The 4th European 22q11 Conference, Berlin

 

The 4th European 22q11 Conference, Berlin
Tiivistelmä – Satu Salmi, 22q11 Finland, pj.

 

20.-21.11.2021 järjestettiin tällä kertaa Saksan 22q11-yhdistyksen toimesta eurooppalainen, tieteellinen 22q11-konferenssi. Eurooppalainen Eurordis’n alainen kattojärjestömme 22q11 Europe järjestää kahden vuoden välein jossakin Euroopan alueen jäsenmaassaan tieteellisen 22q11-konferenssin, jossa eri alojen 22q11-asiantuntijat kertovat mm. ajankohtaista kokemustietoaan ja tieteellisistä tutkimuksistaan. Tällä kertaa konferenssin piti olla Berliinissä, mutta Saksan pahentuneen koronatilanteen takia se siirrettiin samansisältöisenä täysin verkkotapahtumaksi.

Tälläkin kertaa puhujien joukossa oli meille jo tuttuja ja kansainvälisesti arvostettuja 22q11-ammattilaisia sekä Euroopasta että Pohjois-Amerikasta, mutta myös uusia tuttavuuksia monilta eri osa-alueilta erityisesti Euroopasta. Kaiken kaikkiaan tälläkin kerralla nostettiin joka kohdassa esiin 22q11.2-diagnoosien kokonaisuuden ymmärtämistä jo varhaisesta diagnosoinnista lähtien.

Alustuspuheenvuorossa 22q11 Europen tieteellinen koordinaattori Prof. Dr. Maude Schneider Genevestä kertoi tuttua tietoa siitä, miten 22q11.2-oireyhtymät ilmenevät koko kehon alueella: aivot, suulaki, kilpirauhanen, lisäkilpirauhanen, sydän, munuaiset, maha-suolikanava, luuston ja nivelten rakennepoikkeavuudet kallosta varpaisiin, hematologinen systeemi, silmät, korva-nenä-kurkku, kateenkorva, immuunijärjestelmä. Samalla hän muistutti, että kokonaisoireyhtymä vaikuttaa oppimiseen, käyttäytymiseen, mielenterveyteen sekä altistaa vielä puhkeamattomille sairauksille. Ympäristötekijöillä on iso rooli siinä, että puhkeavatko geenimutaatioalueella piilevät altistukset sairauksiksi. Elimistön kokonaiskuormituksen tulisi pysyä näin ollen matalana. Tarvitaan monenlaista arjen tukea, kuntoutusta ja oireyhtymän ymmärrystä, jotta voidaan ennaltaehkäistä erilaisia piileviä altistuksia. Kokonaisarjen hallinnointi vaikuttaa mm. skitsofrenian puhkeamisen ennaltaehkäisyssä.

Kokonaisuuden ymmärrys väritti niin ikään myös puheenkehityksen aihealuetta käsitelleiden Prof. Dr. Christiane Heyn (Giessen-Marburg) ja Prof. Dr. Robert Saderin (Frankfurt) puheenvuoroja. Hey muistutti, että puhe opitaan kuulon kautta. 22q11.2-henkilöillä on todettu kallon rakennepoikkeavuus sekä suulaen, nenäonteloiden ja korvakäytävien (myös sisempien) poikkeava anatomia, korvanpaineen huono tunto- ja sopeutumiskyky, alentunut melunsietokyky sekä yleinen hypotonia. Puheenkehityksen tukemisessa olisi tärkeää tehdä jo vastasyntyneelle kuulon tutkimus, edistää diagnoositietoisuutta varhaisen diagnoosin löytämiseksi sekä anatomian huomioiminen. Sader puolestaan keskittyi enemmän puhumaan siitä, miten tunnistaa 22q:n ja miten hyvät tulokset saadaan vain moniammatillisella, kurinalaisella ja pitkäjänteisellä yhteistyöllä.

Dr. Corrado Sandini Genevestä puhui aivoista ja siihen liittyen skitsofrenian ennaltaehkäisemisestä. Tiedetään, että nuoruusikä on herkkä vaihe psykoottisiin oireisiin sairastumiselle, ja että ympäristövaikutuksilla ja kuormituksella on iso rooli. Hän kertoi, että hippokampusta seuraamalla (MRI) on voitu löytää yhteys psykoottisiin oireisiin. Meneillään on neurokuvantamistutkimuksia, jotka todentavat neurologisen kehityksen mekanismia liittyen nuoruuden psykoosioireiluun 22q11-henkilöillä. Sandini esitti, että valikoitu lääkehoito nuoruudessa voi normalisoida aivojen kehitystä pitkällä tähtäimellä parantaen kognitiivista toimintaa. Alustavissa tutkimuksissa on jo havaittu, että SSRI-lääkkeillä voidaan normalisoida hippokampuksen kehitystä. Aivojen kehityksen vaikutukset ovat yhteydessä kognitiiviseen kehitykseen.

