22q11-näkyvyyspäivä - The 22q11 Day

 Viime sunnuntaina vietettiin 22q11.2-oireyhtymien kansainvälistä näkyvyyspäivää. 22.11. syttyi yli 100 julkisrakennukseen punaiset valot 22q11.2-oireyhtymien puolesta. Tapahtumapäivän ympärillä toteutui maakohtaisia tiedotuskampanjoita. Useissa maissa asia uutisoitiin TV:ssä. Päivän organisoi 22q11 Europe, joka toimii Euroopan alueen maakohtaisten 22q11-jäsenmaiden järjestöjen sekä asiantuntijoiden, tutkijoiden ja perheiden kattojärjestönä. 22q11 Finland on mukana sekä eurooppalaisessa että maailmanlaajuisessa yhteistyössä.

22.11. Kuhmo-talo Martan äidin kuvaamana, Kuhmo

22.11. Luvian Tasala ja Eveliinan perhe 

22.11. Tammerkoski Lyytin äidin kuvaamana

22.11. Keski-Suomen Sairaala Nova
Karoliinan äidin kuvaamana

Koko maailman laajuinen 22q11-yhteisö perheineen, järjestöineen, tutkijoineen ja 22q-klinikoineen on tiivis ja aktiivinen aivan Australiasta Pohjois- ja Etelä-Amerikkaan. Kaiken aikaa on tasaisesti tarjolla englanninkielisiä seminaareja ja konferensseja lähes kaikista 22q11.2-oireyhtymiin liittyvistä osa-alueista. Australian ja Uuden-Seelannin järjestöllä on talven ajan meneillään mielenkiintoinen seminaarisarja. Philadelphian Lastensairaalan 22q and you -klinikka tarjosi juuri 22.11. kattavan 22q11-Dayn seminaarin. Oireyhtymien oireisto kattaa lähes kaikki ihmisvartalon elinjärjestelmät ja on elinikäistä seurantaa ja koordinointia vaativa kokonaissairaus. (ks. ystävällisesti edellinen blogi-postaus diagnosoinneista ikätasoisesti eri oireistoihin liittyen.)

22.11. TaYS F-rakennus, kuvaaja Merja Läykki

22.11. Näsinneula, kuvaaja: Merja Läykki

22.11. Original Sokos Hotel Ilves,
kuvaaja: Merja Läykki

Sunnuntai 22.11. kokosi koko maailman 22q11-yhteisön - 22q-familyn - asiamme äärelle. Tarkoitus oli nostaa yhdessä näiden tuntemattomien, mutta melko yleisten oireyhtymien näkyvyyttä ja tunnettuutta. Päivä onnistui kaikkialla yli odotusten. 

22.11. Turun Kirjastosilta, kuvaaja: Roosa Liimula

22.11. Turun Kirjastosilta, kuvaaja: Saara Suvitie

Euroopan alueelta The 22q11-Dayn toteutukseen osallistuivat Espanja, Italia, Irlanti, Puola, Belgia, Saksa, Iso-Britannia sekä Suomi. Yhdysvaltojen itärannikolta mukana oli Philadelphia ja Philadelphian lastensairaalan 22q and you -klinikka, jossa hoidetaan kaiken ikäisiä 22q11.2-deleetio ja -duplikaatiopotilaita. Iso-Britanniasta oireyhtymien tiedotukseen osallistui mm. Cardiffin yliopisto tiedottaen 22q11.2-tutkimustuloksistaan koko marraskuun ajan päivittäisinä postauksina Twitterissä.

22.11. Kuopion Kaupunginteatteri, kuvaaja: Tatu Kemppainen

22.11. Kauppakeskus Matkus, Kuopio, kuvaaja: Laura Leppänen

22.11. Keski-Suomen sairaala Nova, Jyväskylä,
kuvaaja: Susanna Veijonen

Myös Suomessa päivä onnistui yli odotusten. Viime vuonna Facebookin näkyvyyskampanjointimme punaisena loistavien julkisrakennusten ohella tavoitti 12 000 lukijaa. Tänä vuonna julkisrakennuksia oli mukana tuplasti enemmän - 12 rakennusta 8 kaupungissa - Facebookin kampanjointimme tavoitti yli 50 000 lukijaa. Marraskuun blogi-julkaisut tavoittivat Suomessa melkein 5000 lukijaa. Instagramissa ja Twitterissä asiamme sai huikeaa huomiota lukijoiden tarinoissa - ja mikä tärkeää, myös asiantuntija- ja järjestötahoilla.

22.11. Lappia-talo, Rovaniemi, kuvaaja: Kaisa Mathlin

22.11. Oulun Kaupunginteatteri, kuvaaja: Anu Tervonen

Suomen osalta päivän merkittävin anti jäsenistömme sydämen palolla osallistumisen ohessa oli se, että tänä vuonna 22q11.2-oireyhtymien tunnettuuden ja ymmärryksen osalta merkittäviä tahoja osallistui kampanjointiin. Terveyskyla.fi -sivuston Vertaistalo.fi julkaisi ajankohtaisuutisissaan artikkelin näkyvyyspäivästämme. Pääkaupunkiseudun OLKA-toiminnan johdolla koko maan sairaaloissa toimivat OLKA-toimijat osallistuivat tiedotukseen. Lisäksi yliopistosairaaloiden harvinaisyksiköt tiedottivat oireyhtymistä ja näkyvyyspäivästä henkilökunnalleen, perinnöllisyys- sekä lasten ja nuorten yksiköihinsä. Turun yliopistollisen sairaalan harvinaisyksikön ja viestinnän yhteistyönä tiedotus eteni Intran kautta koko Varsinais-Suomeen. Tampereen yliopistollisen sairaalan F-rakennus valaistiin punaisella ja viestintä osallistui aktiiviseen tiedotuskampanjaan Instagramissa teettäen jopa kyselyn 22q11-oireyhtymien tunnettuudesta. Tuloksena oli, että 90% vastanneista ei tunnistanut oireyhtymiä. Tiedotuskampanja oli siis hyvinkin paikallaan - kuten tiedämmekin. Myös Tukiliitto osallistui tiedotukseen kirjoittamalla verkkouutisen uutiskirjeeseensä 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyspäivästä.

22.11. Martta iloitsee Kuhmo-talon pihalla, kuvaaja Satu Kananen

22q11-päivän päätteeksi Martta on leiponut 22q11-piparin!
Kuvaaja: Satu Kananen

22.11. Eveliina iloitsee Tasalan pihalla 22q-nallen kanssa!
Kuvaaja: Milla Nordlund

Kaiken kruunasi Joulupukin videoterveiset Rovaniemen Joulupukinmaasta koko maailman 22q11.2-perheille ja -henkilöille! Joulupukin terveiset ovat tavoittaneet Facebookin yli 20 jaon ja edelleen jakojen kautta sekä Youtube-kanavamme kautta hurjan määrän ihmisiä toivottaen iloa ja joulumieltä.

22q11 Finland kiittää lämpimästi kaikkia päivän toteutukseen ja asiaamme tukeneita tahoja!

Vuoden kuluttua jälleen vietetään 22.11. oireyhtymiemme näkyvyyspäivää punaisin valoin säteillen.

Tässä koostettuna julkaistuja artikkeleita:

22q11 Europen kooste sunnuntain 22.11. punaisista valoista ympäri maailmaa:
tästä 22q11 Europen artikkeliin

Terveyskyla.fi / Vertaistalo.fi Ajankohtaista -palstan uutisointi:
tästä Vertaistalon artikkeliin

Tukiliiton Ajankohtaista -uutisointi:
tästä Tukiliiton uutiseen

Joulupukin terveiset koko maailman 22q11-perheille:
katsele tästä Joulupukin terveiset

Kirjoittanut:

Satu Salmi, puheenjohtaja, 22q11 Finland
www.22q11finland.fi

22. marraskuuta on 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyspäivä

 

Tänä vuonna 22.11. vietetään jo toista kertaa maailmanlaajuista 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyspäivää.

