Yhdistyksemme hallitusväki voimautumassa ja viisastumassa Tampereella

Harso ry, eli Harvinaisten sairauksien ja vammojen organisaatio HARSO ry, järjesti menneenä viikonloppuna jäsenjärjestöilleen koulutusviikonlopun Tampereella. Samassa yhteydessä pidettiin Harson vuosikokous.

Harso ry:n pj. Katri Asikainen
Kuvaaja: Sanna Leppäjoki-Tiistola, Harso ry.

Harso toimii Suomessa harvinaissairauksien potilasjärjestöjen äänenä ja harvinaiskentän erilaisissa vaikuttajatyöryhmissä kuten STM-, THL-, Kela-, Yliopistosairaala- ja muissa harvinaisten asioissa.

Oman yhdistyksemme, eli 22q11 Finlandin, hallitus oli hyvin edustettuna. Paikalla olivat puheenjohtaja Satu Salmen lisäksi rahastonhoitaja Merja Läykki, jäsenvastaava Outi Annala sekä tapahtumakoordinaattori Hilkka Happonen. Paikalla oli lukuisien muiden harvinaisjärjestöjen edustajia sekä tietenkin Harson edustajia. Myös verkkoyhteyden kautta oli mukana mukava määrä osallistujia.

Harson jäsenyhdistysten edustajia lauantain luennoilla.
22q11 Finlandista keskellä Hilkka Happonen ja hänen takanaan Outi Annala.
Kuvaaja: Sanna Leppäjoki-Tiistola, Harso ry.

Koulutusviikonlopun asiaohjelma koostui mm. yhdistystyöskentelyn koulutuksesta SOSTE ry:n lakimiehen Patrik Metsätähden johdolla. Hyvin konkreettisen ja kattavan luennon kautta saimme paljon eväitä ja ideoita oman yhdistystoimintamme hallinnointiin. Antoisan yleisen keskustelun lisäksi pohdimme Workshopissa yhdessä sitä, miltä Harson tulevaisuus voisi näyttää. Paikallaolijat olivat niin motivoituneita yhteiseen kehittämiseen ja vaikuttamiseen, että idealappujen alla ei pöytätila enää ollut riittää. Oikein upeaa!

Lauantai-iltapäivän ohjelmassa oli myös Harson vuosikokous. Sen edetessä tuli puheenjohtajamme Satu Salmi valituksi Harson hallitukseen ja sittemmin Harson uuden hallituksen järjestäytymiskokouksessa varapuheenjohtajaksi. Se on luottamuksen osoitus oman yhdistyksemme pitkäjänteistä näkyvyys- ja vaikuttamistyötä kohtaan. Harsossa ajetaan koko harvinaisrintaman potilasjärjestöjen yhteisiä asioita.

Viikonlopun aikana saimme myös roiman annoksen järjestötoiminnan vertaistukea. Se voimautti meitä kaikkia. Aiemmin olen ehkä itsekin ajatellut, että vertaistuki liitetään ensisijaisesti henkilökohtaisella tasolla tapahtuviin yhteyksiin kuten juuri potilasjärjestöjen tarjoama vertaistuki jäsenistölleen koetun sairauden näkökulmasta. Tässä sai huomata vertaistuen uudenlaisen yhteyden – järjestöjen vertaistuen toisilleen hallitus- ja järjestötyöntekijävaikuttajien kautta. Tämä rohkaisee meitä osallistumaan enemmänkin kentällä tapahtuviin omiin ja yhteisiin tilaisuuksiin.

Harson järjestämällä illallisella Grill it -ravintolassa
Etualalla 22q11 Finlandista Merja Läykki, Hilkka Happonen, Satu Salmi ja Outi Annala
Kuvaaja: Tiina Lehtonen, Harso ry.

Tehokas hallituksemme ei jäänyt laakereilleen lepäilemään kerrassaan kielen mukanaan vieneen lauantai-illan illallisen jälkeen, vaan jatkoimme tiimityönä meneillään olevien projektien suunnittelua omalla porukalla hotellihuoneessamme. Nautimme samalla kerrankin siitä, että pääsimme livenä juttelemaan toistemme kanssa. Se tuntui nyt korona-aikana aivan mahtavalta!

Yhdistyshommat jatkuivat vielä illallisen jälkeen.
Vasemmalta: Merja Läykki, Hilkka Happonen ja Outi Annala
Kuvaaja: Satu Salmi

Isot kiitokset Harsolle voimautumisviikonlopusta, vaikka sen virallinen nimi ja sisältö olivatkin ihan jotakin muuta. Näin tämä meihin vaikutti <3

 

Teksti:

Satu Salmi

22q11 Finland ry:n puheenjohtaja

Musiikki vie Jani-Petriä mennessään

 

Hei! 

Olen Jani-Petri, kohta 35 v. ja ajattelin kertoa teille mukavasta harrastuksestani – soittamisesta.