Prof. Dr. Ann Swillen Leuvenista Belgiasta on pitkän ajan konkari liittyen 22q11.2-oireyhtymien kokonaisuuden käyttäytymiseen. Tällä kertaa hän oli puhumassa kokonaisoireyhtymän ymmärtämisen merkityksestä ja siihen keskittymisestä sekä moniammatillisen yhteistyön tärkeydestä. Hän painotti, että 22q11-lapsilla on jopa 95%:lla kehitysviiveitä, heidän kehityksellinen profiilinsa on hyvin kompleksinen ja se muuttuu koko ajan. Myöhemmin mukaan tulevat psykiatrisen puolen haasteet, joilla on vahvasti vaikutuksia kognitiiviseen profiiliin. Lääketieteellinen, psykiatrinen ja kognitiivinen profiili ovat yhteydessä toisiinsa kokonaisuutena ja siksi niitä pitäisi tutkia ja hoitaa läheisesti yhteistyössä jokaisen 22q11-henkilön kohdalla. Tuki ja terapiat pitäisi räätälöidä jokaiselle henkilölle ja perheelle yksilön tarpeet huomioiden (kokonaiskuormitus matalana). Swillen puhui pitkään eri osa-alueiden vaikutuksista kokonaisuuteen: fyysinen, aistitoiminnot, sosiaaliset ja tunne-elämätaidot, kognitiiviset taidot ja kommunikaatio. Hän korosti kokonaisuuden ymmärtämisessä myös mm. univaikeuksien ja kivun minimoimista, sosiaalisten ongelmien ja ahdistuneisuuden merkitystä.

Saimme kuulla myös Dr. Ania Fiksinski-Sabandarin tuoreen väitöskirjatutkimuksen esittelyn, jonka kautta sekä perheet että terveydenhuollon ammattilaiset voivat tukea 22q11-henkilöitä ja heidän perheitään paremmin jokapäiväisessä elämässä, opinnoissa ja kokonaishoidossa. Väitöskirjan painopisteenä oli ymmärtää paremmin 22q11-henkilöiden neurokäyttäytymispiirteitä. Tutkimukseen liittyi myös selvitys tyypillisistä fenotyyppisistä ilmenemismuodoista, riskiennusteista sekä lastenpsykiatriaan liittyvistä tuloksista. https://22q11europe.org/wp-content/uploads/2021/03/AM.Fiksinski_PhD_2021.pdf

Prof. Dr. Ralf Stücker (Hamburg-Altona) oli kertomassa, miten 22q11-oireyhtymiin liittyy erilaisia luuston ja nivelten poikkeavuuksia. 22q11-oireyhtymiin liittyy myös hypotonia, joka on pikkuaivoperäistä, jolloin asentovirheiden kuntouttaminen vaatii elinikäistä terapiaa. Terapialla voidaan saavuttaa esim. nilkkojen asentovirheiden korjaantumista (kivut), mutta asentovirhe palaa nopeasti terapian loputtua, sillä hypotoniset lihakset eivät tue saavutettua asentoa. Stücker kertoi edistyksellisistä kirurgisista hoitomuodoista skolioosin, nilkkojen, varpaiden ja jalkapöydän luiden sekä polvien ja lonkkien asentovirheiden korjaamisessa. Uuden tiedon mukaan näitä on lähdetty korjaamaan hyvin tuloksin jo hyvin varhaisessa vaiheessa pikkulapsella. Skolioosin hoidossa uudenlaisilla menetelmillä on saatu hyviä tuloksia jo 2,5-vuotiaana. Näin ollen monet kipua ja liikkumisen vaikeuksia aiheuttavat ongelmat voidaan korjata jo kasvun aikana.