​Marraskuun 22. päivä illan tullen syttyvät punaiset valot julkisrakennuksiin ympäri maailman lisäämään tietoisuutta huonosti tunnetuista 22q11.2-kromosomioireyhtymistä, jotka ovat yleisimpiä heti Downin syndrooman jälkeen. Jo viime vuonna Suomessa oireyhtymiä edustava 22q11 Finland ry osallistui kansainvälisen näkyvyyspäivän viettoon. Tänä vuonna myös Suomessa yhä useampi julkisrakennus saa punaiset valot oireyhtymien tunnettuuden lisäämiseksi. Näkyvyyspäivää koordinoi 22q11 Europe. Suomen yhdistys, 22q11 Finland ry, kuuluu sekä eurooppalaiseen että maailmanlaajuiseen yhteisöön.

Kuva: vuoden 2019 
22q11-näkyvyyspäivä Suomessa

Tieto ja näkyvyys auttavat löytämään vertaistuen pariin. 22q11.2-oireyhtymät (deleetio ja duplikaatio) ovat Suomessa melko tuntemattomia kromosomisairauksia, vaikka ne ovat yleisimpiä heti Downin oireyhtymän jälkeen. Kyse on koko ihmisvartalon melkeinpä kaikkia elinjärjestelmiä koskettavista oireyhtymistä, joiden ilmenemät ovat yksilöllisiä vaihdellen lieväasteisesta erittäin laaja-alaiseen. Suomessa vertaistukea tarjoaa 22q11 Finland ry.

22q11.2-oireyhtymien ymmärtämisen tai huomaamisen tekee vaikeaksi oireiden moninaisuus. Kaikilla ei ole läheskään samanlainen löydös. Diagnosoinnin merkittävimmät jakaumat tulevat todennäköisimmin synnynnäisten sydämen rakennepoikkeavuuksien, immuunivajeen ja kalkkiaineenvaihdunnan häiriöiden kautta vastasyntyneenä, kouluiän kynnyksellä puheen- ja motoriikan kehityksen viiveen, nielun ja suulaen rakennepoikkeavuuksien ja oppimisvaikeuksien kautta, murrosiässä käytös- ja psyykkisten oireiden tai esim. skolioosin kautta ja aikuisuudessa oman lapsen saannin yhteydessä, jolloin myös vanhemmat testataan.

Kaiken kaikkiaan oireyhtymien tila ei ole ollenkaan stabiili, vaan se elää ja muuttuu sekä perinnöllisten että ympäristövaikutusten mukana. Oireyhtymiin liittyy keskeisesti myös paljon selittämättömiä oireita, kuten jalkakivut ja kouristelu, joka ei ole suoranaisesti epilepsiaa. Mm. kilpirauhasen, lisäkilpirauhasen tai kalkkiaineenvaihdunnan häiriöt voivat tulla eteen, vaikka sitä ei olisi diagnosointivaiheessa todettu. Samoin erilaiset epilepsian muodot, elimistön monialaiset rakennepoikkeavuudet, asentovirheet lihasjäntevyyden puutteesta johtuen (skolioosi, nilkat) tai aikuisuudessa parkinson ja parkinsonismi voivat ilmaantua tilannetta seuratessa vuosien varrella. 22q11.2-oireyhtymät vaativat säännöllistä elinikäistä seurantaa omien erikoissairaanhoidon osa-alueiden kautta, mutta samalla myös kokonaisoireyhtymän näkökulmasta. Oireyhtymät ovat perinnöllisiä sairauksia.

Viime vuosina 22q11 Finland ry on panostanut erityisesti 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyden ja tunnettuuden lisäämiseen. Tieto auttaa tavoittamaan vertaistuen, hyväksymään sairauden ja ymmärtämään sitä. Koko aihepiiri koskettaa itse oireyhtymäpotilaan ympäriltä tietenkin vanhempia, mutta myös lasta, nuorta tai aikuista potilasta itseään sekä hänen sisaruksiaan ja muita läheisiään.

22q11 Finland ry pyrkii tavoittamaan vertaistuella kaikki nämä kohderyhmät. Kanavia on monia. Varsinaisten vertaistukiryhmien rinnalla mm. tämä yhdistyksen blogi Mikä 22q11.2? ja valtakunnallinen perheleiri ovat olleet tärkeitä esimerkkejä siitä, miten vertaistukea kaivataan monesta eri näkökulmasta. Samalla tietoisuus tuntemattomista oireyhtymistä lisääntyy.

Kuva: vuoden 2020
näkyvyyspäivään Suomessa osallistuvat julkisrakennukset
MUUTOS 20.11: Sky Wheel osallistuu vasta ensi vuonna.
Tämä vuosi jää väliin teknisten ongelmien vuoksi.

Tänä vuonna sunnuntaina 22.11. 22q11.2-oiryhtymien näkyvyyspäivänä Suomen punaiset valot syttyvät Tampereella Näsinneulaan, Tammerkoskeen, Tampereen yliopistollisen sairaalan F-rakennukseen ja Original Sokos Hotel Ilvekseen, Turussa Kirjastosiltaan, Kuopiossa Kaupunginteatteriin ja Kauppakeskus Matkukseen, Oulussa Kaupunginteatteriin, Kuhmossa Kuhmo-Taloon, Jyväskylässä Keski-Suomen Sairaala Novaan, Luvialla seurojentalo Tasalaan sekä Rovaniemellä Lappia-taloon. Punaiset valot loistavat myös mm. Espanjassa, Irlannissa, Italiassa, Saksassa, Puolassa, Belgiassa ja Pohjois-Amerikasta mm. Philadelphiassa.

Terveyskyla.fi -sivuston Vertaistalo.fi on haastanut mukaan näkyvyyspäivän tapahtumaan kaikki Suomen OLKA-toimijat tiedottamaan 22q11.2-oireyhtymistä, jotta tietoisuuden lisääntymisen kautta vertaistuki olisi paremmin löydettävissä.

Kirjoittanut:

Satu Salmi, puheenjohtaja, 22q11 Finland ry
Lisätiedot: satu.salmi(at)22q11finland.fi

-----------------------

22q11 Finland siirry sivustoon

Johdatus 22q11.2-oireyhtymien maailmaan -esite siirry esitteeseen

22q11 Blogi siirry blogiin

Facebook-sivu siirry 22q11 Finlandin Facebookiin

22q11 Europe siirry sivustoon

22q11.2 Society asiantuntijoille siirry sivustoon

Mummon näkökulmasta

Kolmas suloinen pojantyttäreni syntyi kauniina lumisena talviaamuna. Vedin isosiskot pulkalla Tyksiin tapaamaan uutta pientä pikkusiskoa. Tunnelma oli iloisen riehakas. Sillankaiteelta tarttui tumppuun uusia puhtaan valkoisia lumipalloja. Lapsi oli pieni ja suloinen. Häntä sai rauhassa silitellä. Kahviossa sain kuulla hänen olevan Vanamo - pieni ja hento metsänkukka.

Ruokailun kanssa tuli haasteita, eikä paino noussut. Kielijänne piti leikata ja käydä osteopaatilla. Yöt olivat syömisen täyttämiä ja siihen meni paljon aikaa, kun kesken ruokinnan tuli uni. Äiti pumppasi maitoa ja isä juotti tuttipullosta. Minäkin sain syöttää häntä.

Ensimmäiset itkuni itkin jo synnäriviikolla. Ajattelin, että jopas kolmas kerta toden sanoo ja mummous punnitaan. En tiennyt, mikä sai oloni niin levottomaksi. Ajatukset menivät pelonsekaisilla ylikierroksilla ja etsin itse vastauksia netistä. Ensimmäinen löytämäni diagnoosi meni metsään, mutta se esiintyi avauksena keskustelulle. Pelotti, miten vanhemmat ottavat vastaan epäilykseni siitä, ettei kaikki ehkä ole aivan tavallisesti. Oman äitini kanssa stressi purkaantui itkuun ja ajatukseni jäsentyivät, kun hän kysyi minulta "kelpaako meille pelkkä priima".