Aloitin soittamisen 13-vuotiaana. Aloitin ihan alkeista kansalaisopiston piirissä. En ollut koskaan ennen edes pitänyt soitinta sylissäni. Alussa sain yksityisopetusta noin puolisen tuntia viikossa. Seuraavaksi siirryinkin sitten jo pelimanni-soittoryhmään, joka koostui muutamasta haitarinsoittajasta, parista viulistista ja mukana olivat myös kitara, basso ja mandoliini. Yhteensä meitä oli 10 soittajaa.

Liityin Vakka-Suomen musiikkiopistoon noin 5 vuotta sitten. Rehtori soitti minulle jonkun viikon alussa, että soittotunti alkaisi perjantaina - että ehditkö? Se oli ilouutinen!

Sitten minulla olikin jo aika paljon soittamista viikossa – ja siitähän minä tykkään! Oli 45 min soittotunti, pelimanniryhmä 2 h ja haitariorkesteri 45 min – kaikki kerran viikossa.

Toisena instrumenttina siinä rinnalla minulla on ollut laulu. Olen opiskellut sitä ahkerasti jopa yksityistuntien kautta. Tällä hetkellä laulan Laitilan mieskuorossa ja Viihdekuoro Bolerossa.

Jani-Petri avaa ajatuksiaan musiikista näin:”Musiikki on minulle erittäin terapeuttista monellakin tapaa. Ennen kaikkea musiikkiin liittyy ystävät, jotka ovat tietenkin elämän suola. Soittamisen riemu voi jakaa mielipiteitä, mutta he, jotka tykkäävät soittaa yhdessä, haluavat soittaa yhdessä ja mikäs sen kivempaa, kuin soittaa kivan kaverin kanssa yhdessä ja vaikka perustaa bändi.”

Hän vakavoituu kertomaan myös, että musiikki auttaa omalla persoonallisella tavalla masennuksen hoidossa. Musiikista saa hyvän mielen ja myös ystävät saavat hyvälle tuulelle.

”Esimerkiksi olin taannoin viikonlopun soittoleirillä, jossa lauantai-iltana saunan jälkeen oli ensin peli- ja seurustelutuokio. Kun minä aloin soittamaan taustamusiikkia, niin muutaman kappaleen jälkeen löytyi lisää innokkaita soittajia. Lopulta meitä olikin jo puolet 15 soittajasta mukana, vaikka ei olisi ollut edes pakko ottaa soitinta esille, koska oli vapaata. Ja minä ”johdin” tätä väliaikaisorkesteria. Se tuntui huikealle!”

Näin Jani-Petri kertoi, miten musiikilla on hänen elämässään ihan erityinen rooli. Se on vienyt miehen mennessään ja tuo iloa mukanaan. Hän suosittelee musiikin harrastamista kaikille, jotka vähänkään tuntevat siihen vetoa!

Teksti ja kuvat:
Jani-Petri Varsinais-Suomesta
Jani-Petrillä on todettu 22q11.2-deleetio -oireyhtymä

Fysioterapia-katsaus á la Liisa ja Aleksiina/ osa 1. kivut ja virheasennot

Hei!
Olen Liisa ja lupasin  kertoa jotakin Aleksiinan fysioterapiasta.

Aleksiina on nuori, aikuinen nainen, jolla on kromosomioireyhtymä 22q11.2-deleetio hyvin monella tavalla edelleen aikuisuudessakin oireilevana.

Olen itse lasten ja nuorten fysioterapeutti. Asiakkainani on ollut paljon erilaisia harvinaisia sairauksia sairastavia lapsia ja nuoria.  Kokemusta on kertynyt jo pitkältä ajalta, mutta silti fysioterapiassa jokaisen kuntoutujan kohdalla pitää erikseen miettiä, mitä juuri hän haluaa, ja mihin asettaa tavoitteensa. Aleksiina otti itse esille kipujen ennaltaehkäisyn, virheasentojen korjaamisen ja kunnon kohottamisen. Niiden hänen omien tavoitteidensa pohjalta lähdimme yhdessä miettimään fysioterapian sisältöä.

Huomasin Aleksiinaa tutkiessa, että akuuteimmat kivut johtuvat ainakin kireistä lihaksista niska-hartia -alueella ja siitä, että koko selkäranka on aika jäykkä. Aleksiina maalaa ja piirtää melkein päivittäin. Asento painuu entisestään kasaan, joten ei ihme, että kipuja tulee helposti, kun omaa asentokontrollia ei paljoa ole, eivätkä oireyhtymään kuuluvat veltot lihakset tue luita ja niveliä. Asennot pääsevät vääristymään. Lisäksi, kun takana on monta avosydänleikkausta, joiden seurauksena on iso arpi rintalastassa ja jatkona ohutsuolen tukoksen leikkauksesta alavatsaa halkaiseva arpi. Nämä yhdessä vetävät vieläkin enemmän ryhtiä kasaan molemmista suunnista. Nyt oli todella aika paneutua ryhdin parantamiseen ja kireiden lihasten venyttelyyn. Kipujen lievittymisellä ja liikeratojen parantumisella on suora vaikutus mielialaan ja unen laatuun - kokonaispirteyteen siis.