Psykiatristen häiriöiden ennaltaehkäisemisestä 22q11-oireyhtymiin liittyen puhui myös Prof. Dr. Marcel Romanos Genevestä. Hänen mukaansa 22q11-tapauksissa mielenterveyden ennaltaehkäisy pitäisi aloittaa jo lapsena, jolloin ongelmat eivät ole vielä alkaneet. 22q11-oireyhtymissä mielenterveyteen vaikuttaa kokonaisjaksaminen kaikilla elämän alueilla. Haastavien tilanteiden käsittely ja niistä palautuminen vie pidemmän aikaa kuin keskivertoverrokeilla. Hänen kokemuksensa oli, että terapia on hyödyllisempää kuin lääkehoito. Pitkäkestoiset ja tarvittaessa elinikäiset terapiat auttavat ehkäisemään skitsofreniaa. Palveluiden optimointi ja kokonaiskuormituksen matalana pitäminen ovat tärkeitä. Lisäksi itsetunnon vahvistaminen on tärkeää ja tertiäärinen ehkäisy pitäisi ymmärtää ja ottaa käyttöön.

Dr. Eric Boot Amsterdamista kertoi 22q11-oireyhtymistä ja aikuisuudesta. 22q11-oireyhtymiin liittyy lukuisia erilaisia liitännäisyyksiä kuten kehitys- ja oppimishäiriöt, kouristelu/ epilepsia, psykiatriset ongelmat, kuulon haasteet, hampaiden rakennepoikkeavuudet, nenäsointinen ääni, suulaen ja nielun toimintavaikeudet, dysfasia, lisäkilpirauhasen vajaatoiminta ja hypokalsemia, skolioosi, sydänviat, peräaukon ja uro-genitaaliset poikkeavuudet, suurentunut perna, ruokatorven refluksi, rasvamaksa, sappikivitauti,  ylipaino, ummetus, synnytyskomplikaatiot, pihtipolvet, suonikohjut jne. Bootinkin mukaan kokonaissairauden tunteminen on lähtökohta kokonaiskuormituksen matalana pitämiselle. Hoidetaan ne mitä voidaan (jossa tärkeää nykytiedon levittäminen alan asiantuntijoille), kuntoutetaan ennaltaehkäisevällä asenteella ja seurataan ja reagoidaan heti välittömästi muutoksiin. Endokrinologian osa-alueelta seurattavaa on mm. kalkki (kuormitustilanteessa erityisesti), lisä- ja kilpirauhasen toiminta, magnesium, ylipaino, Diabetes II, D-vitamiini ja joskus vähäinen verihiutaleiden määrä. Rakenteellisella puolella seurattavaa: skolioosi, pihtipolvet, nilkat ja niihin liittyvät kivut. Neurologisella puolella: kouristelu/ epilepsia, parkinsonismi, muut motoriikan häiriöt. Lisäksi mm. univaikeuksien ja aistihäiriöiden tunnistaminen ja tukeminen on tärkeää. Kaiken kaikkiaan ennaltaehkäisevä hoito ja elämänhallinta nähdään erittäin tärkeänä. Kokonaisoireyhtymätietous auttaa asioiden huomioon ottamisessa ennen kuin alkaa tulla oireita.

Myös Prof. Dr. Therese Amelsvoort Amsterdamista ja Maastrichtista korosti johtopäätöksissään liittyen 22q11-aikuisuuden psykiatrisiin ongelmiin, että oireyhtymätietous on hyvän hoidon järjestämisessä ja tavoittamisessa A ja O. Samoin kokonaiskuormituksen matalana pitäminen. Tietoisuus auttaa ennaltaehkäisemään taudinkuvan pahenemista lähes kaikilla osa-alueilla.

Konferenssiviikonlopun päätteeksi saimme kuulla hienon uutisen: vuonna 2022 tulevat julki uudet guidelinet 22q11-henkilöiden kokonaisuuden ymmärtämisen ja hoidon tueksi. Tulossa on guidelinet sekä lasten ja nuorten että aikuisten 22q11-henkilöiden hoitamiseen.

 

Lähteet ja lisätiedot:
22q11 Finland, pj. Satu Salmi
www.22q11finland.fi

Berliinistä Pasilaan

Meidän kaikkien harmistukseksi Berliinin konferenssi - The 4th European 22q11 Conference - siirtyi kokonaan etäyhteyksien päähän. Se ei kuitenkaan muuttanut sitä tosiasiaa, että ensikertalaisena odotukseni olivat korkealla. Koska kotona olohuoneen nurkasta osallistuminen olisi ollut toivotonta, siirsin oman konferenssimatkani Berliinistä Pasilaan hotelliin. 

Prof. Dr. Ann Swillen, Leuvenin yliopisto, Belgia

Lauantaina aamulla takkuiltiin hieman yhteyksien kanssa. Pääsimme aloittamaan hiukan myöhässä. Alkustartti kuulon kehittymisestä ja kuulemisesta yhdistettynä puheenkehittymiseen olikin melkoinen kakku. Luennon diat olivat saksaksi, joka hiukan vaikeutti kokonaiskuvan ymmärtämistä. Tulkkaus tosin oli kyllä englanniksi. 

