuttaa diagnoosin saaneen lisäksi koko ympäröivän perheen elämään. Vastauksista kuultaa yleisesti se, miten perheet ovat hyvin yksin sekä hoidon että arjen haasteiden kanssa. Kysyttäessä, onko perhe saanut tukea palveluiden hakemiseen, valtaosa vastasi, ettei ole saanut minkäänlaista tukea. Huoli ja sirpaleisuus hoidossa ja palveluissa sekä arjen kuormitus hoidollisten ja psyykkisten haasteiden kanssa, kuormittavat perheitä voimakkaasti. Osa perheistä on jaksamisensa äärirajoilla. Merkittävänä huolenaiheena vastauksissa näyttäytyi myös huoli diagnoosin saaneen aikuistumisen ja itsenäistymisen tuomista haasteista. Tähän vastaajat kaipasivat selkeästi nykyistä enemmän ohjausta.

Merkittävä puute monien vastausten perusteella oli se, että kontrolloitua ja keskitettyä hoitotahoa ei ollut, eikä ole Suomessa olemassa ollenkaan. Näiden vastausten perusteella on syytä pohtia, toteutuuko hoidon tasavertaisuus alueellisesti, jos 21,34% vastaajista ei pysty nimeämään minkäänlaista hoitotahoa, osalla hoitavat tahot ovat sirpaloituneet eri yksiköihin, ja joillakin hoitavana tahona on esimerkiksi yliopistollinen sairaala. Kyselyn perusteella voidaan nähdä, että hoidon taso riippuu liian usein siitä, missä henkilö asuu. Ottaen huomioon sen, että kyseessä on yksi yleisimmistä oireyhtymistä, on perusteltua pohtia, onko hoidon taso Suomessa ajanmukaisella tasolla, verrattuna esimerkiksi muihin maihin. Osittain tähän varmastikin vaikuttaa se, että oireyhtymää on opittu tunnistamaan Suomessa vasta viime aikoina. Samoin myös asiantuntijataholla sekaannusta aiheuttaa kansainvälisen ja Suomessa käytettävän diagnoosinimen eriävyys. On ymmärrettävää, että jokaisella sairaanhoitopiirillä ei ole riittävää osaamista tähän diagnoosiin ja sen monimuotoisiin oireisiin ja hoitoon liittyen. Kuitenkin perheillä on jatkuva ja erittäin akuutti hätä! Tarve tiedolle ja koordinoidulle hoidolle on suuri! Juuri tämän vuoksi näemme yhdistyksessämme diagnoosin saaneiden perheiden edunvalvojan asemasta erittäin tärkeänä, että olisi olemassa koko Suomen kattava osaamiskeskus, jonka mahdollisuutena olisi tarjota kaikille hoito-, kuntoutus- ja verkostotahoille ajanmukaista tietoa ja ohjausta 22q11-potilaiden hoitoon liittyen.

Yleisesti ottaen kyselyn perusteella voidaan todeta, että vastaajien huolet ja tarpeet ovat melko samanlaisia, vaikka erot yksilökohtaisella tasolla ovatkin merkittäviä esimerkiksi siinä, miten diagnoosi kullakin henkilöllä ilmenee tai missä päin Suomea perhe asuu.

Kyselyraportti on jaettu 2/2018 jäsentiedotteen mukana 22q11 Finland ry:n jäsenille. Se on jaettu myös Facebookissa yhdistyksen julkisella sivulla sekä vertaisten suljetussa keskusteluryhmässä ja yhdistyksen www-sivuilla.

Lisätietoja: info@22q11finland.fi

8.12.2017 22q11 -SEMINAARI

Vihdoin koitti kauan odotettu ja tuiki tarpeellinen 22q11 -seminaari! 

Tälle seminaarille on ollut tilausta jo pitkään.
Kiitokset järjestelyistä kuuluvat Norio-keskukselle ja 22q11 Finland -potilasyhdistykselle.

22q11 -perheet asuvat hajallaan ympäri Suomen.

Useista paikoista kuuluu tarvetta diagnoosia tutkineiden, hoitaneiden ja seuranneiden ammattilaisten osaamisen jakamiselle 

hoidon ja tutkimusten järjestämiseksi kaikkialla Suomessa saman tasoisesti.

Seminaarin luennoitsijoina toimivat asiaan perehtyneet erityisammattilaiset 

Terhi Koskentausta, 

LT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys,

sekä 

Petriina Munck, 

neuropsykologian erikoispsykologi, psykologian tohtori.

Lisäksi kommentaattorina paikalla oli seminaaria seuraamassa HUS Harvinaissairauksien yksikön ylilääkäri  Mikko Seppänen, erityisosaamisalueenaan harvinaissairauksien lisäksi immunologia.

Koskentaustan aihealue käsitteli 22q11-oireyhtymää ja käyttäytymistä. 

Munck puolestaan puhui 22q11-oireyhtymään liittyvistä  kehityksellisistä haasteista, oppimisesta ja neuropsykiatrisista oireista. 

Molempien asiantuntijoiden tieto- ja kokemuspohja oli erittäin vahva 22q11.2-diagnoosia koskien. Paikalla olleet perheet käyttivätkin tehokkaasti hyödykseen heidän osaamistaan. Keskustelua virisi hyvin laaja-alaisesti. Perheet toivat esiin erilaisia hoitopolkuihin liittyviä pulmia, haasteita ja isojakin ongelmia.

Seminaarin loppupuolella ammattilaisten keskuudesta neuvottiin potilasyhdistystä olemaan aktiivinen ja esim. keräämään tietoa 22q11-perheiltä, mikä heidän kohdallaan diagnoosin hoidossa on kunnossa ja mikä puolestaan huolestuttaa, tai mikä asia vaivaa mieltä ja mille asialle ei omalla alueella saa hoitovastetta. Samoin neuvona oli kerätä tietoa 22q11-diagnoosin ammattilaisista. 
Kerätyn tiedon perusteella olisi mahdollisuus kolkutella päättäjien ovia, jos vaikka jo lähitulevaisuudessa saisimme 22q11-deleetio -oireyhtymälle oman koordinaatiohoitopoliklinikan tai ns. osaamiskeskuksen, jolla työskentelisi osaavia ammattilaisia, joilla puolestaan olisi mahdollisuus koordinoida koko Suomen alueen 22q11 -potilaiden hoitoa.

Seminaarista jäi paikalla olleille vahva lataus tietoa ja saman verran voimia ja uskoa, että asiat menevät oikeaan suuntaan!

Iso kiitos 22q11 Finland ry:lle ja kaikille järjestäjille, luennoitsijoille sekä kaikille paikalla olleille!

MATERIAALIT:
Koskentaustan materiaali
Munckin materiaali



Satu Salmi
22q11 Finland ry