Kuvissa näkyy muutamia harjoituksia, joissa Aleksiina vahvistaa selkäpuolen heikkoja lihaksia ja venyttää etupuolen kireitä lihaksia.

 

Aleksiina on saanut pikkulapsesta asti pitkiä jaksoja fysioterapiaa. Koska nuoruus- ja aikuisiän taitteessa hän oli vuosia ilman säännöllistä fysioterapiaa, on selvää, että kaikkia kehoon tulleita muutoksia lihaskireyksissä ja nivelten liikkuvuuksissa ei saada parantumaan. Paljon on kuitenkin jo saatu ryhtiä ojentumaan, kipuja lievitettyä ja kireät lihakset ovat ruvenneet venymään. Samalla yleiskunto on noussut kohisten.

Aleksiinan kanssa on mukavaa työskennellä, hän on todella motivoitunut treenaaja ja hyötyy selkeästi säännöllisestä ja ohjatusta harjoittelusta. Kun ohjaan Aleksiinalle liikkeitä, saa hän samantien palautetta oikeasta liikkeen suunnasta ja  liikkeen rytmistä, jolloin treenistä tulee tehokasta ja juuri hänen keholleen sopivaa.

Lupasin kirjoittaa muutaman postauksen Aleksiinan harjoittelusta. Ensi kerralla kerromme yhdessä hengitysharjoitteista, joita myös tehdään jokaisella fysioterapiakerralla. Ne ovat äärettömän tärkeitä rentoutumisen opettelun, rintakehän liikkuvuuden ja yskimistehokkuuden kannalta.

Teksti ja kuvat:

Fysioterapeutti Liisa Tinnilä

...............

22q11 Finlandin puheenjohtajan mietteitä motoriikasta, jalkakivuista sekä hypotoniasta ja spastisuudesta eli lihasten velttoudesta tai kireydestä vapaasti suomennettuna:

- Jo hyvin pienillä lapsilla tavataan tähän oireyhtymään liittyen vaikeita jalkakipuja, joille ei välttämättä osata löytää selitystä, mutta tiedetään, että ne liittyvät 22q11.2-oireyhtymiin - liitän tähän Britannian 22q11-yhdistyksen tuottaman koosteen jalkakipuihin liittyen lähinnä sen vuoksi, että ne voidaan ottaa tosissaan ja näihin oireyhtymiin kuuluvaksi. Selitystä ollaan haettu kalkkiaineenvaihdunnasta, tässä esitetyistä lihas- ja nivelasioista tai muista aineenvaihdunnallisista tai hormonaalisista asioista. Max Appeal on maailmanlaajuisesti arvostettu 22q11-järjestötoimija ja he ovat yhteistyössä monen tutkimuslaitoksen kanssa omassa maassaan ja kansainvälisesti.

https://www.maxappeal.org.uk/knowledge/early_years/content.asp?s=40&p=24

- hypotoniset lihakset ovat veltot ja löysät, ja ne voivat hidastaa motoristen taitojen edistymistä ihan pienestä asti rasittaen koko vartalon lihaksia vaativien taitojen kehitystä (vrt. esim. imeminen jne.)

- sama asia voi vaikeuttaa opittujen taitojen ylläpitoa vielä aikuisuudessakin

- joskus jo esim. kouluikään ehtinyttä 22q11.2-henkilöä, jonka lihasten hypotoniaa ei ole diagnosoitu, voidaan toistuvasti muistuttaa istumaan ryhdikkäästi, vaikka asia johtuu hänen oireyhtymästään eikä laiskuudesta - kuntoutus ja apuvälineet auttavat

- aiheeseen liittyy myös yliliikkuvat nivelet kaikissa ruumiinosissa, lihasten on tarkoitus tuoda nivelille tukea, mutta sen puuttuessa nivelistä tulee helposti yliliikkuvia; esim. yliliikkuvat polvet saattavat aiheuttaa arjen touhujen kautta lantion ylikiertymistä

- hypotonia on iso riskitekijä skolioosin kehittymiselle varsinkin ikätasoisiin kasvupyrähdyksiin liittyen 

- oireyhtymään liittyy jalkaterän virheasentojen kehittyminen joko "lättäjalka"-tyyppisesti, jolloin holvi on madaltunut ja nilkat kiertyvät sisäänpäin tai holvikaari voi olla puolestaan ylikorostuneesti kaarella, jolloin nilkat kiertyvät ulospäin - kuntoutuksella on näihinkin paljon vaikutusvaltaa (mm. tukipohjalliset)

- hypotonian vastakohta on spastisuus, jolloin lihakset ovat hyvin jäykät ja kireät, ja kireyden kautta aiheuttavat kipuja ja virheasentoja

- kuntoutuksella on tässä oireyhtymässä hyvä vaste, tosin hankaluutena on huono lihasmuisti sekä henkilön mahdollinen oman toiminnan ohjauksen puute, jolloin opittuihin tai saavutettuihin taitoihin tarvitaan säännöllistä kuntoutusapua, jotta kivut eivät käy hallitsemaan elämää

- viimeisimpänä todettakoon, että jatkuvat kivut eivät tee hyvää myöskään oireyhtymäaltistuksena tunnetuille mielenterveys- ja uniongelmille

Tässä kertomani ei ole tarkoitus kilpailla lääkäreiden tiedon kanssa, vaan olla pikemminkin koostetusti vinkkinä, että mitä kautta yksittäisen henkilön asioita voisi alkaa tutkia ja selvittää.