Kuulon kehittyminen alkaa jo kohdussa ja siten myös kielen kehittyminen alkaa jo ennen syntymää. Kuuloa olisikin hyvä tarkastaa säännöllisesti - jopa 3kk välein, jos korvissa on ongelmia - jotta kielenkehitys ei viivästyisi tästä syystä. Myös suun ja nielun rakenteet ja niiden toimivuus tulisi tarkastaa. Esimerkiksi kieli liikkuu erilailla, jos pehmeä suulaki ei toimi. Kokonaisvaltaisen puheterapian suositeltiin alkavan niin pian kuin mahdollista, jos kehitysviivettä on huomattavissa. 

Iltapäivän anti käsitteli oppimista ja koulunkäyntiä sivuten myös hieman opintojen jälkeistä työtoimintaa tai varsinaista työn tekemistä.  22q11 –lapset ja –nuoret kärsivät usein kehitysviiveistä kaikilla kehityksen alueilla. Siksi on hyvä pohtia ja tutkia sitä, että odotukset ja vaatimukset kohtaavat oikeassa suhteessa, jotta ei turhaan aiheuteta ylikuormitusta ja pitkäaikaista stressiä. Myös hermoston monimuotoisuuteen liittyvät oireet ja niiden mahdollinen päällekkäisyys voi olla vaikea tulkita: milloin on kyse oppimisvaikeuksista, ahdistuneisuudesta/masennuksesta tai ADHDstä. Tutuiksi työkaluiksi oppimisen ja kehityksen tueksi suositeltiin jälleen kerran rutiineja, pysyvyyttä ja tuttuja rakenteita. Myös mahdollisuutta lisääntyneeseen unentarpeeseen on syytä pitää silmällä. Pohtiessa työllistymisen kuvioita on mietittävä psyykkistä ja fyysistä kuormitusta. Koulussa ja jatko-opinnoissa olleet tukirakenteet poistuvat ja on opeteltavat täysin uudet kuviot. Tähän yhdistettynä vielä mahdollinen kotoa pois muutto on melkoinen harppaus itsenäisyyteen. 

Iltapäivän viimeinen puristus käsitteli tietoista vanhemmuutta ja sitä kautta vanhempien ja lasten jaksamista. Lyhyesti tiivistettynä luennon sanoma oli “et voi aina muuttaa tilannetta, mutta voit muuttaa sitä miten siihen reagoit” ja “laita happimaski ensin itsellesi ja auta sen jälkeen vasta muita”. Nämä kaksi viisasta neuvoa mielessä oli hyvä lopettaa päivä. 

Toinen päivä viriteltiin käyntiin ilman teknisiä ongelmia. Ensimmäisenä vuorossa oli ortopediaa ja suurimmaksi osaksi skolioosin hoitoa. Omalla lapsellani ei ole skolioosia, joten se meni vähän ohi. Pikaisesti käsiteltiin myös pihtipolvia ja lättäjalkoja ja niiden korjausta. Luennoitsija totesi, että monia ongelmia pystytään väliaikaisesti korjaamaan pienillä muutoksilla ja tukitoimilla, kun lapsi tai nuori on kasvavassa iässä. Aikuisena edessä voi olla suurempi leikkaus. 

Seuraavaksi hypättiin mielenterveydellisien sairauksien ennaltaehkäisyyn. Tätä aihetta itseasiassa sivuttiin jo edellisenä päivänä, jolloin kielellisen kehityksen kohdalla mainittiin verbaalisten oppimistaitojen puutteella olevan yhteys psykoosin kehittymisen mahdollisuuteen. Varsinkin kognitiivisten taitojen heikkenemisen on huomattu olevan yhteydessä psykoosin puhkeamiseen, ennen kuin varsinaisia psykoosin oireita on edes ilmaantunut. Kaiken kaikkiaan 22q11-nuorilla on muutoinkin suurentunut riski sairastua mielenterveyshäiriöihin (ADHD, autismikirjo, ahdistuneisuus, psykoosi, jne.). Onneksi ennaltaehkäisy ja puuttuminen näihin tilanteisiin on kehittynyt. Jos ennen ajateltiin, että  älä teen noin, se ei ole hyväksi sinulle tai ei sinusta tarvitse tuntua tuolle, ajattelepa jotain muuta, niin nykyisin lähestytään ongelmaa “mietitäänpä yhdessä” -pohjalta. 