 

Vanamon jokeltelu ei alkanut ajallaan. Se jäi kokonaan pois. Myöhemmin hän alkoi murista kurkkuäänillä kuin pieni dinosaurus. Sanoja ei alkanut muodostua. Neuvolassa asiaan ei reagoitu juuri mitenkään – odotellaan, katsellaan. Minä olen kärsimätön ja kaipaan nopeita vastauksia. Minulla oli vaikeuksia ymmärtää pituus- ja painokäyrien tarkkailua ja niiden merkityksiä. Vasta pikkuhiljaa oivalsin pituuskasvun poikkeuksien voivan kertoa monenlaisista erilaisista oireista ja juurisyistä, joiden etsiminen vaatii monialaista yhteistyötä eri ammattilaisten kesken. Tutkimukset sulkevat vaihtoehtoja pois, jolloin voi jatkaa eteenpäin tietäen, että vastauksia löytyy, kun ollaan tarpeeksi sinnikkäitä.

Vanamon vanhemmat kertoivat huonosti nukutuista öistä. Vasta, kun sain Vanamon mummolaan yökylään ymmärsin, mistä he puhuivat. Ymmärsin senkin, että se, mitä en tiedä, en tiedä. Usein sitä luulee kuulevansa, mistä toinen puhuu. Ymmärtää ikään kuin liian nopeasti asioita. Yövalvominen on tavallista vauvavuotena: on koliikkia ja ruuansulatusvaivoja, unihormooni ei erity, keskeneräinen ja kehittyvä hermosto katkoo yöunia. 

Samasta ohikuulemisen ja yliymmärtämisen vaivasta kärsitään varmasti myös neuvolassa ja lastenlääkärissä. Jos ei osata tehdä tarkentavia kysymyksiä, voi kuvitella ymmärtävänsä, mistä on kysymys, vaikka lopulta ei tietäisikään mitään. Vanamon yökyläreissujen aikana huomasin, että yöllinen vauvan kiemurtelu on kipua. Siinä vieressä pysyi helposti hereillä koko yön. Yritin hieroa hänen massuaan ja jalanpohjiaan, nostaa tyynyllä patjaa ja päätä ylemmäs, mutta mikään ei auttanut. Pienen lapsen kipuitku, johon ei pysty vaikuttamaan, on pelottavaa. Se aiheuttaa huolta ja saa etsimään apua.

Kun kaikki labra-arvot olivat toistuvasti kunnossa ja haetut diagnoosit eivät tuottaneet tulosta, toivo ja pelko vaihtelivat vuoronperään. Samalla Vanamo kasvoi ja kehittyi suloiseksi, valloittavaksi, hauskaksi omaksi itsekseen. Opimme tuntemaan ja rakastamaan häntä juuri sellaisena kuin hän on, mikä on ollut arvokasta. Osaan jo arvostaa sitä, että diagnoosin löytymiseen meni aikaa. Sain oppia tuntemaan lapsenlapseni ennen kuin oireyhtymän kautta tulevat mahdolliset vaikeudet pääsivät määrittelemään sitä, kuka hän on meille ja minulle. Toivon, että Vanamon polku on mahdollisimman tasainen ja hyvä. Silti en tahtoisi, että hän olisi yhtään erilainen kuin on. Meille hän on täydellinen juuri omana itsenään.

Kukaan meistä ei ole pelkästään yhtä kuin oma geenipakettimme, vaan ihmisyys ja yksilöllisyys on jotakin paljon ainutlaatuisempaa. Meissä kaikissa on geneettisesti enemmän yhtäläisyyksiä kuin eroavaisuuksia. Ihmiset yksilöinä ovat omia ainutkertaisia ja tarkoituksellisia itsejään. 

Minulle on arvokasta saada olla osana lasteni ja lastenlasteni elämää. Voin auttaa vanhempia univajeesta ottamalla pikkuisia yökylään viikonloppuisin ja hoitaa omaa jaksamistani, jotta minusta on heille iloa ja apua mahdollisimman pitkään. Isovanhemmuus on minulle arvo. Lapsenlapset tuovat sisältöä omaan elämääni ja saavat minut tuntemaan itseni tarpeelliseksi osana sukupolvien ketjua. Samaan aikaan huomaan, että minä en ole paras osa itsestäni, jos en pidä huolta omasta jaksamisestani ja omasta unenlaadustani riittävästi. 

Vanamo opettaa meitä ottamaan vastuun omista tunteistamme ja jakamaan ajatuksiamme toinen toisillemme rehellisesti. Ensin diagnoosin löytyminen oli helpotus ja se antoi vastauksia moneen kysymykseen: vertaislapset näyttivät tutuilta ja oirekirjo oli osittain samanlaista. Ihana, avoin, tukeva, kannustava ja tietoa jakava vertaistukihenkilö löytyi kotikadulta. Yhdistyksen puheenjohtaja otti minuun suoraan yhteyttä, kun isovanhemmat eivät pääse vielä yhdistyksen some-yhteisön osaksi. Olen saanut häneltä suoraan niin paljon tukea ja tietoa, että olen kiitollinen ja liikuttunut. Ihmisyys on hienoa.

Omat tunteet lähtivät kuitenkin kriisiprosessiin ilman omaa lupaani. Kuljin helpotuksesta surun kautta pelkoon ja vihaan. Kaadoin pahan oloni isoisän niskaan. Tulin kuulluksi ja hyväksytyksi, vaikka käyttäydyin itse todella huonosti. Itkin töissä. Sain luvan mennä työpsykologille ja sitä kautta konsultoin psykiatrian professoria, joka kuunteli minua tunnin ajan tarkkaan ja sanoi: "Kyllä sä pärjäät. Ku ikävät asiat kohdistuu lapsiin tai lapsenlapsiin, ni se sattuu aina enemmän. Kyl me ittemme kans pärjätään".

Myös Vanamon isosiskot on huomioitu. Saimme lainaksi upeat kuvakirjat, jossa kromosomipoikkeavuuksia on avattu selkokielisesti ja lapsentasoisesti. Näitä kirjoja saa lainata myös tyttöjen päiväkotiryhmiin. Niinpä eilen, kun isosiskot poikkesivat mummolaan, kertoi nelivuotias Vanamon olevan vähän kipeä. Epäilin flunssaa, mutta hän sanoi: "Ei, kun sillä on lehvuksia, ku Vanamolla on toi komosomipoukkeus". "Niin, me ollaan jo löydetty hänelle auttajakin", sanoi kuusivuotias. "Se opettaa hänet kato puhumaan". Siinä suklaita napostelemassa puhe soljui kepeästi ja kaikilla oli hyvä mieli, siitä oli turvallista lähteä leikkimään kotia.

Vanamo tulee pärjäämään itsensä kanssa mainiosti yhteisön - meidän - tuella. Se tieto antaa siivet ja voimat käsitellä oma tunneskaala tiedostaen ja ammattilaisen avulla. Minua pelottaa tulevat tutkimukset ja se, tarvitaanko leikkaushoitoja. Omat pelkoni helpottaa aina, kun saan viettää aikaa Vanamon kanssa ja näen hänen toimeliaan pirteän olemuksensa. Nalle Puhilta opin, että polun varrelta löytyy, mitä polun varrella tarvitaan. Elämä eletään hetki ja päivä kerrallaan. Vuorelle noustaan pikkuhiljaa ja matka alkaa ensimmäisestä askeleesta. Meidän matkallemme on jo nyt ilmestynyt ihania uusia ihmisiä, tukihenkilöitä. Teitä kaikkia kiitän sydämestäni.

Elämä kysyy minulta, miten sopeudun Vanamon 22q11.2-deleetio -oireyhtymään. Minkä tarkoituksen voin löytää niistä haasteista, joita se tuo omaan elämääni isovanhempana? 

Teksti ja kuvat:
Vanamon Saara-mummo Varsinais-Suomesta

Martan hammastaival - 22q11.2-deleetio -oireyhtymän vaikutus hampaisiin

Martalla oli ensimmäinen hammastarkastus Kuhmon hammashoitolalla 1 vuoden ikäisenä. Martta oli jo silloin pelokas näyttämään suutaan hammashoitajalle. Hampaita ei saatu silloin kunnolla tarkastettua.