Satu Salmi

22q11 Finlandin puheenjohtaja

22q11 Europen maakohtainen edustaja sekä terveydenhuollon ammattilaisista koostuvan 22q11.2 Societyn jäsen

22q11 ja rippikouluasiaa

Tässä blogi-postauksessa kuulette kahden erityisnuoren omia ajatuksia rippikoulun käymiseen liittyen. Rinnalla peilailemme myös heidän äitiensä mietteitä asiasta.
-----

"Olen Aada, kohta 15-vuotias erityisnuori Espoosta. Käyn yläkoulun viimeistä luokkaa pienluokalla. Harrastan partiota ja käyn myös isoskoulutuksessa, josta innostuin rippileirin käytyäni. Asun äidin ja pikkusiskoni kanssa. Perheeseeni kuuluu myös isä ja hänen perheensä sekä pikkuveli. Minulla on kaveri, jonka kanssa olen paljon koulussa, toisen kaverin kanssa näemme lähinnä vapaa-ajalla. Pidän paljon äänikirjojen kuuntelusta ja maalaamisesta. Lisäksi olen mielelläni kännykällä ja perheen kanssa."

Kuvassa Aadan pikkusisko sekä Aada ja hänen äitinsä

Aadan äidin ajatukset leirin sujumisen suhteen olivat alkujaankin hyvin positiiviset. Leiri tuntui tulevan juuri oikeaan aikaan. 

"Jos leiri olisi ollut vuotta aiemmin, voi olla, että jännityksen määrä olisi ollut liikaa, eikä leirille ehkä olisi tullut lähdettyä. Aada odotti innoissaan leiriä ja uusia kavereita ja oli lähdössä innokkaana, vaikka ensin ei kaveria ollutkaan tulossa mukaan," kertoo Ellen, Aadan äiti.

Äidin mielestä Aada kasvoi paljon leirin aikana. Äidin mielestä hänestä kuoriutui itsenäisempi ja omiin taitoihinsa paremmin luottava nuori nainen. Leiri tuntui kaiken kaikkiaan tehneen äidin mukaan hyvää Aadalle.

  

  
Rippilapsi Aada, v. 2020

  

  

Ensimmäisen osan tekstisisältö ja kuvat:
Aada ja Aadan äiti, Ellen, Espoosta

-----

"Olen Noora ja tulen Oulusta. Käyn Myllytullin koulua, 9. lk. Vapaa-ajalla tykkään olla kavereitten ja sukulaisten kanssa. Tykkään myös olla eläinten kanssa. Ajattelin alusta asti rippikoulusta, että siellä on varmaankin mukavaa ja rentoa. Oulussa oli tarjolla paljon erilaisia vaihtoehtoja: esim. partio-ripari ja tanssi-ripari. Päädyin osallistumaan Lämsänjärven päiväriparille. Leirillä minulle tuotti iloa hyvä henkisyys. Kaikki tulivat toimeen yhdessä. Meitä oli ryhmässä vaan 9 ihmistä. Kävin riparia kaksi viikkoa. Lauantaina oli konfirmaatio-päivä. Se meni oikein mainiosti ja kesti noin tunnin verran."

Rippilapsi Noora, v. 2020

  

Nooran äiti, Anu, kertoo, että Oulussa ei nyt korona-aikaan järjestetty leiri-leirejä olleenkaan. 

"Suunnitellustikin varattiin tuohon pienryhmä-päiväleiriin paikka, koska ajattelin, että pienemmässä ryhmässä oppiminen ja toimiminen on helpompaa. Tässä vaihtoehdossa houkutti sekin, että se oli kaupunkialueella ja Noora pystyi polkemaan pyörällä leirille. Ei tarvinnut miettiä ihmeellisemmin kuljetuksia. Ennen leiriä järjestettiin Teamsin välityksellä verkkokeskustelu leirin ohjaajien kanssa. Sekä nuori itse että vanhempi sai jutella ohjaajien kanssa jo etukäteen ennen varsinaista leiriä. Leirin ensimmäisenä iltana sai rippinuoren oma vanhempi vielä olla mukana, joten minäkin pääsin tutustumaan koko leiriporukkaan."

Anu tarkentaa vielä, että kyseisellä pienryhmä-päiväleirillä oli kolme erityisnuorisotyöntekijää ja pappi. Anulle itselleenkin jäi leiristä lämpimiä ajatuksia, ja hänestä tuntui, että leirillä oli juuri nuorta tukeva ilmapiiri.