Viimeiseksi aiheeksi iltapäivälle jäi 22q11-henkilöiden seksuaalisuus, jota on tutkittu yllättävän vähän. Tutkimuksien mukaan seksuaalisuus on aiheena epämukava ja myyttien ympäröimä. Kirjallisuutta aiheesta löytyy informaation ja sopivan valistuksen puutteesta laillisiin näkökulmiin, sosiaalisiin normeihin ja hyväksikäytön eri muotoihin. Yleinen tietämys seksuaalisuudesta 22q11- henkilöillä on pienempi kuin yleisesti. He kokevat tarvitsevansa lisää tietoa ei juuri ollenkaan tai ei ollenkaan. 

Thomas Franken, Saksan 22q11-yhdistyksen puheenjohtaja

Iltapäivän kaksi viimeistä luentoa aikuisuudesta ja ikääntymisestä menivät minulta ohi, koska oli aika lähteä kotimatkalle.  Junassa pohdin, kuinka ihmeelliset kaksi päivää tämä on ollut. Kuinka kokonaisvaltaista tietämystä onkaan olemassa. Nytkin 22q11 -henkilö käytiin parissa päivässä läpi päästä varpaisiin ja vauvasta vanhukseen. Parhaimmat ja ehkä jotenkin lohduttavimmat fiilikset jäi kuitenkin siitä hiljaisesta yhteisöllisyydestä, joka linjoilla oli. Saman asian äärellä. Me.

Kirjoittanut tuntemuksistaan Berliinin 22q11-konferenssista:
Outi Annala, 22q11 Finlandin hallituksen jäsen

Mun salaisuus

 MAANANTAI 17 TOUKOKUU 2021, 17:18

🌸 Moiccuu! Tätä postausta olen miettinyt monta vuotta, sitä miten kertoisin asiasta teille tai ylipäätänsä kavereille. Yhtä asiaa olen pitänyt kaikilta uusilta tuttavilta tai vanhoilta tutuilta salassa, tähän päivään asti eli 21vuotta. 🌸

✨Olen harkinnut pitkään että uskallanko kertoa näin isoa asiaa teille tai ylipäätänsä mun kavereile, heillekkään en ole tätä asiaa kertonut koska en ole uskaltanut. Monien reaktiot voi olla sitä luokkaa että ne saattaisi alkaa sanomaan pahasti tai muuten vain häpeäisi sitä tai sitten reaktio voisi olla toisenlainen, koskaan ei tiedä ellen nyt kerro sitä.

Se miksi lähdin kirjoittamaan tästä postauksen, enkä kertonut kavereille etukäteen tästä on se että en uskalla. Pelkään sitä että menetän tietyt kaverit jotka on ollut minun elämässä monta vuotta, koska ei olisi ensimmäinenkään kerta jos menettäisin kaverit kun kertoisin mitä piilotan sisälläni. ✨

✨ Tämän ison pelon takana on ollut myös se että en luota ihmisiin, en vain pysty siihen että kertoisin tutuille tai kavereille kasvotusten koska pelkään heidän reaktiota siihen mitä ne ajattelisi minusta tämän jälkeen.. Jonka takia se on helpompi kirjoittaa, kun ei tarvitse asiasta sen koomin puhua.

Se mitä olen pitänyt sisälläni, piilottanut 21vuotta on se että minulla on todella lievä kehitysvamma. Kyllä olen kehitysvammainen ihminen, minulla on sairaus ollut pienestä lähtien. Se ei koskaan lähde pois se pysyy minussa aina, sille en voi mitään koska se on ollut minussa jo ennen syntymää.

Minulta todettiin tämä sairaus kun olin noin vuoden- kahden vuoden ikäinen, eli ihan pieni vasta milloin se todettiin. Minulla on sairaus nimeltä catch 22 oireyhtymä (nyk. 22q11.2-deleetio-oireyhtymä), tätä asiaa olen piilottanut kaikilta. ✨

✨Itse olen kyllästynyt piilottamaan asiaa niin monen vuoden takaa, tai siitä etten ole kertonut kavereilleni näin tärkeää asiaa mikä olisi kuitenkin ihan hyvä tietää. Jotta ne ymmärtää miksi toimin miten toimin, tai miksi minulle jotkut asiat ovat hieman hankalampia.

Minulta on myös kysytty välillä että miten se catch 22 oireyhtymä (nyk. 22q11.2-deleetio-oireyhtymä) vaikuttaa minun elämiseen, se ei vaikuta elämään liikaa. Pieniin asioihin toki kuten huonompaan muistiin, siihen että opin hitaammin kuin muut, ymmärrys, jaksamiseen vaikuttaa myös eli väsyn normaalia enemmän kuin taas normaalit ihmiset kellä ei ole sairautta.