Martan ollessa noin puolentoistavuoden ikäinen huomasimme Martan kulmahampaassa todella ison ruskean läntin, joka myöhemmin paljastui kiillevaurioksi ja sitä myöten reiäksi.

2-vuotishammastarkastuksessa Marttaa pelotti edelleen todella paljon. Hampaat saatiin kovin huonosti katsottua silloinkin. Kiillevaurioita oli tullut siihen mennessä jo muutama lisää, mutta koska ne eivät vaivanneet, niille ei tehty mitään.

Seuraava kontrolli oli meillä neljän vuoden iässä sen vuoksi, että hampaat eivät vaivanneet ennen tätä perustarkastusaikaa. Martta oli edelleen pelokas tulemaan hammashoitolaan. Hampaiden tarkastus oli todella hankalaa. Tarkastus saatiin jotenkin kuitenkin tehtyä. Silloin löytyi kaiken kaikkiaan jo 9 korjattavaa hammasta.

Martan pelon vuoksi saimme lähetteen KAKS:iin (Kajaanin keskussairaala) suu- ja leukasairauksien poliklinikalle anestesiassa tehtävään hampaiden korjaukseen. Lähetteen käsittelyssä kesti noin 7 kuukautta, että saimme vihdoin ajan hampaiden korjaukseen. Covid-19 -viruksella oli varmasti osuutta asiaan, että meni näin kauan.

Operaatiopäivänä meidän täytyi olla aamulla aikaisin Kajaanin keskussairaalassa, jonne meillä on 100km matkaa. Martta oli sinne mentäessä todella reipas. Äitiä jännitti kyllä varmasti enemmän kuin Marttaa. Hoitajat olivat todella mukavia. Martta tunsi selvästi olonsa kotoisaksi tutussa sairaalassa heti alusta saakka.

Operaatio sujui alusta loppuun hyvin ja suunnitellusti. Hampaiden korjaus kesti noin 2,5 tuntia. Tuona aikana Martalta paikattiin 10 reikää ja yksi hammas jouduttiin ottamaan jo kokonaan pois sen huonon kunnon vuoksi.

Herättyään Martta ei ollut moksiskaan. Hän puheli reippaana omia tarinoitaan iloisesti. Martta sai sairaalasta palkinnoksi uuden hammasharjan, ksylitolipastilleja, purukumia ja tarravihkon. Lisäksi päästyämme sairaalasta lupasimme käydä ostamassa reippaudesta Martalle palkinnon, jonka hän sai itse valita. Pääsimme siis jo saman päivän aikana kotiin, vaikka pitkä päivä tulikin matkoineen.

22q11.2-deleetio oireyhtymän osalta Martalla on pienileukaisuutta ja hampaiden kiillevaurioita jo nuoresta iästä huolimatta. Martan kohdalla pelko on iso asia, ja jotta hänelle ei tulisi enempää stressiä ja jäisi suurempaa kammoa, olen todella iloinen, että Martan hampaat saatiin korjattua anestesiassa ja vieläpä kaikki kerralla!

Tulevaisuutta ajatellen on huojentava tietää, että tästedes pääsemme uudelleen nukutuksessa tehtävään hampaiden korjaukseen, jos tarve tulee. Ja näillä näkymin on tulossa ainakin uusi operaatio sitten, kun Martan maitohampaat lähtevät ja rautahampaat eivät mahdu kokonaan suuhun kasvamaan juurikin sen pienileukaisuuden vuoksi. On hienoa, että meillä on yhdistys, jonka kautta saatu tieto auttaa meitä perheitä oman kokemustiedon ohella ymmärtämään oireyhtymää paremmin. Vähitellen itse on oppinut tietämään, mitä asioita milloinkin pitää seurata ja hoitaa.

Martta tuumasi pois lähtiessä, että ikävä tulee sairaalaa, joten se kertoo siitä, että reissu oli onnistunut. Tästä reissusta saimme siis Martalle miellyttävän ja mukavan kokemuksen kaikin puolin. Olemme kaikki todella kiitollisia!

Martta perheineen toivottaa kaikille mukavaa syksyn jatkoa!

Kuvat ja teksti:
Martan äiti, Satu Kananen Kuhmosta

---------------  

Lisää 22.11.2-oireyhtymiin liittyvistä erilaisista hammasasioista voitte lukaista tämän blogimme aimmin syksyllä julkaistun Adelen hammastarkastusta koskevan kirjoituksen yhteydestä.

Japani-harrastuksesta iloa

 Moi!

Olen Miki - tai se on lempinimeni. Olen 29 v. ja  rakastan Japania yli kaiken. Ja kaikkea siihen liittyvää. Itseasiassa harrastukseni taitaa olla kaiken kaikkiaan: Japani.

Aloitin manga-anime -jutut ja niiden myötä koko ajan enemmän Japani-juttuja ollessani noin 14-vuotias. Kiinnostuin aiheesta, kun luin ensimmäisen kerran mangaa nimeltä Dragon ball. Tykästyin siihen ja keräsinkin kaikki 42 osaa siitä sarjasta, ja sen jälkeen myös monesta muusta sarjasta myös.

Minua alkoi kiinnostaa kaikki muutkin Japania koskevat asiat yhä enemmän: muoti, ihmiset, kulttuuri, kieli jne. Opiskelen itsenäisesti japanin kieltä. Haluaisin osata joskus tulevaisuudessa sujuvaa japania. Tälläkin hetkellä osaan jo toki jonkin verran. Sanonkin aina, että mun japani on parempaa kuin mun ruotsin kielen taito :) :)

Tähän harrastukseen kuuluu aika monia juttuja: mm. piirtäminen, pukeutuminen Japanin muotiin, jota rakastan aivan erityisen paljon. Pukeudun pääasiassa söpöihin asuihin, sillä se on mun omaa tyyliä. Tykkään söpöistä asioista.

Minulla ei ole paljoa kavereita. On kuitenkin eräs kaveri, joka tykkää myös Japanista, ja jonka kanssa juttelen tekstin välityksellä päivittäin. Meitä yhdistää samat kiinnostuksen kohteet Japaniin liittyen.

Olen onnekas. Olen päässyt käymään Japanissa. Kävin siellä ekan kerran 2012. Toteutin isoimman haaveeni ja unelmani päästä Japaniin. Lähdin sinne tapaamaan kirjeenvaihtokavereita. Heti astuttuani Japanin maan kamaralle tunsin olevani kotona enemmän kuin koskaan ennen. Rakastan vain sitä maata yli kaiken. Seuraavan kerran pääsin Japaniin 2015. Lähdin vaihtoon pieneen ravintolaan keittiöhommiin. Työ koostui enimmäkseen tiskaamisesta, mutta sain olla kuitenkin Japanissa. 

Harmikseni tuo työ aiheutti sen, että minulla meni selkä todella huonoksi. Se on ollut kipeä siitä lähtien ja oikeastaan koko ajan enemmän ja enemmän. Ja minulla on muitakin kipuja ja ongelmia. Kärsin oireyhtymäni tiimoilta myös masennuksesta ja ahdistuksesta - ja niistä kovista kivuista joka paikassa. Olen eläkkeellä ja työkyvytön.

Mutta onneksi on Japani! Se tuottaa minulle iloa päiviini. Rakastan ihan kaikkea Japanista: ruoka, kulttuuri, muoti, anime/manga, musiikki, ihmiset, ympäristö yms. Japanin ohella tykkään myös Muuumeista. Harrastan kyllä paljon muutakin, eikä aika käy pitkäksi: kirjeenvaihtoa, uinti/vesijumppa, pyöräily, piirtäminen, laulaminen jne.

Kiitos, että sain kirjoittaa yhdistyksen blogiin! 
Hyvää syksyä kaikille!