  

Toisen osan teksti ja kuvat:

Noora ja Nooran äiti, Anu, Oulusta

Adelen hammastarkastus elokuussa 2020

 - Jännittää! Tämä ei ole yhtään kivaa, 
pohtii Adele napakasti, kun kotona aletaan puhua hammaslääkäriin menosta. 

Adele on nyt melkein 6-vuotias eskarilainen. Hän on jo aiemminkin käynyt hammaslääkärissä kaksi kertaa, mutta ne eivät ole vanhempien mukaan onnistuneet kovinkaan hyvin. Tällä kertaa Adelen äiti on päättänyt valmistautua käyntiin tarkemmin.

- Adele ei juurikaan ole suostunut avaamaan suutaan, kuin puoliväkisin, 
harmittelee Adelen äiti.

- En halua mennä siihen ”isoon tuoliin”, koska silmiin häikäisee enkä halua suojalaseja päähän, koostaa Adele tarkasti jäsentäen omia mietteitään ja jatkaa: 
- En olisi halunnut aikaisemminkaan mennä sinne ollenkaan!

Adelen äiti, Mira, tekee esityötä yhdistyksen kautta, jotta tällä kertaa hammaslääkärikäynti onnistuisi jo hiukan paremmin. Mira tietää, että 22q11.2-oireyhtymiin liittyy ahdistusta ja pelkotiloja keskimääräistä enemmän tavallisiin lapsiin verrattuna oireyhtymälähtöisenä altistuksena. Hän tietää, että Adelen pelkoa täytyy kunnioittaa ja löytää ratkaisu hampaiden hoitamiseen kokonaisuutta ymmärtämällä. Hampaiden säännöllinen hoito on 22q11.2-oireyhtymissä korostuneen tärkeää.

Mira kyselee yhdistyksen valtakunnallisessa vertaistukiryhmässä muiden perheiden kokemuksia 22q11.2-lasten hampaiden hoitoon liittyvistä asioista – tunteista ja asiatiedosta. Hän saa hyviä vinkkejä. Hän selvittää myös yhdistyksen kautta faktoja kansainväliseen tutkimustietoon perustuen 22q11.2-deleetio -oireyhtymän ilmenemisestä hammasasioissa. Niitä onkin pitkä lista.

Mira tekee saamiensa tietojen perusteella Adelen hammaslääkärille koosteen - muistilistan - mitä tämän harvinaissairauden osalta Adelen hampaidenhoidossa tulisi ottaa huomioon. Hän listaa siihen mm. oireyhtymäperusteisesti korostuneen psyykkisen altistuksen pelkoihin ja ahdistukseen. Adelea tulee hoitaa lempeästi, etteivät pelot ota valtaa.

Vastaanottopäivänä Adele menee hammaslääkäriin isän kanssa. Saman tien vastaanottotilaan päästyään Adele pyrkii päästä pois huoneesta. Hän tähyilee kaiken aikaa oven lähettyvillä, kuten aiemmillakin käynneillä. Onneksi mukana oli oma, turvallinen unilelu. Se rauhoittaa häntä jonkin verran.

Käynti onnistui tällä kertaa hyvin. Adele sai istua isän sylissä. Silmien suojana pidettiin omaa unilelua, joka loi samalla turvaa lapselle. Tarkastus tehtiin hammasharjaa käyttäen. Adele sai hoitajalta oman, uuden hammasharjan tarkastuksen jälkeen. Siitä hän olikin hurjan ylpeä, ja sitä esiteltiin kotona heti käynnin jälkeen kaikille perheenjäsenille.

 - Me vanhemmat saimme kehuja Adelen hampaiden hoidosta, kertoo Mira,
- olimme kuulemma hyvin pesseet niitä, Mira jatkaa vielä selkeästi huojentuneena.

Hammashoitaja oli antanut Adelen vanhemmille ohjeeksi, että hampaita tulisi purskutella vedellä joka ruokailun jälkeen, jotta ruokaa ei jäisi niin herkästi suuhun. He pohtivat, että tämä johtuisi oireyhtymään liittyvästä, heikosta suun motoriikasta. Oli todettu, että ruoan jäämiä jää helposti suuhun pitkäksikin aikaa ja hampaita saa välillä harjata kahteenkin kertaan, jotta hampaat puhdistuisivat kunnolla.

Hammashoitaja otti avoimin mielin vastaan Adelen perheen tuoman infon oireyhtymästä. Vanhemmat olivat etukäteen kirjoittaneet paperille oireyhtymään liittyviä asioita, joita tulisi ottaa huomioon ja jatkossa seurata liittyen Adelen hampaiden hoitoon. Hoitaja halusi pitää paperin käyntitietojen kirjaamista varten. Hoitajaa kiinnosti myös, että oliko tiedot lääkärin kirjoittamaa vai vanhempien omia ajatuksia asioista. Tuntui, että tällä kertaa hammashoitolaa kiinnosti Adelen perussairaus hammashoitoasioiden taustalla.