Tämä on asia mitä olen piilottanut kaikilta, koska minua on myös haukuttu pahasti ja olen myös koulukiusattu tämänkin takia koska jotkut eivät ymmärrä sitä miltä se tuntuu kun on sairaus mitä ei uskalla kertoa kaikille. ✨

✨ Tämän myötä olen kestänyt monta vuotta vaikka mitä paskaa, mutta silti minusta on tullut näitten jälkeen todella vahva ihminen. Kaikista pahiten ehkä satuttaa se miten jotkut läheiset ihmiset eivät hyväksy minua sellaisena kuin olen, mutta silti pyrin siihen etten anna asioitten vaikuttaa itseeni millään tasolla.

Jollain ihmisillä on myös ollut vaikea hyväksyä se asia tai jotkut ihmiset on myös häpenyt sitä että jos ne on minun seurassani, ne ajattelee jollain tapaa etten huomaisi sitä jos ne ei ole hyväksynyt sitä..

Monet ihmiset ovat myös välillä ehkä näyttänyt asian liian vahvasti siitä ettei ne hyväksy minun sairautta, vaikka ne sanoisi toisin mutta heidän olemus/käytös minun seurassani kertoo ihan muuta. ✨

✨ Totta puhuen tämän postauksen julkaseminen on pelottavaa, koska en ole edes kavereille uskaltanut asiasta kertoa. Nyt vuosien aikana minusta on alkanut tulemaan vahvempi, itsevarma niin uskallan tehdä tämän jollain tapaa edes. Tosin en tiedä onko jotkut kaverit huomannut mitään mutta ei ne ole ainakaan edes tajunnut kysyäkkään asioista, koska ne eivät ehkä osaa ajatella asiaa siltä kantilta että olen lievästi kehitysvammainen.

Asiaa olen piilotellut muitten reaktioitten takia, koska itselleni on ollut myös vaikeaa hyväksyä se että olen kehitysvammainen. Koska välillä tuntuisi siltä että olisin ihan normaali ihminen muitten lisäksi, mutta en ole.Olen alkanut pikku hiljaa kyllästymään peittämään oikeaa itseäni kaikilta, en vain jaksa piilottaa sitä enää. ✨

✨ Elämä toisaalta helpottaa jollain tapaa jos olen ensimmäistä kertaa kunnolla rehellinen kaikille, onhan tässä vuosia vierähtänyt tämän asian piilottamisessa. Toivon kuitenkin että ihmiset ottaisi tämän asian hyvin vastaan, eikä ottaisi huonosti tai jos ottaisi niin sitten ne eivät ole oikeita kavereita. Voin myös kertoa toisessakin postauksesta enemmän tästä sairaudesta jos haluatte kuulla enemmän siitä, mutta nyt ajattelin tämän postauksen lopettaa tähän. ✨
Kaikki kuvat on ottanut: Iita Ahtiainen
Sen somet: @iitamaria.kuvat ja @iitamaria.hevoskuvat 📸

Kirjoitus on suora kopio Viivin blogista Viivin luvalla. Muutoksena lisätty nykynimi oireyhtymään.
Viivin blogiin: https://nouw.com/viivinlifestyle

Erityisestä sisaruudesta sisarusten viikon kunniaksi

Kaikki lapset ovat erityisiä. Sisarussuhteet ovat erityisiä. Meidän tyttöjen sisaruuteen oman lisänsä tuo Minean sydänvika ja oireyhtymä, jotka vaikuttavat arkeemme monin eri tavoin.

Iina sanoi usein, että haluaisi sisaruksen. 9,5-vuotiaana hänestä tuli isosisko ihanalle pienelle tytölle. Hyvin pian kuitenkin selvisi, että kaikki ei olekaan hyvin. Selvisi, että pienellä on hyvin vaikea sydänvika. Hieman myöhemmin selvisi, että sydänvika johtuu 22q11.2-oireyhtymästä. Oireyhtymästä, joka voi pitää sisällään paljon kaikkea ja näyttäytyy kullakin yksilöllisesti.

   

Minealta ei tule selviä sanoja, kuin muutamia (Iina, mama, kukka). Omaa juttua tulee kyllä sitten sitäkin enemmän. Minea kuitenkin ymmärtää todella hyvin ja on äärimmäisen fiksu tyttö. Meillä on käytössä tukiviittomia. Minea osaa käyttää niitä hienosti.