Ja sama japaniksi:

書いてくれてありがとうみんな
Kaite kurete arigatō min'na

幸せな秋みんな
Shiawasena aki min'na

Teksti ja kuvat: 
Miki, 29 vuotta
Mikillä on todettu 22q11.2-deleetio -oireyhtymä

Äidinvaistoni oli oikeassa jo alunperinkin

Odotin kolmatta lastani. Jo odotusaikana tunsin äitinä, että tässä lapsessa on jotakin erilaista. Se vaan tuntui erilaiselta. Lapsi oli jo kohdussa liikkeissään rauhallisempi kuin edelliset - jotenkin erilainen. Äidinvaistoni yritti kertoa minulle jotakin. Jokin sisäinen tunne tavoitteli minua. Odotusaikana kaikki mittaukset ja kokeet olivat ihan ok, eikä varsinaista merkkiä mistään erityisestä ollut, mutta jokin minua mietitytti.

Vanamo syntyi täysiaikaisena. Hän oli syntyessään hiukan pienikokoisempi kuin sisaruksensa (46 cm ja 3200g). Lisäksi Vanamo oli syntyessään kovin persoonallisen näköinen. Tietysti kaikki lapset ovat, mutta erityisesti leveä nenäsanka kiinnitti huomioni. Vanamo oli alusta asti laiska syömään. Lisäksi hänellä oli kireä kielijänne. Tähän kiinnitti huomiota synnytyksen jälkeen paikalle sattumalta osunut vanhempi kätilö. Hän osasi neuvoa meitä eteenpäin hoitamaan asiaa. Vanamon kielijänne leikattiin ja leikattiin vielä toistamiseenkin - yksityisesti.  Sen jälkeen palasimme normaalin kaavan mukaan neuvolan asiakkaiksi.

Neuvolassa keskityttiin pienikokoisuuteen ja ruokaan, ei niinkään syömisen taitoihin. Kävimme viikottain painokontrollissa. Tuntui, ettei minua äitinä oikein uskottu, että annan lapselle riittävästi ravintoa, sillä hän ei oikein kasvanut kriteereitten mukaisesti. Minusta tuntui, että Vanamo oli koko ajan kylläinen, eikä suostu senkään takia nielemään edes ruiskulla suuhun antamaani maitoa. Se vain valui suupielistä ulos. Tunsin vahvaa syyllisyyttä lapseni onnistumattomasta hoidosta. 

3kk jälkeen varasimme jälleen yksityisesti ajan lastenlääkärille. Neuvolalääkärin ajat olisivat menneet kuukauden päähän. Yksityinen lastenlääkäri teki lähetteen kunnalliselle lastenpoliklinikalle, jossa hän myös itse työskenteli. Siellä saimme ohjeeksi laittaa Vanamon ruoan sekaan öljyä ja korvikejauhetta, ja kasvun seuraamista jatkettiin.

Vasta 11 kk iässä saimme kunnan lastenpoliklinikalta lähetteen Tyksin endokrinologian poliklinikalle. Siellä lääkäri kiinnitti huomiota muun muassa Vanamon kasvonpiirteisiin. Endokrinologialla tutkittiin Vanamon kilpirauhasarvot, poissuljettiin keliakia ja tutkittiin kromosomit. Vanamolla näytti olevan terveen tytön kromosomit. Lisäksi päätettiin vielä tehdä Noonanin oireyhtymän geenipaneeli. Sieltä löytyikin merkitykseltään epäselvä geenimuutos. Tämän löydöksen vuoksi saimme lähetteen perinnöllisyyspoliklinikalle (geneetikolle).

Vanamo ei oppinut myöskään jokeltamaan samaa tahtia kuin sisaruksensa. 8 kk-ikäiseksi hän lähinnä vain murisi möreällä äänellään. Neuvolassa annettiin ymmärtää, että koska kyse oli kolmannesta lapsestamme, voi ihan rauhassa mennä 2,5-vuotiaaksi puhumattomana. Se tuntui minusta kovin merkilliseltä. 

Kotona Vanamon hitaaseen syömiseen ja hoitamiseen meni valtavasti aikaa. Koin kaiken aikaa syyllisyyttä siitäkin, ettei aika riittänyt tarpeeksi isosisarusten asioihin. Lisäksi Vanamo valvotti öisin kipuillen ja ollen kovin rauhaton. Oli tutkittu refluksia ja oli tutkittu ummetusta. Mikään ei tuntunut auttavan - kuin ehkä hetkellisesti. Kukaan ei oikein kuunnellut, kun äitinä kerroin Vanamon erilaisista oireista.

Lisäksi endokrinologian poliklinikalla oli väläytelty kasvuhormonihoidon käynnistelyä Vanamon pienikokoisuuden vuoksi. Kasvuennusteen oli todettu olevan vain noin reilut 140 cm aikuisena. Se ei hätkähdyttänyt minua, sillä olen itsekin pienikokoinen aikuinen. Mitä sitten, jos Vanamosta kasvaisi hiukan minua lyhyempi.

Perinnöllisyyspoliklinikalla päätettiin tehdä vielä tarkempi kromosomien molekyylikaryotyyppitutkimus. Perinnöllisyyslääkäri oli vahvasti sitä mieltä, että jotakin geneettistä tässä on kyseessä. Meni muutamia kuukausia. Sitten meidät kutsuttiin perinnölllisyysvastaanotolle: lapsellamme oli todettu 22q11.2-deleetio. Moni asia sai vastauksen siinä silmänräpäyksessä. 

Siltä istumalta saimme lähetteen sydäntutkimukseen, vatsan ja suoliston sekä munuaisten ultraääneen, infektiolääkärille, korvalääkärille ja kuulotutkimukseen sekä suulaen mahdollisen rakennepoikkeavuuden ja syömisasioiden vuoksi. Labroina määrättiin tutkittavaksi kalsium ja kilpirauhasarvot. Minusta tuntui ensimmäistä kertaa todella huojentavalle. Asioille oli saatu nimi ja syy. Niitä oli helpompi käsitellä.

Jo autossa kotimatkalla goolettelin 22q11.2-oireyhtymää. Löysin heti 22q11 Finlandin verkkosivut ja Facebook-sivut sekä valtakunnallisen vertaistukiryhmän. Otin yhteyttä yhdistykseen ja pääsin alueellisen vertaistuen piiriin. Sitä kautta löysin aluevastaavan, jonka tuki on ollut minulle erittäin voimauttavaa - niin kuin koko yhdistyksenkin.

Tämä lapsen diagnoosin saaminen vihdoinkin tuntui todella huojentavalle. Siinä perinnöllisyyspoliklinikalta palatessamme ja autossa istuessani endorfiinipöllyissäni ajattelin, että kaikki järjestyy ja tästä selvitään! Enää ei tarvitse olla yksin, eikä enää tarvitse tuntea syyllisyyttä kummallisista tuntemuksistani - jotka osoittautuivat lopulta täysin oikeiksi.

Tekstisisältö:
Roosa Varsinais-Suomesta
Roosa on Vanamon äiti ja Vanamolla todettiin 22q11.2-deleetio -oireyhtymä

--------------------

22q11 Finlandin puheenjohtajan ajatuksia 22q11-oireyhtymien diagnosointiin liittyen:

- 22q11.2-oireyhtymien diagnosointi - kuten monen muunkin harvinaissairauden - on haasteellista juuri sen vuoksi, että lääkäreille ei tule jatkuvasti eteen juuri tiettyjä harvinaissairauksia ja siksi myös tietoisuus niiden ilmenemän kokonaisuudesta voi olla vaihtelevaa

- 22q11.2-oireyhtymät ovat kokonaisdiagnoosiensa näkökulmasta erittäin haasteellisia ymmärtää: yksilölliset ilmenemät voivat vaihdella erittäin lieväoireisesta henkeä uhkaaviin sairauden tiloihin

- pääpiirteittäin 22q11.2-oireyhtymiä diagnosoidaan monesta eri näkökulmasta:

1.)
Vastasyntyneenä saadut diagnoosit tulevat usein synnynnäisten sydämen rakennepoikkeavuuksien ja immuunivajeen tai vaikeiden syömisvaikeuksien/ suulaen ja nielun rakennepoikkeavuuksien kautta; on muitakin ja ne liittyvät usein elimistön synnynnäisiin rakennepoikkeavuuksiin, kalkkiaineenvaihdunnan häiriöihin tai esim. epilepsia-taipumukseen

2.) Kouluiässä diagnosoinnit tapahtuvat yleisimmin puheenkehityksen viiveen, oppimisvaikeuksien tai sosiaalisen käyttäytymisen vaikeuksien kautta; jotkin muutkin elimistön eri elinjärjestelmiin liittyvät tilat saattavat puhjeta missä iässä vain - kuten kilpirauhasen tai muiden sisäelinten toiminnan ongelmat

3.) Aikuisuudessa oman lapsen saannin kautta
22q11.2-oireyhtymät ovat perinnöllisiä kromosomisairauksia, joiden lievät ilmenemät saadaan usein diagnosoitua vasta oman lapsen 22q-diagnoosin kautta, jolloin lapsen diagnoosin kautta testataan myös vanhemmat; 22q11.2-diagnoosin kanssa on mahdollista elää "ihan normaalia" tietämättä oireyhtymästä silloin, kun oireyhtymä ilmenee lievänä

- 22q11.2-oireyhtymien diagnosointi on joskus hankalaa, vaikka aiheesta olisi epäily. Entisaikoihin - ja jossakin vielä nykyisinkin - testataan asia nimenomaisella fluorosointitestillä nimeltään FISH. Tutkimustekniikat ovat kuitenkin kehittyneet vauhdilla ja nykyisin on enemmän keinoja löytää myös normaalin 22q11.2-oireyhtymien esiintymäalueen (A-B -alue) ulkopuoliset geenimutaatiokohdat (joskus C-D -alueella). Tämä on perinnöllisyyslääketieteen osaamisaluetta ja Suomessa sen taso on korkea.

- Viimeisin tutkimusartikkeli, jonka luin, koski hampaiden puhkeamisen kautta diagnosoitua lasta, jolla poikkeavuus ilmeni juurikin C-D -alueella. Lapsi oli ollut ihan tavallisen oloinen keuhkokuumetta lukuunottamatta hampaiden puhkeamiseen asti. Hampaat puhkesivat hauraina ja ruskeina. testien kautta selvisi 22q11.2-deleetio -oireyhtymä.

Satu Salmi
22q11 Finlandin puheenjohtaja
22q11 Europen maakohtainen edustaja
22q11.2 Societyn jäsen

Fysioterapia-katsaus á la Liisa ja Aleksiina/ osa 2. hengitys

 Fysioterapian tärkeä osa-alue on hengityksen harjoittaminen. Keuhkojen hyvän toiminnan edellytys on, että hengityslihakset ovat hyvässä kunnossa. Tärkein sisäänhengityslihas on pallea, joka takaa syvän sisäänhengityksen niin, että ilma kulkee joka puolelle keuhkoja.

Aleksiinan hengitys oli alkuun pinnallista. Syvään hengittäminen oli "unohtunut", joten teimme hengitysharjoituksia fysioterapiajakson alussa usein. Pinnallisessa hengityksessä ilma kulkee herkästi vain keuhkojen yläosiin ja tulee käytettyä apuna  kaulan lihaksia ja rintakehän yläosaa, mikä aiheuttaa lisäjännitystä kaulaan ja niskaan, jotka jo muutenkin ovat jumissa. Aleksiinalla lukuisat leikkausarvet, esimerkiksi rintalastassa, ovat varmastikin vaikuttaneet siihen, että hengitys on ollut usein pinnallista.

Lisäksi Aleksiina harjoittelee yskimistekniikkaa, jolla lima saadaan keuhkoista tehokkaasti pois. Kun hengitystä ja yskimistreeniä tehdään terveenä, on infektion yhteydessä sitten helpompaa, kun tekniikat ovat muistissa ja lihakset vahvat. Yskimisessä tarvitaan erityisesti vatsalihaksia ja kykyä puhaltaa ilmaa nopeasti ulos keuhkoista. Tätä nopeaa hengitystä voidaan mitata pef-mittarilla, joka Aleksiinalla onkin tuossa kuvassa.

 Usein avustan hengitystä ja rintakehän pysymistä joustavana myös käsilläni, jolloin Aleksiinan on helpompi kohdistaa hengitys ja saada lihakset optimaalisesti käyttöön. Kuvassa näkyy miten Aleksiina hengittää ja saa rintakehää laajennettua sivuille.

Hengitystä tehostaessa voi ottaa kädet ja koko ylävartalon mukaan ja kuvassa näkyykin miten hyvän sisäänhengityksen jälkeen me molemmat rentoutamme koko ylävartalon puhaltaessa me ulos.

On olemassa myös erilaisia hengitysharjoituksiin sopivia välineitä, joilla lihaksia voi vahvistaa hengittämällä sädettävää vastusta vastaan. Kuvassa on yksi sellainen.  Lisäksi esimerkiksi " pulloon puhallus" on varmasti monelle tuttu, yksinkertainen vastus, jossa pillillä puhalletaan pullossa olevaan veteen, joka toimii vastuksena.

Hyvä hengitystekniikka auttaa  rentoutumaan. Pikkuhiljaa voi oppia huomaamaan miten oma keho reagoi hermostuneena tai vihaisena ja miten silloin, kun olo on rauhallinen.

Muista pitää hartiat rentoina ja hengitä keuhkot täyteen raikasta syysilmaa!

Teksti ja kuvat:

Fysioterapeutti Liisa Tinnilä
Esimerkissä fysioterapiaharjoitteita tekemässä Aleksiina.
Hänellä on todettu vastasyntyneenä 22q11.2-deleetio (DiGeorgeS)

-----------------

22q11 Finlandin puheenjohtajan ajatuksia 22q11.2-deleetioon ja hengitykseen liittyen kokemuksen ja asiantuntijoiden kautta:

22q11.2-deleetion vaikeampaa tilaa kutsutaan lisänimellä DiGeorgen oireyhtymä. Silloin on kyseessä synnynnäinen sydänvika, immuunivaje (kateenkorvan puutos tai sen kasvuhäiriö) sekä mm. lisäkilpirauhashormonin ja kalkkiaineenvaihdunnan toimintahäiriö. Näissä tapauksissa - joskin usein myös lievemmissä 22q11.2-tiloissa - on tavallista infektiokierteet ja usein toistuvat keuhkokuumeet. Asiaa huomioimalla ennaltaehkäisevästi ja suunnitelmallisesti oman lääkärin kanssa voidaan asioihin vaikuttaa hyvin saavutuksin. Samoin fysioterapialla on hengityksen tehostamiseen, tekniikoiden harjoittelemiseen ja infektiotilanteissa pärjäämiseen hyvä vaikutus, joskaan se ei tietenkään paranna, vaan helpottaa ja ennaltaehkäisee keuhkojen toimintavaikeuksia.

Tehokkainta on harjoitella terveenäolojaksoilla, jotta hengitystiesairauksien sattuessa mm. yskimislihakset ovat paremmassa kunnossa.

Anestesiologien näkökulmasta on kommentoitu hankaluutena lyhyttä henkitorvea ja mm. hypokalsemista kohtausta. (A case report/ aspiration pneumonia in the child with DiGeorge syndrome).

Samoin esim. intuboinnin jäljiltä saattaa hengityksen palautumisessa ja ylläpidon jaksamisessa olla vaikeuksia esim. oireyhtymäperäisen lihashypotonian takia. Nukutuksen jäljiltä tehokkaalla fysioterapialla heti sairaalassa toteutettuna on ollut hyvä vaikutus hengityskomplikaatioiden välttämisessä.

Satu Salmi

22q11 Finlandin puheenjohtaja

22q11 Europen maakohtainen edustaja sekä terveydenhuollon ammattilaisista koostuvan 22q11.2 Societyn jäsen

Lauraa kiehtovat animeconit ja Japani

 Moi! Oon Laura, 28-vuotias ja kotoisin Kuopiosta. 