Hammashoitaja ei suoraan suositellut Adelen kohdalla nukutusta pelkkiin hammastarkastuksiin, koska nukutukseen liittyy aina omat riskit. Hoitaja mietti, että jatkossa tarkastukset Adelen kohdalla voisi kokeilla tehdä hammaslääkärin vastaanotolla esilääkityksen kera. Mahdollisia jatkossa tapahtuvia toimenpiteitä varten (esim. paikkaukset tmv.) hoitaja pohti, että nukutus voisi olla aiheellinen, jotta hampaat saadaan hoidettua.

- Käynnistä jäi meille positiivinen mieli. Olimme tyytyväisiä, että Adelen pelko ja 22q11.2-oireyhtymään liittyvät asiat otettiin kivasti vastaan ja huomioon, Mira kertoo käynnin jälkeen vapautuneesti,
- Meille vanhemmille jäi myös tunne, että jatkossa tapahtuvat käynnit mietitään Adelea ajatellen niin, että ne saadaan onnistumaan mahdollisimman hyvin.

Teksti ja kuvat:
Adelen äiti ja isä, Mira ja Niko Varsinais-Suomesta
Adelella on todettu 22q11.2-deleetio -oireyhtymä

___________________ 

22q11 Finlandin puheenjohtajan mietteitä 22q11.2-oireyhtymiin ja hammasasioihin liittyen

22q11.2-oireyhtymien hammasasioihin liittyy oireyhtymäperusteisesti monen monta näkökulmaa:
- Usein oireyhtymähenkilöillä tavataan pienileukaisuutta, joka vaikuttaa siihen, mahtuvatko kaikki hampaat olemaan suussa. Joskus on tarve poistaa pysyviäkin hampaita, jotta kaikki jäljelle jäävät sopivat siistiin riviin – ja joskus etukäteissuunnittelulla jopa ilman oikomishoitoa.
- Kalkkiaineenvaihdunnan ongelmat vaikuttavat hampaisiin (seurannassa hampaiden kannalta kalkki, D-vitamiini, lisäkilpirauhashormoni sekä kilpirauhasarvot ainakin)
- Oireyhtymiin liittyy koko vartalon hypotonia (lihasvelttous), joka vaikuttaa myös suun pieniin lihaksiin, syömiseen ja ruoan kulkeutumiseen pois hammasalueelta. Näin ollen syljen liikkuminen suussa voi olla tehottomampaa, eivätkä hampaat huuhtoudu oma-aloiteisesti kovin tehokkaasti. Se saattaa edistää reikiintymistä.
- Pelkotiloihin on huomattu liittyvän yöaikaista narskuttelua, joka kuluttaa hampaita, ja kiristää esim. niskan ja kallonpohjan lihaksia saaden aikaan mm. päänsärkyä. (Jos tällaista esiintyy, hammaslääkärillä voi ottaa puheeksi mm. yöaikaisen purentakiskon narskuttelun hillitsemiseksi.)
- 22q11.2-oireyhtymiin liittyy jo pienestä lapsesta lähtien pelkoja ja ahdistusta sekä tunne-elämätaitojen kehitysviivettä. Kun lapsen stressitaso kasvaa kokonaisarjessa eikä pelkotiloja oteta oireyhtymäperusteisena altistuksena huomioon, voi nuoruusiässä puhjeta psykoosioireita. Sairastettu psykoosi nostaa riskiä sairastua skitsofreniaan, joka on tyypillinen oireyhtymälle. Jo pienestä pitäen pelkotiloja huomioimalla ja lasta auttamalla voidaan hyvin tuloksin välttää vakavampia oireiluja myöhemmin.
- Dr. Sixto Garcia Minaur Madridin yliopistosta on pitkän linjan 22q11.2-asiantuntija kuuluttaa oireyhtymän taustan tuntevan hammaslääkärin läsnäoloa. Hän kertoo hammasasioista näin: tooth agenesis (15% diagnosoiduista),enamel hypoplasia (42% diaignosoiduista), hypomineralisation (58% diagnosoiduista); hypomineralisaation tiedetään ilmenevän kaksinkertaisena yleisyytenä pysyvissä hampaissa. (Lähde: Barcelona, 2019)

Satu Salmi
Puheenjohtaja 
22q11 Finland ry
22q11.2 Societyn jäsen, 22q11 Europessa maakohtaisena edustajana

Aikuisen naisen elämää 22q11.2-oireyhtymän kanssa

 Hei! 

On todella hienoa saada kirjoittaa tähän blogiin.
Koskaan en ole mitään blogi-juttuja kirjoittanut, mutta kerta se on ensimmäinenkin.

Olen Hanna ja 35-vuotias tamperelainen nainen. Minulla on 22q11-oireyhtymä. En tiedä, onko minulla deleetio vai duplikaatio, ei tiennyt äitikään. Perheeseeni kuuluu pari vuotta nuorempi sisko Niina, jolla myös 22q11-oireyhtymä. Saimme tietää sairaudestamme, kun siskolla oli vaikeuksia oppia puhumaan ja nenän kautta tuli ruuat pihalle. 7-vuotiaana sisko meni suulaen pidennysleikkaukseen, missä sitten otettiin testejä. Selvisi, että hänellä on 22q11-oireyhtymä. Sen jälkeen meidät muutkin perheenjäsenet testattiin. Minulta ja isältä löytyi sama oireyhtymä. Se oli tietenkin valtava shokki koko perheelle, etenkin äidille, koska emme osanneet odottaa, että meillä muillakin olisi sama oireyhtymä.