Minea ei vieläkään syö suun kautta, kuin pieniä määriä, joten ravinto laitetaan 5×päivässä peg-nappiin. Juomaan Minea ei suostu ollenkaan.

Infektioita koitamme välttää viimeiseen asti. Olemme siis eläneet melko eristettyä elämää jo ennen koronaa, mutta koronan myötä se on saanut entistäkin suuremmat mittasuhteet.

Iina on siskon syntymän myötä joutunut siis väistämättä elämään erilaista elämää. Se on vaatinut häneltä paljon sopeutumista, ymmärtäväisyyttä, joustavuutta ja luopumista. Se on tuonut mukanaan surua ja menettämisen pelkoa. Toisaalta se on tuonut mukanaan myös äärimmäisen paljon rakkautta, onnea ja iloa, sekä myös ihan niitä tavallisia sisarusjuttuja 💗

Iina on ihan mieletön isosisko. Kaikesta tästä huolimatta hänestä on kasvanut upea ja tasapainoinen nuori neiti. Hän on empaattinen ja huolehtiva, rakastava ja lempeä. Minea taas on mieletön pikkusisko. Hän ei anna vikansa hidastaa itseään, vaan painelee mennä kuin kuka tahansa melkein 3-vuotias uhmaikäinen.

Tytöt ovat toisilleen kaikki kaikessa. Aina, kun katson näitä kahta yhdessä, mun sydän pakahtuu onnesta 💗 On ihan parasta katsella heidän kikattavan yhdessä omille höpsöille jutuilleen. On ihan parasta katsella heidän kävelevän käsi kädessä. Aina kun katselen heitä yhdessä, mietin miten ihanaa on kun heillä on toisensa ja meillä heidät 💗

Kirjoittajana Iinan ja Minean äiti Etelä-Suomesta.

Vastuullista 22q11.2-lapsen seurantaa Kainuussa

Tässä jälleen kuulumisia Martan vuosittaiselta osastojaksolta, joka oli taas noin viiden päivän mittainen tutkimusjakso. Osastojaksolla Martta pääsi tapaamaan muutaman kerran eri asiantuntijoita, kuten puheterapeuttia, toimintaterapeuttia, psykologia ja lastenneurologia, joiden kanssa hän leikki, teki "kokeita" ja tehtäviä.

Martta oli innoissaan, kuten aiemminkin sairaalaan menosta, ja siitä, että hän sai yöpyä sairaalassa. Yöpymisessä oli alussa hieman hankaluuksia, sillä osaston huoneiden happijärjestelmät suhisivat ja Martta ei millään meinannut saada nukuttua. Tässä huomattiin yhteys aistiyliherkkyyteen, ainakin ääniin.

Onneksi hoitaja pystyi kytkemään laitteet pois päältä, koska Martta ei niitä tarvinnut.

Myös syöminen sairaalaoloissa oli hankalaa, ihan kuten kotonakin - ja päiväkodissa. Ajatukset harhailevat aivan muualla kuin syömisessä. Juuri silloin tulisi paljon muita juttuja ja tekemistä mieleen. Ja uusi ruokakin epäilytti niin paljon, että välillä syötiin vain pelkkää leipää. Hyvä, että edes se maistui 😊

Puheterapeutin arviossa todettiin, että puhe on selkiintynyt paljon, joskin epäselvyyttä vielä vähän on. Puheesta puuttuu kirjaimia ja osan kirjaimista Martta korvaa väärällä kirjaimella. Testeissä Martalla meni suurin osa alle keskitason tai erittäin heikosti. Martta on ikätasosta jäljessä noin 1,5 vuotta, mutta edistystä on kuitenkin tapahtunut omalla vauhdillaan vuoden takaiseen jaksoon verrattuna.

Toimintaterapeutti huomasi, että Martan kädentaidot ja kynäily ovat vahvaa ja samoin monipuolinen leikki. Tarkkaamattomuus ja keskittymättömyys on Martan kohdalla suuri ongelma. Esiin nousi myös Martan vahva päättäväisyys ja tahto, jos joku asia ei onnistunut ihan heti. Aistiyliherkkyys tuli  esille myös toimintaterapiassa. Oli kovaa nälkää ja paha olla, ääniä kuului koko ajan mm. ovien ääniä, rekkojen tai kuorma-autojen ääniä… Hommat keskeytyivät koko ajan ympäriltä kuuluvien äänien takia ja Martan oli vaikea keskittyä mihinkään. Toimintaterapeutinkin testeissä jäätiin ikätasosta jälkeen, mutta varsinaista pisteytystä ei saatu tehtyä, sillä keskittyminen ei siihen ihan riittänyt.