Mun harrastuksiin kuuluvat animeconit ja kirjeenvaihto. Oon harrastanut näitä jo pienestä lähtien. 

Kiinnostuin Japanista joskus 15-vuotiaana. Se alkoi japanilaisesta rock/pop musiikista, mangasta ja animeista. 

Oon opiskellut Bovalliuksessa. Nykyään työskentelen koulussa erityisnuorten iltapäiväkerhossa. Oon aina tykännyt tehdä töitä erityisnuorten parissa. 

Mulla todettiin 22q11.2-oireyhtymä alle 2-vuotiaana. Siihen liittyen olen käynyt paljon puheterapeuteilla, sillä minulla oli piilokitalakihalkio. Puhuminen oli silloin hankalaa. Mulle on myös tehty sydänleikkaus ja selkäleikkaus (skolioosi). 

Japaniin pääsin vuonna 2014 kesällä, kun valmistuin Bovalliuksesta. Kävimme kummini kanssa Tokiossa. Olen tavannut paljon kavereita ympäri maailmaa. Myös Lontoosta tapasin kaverini, jolla on myös 22q.

 Mulla on vapaa-ajan avustaja, jonka kanssa käyn salilla ja uimahallissa välillä. 

Oikein mukavaa syksyä kaikille :)

Teksti ja kuvat:

Laura Kuopiosta
Lauralla on 22q11.2-deleetio -oireyhtymä

Sopparilta virtaa ja vertaistukea

 

Kahden erityislapsen perheessä ei aina jakseta tai edes pystytä tekemään samoja asioita kuin muut perheet, ja ulkopuolisuuden, jopa yksinäisyyden tunne on jatkuvasti läsnä arjessa. Onneksi on kuitenkin paikkoja, joissa perheet saavat olla juuri sellaisia, ihanan erityisiä, kuin oikeasti ovat. Meidän perheellemme sopeutumisvalmennuskurssit ovat olleet tällaisia voimaannuttavia kokemuksia, joiden positiivisella tunnelatauksella jaksaa taas pitkän pätkän haastavaakin arkea eteenpäin.

Viime vuoden lopulla pääsimme vihdoin nuorimmaisemme sopeutumisvalmennuskurssille, eli sopparille, Vervelle Lahteen. Meitä oli jo jonkin aikaa vaivannut epävarmuus siitä, oliko lapsemme hoidossa huomioitu tarpeeksi oireyhtymään liittyviä erityisyyksiä. Meistä oli usein tuntunut, että jäimme yksin ihmettelemään haasteita, jotka hoitopalavereissa kuitattiin ohimennen usein kehitysvammaisuuteen liittyviksi. Toivoimme saavamme sopparilla selkiytettyä omia ajatuksiamme siitä, miten lastamme tulisi hoitaa. Kurssille oli hakenut neljä perhettä, joten kurssi oli vihdoin toteutumassa. Aiemmin olimme joutuneet pettymään, kun kursseja oli vähäisen hakijamäärän vuoksi peruttu. Halusimme kuitenkin ehdottomasti diagnoosikohtaiselle kurssille, vaikka meille oli Kelalta varavaihtoehtona tarjottu yleisluontoisempaa kehitysvammaisten ja monivammaisten sopeutumisvalmennusta. Vervelle saavuttuamme ilmeni, että yksi perheistä ei ollutkaan päässyt saapumaan paikalle, mutta kurssi järjestettäisiin silti meille muille, jotka jo olimme paikalle ehtineet. 

Sopparikurssilla meille vanhemmille tarjoiltiin kattaus asiantuntijaluentoja mm. sosiaalietuuksista, lasten harrastuksista ja hyvinvoinnista sekä ryhmäkeskusteluja erityisvanhemmuudesta psykologin johdolla. Oireyhtymästä sinänsä taisi meillä vanhemmilla olla vahvempi tietämys kuin kurssin asiantuntijoilla, mutta hyviä keskusteluja saimme aikaan aiheesta kuin aiheesta, ja uusia näkökulmia löysimme myös. Vaikka kurssi ei tarjonnutkaan kovin paljon uutta ja mullistavaa tietoa, tarjosi se kuitenkin mahdollisuuden peilata oman lapsen tilannetta ja sen hetkisiä hoitokontakteja muiden kokemuksiin ja asiantuntijoiden esityksiin.

Soppariviikkoon mahtui ikimuistoisia kohtaamisia, uusia ystävyyksiä ja syvällisiä keskusteluja höystettynä sopivan mustalla huumorilla. Vaikka lasteni diagnooseista en aina osaa iloita, olen silti iloinen niiden myötä elämäämme tulleista mainioista tuttavuuksista. Sopparikurssien tärkein anti onkin mielestäni vertaistuen mahdollistaminen, ainakin siinä vaiheessa, kun ensitietovaihe on jo jäänyt taakse. Oli tärkeä saada pysähtyä kerrankin rauhassa nuorimman lapsemme asioiden äärelle, kurssilta saimme varmuutta ja rohkeutta lapsen asioiden edistämiseen.

Hyvin tervetullutta vaihtelua oli myös vapautuminen ruoanlaitosta, pyykinpesusta ja osittain lastenhoidosta. Lapsille ja vanhemmille oli sopivasti omaa ja yhteistä ohjelmaa. Päiviin kuului ulkoilua, askartelua, keskusteluja ja leikkiä osaavien hoitajien ohjauksessa. Isommille sisaruksille järjestettiin viikon aikana oma vapaailta keilailun ja muun mukavan parissa keskustassa. Vanhempien vapaailtaa päädyimme viettämään porukalla, kun totesimme sen verran hyvin yhdessä viihtyvämme. Ehdoton bonus kurssipaikan suhteen oli mahdollisuus uida ja saunoa Verven allasosastolla, mistä myös 9-vuotias viikon päätähtemme nautiskeli täysin siemauksin. Viikon jälkeen kotiin palasi hieman rennompi ja myönteisemmin tulevaisuuteen suhtautuva perhe.

Kotiin palattuamme aloin vaatia lapsellemme tarkempia tutkimuksia autismipiirteiden, aistiyliherkkyyksien ja pelkojen osalta. Myös yhdistyksen tuki ja laaja tietämys oireyhtymästä oli hyvänä taustatukena lapsen asian eteenpäin viemisessä. Saimme vihdoin tutkimukset käyntiin, sen myötä diagnoosin lapsuuden pelko- ja ahdistushäiriöstä, johon meille tarjottiin ensiavuksi tiivis terapiajakso lastenpsykiatrialla. Autismipiirteet tulivat kartoitusten myötä myös esiin, ja saimme neuvoteltua omalle koulullemme Valteri-koululta ohjauskäynnin, jonka tarkoitus oli kartoittaa lapsen ja kouluympäristön yhteensopivuutta, ja etsiä sopivia tukiratkaisuja. Ikävä kyllä tuo käynti ei ehtinyt toteutua koronatilanteen pahennuttua keväällä, ja nyt joudumme käynnistelemään prosessia uudelleen, sillä muutimme kokonaan toiselle paikkakunnalle kesän aikana.

Teksti ja kuvat:
22q11.2-deleetio -pojan äiti

----------------------

Kelan sopeutumisvalmennuskurssit 22q11.2-deleetioille ja -duplikaatioille vuosina 2020 ja 2021:

- Kelan kurssi nro 76483 Rokualla 26.10.2020 alkaen
- Kelan kurssi nro 76484 Lahdessa 7.12.2020 alkaen

-Kelan kurssi nro 76874 Lahdessa 27.9.2021 alkaen

HUOM! 

22q11 Finland on Kelan kanssa tehtävän yhteistyön kautta saanut pidettyä 22q11.2-oireyhtymiä sairastaville alle kouluikäisille diagnoosikohtaiset sopeutumisvalmennuskurssit vielä tälle ja ensi vuodelle 2021. Niitä kannattaa käyttää, sillä peruuntuneiden kurssien kautta saatamme menettää tämän etuuden.