Sairastimme lapsena erittäin paljon. Korvatulehduksia oli usein. Molemmilla oli putket korvissa. Infektiokierre on niistä ajoista parantunut. Siskolla ja isällä on molemmilla astma, mutta se on heillä tasapainossa. Itse saan vieläkin flunssan todella herkästi. Muutama vuosi takaperin olin kovassa flunssa-kierteessä ja sairastin jatkuvasti korvatulehduksia. Nyt tautikierre on hiukan parantunut.

Motorisesti olimme molemmat pienenä ihan tavallisia lapsia. Meillä on kummallakin luksaatiotaipumus polvessa. Sisko on leikattu, mutta se ei auttanut häntä. Tällä hetkellä hän on pyörätuolissa lihasheikkouden vuoksi. Siskolla on myös osteoporoosi. Sisko pystyy kyllä myös kävelemään. Välillä hän kulkee dallarilla ja rollaattorilla. Polvet periytyivät isältämme, jolla taas leikkaus lapsena onnistui. Nykyään isä elää niiden osalta normaalia elämää. Itse en ole leikkaukseen mennyt, koska minulla ei ole ihan niin paha se luksaatiotaipumus.

Koulussa meillä oli molemmilla oppimisvaikeuksia. Matematiikka tuotti minulle paljon päänvaivaa. Sisko meni jo heti ensimmäiselle luokalle Liisanpuiston erityiskouluun, mutta itse jouduin pärjäämään muiden tavallisten lasten joukossa. Menin vuotta myöhemmin kouluun kuin muut ja se oli minulle kyllä hyvä juttu. Tukiopetusta sain silloin tällöin, mutta aika yksin olin opiskelun kanssa. Menin siitä huolimatta myös lukioon, josta valmistuin kuin valmistuinkin tahtojen taistelujen jälkeen 2005. Sen jälkeen pääsin Tampereen kauppaoppilaitokseen, josta valmistuin 2008. Sisko on lukenut peräti kaksi ammattia itselleen. Hän on kokki ja asiakaspalvelija, mutta tällä hetkellä on jo työkyvyttömyyseläkkeellä. Hän sai ihan vakituisen eläkkeen.

Masennuksesta, ahdistuksesta ja pelkotiloista olemme kärsineet kummatkin. Minulla todettiin keskivaikea masennus muutama vuosi takaperin. Mieliala-asioihin meillä molemmilla on lääkitys. Vuonna 2008 pääsin vakituiseksi työntekijäksi tavarataloon. Siellä alkoivat varsinaiset jalkakivut, suonenvedot ja jatkuvat hartia- ja selkäkivut. Ne vaikuttivat minuun voimakkaasti psyykkisesti, aiheuttivat itkukohtauksia ja vahvaa ahdistusta. Sain niihin lääkityksen ja se auttoi paljon. Sain myös kassatyöhön oman jalkatuen, joka oli minulle mitoitettu. Olen lyhyt (154cm) ja sen vuoksi ergonomia oli ilman jalkatukea vähän huonoa. Vuonna 2014 jouduin Yt-neuvottelujen tuloksena pois, koska olin niin paljon sairaana. Myöhemmin silloinen työpaikkani lopetetiin kokonaan.

Sen jälkeen olen työskennellyt extraajana keikkojen muodossa. On ollut vaikea saada töitä, sillä en pysty tekemään mitään muuta kuin kassatyötä. Osastotyö on liian kuormittavaa kropalle. Nyt tänä kesänä onni potkaisi: vihdoin ja pääsin erääseen toiseen tavarataloon, jossa olen viihtynyt valtavasti. Voin paremmin kuin pitkiin aikoihin. Sain osakuntoutustuen vuosi sitten. Minun ei tarvitse enää tehdä kokoaikaista työtä. Se auttaa paljon jaksamisessa. Kuntoutustuki on vain vuoden aina kerrallaan, mutta ei sen väliä, kunhan se vain jatkuu. Hiljattain jouduin hakemaan jatkoa uudelleen. Jännitin kovasti kuinka käy. Viime viikolla sain tietää, että osakuntoutustuki jatkuu taas vuoden verran. Olin todella helpottunut.

Tällä hetkellä kamppailen eniten vaikea-asteisen hypokalsemian ja hypofosfatian kanssa. Minulla on kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhaset on leikattu) ja niiden vuoksi käyn puolen vuoden välein verikokeissa. Jatkuvan sairastelun takia minulta otettiin toissavuona paljon verikokeita, koska tulehdusarvoni oli melkein 40 eikä syytä löytynyt. Pääsin tutkimuksiin sairaalan sisätaudeille. Siellä puututtiin kalkin ja fosfaatin mataluuteen. Tällä hetkellä oireinani ovat lähinnä krampit jaloissa ja lihassäryt. Kärsin usein jalkasäryistä ja tällä hetkellä vaivana on myös lonkka - ja selkäsäryt.