Psykologin arviossa Martta leikki tapansa mukaan monipuolisesti. Psykologin mielestä on todella upea asia, että Martta käsittelee leikin kautta myös pelkojaan, kuten pimeää, mörköjä, kummituksia ym. Testeissä Martalla osa meni ikätason mukaisesti, mutta suurin osa taas alle keskitason tai erittäinkin heikosti. Edistystä on tälläkin saralla kuitenkin vuoden takaiseen, mutta edelleen ollaan ikätasosta jäljessä.

Eskari alkaa ensi syksynä. Nyt meillä on tarvittavat ainekset kasassa tulevia suunnitelmia ja järjestelyitä varten.

Meillä oli myös jakson lähellä vatsan ja munuaisten ultrakontrolli, jossa kaikki oli hyvin.

Kontroloitiin myös laboratoriokokeita mm. kalkkiarvot, kilpirauhasarvot ym. Kaikki oli siltäkin osin kunnossa.

Lisäksi meillä oli vielä silmälääkäri. Toimintaterapeuttimme huomasi aiemmin, että Martan näkö ei ehkä ole ihan niin hyvä, sillä kynätyöskentely tapahtui melkein nenä paperissa kiinni. Silmälääkäri totesikin, että Martta tarvitsee lasit. Hajataittoakin siinä vähän ilmeni. Nyt sekin asia on kunnossa ja lasit ovat tekeytymässä ja tulossa aivan hetken kuluttua. Niitä Martta odottaakin innolla, sillä hän sai tietenkin valita itselleen mieluisimmat lasit.

Jatkosuunnitelmat näyttävät sille, että puheterapia ja toimintaterapia jatkuvat edelleen. Uutena juttuna pääsemme keväällä kokeilemaan tarkkaavaisuushäiriöön lääkitystä. Tämän vaikutusta odotamme jännittävin mielin. Helpottaako se meidän arkea yhtään ja saako Martta itse lääkkeestä apua vaikeisiin tilanteisiin.

Jatkamme vuoden eteenpäin vielä diagnoosilla monialainen kehityshäiriö, ja jos ei vuoden päästä olla tarpeeksi edistytty, voi olla, että se diagnoosi muutetaan lieväksi kehitysvammaksi. Aika näyttää miten kehitys etenee.

Mutta olipa diagnoosi mikä tahansa, Martta on ihana juuri sellaisena kuin on - iloinen, sosiaalinen, hauska, mukava ja toiset huomioiva herkkä tyttömme! ❤

Olemme saaneet paljon tukea ja tietoa 22q11 Finland ry:ltä laajasta oireyhtymän tuntemisesta. Se on antanut meille mahdollisuuden haalia ja saada Martalle juuri oikeanlaista hoitoa.

Kiittäen ja aurinkoista kevään odotusta toivottaen Martan perhe!

PUPSU esittelee 22q11 Finlandin toimintaa

Kansainvälistä harvinaissairauksien päivää vietetään vuosittain helmikuun lopussa 28.2.

Tänä vuonna Harvinaiset-verkosto järjestää verkon välityksellä harvinaisteemaiset virtuaalimessut 26.-28.2.2021

Lisätietoja päivästä ja tapahtumasta: Harvinaiset.fi -sivuston kautta.

22q11 Finland ry osallistuu jälleen harvinaissairauksien päivän tapahtumiin:

Virtuaalimessuilta löytyy "messuosastomme", jonka kautta esittelemme toimintaamme. Meitä auttaa tänä vuonna kuopiolaisen hallitustoimijamme Hili Happosen luoma PUPSU-hahmo. 

Pupsulle on tullut vieraaksi Q-nalle ihan toiselta puolelta maailmaa - Delfiiniasta! Philadlephiahan se paikka oikeasti on ja nallenkin nimi on ihan oikeasti 22q-nalle, mutta pehmokaverusten suuhun taipuu paremmin nuo delfiinit. Q-nalle viedään tietenkin saunaan ja lumihankeen - mikäs sen suomalaisempaa :)

Tässä linkki Pupsun ja Q-nallen pariin: Klikkaa tästä Youtube-videoon

22q11 Finland ry osallistuu Virtuaalimessuille messuosaston lisäksi muullakin tavoin HARSO ry:n järjestämän messuohjelman kautta: mm. paneelikeskusteluun ja nuorten osuuteen.

Kannattaa seurata messuohjelmaa, kun se julkaistaan lähempänä ajankohtaa helmikuun aikana.

Harvinaissairauksien päivä 28.22021