Kouluikäisille alle 18-vuotiaille tarjotaan kursseja kehitysvamma-, kehityshäiriöt- tai monivammaisuus -nimikkeiden alla yli diagnoosirajojen.

Lisätietoa:
Kelan kuntoutus ja sopeutumisvalmennuskurssit

Yhdistyksemme hallitusväki voimautumassa ja viisastumassa Tampereella

Harso ry, eli Harvinaisten sairauksien ja vammojen organisaatio HARSO ry, järjesti menneenä viikonloppuna jäsenjärjestöilleen koulutusviikonlopun Tampereella. Samassa yhteydessä pidettiin Harson vuosikokous.

Harso ry:n pj. Katri Asikainen
Kuvaaja: Sanna Leppäjoki-Tiistola, Harso ry.

Harso toimii Suomessa harvinaissairauksien potilasjärjestöjen äänenä ja harvinaiskentän erilaisissa vaikuttajatyöryhmissä kuten STM-, THL-, Kela-, Yliopistosairaala- ja muissa harvinaisten asioissa.

Oman yhdistyksemme, eli 22q11 Finlandin, hallitus oli hyvin edustettuna. Paikalla olivat puheenjohtaja Satu Salmen lisäksi rahastonhoitaja Merja Läykki, jäsenvastaava Outi Annala sekä tapahtumakoordinaattori Hilkka Happonen. Paikalla oli lukuisien muiden harvinaisjärjestöjen edustajia sekä tietenkin Harson edustajia. Myös verkkoyhteyden kautta oli mukana mukava määrä osallistujia.

Harson jäsenyhdistysten edustajia lauantain luennoilla.
22q11 Finlandista keskellä Hilkka Happonen ja hänen takanaan Outi Annala.
Kuvaaja: Sanna Leppäjoki-Tiistola, Harso ry.

Koulutusviikonlopun asiaohjelma koostui mm. yhdistystyöskentelyn koulutuksesta SOSTE ry:n lakimiehen Patrik Metsätähden johdolla. Hyvin konkreettisen ja kattavan luennon kautta saimme paljon eväitä ja ideoita oman yhdistystoimintamme hallinnointiin. Antoisan yleisen keskustelun lisäksi pohdimme Workshopissa yhdessä sitä, miltä Harson tulevaisuus voisi näyttää. Paikallaolijat olivat niin motivoituneita yhteiseen kehittämiseen ja vaikuttamiseen, että idealappujen alla ei pöytätila enää ollut riittää. Oikein upeaa!

Lauantai-iltapäivän ohjelmassa oli myös Harson vuosikokous. Sen edetessä tuli puheenjohtajamme Satu Salmi valituksi Harson hallitukseen ja sittemmin Harson uuden hallituksen järjestäytymiskokouksessa varapuheenjohtajaksi. Se on luottamuksen osoitus oman yhdistyksemme pitkäjänteistä näkyvyys- ja vaikuttamistyötä kohtaan. Harsossa ajetaan koko harvinaisrintaman potilasjärjestöjen yhteisiä asioita.

Viikonlopun aikana saimme myös roiman annoksen järjestötoiminnan vertaistukea. Se voimautti meitä kaikkia. Aiemmin olen ehkä itsekin ajatellut, että vertaistuki liitetään ensisijaisesti henkilökohtaisella tasolla tapahtuviin yhteyksiin kuten juuri potilasjärjestöjen tarjoama vertaistuki jäsenistölleen koetun sairauden näkökulmasta. Tässä sai huomata vertaistuen uudenlaisen yhteyden – järjestöjen vertaistuen toisilleen hallitus- ja järjestötyöntekijävaikuttajien kautta. Tämä rohkaisee meitä osallistumaan enemmänkin kentällä tapahtuviin omiin ja yhteisiin tilaisuuksiin.

Harson järjestämällä illallisella Grill it -ravintolassa
Etualalla 22q11 Finlandista Merja Läykki, Hilkka Happonen, Satu Salmi ja Outi Annala
Kuvaaja: Tiina Lehtonen, Harso ry.

Tehokas hallituksemme ei jäänyt laakereilleen lepäilemään kerrassaan kielen mukanaan vieneen lauantai-illan illallisen jälkeen, vaan jatkoimme tiimityönä meneillään olevien projektien suunnittelua omalla porukalla hotellihuoneessamme. Nautimme samalla kerrankin siitä, että pääsimme livenä juttelemaan toistemme kanssa. Se tuntui nyt korona-aikana aivan mahtavalta!

Yhdistyshommat jatkuivat vielä illallisen jälkeen.
Vasemmalta: Merja Läykki, Hilkka Happonen ja Outi Annala
Kuvaaja: Satu Salmi

Isot kiitokset Harsolle voimautumisviikonlopusta, vaikka sen virallinen nimi ja sisältö olivatkin ihan jotakin muuta. Näin tämä meihin vaikutti <3

 

Teksti:

Satu Salmi

22q11 Finland ry:n puheenjohtaja

Musiikki vie Jani-Petriä mennessään

 

Hei! 

Olen Jani-Petri, kohta 35 v. ja ajattelin kertoa teille mukavasta harrastuksestani – soittamisesta.

Aloitin soittamisen 13-vuotiaana. Aloitin ihan alkeista kansalaisopiston piirissä. En ollut koskaan ennen edes pitänyt soitinta sylissäni. Alussa sain yksityisopetusta noin puolisen tuntia viikossa. Seuraavaksi siirryinkin sitten jo pelimanni-soittoryhmään, joka koostui muutamasta haitarinsoittajasta, parista viulistista ja mukana olivat myös kitara, basso ja mandoliini. Yhteensä meitä oli 10 soittajaa.

Liityin Vakka-Suomen musiikkiopistoon noin 5 vuotta sitten. Rehtori soitti minulle jonkun viikon alussa, että soittotunti alkaisi perjantaina - että ehditkö? Se oli ilouutinen!

Sitten minulla olikin jo aika paljon soittamista viikossa – ja siitähän minä tykkään! Oli 45 min soittotunti, pelimanniryhmä 2 h ja haitariorkesteri 45 min – kaikki kerran viikossa.

Toisena instrumenttina siinä rinnalla minulla on ollut laulu. Olen opiskellut sitä ahkerasti jopa yksityistuntien kautta. Tällä hetkellä laulan Laitilan mieskuorossa ja Viihdekuoro Bolerossa.

Jani-Petri avaa ajatuksiaan musiikista näin:”Musiikki on minulle erittäin terapeuttista monellakin tapaa. Ennen kaikkea musiikkiin liittyy ystävät, jotka ovat tietenkin elämän suola. Soittamisen riemu voi jakaa mielipiteitä, mutta he, jotka tykkäävät soittaa yhdessä, haluavat soittaa yhdessä ja mikäs sen kivempaa, kuin soittaa kivan kaverin kanssa yhdessä ja vaikka perustaa bändi.”

Hän vakavoituu kertomaan myös, että musiikki auttaa omalla persoonallisella tavalla masennuksen hoidossa. Musiikista saa hyvän mielen ja myös ystävät saavat hyvälle tuulelle.

”Esimerkiksi olin taannoin viikonlopun soittoleirillä, jossa lauantai-iltana saunan jälkeen oli ensin peli- ja seurustelutuokio. Kun minä aloin soittamaan taustamusiikkia, niin muutaman kappaleen jälkeen löytyi lisää innokkaita soittajia. Lopulta meitä olikin jo puolet 15 soittajasta mukana, vaikka ei olisi ollut edes pakko ottaa soitinta esille, koska oli vapaata. Ja minä ”johdin” tätä väliaikaisorkesteria. Se tuntui huikealle!”

Näin Jani-Petri kertoi, miten musiikilla on hänen elämässään ihan erityinen rooli. Se on vienyt miehen mennessään ja tuo iloa mukanaan. Hän suosittelee musiikin harrastamista kaikille, jotka vähänkään tuntevat siihen vetoa!

Teksti ja kuvat:
Jani-Petri Varsinais-Suomesta
Jani-Petrillä on todettu 22q11.2-deleetio -oireyhtymä