Hypokalsemian ja hypofosfatian löytyminen hiukan pelästytti. Varsinkin, kun tuntuu, ettei kalkki nouse millään, vaikka sitä on joka kerta nostettu 1-2 tablettia. Tällä hetkellä syön 5 Kalcipos-D:tä ja 3 tavallista kalkkia. D-vitamiini oli minulla yllättäen ihan hyvä. Maitotuotteita käytän päivittäin, joten en ymmärrä, miksi kalkki ei vain suostu nousemaan. Toivon, että siihen löytyisi nyt ratkaisu, kun 30.9.20 menen Taysin vastaanotolle. Enempää en kalkkia pysty rahallisesti ostamaan enkä jaksa sitä joka päivä syödä ihan noin paljon.

Elämä on tällä hetkellä kaikesta huolimatta mielenkiintoista ja antoisaa. Päivittäin kamppailemme siskon kanssa erilaisista säryistä, mutta siskokin on peruspositiivinen ihminen. Perheen ja läheisten tuen avulla olemme jaksaneet. Äiti on meille molemmille valtava tukipilari. Hän on ollut sitä läpi elämämme, ja on edelleen. Olemme hyvin läheisiä siskon kanssa, ilman en tulisi toimeen. Isä auttaa meitä paljon ja on pystynyt oman sairautensa kanssa elämään melkeinpä normaalia elämää. Hän ei edes tiennyt ennen meitä sairastavansa oireyhtymää. Vaikka tulevaisuus välillä pelottaa ja korona-arjen kanssa on vaikeaa, olen kiitollinen pienistä arjen hetkistä, ystävistä, perheestä ja työstä.

Teksti ja kuvat:
Hanna, aikuinen 22q11.2-henkilö Tampereelta

---------------------------------

22q11 Finlandin puheenjohtajan ajatuksia 22q11.2-oireyhtymistä aikuisuudessa:

Valitettavan usein 22q11.2-kokonaisoireyhtymän koordinaatio jää huomioimatta lasten ja nuorten sairaalasta transition jälkeen aikuispuolelle siirryttäessä. Vastuu jää todennäköisesti henkilölle itselleen tai hänen perheelleen, jolloin tieto oireyhtymästä voi olla vähäistä ja seuranta jää toteutumatta siinä määrin, mitä kansainvälisten suositusten perusteella olisi tarpeellista. Oireyhtymän tila vaihtelee ja muuntuu myös aikuisuudessa.

22q11.2-oireyhtymät ovat koko eliniän kestäviä sairauksia, joiden tila ei ole stabiili eikä pysähdy nuoruusvuosien aikana. On monia asioita, joita pitäisi kontroloida ainakin vuosittain, ja on monia aikuisuuden aikakausia, jolloin oireyhtymää tulisi kontroloida kovinkin tarkasti (mm. naisilla raskausaika kalkkiasioiden ja mieliala-asioiden näkökulmasta ja lastensaannin jälkeen tuen tarpeen näkökulmasta). 

Voimakkailla elimistön kuormitustilanteilla on vahva vaikutus oireyhtymän kokonaistilaan. Arjen tuki on tärkeää yksilöllisistä tarpeista mietittynä. Jokainen 22q11.2-henkilö on yksilöllinen tapaus kaikkea sitä, mitä kromosomipuutos tai -tuplaantuma voi olla. Tämän vuoksi mitään kaiken kattavaa ohjeistusta myöskään tukipalveluista, kuntoutuksesta tai eläkeasioista ei voi antaa. Ainoastaan sen voi sanoa, että kokonaisoireyhtymä todennäköisesti vaikuttaa laajemmalle alueelle kokonaisjaksamisessa ja -tilassa, kuin sitä useinkaan osataan ymmärtää aikuisuudessa.

Aikuisuudessa seurattavia asioita ovat omien yksilöllisten oireiden ja vuosittaisten veriarvojen ohessa lihaskunto, hampaat, kalkki/ Osteoporoosi, psyykkinen jaksaminen, naisten raskaus (ja riski saada itse 22q11.2-oireyhtymävauva), Parkinssonin tauti tai Parkinssonismi, muistisairaudet, sairastettujen psykoosien kautta Skitsofrenia. Mutta muistettakoon, että vaikka riski on kohonnut edellä mainittuihin asioihin, eivät ne kuitenkaan puhkea läheskään kaikille. Asioita on vaan hyvä seurata ja pitää mielessä. Varhainen kuntoutus antaa hyvän vasteen tässä oireyhtymässä. Siksi asioihin kannattaa puuttua heti, kun niihin viittaavaa tulee eteen.

ks. ikätasoinen seurantasuositus: www.22q11finland.fi

Satu Salmi

Puheenjohtaja

22q11 Finland ry
22q11.2 Societyn jäsen ja

22q11 Europessa maakohtaisena edustajana